新生儿甲基丙二酸血症1例并文献复习

<正>甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)是一种常见的有机酸血症,系常染色体隐性遗传病,其中合并同型半胱氨酸尿症是中国MMA的常见类型。由于甲基丙二酸及其相关代谢物(如甲基枸橼酸、丙二酸和丙酰辅酶A)的神经毒性和肾毒性以及同型半胱氨酸蓄积导致的血管和神经损害,若无及时有效的治疗,疾病将持续进展,预后凶险。本文报告1例,并结合有关文献讨论如下。     

甲基丙二酸血症1例

患儿男 ,13月 ,因反复气促 4 0 d,复发 3d于 2 0 0 3年 2月 18日入院。患儿为 G1 P1 足月顺产 ,不能坐 ,不能喊爸爸妈妈 ,其母妊娠期间正常。父母健康 ,非近亲结婚 ,家族中无类似疾病患者。查体 :体温 35～ 36℃ ,脉博 180～ 2 0 0次 / m in,呼吸 6 0～ 80次 / m in,呼吸深大 ,浅昏迷 ,面色青紫 ,四肢冰凉 ,心肺听诊正常 ,肝脾未扪及 ,神经系统正常。血气分析 :p H6 .89～ 7.2 3,HCO3- 3.1～ 4 .1m mol/ L,AG2 6 .2～ 2 9.2mm ol/ L ;血糖一次为 4 3.2 m mol/ L ,之后未用胰岛素血糖降为正常 ;血清 C肽、胰岛素正常 ;血常规、胸片、脑…     

甲基丙二酸血症2例并文献复习

甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)是一种常见的有机酸血症,呈常染色体隐性遗传,是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶活性降低或其辅酶钴胺素代谢缺陷所致,其中甲基钴胺素还是同型半胱氨酸合成蛋氨酸的辅酶。本文将于我院就     

以肺动脉高压为首发症状的学龄期甲基丙二酸血症1例

目的：报道1例以肺动脉高压为首发症状的学龄期甲基丙二酸血症(MMA)患儿。方法：回顾性分析2021年9月该院收治的1例以肺动脉高压为首发症状的学龄期MMA患儿的临床资料,分析其临床特征、治疗方法及预后。结果：患儿尿甲基丙二酸和血同型半胱氨酸水平均显著升高,符合合并型MMA诊断标准;肺动脉收缩压为43 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),符合肺动脉高压诊断标准。治疗方案：急性期暂时限制蛋白质摄入、限制活动、适当限液、鼻导管吸氧。入院后给予碳酸氢钠纠酸(5%NaHCO₃ 3 mL/kg·d);静脉注射米力农(0.25μg/kg·min维持10 h/d);静脉注射呋塞米(20 mg/次,2次/d),治疗3 d后改为口服(20 mg/次,2次/d);口服螺内酯20 mg/次,2次/d。MMA诊断明确后(入院第5天)加用口服甜菜碱7 g/d;肌内注射维生素B₁₂ 1 mg/d;静脉滴注左卡尼丁注射液2 g/d;口服维生素B₆ 20 mg/d;口服叶酸10 mg/d;口服波生坦2 mg/(kg·d)。治疗后患儿尿甲基丙二酸...     

甲基丙二酸血症1例

病儿,男,4个月,出生后99 d出现惊厥,1～2次/d,约0.5 min惊厥可自行缓解。病儿系母乳喂养,但生长、发育欠佳。父母健康,否认家族中有类似病史。头颅CT：脑外间隙增宽,两侧额叶硬膜下积液;尿甲基丙二酸和甲基枸橼酸排泄增高;血常规未见异常。     

1例甲基丙二酸血症患儿的护理

<正>甲基丙二酸血症,又称甲基丙二酸尿症,是一种遗传代谢性疾病,属于常染色体隐性遗传,是由于甲基丙二酰辅酶A至琥珀辅酶A的代谢障碍,导致体内甲基丙二酰辅酶A、甲基丙二酸、丙酸等有机酸蓄积,造成一系列神经系统损害,严重时可引起酮症酸中毒、低血糖、高血氨、高甘氨酸血症,新生儿、     

