高危骨髓增生异常综合征的治疗

作者将急性白血病转化率高的骨髓增生异常综合征(MDS)亚型,难治性贫血(RA)、原始细胞过多性难治性贫血(RAEB)、转化中RAEB(RAEB-T)及慢性粒单核细胞白血病(CMMoL)称为高危MDS。本文就高危MDS的治疗现状及进展作了系统回顾。 骨髓移植治疗 既往十年间兵库医大22例MDS患者作了骨髓移植(BMT),其中RA9例、RAEB2例、RAEBT1例、伴骨髓纤维化的MDS3例,转化为白血病     

伴NRAS突变的MDS转化为新发FLT3-ITD M2白血病1例报道并文献复习

正骨髓增生异常综合征(MDS)是一组病因尚不明确,起源于造血干细胞的获得性异质性髓系克隆性疾病,以无效造血(病态造血)、难治性血细胞减少及高风险向急性髓系白血病(sAML)转化为特征。约1/3的MDS患者将进展为继发性急性髓系白血病(sAML)[1]。依据国内外相关文献报道,MDS转化为白血病的过程与特定异常基因突变与克隆性选择有关,近年来,随着二代测序技术的发展,MDS向AML转化过程中可能导致白血病细胞异常克隆的     

流式细胞仪和免疫组织化学法测定骨髓增生异常综合征、急性髓系白血病患者和正常人骨髓中的CD34阳性细胞的比较

急性髓系白血病(AML)患者骨髓白血病细胞上CD34高表达预示着短生存期和/或对大剂量化疗疗效差,同样骨髓增生异常综合征(MDS)患者骨髓及外周血中CD34阳性细胞增多与短生存期和转化为AML高危险性相关。作者使用流式细胞仪(FC)测定新鲜骨髓细胞悬液中CD34阳性细胞和免疫组织化学法(IH)测定石蜡包埋骨髓样本中CD34阳性细胞,并进行二种方法的比较。 受检患者分为三组:MDS组16例,其中难治性贫血3例,环状铁粒幼细胞性贫血5例,原始细胞过多性难治性贫血3例,转化中原始细胞过多性难治性贫血2例及慢性粒单核细胞白血病3例;AML组12例(M1     

骨髓增生异常综合征向急性白血病转化相关影响因素的研究

目的探讨影响骨髓增生异常综合征(MDS)向急性白血病转化的相关因素。方法动态观察129例MDS患者的转白情况,并对其临床特征及实验室检查进行分析以探讨相关影响因素。结果 129例MDS患者中33例转化为急性白血病,中位转白时间7(3~26)个月。外周血三系血细胞减少组的转白率明显高于非三系血细胞减少组(P<0.05)。骨髓原始细胞比例越高转白率明显升高(P<0.05)。染色体核型预后好、中、差组转白率依次升高(P<0.05)。有AUER小体明显高于无AUER小体组(P<0.05)。病态造血累及系数越多转白率越高(P<0.05)。MDS分型与转白有相关性(P<0.05)。结论 MDS是一类高风险向急性白血病转化的疾病,MDS分型、外周血细胞减少、骨髓原始细胞比例高低、染色体核型异常、病态造血及AUER小体影响MDS转化为白血病。     

骨髓增生异常综合征转化为急性髓系白血病患者的临床研究

目的:探讨骨髓增生异常综合征(MDS)患者转化为急性白血病(AL)的生物学特点及治疗反应。方法:采用WHO标准回顾性分析MDS转化为AML的临床特点,探讨影响MDS转化为急性髓系白血病(AML)的相关因素,分析转化为AML患者近期的治疗反应。结果:153例中高危MDS患者转化为AL 26例(17%),中位转化时间4(1-29)个月,均为急性髓系白血病(AM L),以AM L-M2、AM L-M4、AM L-M5、AM L-M6为主。转成的AM L患者均有不同程度的贫血症状,2例出现髓外浸润;26例转成的AM L中18例(69.2%)有染色体核型异常,同转化为AML前的核型相比,9例异常核型发生了改变(出现了新的核型或原有核型消失)。个体化治疗转成AM L的患者总有效率达80%,能使患者生存质量得以改善。结论:中高危M DS易进展为AM L,多种因素参与M DS转化为AM L;转成的AM L具有独特的生物学特性,且预后较差,去甲基化治疗可获得较好的近期疗效。     

