以视神经萎缩为首发症状的腓骨肌萎缩症误诊1例报告

腓骨肌萎缩症又称Charcot—Marie—Tooth病(CMTD)。近日见到以视神经萎缩为首发症状的CMTD1例，误诊多年，报告如下。     

腓骨肌萎缩症1例报告

<正> 患者男性,7岁,因双足无力,行走摇摆3年,以周围神经病于99年6月14日入院。患者于3年前无诱因出现双足部无力,走路摇摆,渐加重,近一年来上楼时需爬行,无发烧,无肌肉痛,曾诊为“脊髓灰质炎”,治疗无效,2年前曾在他院行双足肌腱矫治术无改善并加重;为进一步诊治收入我院;查体:神志清楚,语言流利,颅神经及眼底阴性,双上肢肌力、肌张力正常,腱反射(++),双下肢肌力V~-,肌张力正常,双足不能背屈及(?)曲,双弓形足、马蹄内翻畸形状,双跟腱反射消失,病理征(一),大腿下1/3及小腿肌     

肩胛腓骨肌萎缩症1例

先证者 ( 1 3) :男 ,38岁 ,以“进行性肌无力、萎缩十二年 ,加重伴胸闷 ,气短半年”,于 2 0 0 0年 3月 7日入住我院。该患 12年前无明显原因出现行走时摔倒 ,骑车无力 ,生活能够自理。 3个月后自觉下肢尤其是膝部以下萎缩 ,活动能力无明显降低。一年前开始卧床 ,生活能力明显下降 ,吃饭、穿衣均靠人帮助才能完成。半年前出现胸闷气短 ,呼吸费力 ,为求诊治来我院。入院查体 :T36 .0℃ ,P80次 /分 ,Bp14 /11Kpa,R2 4次 /分 ,神清语明 ,表情略痛若 ,唇发绀 ,呼吸动度减小 ,双肺呼吸音较弱 ,心脏听诊未见异常 ,腹部平软 ,无压痛。神经科查体 :…     

腓骨肌萎缩症1例报告

腓骨肌萎缩症常有家族史,多在儿童期或青春期发病,本病国内报导较少现将我院所见一例报告如下; 周某某,男,26岁,工人,于16岁起双小腿逐渐变细,近两年来肌萎缩更为显著,行走无力,尿急畸时有急进性尿失禁于1983年4月26日怀疑膀胱肿瘤住我院泌尿外科,经膀胱镜检查除外膀胱肿瘤而转入神经内科。否认结核病史,否认家族同类病史。入院检查:血压脉搏体温均正常,精神苦闷焦     

腓骨肌萎缩症1例报告

1　病例报告患者女 ,42岁。于 1997年 4月出现双下肢力弱并逐渐萎缩 ,病症缓慢加重。自 2 0 0 0年 1月份起 ,逐渐出现站立、行走不稳定 ,垂足。双下肢无肉跳、麻木感 ,无腰背疼病及大小便功能障碍。查体 :ＢＰ 12 0 /80ｍｍＨｇ ,神清 ,语利 ,脑神经未见异常 ,双上肢正常 ,双小腿及大腿的下 1/3肌肉萎缩 ,双腿形似倒立的香槟酒瓶状 ,行走呈跨阈步态 ,双膝关节肌力ＶＯ-,双踝关节屈肌肌力Ⅱ° ,伸肌肌力Ⅲ°,双侧膝反射、踝反射均消失 ,双侧病理征中性。实验室检查 :血常规、肝功能、肾功能、电解质、肌酶谱、血沉、抗“Ｏ”、类风湿因子、免…     

腓骨肌萎缩症伴发POEMS综合征一例报告

腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth Disease,CMT）是一组最常见的具有高度临床和遗传异质性的周围神经系统单基因遗传病。POEMS综合征是一组获得性的以多发性周围神经病和单克隆浆细胞增生为主要表现的多系统病变。大多数周围神经病的患者仅患一种周围神经病。现报道1例CMT伴发POEMS综合征患者,提示遗传性周围神经病和获得性周围神经病可以同时发生于同一患者,以期引起临床医务人员注意,避免误诊。     

腓骨肌萎缩症研究概述

腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT)病是一组由不同致病基因引起的临床表型基本相似的遗传性周围神经病,不同人群中CMT的发病率略有不同,约在17/100, 00～40/100, 000之间~([1]).     