以运动发育落后为首发症状的甲基丙二酸血症临床观察

目的 通过对2例以运动发育落后为首发症状的甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)患儿的临床观察,提高儿科医生对运动发育落后与先天性代谢异常的关系的认识.方法 应用气相色谱-质谱法(GC/MS法)对2例患儿进行尿液生化学检测,在对症治疗的同时应用大剂量维生素B12治疗.结果 1例患儿经过长期维生素B12治疗后,生长发育同正常同年龄儿童;另外1例患儿未能坚持长期维生素B12治疗,智力及运动发育明显落后,并逐渐出现难治性惊厥、呕吐.结论 运动发育落后的儿童应尽早进行尿GC/MS法先天性代谢异常筛查,对考虑MMA的患儿,应尽早、长期应用维生素Bn治疗,以减少神经系统并发症.     

甲基丙二酸血症1例

1　病例介绍患儿 ,男 ,4岁 ,因间断抽搐 3ａ余 ,2 0 0 1- 0 6 - 2 3来我院就诊 ,该患儿为第二胎第二产足月顺产 ,无窒息史 ,母妊娠期无疾病及服药史 ,无毒物及放射线接触史 ,父母非近亲婚配 ,第一胎因间断抽搐于妊娠 5个月时窒息死亡。患儿 3个月起无诱因出现间断抽搐 ,开始 3～ 4ｄ抽搐 1次 ,表现为双眼凝视 ,双上肢屈曲抖动 ,颜面发青 ,乎之不应 ,双下肢强直 ;逐渐为1ｄ数次 ,入院时表现不会说话 ,目光不能与人对视 ,头不能立 ,不能独坐 ,不能表达大小便 ,手不能持物 ,不认其父母。查体 :体重 15ｋｇ ,头围 4 8ｃｍ ,呼吸平稳 ,目光呆滞 ,…     

甲基丙二酸血症一例分析

甲基丙二酸血症是常见的有机酸代谢病之一,报道了一例新生儿甲基丙二酸血症病例。女,26h,因＂呻吟伴精神差2h＂于2007年10月9日入院。生后24h出现呻吟、呼吸促、四肢肌张力低。体检：体温36.2℃,精神较差,嗜睡状、呼吸促、呻吟、颈软、双肺呼吸音稍粗。心率146次/min,心律规则,心音有力。腹部稍胀,四肢肌张力偏低。各种生理反射均迟钝。血气分析：pH7.1114,PCO218.7mmHg,PO270mmHg,碳酸氢根6.0umol/L,BE-23umol/L,氧饱和度89%。血常规：白细胞31.0×109/L,中性67.7%,血红蛋白173g/L。血培养＋药敏：无致病菌生长。血氨：正常。尿有机酸气相色谱/质谱联用分析示（武汉市同济医院儿科代谢室）：符合甲基丙二酸尿症尿有机酸改变。入院后给予抗感染,扩容,纠酸,吸氧等对症治疗,后出现面色发绀,给予CPAP及呼吸机供氧,12h后出现消化道出血,肺出血,重度代谢性酸中毒,多器官功能障碍,生后3d死亡。     

1例甲基丙二酸血症患儿的护理

<正>甲基丙二酸血症为有机酸代谢病,病因为甲基丙二酰辅酶A变位酶或其辅酶腺苷钴胺代谢缺陷,使L-甲基丙二酸辅酶A在线粒体内蓄积,继之水解为甲基丙二酸,不能转变     

以阵发性青紫为主要表现的新生儿甲基丙二酸血症1例

目的探讨甲基丙二酸血症患儿的mut基因突变类型。方法回顾性分析2015年7月10日在北京友谊医院住院的1例新生儿临床资料,以及患儿及其父母mut基因检测的结果。结果男性新生儿,41周足月儿,生后第5天出现阵发性青紫、抽搐、高氨血症、代谢性酸中毒等,确诊为甲基丙二酸血症,患儿mut基因出现2个杂合突变,c.1853T>C,p.L618P;c.729_730ins TT,p.D244fs。其母亲携带c.1853T>C,p.L618P杂合突变,其父亲携带c.729_730ins TT,p.D244fs杂合突变。结论 mut基因的c.1853T>C,p.L618P;c.729_730ins TT,p.D244fs可引起甲基丙二酸血症,其中c.1853T>C,p.L618P国内外尚未见报道。     