骨髓增生异常综合征的治疗学进展

骨髓增生异常综合征(MDS)为非均一性克隆性造血干细胞失常。常进展为急性白血病。抗白血病治疗见效者甚少。易因骨髓持续再生障碍引起感染和出血死亡。按照FAB协作组分类,MDS可分为5个亚型,包括难治性贫血(RA)、伴环形铁粒幼细胞的难治性贫血(RARS)、原始细胞过多性难治性贫血(RAEB)、转化中的RAEB(RAEBt)及慢性粒-单核细胞白血病(CMML)。     

流式细胞术免疫分型技术检测骨髓中髓系原始细胞比例及淋巴细胞比例可有效鉴别再生障碍性贫血及低增生性骨髓增生异常综合征

目的分析再生障碍性贫血(AA)与低增生性骨髓增生异常综合征(低增生MDS)骨髓流式细胞学特点, 寻找有效鉴别AA与低增生MDS的诊断指标。方法回顾性研究2017年1月至2021年12月在山东第一医科大学附属省立医院就诊的618例外周血象异常的患者, 其中441例经临床诊疗证实未患有AA、低增生MDS及其他血液系统肿瘤的患者作为对照组, AA患者57例, 低增生MDS患者52例, 骨髓穿刺稀释患者68例。使用流式细胞术免疫分型技术分析各组患者骨髓中髓系原始细胞、淋巴细胞、中性粒细胞及有核红细胞比例, 采用Kruskal-Wallis单因素方差分析比较AA及低增生MDS患者骨髓髓系原始细胞、淋巴细胞、中性粒细胞及有核红细胞比例的差异, 使用受试者工作特征(ROC)曲线评价各参数鉴别AA及低增生MDS的诊断效能。结果对照组患者骨髓髓系原始细胞比例为[0.30%(0.20%, 0.46%)], AA患者骨髓髓系原始细胞比例为[0(0, 0.04%)], 而低增生MDS患者骨髓髓系原始细胞比例为[3.10%(1.25%, 6.71%)], AA患者骨髓髓系原始细胞比例低于对照组患者(χ2=302...     

急性髓细胞白血病转化为慢性粒细胞白血病1例

<正>慢性粒细胞白血病(CML)发病率相对较高,对治疗药物产生耐药性后易进展为急性白血病,其主要为急性髓细胞变,偶见急淋或急性双系列变[1-6]。由急性髓细胞白血病(AML)转化为CML的相关报道在国内外罕见。我院发现的1例AML转化为CML,报道如下。1病历资料患者,男,37岁。2005年于我院确诊为伴成熟型急性髓细胞白血病(AML-M2),染色体核型分析未见明显异常。治     

流式原位杂交法检测白血病和MDS患者骨髓中单个核细胞端粒长度的研究

目的通过流式原位杂交法(FLOW-FISH)研究白血病和MDS患者骨髓中单个核细胞端粒长度的变化.方法采用荧光原位杂交法结合流式细胞术检测43例血液疾病患者和48名健康对照者骨髓中白细胞的端粒长度.以流式细胞仪测定的细胞平均荧光强度,即Q-FISH值来表示端粒长度.结果健康对照组Q-FISH值为0.066(0.015,与同年龄健康对照相比较,除3例未发生转型的MDS和2例缓解期慢性髓细胞性白血病(CML)患者的端粒长度无明显变化外(Q-FISH值分别为0.069(0.007和0.060(0.008),其余38例患者(包括2例转型为急性髓细胞性白血病的MDS和2例急变期CML)骨髓中白血病细胞的端粒长度均明显变短(P<0.05),Q-FISH值为0.047(0.019.8例白血病患者在初诊和化疗完全缓解后端粒长度的改变无统计学差异(P>0.05),但慢性淋巴细胞性白血病(CLL)治疗后端粒有缩短趋势(由0.052变为0.048),而急性髓细胞性白血病(AML)治疗后端粒有变长趋势(由0.043变为0.056).健康对照组端粒长度随年龄增加而变短(r=0.67),而患病组端粒长度与年龄不相关(r=0.14).结论通过FLOW-FISH法检测到大部分白血病和MDS患者骨髓中端粒长度比健康人短,其端粒长度的变化与疾病进程、预后和治疗有一定关系.     