腓骨肌萎缩症治疗进展

腓骨肌萎缩症是临床最常见的具有高度临床和遗传异质性的周围神经系统单基因遗传病,目前已克隆出80余种致病基因。通常于儿童期或青少年期发病,临床主要表现为慢性进行性四肢远端肌无力和肌萎缩、感觉减退和腱反射消失,伴高弓足和脊柱侧弯等骨骼畸形。尽管目前尚无逆转病程的特异性治疗方法,但康复训练、外科矫形手术和药物治疗等对症支持治疗可以改善运动功能、提高生活质量。基于发病机制的治疗研究有望提供精准有效的靶向治疗。     

腓骨肌萎缩症治疗研究进展

腓骨肌萎缩症(CMT)是人类最常见的遗传性周围神经病,目前临床对CMT-1A尚无特殊治疗。到目前为止,孕酮拮抗剂、维生素C、神经营养因子-3(NT-3)等对CMT-1A有效的药物已经经过了临床前检验,前景广阔。姜黄的疗效也十分显著。另外尚有一些存在争议的治疗方法,如免疫调节等。顺铂、长春新碱等因其副作用大,安全性受到怀疑。本文旨在对使用CMT动物模型研究治疗方案的进展进行综述。     

腓骨肌萎缩症伴发红斑性肢痛症一例报告

腓骨肌萎缩症伴发红斑性肢痛症一例报告吴莲华沈鸣九患者，男，１２岁，因双足发红剧痛５天，于１９９５年４月１８日入院，患者５天前突然感双下肢踝关节以下灼痛，阵发性加剧、双足发红、痛剧时大汗淋漓，在床上翻滚，叫喊不已，整夜不眠，双足放入冷水中灼痛短时减轻。...     

腓骨肌萎缩症的分子生物学研究进展

腓骨肌萎缩症(CMT)是一种最常见的周围神经遗传病。随着分子生物学的进展,目前有将近30个不同的遗传位点被定位,20个基因被相继克隆,为阐明不同表型腓骨肌萎缩症的内在共同发病机制提供了分子基础。文章综述了CMT的分子遗传学进展,并从异常的旺氏细胞/轴索的相互作用、轴索运输功能缺陷、蛋白质转运障碍、小分子热休克蛋白相关的神经退行性变等方面总结了CMT发病机理研究进展。     

腓骨肌萎缩症的基因学研究进展

腓骨肌萎缩症 (Charcot marie tooth disease,CMT)是一类高发病率的周围神经系统单基因遗传病 ,发病率为 1/2 50 0 ,其遗传方式有常染色体显性遗传 (AD)、常染色体隐性遗传 (AR)及 X连锁显性或隐性遗传 (XD或 XR)。其主要临床表现为胫前腓骨肌及手部肌萎缩伴无力 ,足下垂 ,跨越步态 ,弓形足 ,膝踝反射减弱或消失 ,儿童、青少年、成年期均可发病 ,慢性进行性病程 ,致残率高。临床上根据 CMT的病理和电生理特点分为两型 ,即脱髓鞘型 (CMT1型 )和轴突型(CMT2型 ) ,其中 CMT1型约占 CMT总数的 70 %。目前世界上对 CMT的基因研究已…     