甲基丙二酸血症合并糖尿病患儿1例报告

甲基丙二酸血症(MMA)是一种常染色体隐性遗传代谢性疾病,是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶(基因位点在6p12)缺陷或腺苷钴胺素代谢异常所引起,L-甲基丙二酰辅酶A转变为琥珀酰辅酶A     

甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症1例报道

甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)是一种常染色体隐性遗传病,是遗传性代谢疾病中发病率较高的一种,其病因在于甲基丙二酸辅酶A变位酶(MCM)或其辅酶钴胺素(VitB12)的缺乏.MCM缺陷或VitB12的代谢障碍导致甲基丙二酸、丙酸、甲基枸橼酸等代谢产物积聚在血液、组织、脑脊液和尿液中,导致MMA患者出现一系列病理、生化及临床指标的变化.临床表现上缺乏特异性,主要表现为智力运动发育迟缓或倒退、惊厥、肌张力减低、喂养困难、贫血、肝大、高血氨及代谢性酸中毒.甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症是中国甲基丙二酸血症中的常见类型.中国2000年首次报道甲基丙二酸血症,但发病率不详[1].现介绍我院确诊1例病例,以便提高临床中对该病的认识.     

合并型甲基丙二酸血症并发肺动脉高压2例并文献复习

目的 探讨甲基丙二酸血症(MMA)与肺动脉高压的关系。 方法 回顾分析2例合并型MMA并发肺动脉高压患者的临床特点及基因特征,并复习相关文献,进行总结。 结果 2例患儿均尿甲基丙二酸水平升高及血同型半胱氨酸(Hcy)升高,符合合并型MMA的诊断;均具有肺动脉高压,并伴有持续性的肾脏损伤,其中1例伴有球形红细胞增多症,1例伴有眼球震颤。2例患儿基因检测显示均有MMACHC基因突变. 故为CblC缺陷型,1例基因突变型为:c.80A> G(p.Gln27Arg)/ c.609G> A(p.Trp203Ter)杂合型,1例为c80A>G(p.Gln27Arg)/ c.637G>T(p.Glu213Ter)杂合型,均最终死于肺动脉高压。 结论 儿童及青少年不明原因肺动脉高压应注意遗传代谢疾病的筛查,特别是对MMA的筛查。     

A20单倍剂量不足合并甲基丙二酸血症1例及文献复习

A20单倍剂量不足(HA20)是一种由肿瘤坏死因子α诱导蛋白3(TNFAIP3)基因功能缺失性变异导致的一种罕见的早发性自身炎症及自身免疫性疾病,临床罕见,容易误诊;甲基丙二酸血症(MMA)是一种常见的有机酸血症,该病具有较高的病死率和致残率,对患儿危害巨大。现报道1例HA20同时合并MMA患儿的临床诊疗及遗传学特点,并通过文献复习,总结HA20的临床特征、治疗、预后及MMA的诊治,以期提高临床医生对于HA20及MMA的认识,并对疾病诊治提供参考。     

1例甲基丙二酸血症合并脑积水患儿的护理

甲基丙二酸血症（MMA）是一种常染色体隐性遗传的有机酸血症,该病根据缺陷酶或辅酶的不同可分为甲基丙二酰辅酶A消旋酶缺乏,甲基丙二酰辅酶A变构酶缺乏,辅酶维生素B12缺乏三种,根据对维生素B12治疗的反应,     

甲基丙二酸血症8例临床特征分析

目的探讨甲基丙二酸血症(MMA)临床症状及特点,减少误诊误治。方法回顾性分析8例MMA患者的临床资料。结果意识障碍1例,智能障碍5例,癫痫发作4例,肌张力异常3例,肌无力6例,精神行为失常2例,颅神经损伤1例。本组8例患者均给予大剂量的维生素B12(VitB12)治疗,同时限制蛋白质摄入,对症处理,3个月后1例临床症状完全消失,4例明显好转,2例病情稳定未进展,1例仍在进展。结论 MMA临床表现无特异性,尿筛查有机酸是确诊MMA的重要依据,VitB12治疗可缓解临床症状,改善预后。