MDS转化为AML-M0一例

目的为诊断微小分化型急性髓细胞白血病(AML-M0)提供现实依据。方法报告一例骨髓增生异常综合征(MDS)转化为AML-M0的临床过程。结果 MDS虽经有效治疗,但多数仍转化为白血病,其中以AML为主。结论 AML-M0的诊断在细胞形态学及化学染色的基础上必须应用细胞表型免疫分析等现代手段确诊。     

单纯11三体骨髓增生异常综合征的血液学特征与预后

目的探讨单纯11三体骨髓增生异常综合征（MDS）的血液学特征和预后。方法对5例单纯11三体MDS进行回顾性分析。对骨髓涂片行Wright—Gimsa染邑观察其形态学改变;应用骨髓细胞短期培养法制备染色体标本,采用R显带技术进行染色体核型分析;随访观察转白率、疗效及生存期。结果238例MDS有5例检出单纯11三体核型异常,发生率为2．1％。5例患者外周血全血细胞减少,骨髓粒、红、巨核多系有明显病态的造血改变。难治性贫血（RA）1例,难治性贫血伴原始细胞增多（RAEB）2例,难治性贫血伴原始细胞增多转化型（RAEB—t）2例。4例患者转化为急性髓细胞白血病（M2 2例、M5 1例、M6 1例）,转白率80％,总缓解率50％,中位生存期16个月。结论单纯11三体MDS以RAEB、RAEB-t亚型为主,多系有明显病态的造血改变,转化为急性髓细胞白血病发生率高,预后不良。     

骨髓增生异常综合征向急性白血病转化的研究

目的探讨骨髓增生异常综合征(MDS)向急性白血病(AL)转化(转白)的规律.方法动态观察151例MDS患者的转白情况及转白患者(postMDS-AL)的临床表现、血常规、骨髓象、染色体核型、细胞免疫表型及治疗反应、预后特点.结果8年7个月内,151例MDS患者转白21例(13.91%),中位转白时间5(1～23)个月.RA、RAEB、RAEB-t间转白率差异无显著性,逐步转白和直接转白病例均可见.影响MDS转白的因素有年龄≤40岁;三系血细胞减少;骨髓原始细胞比例≥O.150;复杂染色体核型异常;联合化疗.postMDS-AL21例皆为急性髓系白血病(AML),以M2、M4和M5为主.其中2例(9.52%)有白血病细胞浸润表现;10例(47.62%)外周血白细胞计数减少,14例(66.67%)外周血中性粒细胞计数减少,14例(66.67%)骨髓增生活跃或明显活跃.8例(47.06%)转白前后异常染色体核型发生了改变.骨髓单个核细胞髓系不成熟抗原CD33(49.83±24.50)%、CD13(36.38±33.84)%,单核细胞相关抗原CD14(38.50±24.60)%及早期造血细胞标志抗原CD34(34.67±30.59)%,也可共表达淋巴细胞系抗原CD5、CD7、CD9、CDi9.postMDS-AML的诱导化疗完全缓解率为31.25%,中位生存时间6(1～28)个月.结论MDS是一类高风险向AML转化的疾病,转化方式可渐进也可突变;postMDS-AML有独特的生物学表现,且预后差.     