腓骨肌萎缩症4C型1例

报告1例腓骨肌萎缩症4C型病例。患者47岁女性,渐进性双下肢无力伴行走不稳7年。神经系统查体：弓形足,宽基步态。双眼诱发水平及垂直眼震。臀部以下肌萎缩,鹤腿征,双下肢远端肌力Ⅳ⁺级,四肢腱反射减弱。闭目难立征睁眼及闭眼(+),卧立试验(+),轮替试验(+),反跳试验(+)。肌电图(运动神经)示双侧正中神经中重度脱髓鞘,尺神经轻度-重度混合型病损(脱髓鞘为主),双侧腓总神经和胫神经中重度混合型病损。基因检测结果显示SH3TC2基因C.3143T>C变异。诊断为腓骨肌萎缩症4C型。予康复治疗后,患者行走平衡较前好转。报告本病例旨在增强对该病认识,提高临床医生对该病早期识别和诊断。     

腓骨肌萎缩症一家系分析

<正>腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT)亦称遗传性运动感觉神经病,是遗传性周围神经病中最常见类型,主要临床表现为肢体远端进行性肌无力、肌萎缩伴感觉障碍。本文结合文献对一个家系中5例患者的临床特征进行分析。1临床资料Ⅲ1先证者:女性,27岁,患者于3 y前无诱因上下楼时出现双下肢无力,伴有麻木。2 y前患者因走路无力跌倒并发右胫骨骨折,1 y前出现双下肢疼痛,以夜间明显,麻木疼痛首先累足部,逐渐向小腿延伸。半年前患者逐渐出现双下     

一腓骨肌萎缩症家系临床及基因分析

目的分析一腓骨肌萎缩症家系的临床表现及不同基因检测方法的特点。方法收集一CMT家系8名成员临床资料,并应用等位基因特异性PCR-双酶切方法及多重连接依赖的探针扩增技术(MLPA)检测PMP22基因突变情况,同时选择60名性别、年龄无明显差异的健康人做为对照组。结果该家系中患病者以行走不稳、跨阈步态,伴有弓形足为主要临床表现。该家系中5名成员经等位基因特异性PCR-双酶切及MLPA方法均检测出PMP22基因重复序列,其中出现临床症状的有4名(Ⅱ3、Ⅱ9、Ⅱ11、Ⅲ7),未出现临床症状但基因检测结果示PMP22基因重复序列的为携带者有1名(Ⅲ5),家系中余3名成员及对照组60名均未见重复序列。结论基因检测在明确CMT诊断中起重要作用,且MLPA法筛查基因时操作更简便、灵敏度更高、特异性更好。     

腓骨肌萎缩症致病基因的研究进展

腓骨肌萎缩症(CMT)是一组最常见的具有高度临床和遗传异质性的周围神经单基因遗传病,发病率为4/10000[1].该病的遗传方式多为常染色体显性遗传,少数为常染色体隐性遗传、X-性连锁显性遗传和X-性连锁隐性遗传.现对引起此病的几个少见致病基因的研究进展作一综述.     

中国腓骨肌萎缩症的临床特点

总结国内文献报道及本院腓骨肌萎缩症的临床特点并与国外资料比较，发现国内患者男较女多，平均发病年龄１５．０岁。７６．５％Ⅰ型患者在２０岁前起病，５０％Ⅱ型于２０岁后起病。７９．０％先累及下肢，上肢肌萎缩，感觉障碍踝反射降低及消失，弓形足分别为６３．６％，３９．６％，９７．０％，７４．２％。     

腓骨肌萎缩症的分子遗传学研究进展

本文就腓骨肌萎缩症已克隆基因的结构、功能,基因突变的特点进行综述。     

1例腓骨肌萎缩症亚急性进展误诊分析

1病例介绍 患者,男性,51岁。主因四肢无力伴麻木进行性加重1年转入我院。患者于人院前1年开始出现四肢无力伴麻木,以双下肢为著,呈进行性加重,经常摔倒,需要轮椅帮助日常活动。当地医院以慢性炎性脱髓鞘性周围神经病（CIDP）收入院。当地医院给予静脉滴注免疫球蛋白,类固醇和血浆置换治疗后无效,为进一步诊治转人我院。