骨髓增生异常综合征国际预后积分系统与生存期的研究

骨髓增生异常综合症(MDS)是一组异质性克隆性造血干细胞疾病,其生物学特征是髓系细胞(粒系、红系、巨核系)一系或多系发育异常和无效造血,可以伴有原始细胞增多.临床和血液学特征是外周血细胞一系或多系减少,骨髓有核细胞常增多且形态异常,可伴有原始细胞增多,转化为急性髓系白血病的危险性明显增高[1-4].本研究通过对本院68例MDS病例进行了国际预后积分系统分组和有关临床资料分析,旨在探讨MDS的国际预后积分系统与生存期的相互关系.     

维甲酸＋小剂量化疗治疗高危骨髓增生异常综合症临床观察

骨髓增生异常综合症(MDS)是造血干细胞恶性克隆性疾病,其中原始细胞过多型难治性贫血(RAEB)、转换中的原始细胞过多型难治性贫血(RAEB-T)极易转变成继发性急性髓系白血病(SAML),被认为是高危MDS。如何使高危MDS不发展成白血病,甚至让其逆转为正常,达到治愈目的,是近年来治疗MDS的重要课题。我院在1993年5月～1999年5月用维甲酸加小剂量化疗治疗高危MDS20例,结果报告如下:     

免疫组化染色在白血病诊断分型中的应用

目的探讨细胞免疫组化染色在白血病诊断及分型中的应用价值。方法应用ABC-AP免疫组化二步法检测60例白血病细胞14种抗原标记,结合临床、骨髓细胞形态学及细胞组织化学染色对白血病进行诊断及分型。结果 58例初发白血病患者中,急性髓细胞白血病(AML)27例(45.0%),急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)18例(30.0%),急性T淋巴细胞白血病(TALL)5例(8.3%),慢性淋巴细胞白血病(CLL)6例(10.0%),慢性粒细胞白血病(CML)2例(3.3%),慢性髓细胞白血病急性淋系变(CML-ALL变)2例(3.3%)。结论细胞免疫组化染色检测白血病细胞免疫表型,为白血病的诊断及分型提供了重要依据。     

成人原发骨髓增生异常综合征患者巢式病例对照研究队列的建立及转化为白血病危险因素的研究

目的:建立成人原发骨髓增生异常综合征(MDS)患者巢式病例对照研究队列,对该队列中MDS患者的临床特点、WHO分型和转化为白血病危险因素进行研究,旨在进一步分析我国MDS患者的临床特征和转化为白血病的危险因素。方法:采用前瞻性方法收集连续性样本,对上海市中美联合白血病协作组24家医院提供的病例进行细胞形态学、流式细胞术免疫分型、细胞遗传学(包括染色体G显带和荧光原位杂交技术)及骨髓病理检查,采用WHO标准进行诊断和分型,并进行严密随访。白血病转化累积风险率用Kaplan-Meier方法计算。Log-rank时序检验用于MDS转化为白血病的单因素分析。用COX回归模型进行MDS转化为白血病的多因素分析。结果:经上述综合诊断方法,共有435例患者诊断为MDS。截至到随访终点,该队列全部患者中383例(88%)获得随访,52例失访(12%)。中位随访时间20.3(4.2-57.1)个月。该队列中共有41例转化为急性白血病(病例组),342例未转化为急性白血病(对照组)。该队列患者的中位发病年龄为58(18-90)岁,男女比例为1.33∶1。难治性血细胞减少伴多系病态(RCMD)病例所占比例最高(65.5%),而难治性贫血(RA)(2.3%)、环状铁幼粒细胞难治性贫血(RARS)(1.1%)和5q-综合征(0.5%)所占比例较低。染色体异常率为38.7%,以+8最多见,占所有病例的16.7%(71例)。41例MDS转化为白血病患者中位转化为白血病时间为4(1-25)个月。单因素分析结果表明,年龄(P=0.028)、性别(P=0.018)、白细胞计数(P=0.006)、中性粒细胞绝对值(P=0.029)、WHO分型(P=0.000)、骨髓原始细胞比例(P=0.000)、IPSS染色体危险分组(P=0.000)以及IPSS预后分组(P=0.000)共8个变量与MDS转化为白血病相关。COX回归模型多因素分析结果确定,年龄(P=0.002)、性别(P=0.000)、WHO分型(P=0.000)、IPSS染色体分组(P=0.045)和骨髓原始细胞比例(P=0.048)为MDS转化为白血病的危险因素。结论:建立了我国435例成人原发MDS患者的研究队列,MDS患者的临床特点和WHO亚型分布均与西方国家存在不同。年龄、性别、WHO分型、IPSS染色体分组和骨髓原始细胞比例为本研究中MDS转化为白血病的危险因素。     

小剂量阿克拉霉素治疗骨髓增生异常综合征和不典型白血病

迄今对骨髓增生异常综合征(MDS)尚无满意疗法。阿克拉霉素(ACR)是一种新意环类药,对白血病、淋巴瘤等恶性肿瘤细胞具抑制作用。作者应用小剂量ACR治疗按FAB分类的15例MDS及其转化的急性髓性白血病(AML)。     

WT1基因在骨髓增生异常综合征中的表达及其与疾病进展的关系

目的 :观察 WT1基因在骨髓增生异常综合征 (MDS)不同亚型中的表达程度 ,探讨 WT1基因在MDS进展为急性白血病 (AL)进程中的表达规律。方法 :应用逆转录聚合酶链反应 (RT PCR)对 49例不同类型的 MDS患者外周血 WT1基因 (4种剪接变体 )表达情况进行测定。同时检测 66例 AL 患者〔其中包括由MDS转变而来的急性白血病 (post MDS AL)患者 8例〕及 16例健康对照者 WT1基因的表达。结果 :49例MDS患者 WT1阳性表达率为 2 2 .4% (11/4 9) ;难治性贫血 (RA) 13例 ,WT1阳性率为 0 (0 /13 ) ;原始细胞增多性难治性贫血 (RAEB) 2 4例 ,WT1阳性率为 2 5 .0 % (6/2 4) ;转化型原始细胞增多性难治性贫血 (RAEB t)12例 ,WT1阳性率为 41.7% (5 /12 )。 RA与 RAEB和 RAEB t比较差异有显著及非常显著性 (P<0 .0 5和P<0 .0 1)。 AL患者 66例 ,WT1阳性率为 48.5 % (3 2 /66) ,与 MDS组比较差异有非常显著性 (P<0 .0 1)。 postMDS AL 8例 ,WT1阳性率为 5 0 .0 % (4 /8)。 16例正常健康对照者 WT1阳性率为 0 (0 /16)。结论 :WT1基因在 MDS中呈较高表达 ;WT1基因在 MDS的 RAEB、RAEB t中表达率较高 ,在 RA中表达率较低。RT PCR方法灵敏度高 ,特异性强 ,可作为监测 MDS疾病进程及向 AL演变的可靠检测方法     

骨髓增生异常综合征诊断分型标准

骨髓增生异常综合征(MDS) 是一组异质性克隆性造血干细胞疾病,其生物学特征是髓系细胞(粒系、红系、巨核系)一系或多系发育异常(或称病态造血)和无效造血,并可伴原始细胞增多.这些能够反映MDS疾病本质和特征\[包括单克隆性、造血功能衰竭、发育异常、急性髓系白血病(AML)转化等\]的指标构成了MDS 的诊断和分型标准.     

骨髓增生异常综合征的治疗

骨髓增生异常综合征(骨髓发育异常综合征,MDS)为一种异质性克隆性造血系统疾病。其特点为骨髓增生异常,成熟障碍,无效性血细胞生成,外周血有一系、两系或三系血细胞减少,常进展为急性白血病。Ben-nett 等按形态学将 MDS 分为难治性贫血(RA)、伴有环状铁粒幼细胞的 RA(RAS),伴原始细胞过多的 RA(RAEB),转化中的RAEB(RAEBT)及慢性粒-单核细胞白血病(CMML)五型,已为广大学者采用。MDS患者30—63%因血细胞减少并发症感染或出血