21482例新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下筛查分析

目的通过对本地区新生儿苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲状腺功能低下（CH）的筛查,了解本地区新生儿PKU、CH的发病率,做到早诊断、早治疗。方法新生儿于出生后48h,充分哺乳后采足跟血。PKU采用细菌抑制法,测定苯丙氨酸（phe）浓度;phe≥4μIU／ml即为阳性;CH采用时间分辨荧光免疫测量法（DELFIA法）测定促甲状腺素（TSH）浓度,≥20μIU／ml,即为疑似阳性,对疑似阳性患儿检测游离T3、T4、TSH确诊。结果1998年3月至2008年11月,共筛查新生儿21482例,确诊PKU患儿5例,发病率为1／4296;确诊CH患儿7例,发病率1／3068。结论开展新生儿疾病的筛查,早诊断、早治疗,对降低我国病残儿的发生有十分重要的意义。     

早期检测Phe筛查苯丙酮尿症研究

目的探讨早期苯丙氨酸(Phe)检测在苯丙酮尿症(PKU)中的应用价值。方法选取赣南18个县市100多家助产机构从2014年1月至2019年12月出生的655179名活产新生儿。采集出生后3~7 d的新生儿滤纸干血斑(DBS),分析Phe筛查结果、PKU发病率及确诊阳性患者的治疗情况。结果2014年至2019年总分娩活产新生儿724154名,进行新生儿疾病筛查Phe检测共计655179名,筛查率逐年上升,分别为79.2%、85.8%、92.2%、95.8%、95.5%、96.3%,初筛阳性数为859名,已召回841名,总召回率97.9%,确诊数27例,其中经典型PKU 3例、轻度PKU 6例、BH4D 9例、轻度HPA 9例,发病率4.1/万(27/655179)。27例确诊阳性患者,其中9例为轻度HPA不需治疗,9例PKU需饮食治疗,9例BH4D患儿(非经典型PKU)需进行美多巴以及5-羟色氨酸联合BH4药物治疗。结论加强和完善新生儿疾病筛查信息化网络建设和管理,开展专业技术人员培训,加强健康促进,多渠道广泛宣传PKU知识宣传,可有效提高赣州市新生儿PKU筛查率和召回率,及时对确诊患儿进行规范诊疗,从而减少或避免因PKU致残儿童发生。     

124810名新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

目的了解泰州地区苯丙酮尿症（PKU）的发病率、临床类型以及治疗情况。方法取出生后72h、充分母乳喂养或高蛋白奶粉6次以上的124810例新生儿足跟血,应用时间分辨免疫荧光法测定血苯丙氨酸（phe）水平,对PKU患儿给予低phe饮食。结果 124810例新生儿确诊PKU患儿5例,其中经典型4例,暂高1例,总发病率为1/24962。PKU患儿经专用奶粉及特殊食物干预治疗后智力明显提高,临床各项指标恢复正常。结论泰州地区PKU发病率低于全国平均水平,对PKU患儿采用的治疗方法适用、有效。     

2000—2008年河北省新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

目的 分析河北省新生儿苯丙酮尿症(PKU)筛查状况、PKU发病率及治疗情况,总结经验,促进新生儿筛查工作.方法 以2000年1月-2008年9月在河北省11所市新生儿疾病筛查中心(新筛中心)进行PKU筛查的218万例新生儿作为分析对象,在出生后72 h采足跟血,分别采用细菌抑制法(BIA)、荧光法、定量酶法测定血苯丙氨酸(phe)水平.结果 218万例新生儿中,确诊PKU 249例,发病率为1:8 757,其中男婴145例,女婴104例,男女之比约为1.39:1,各年度的发病率比较差异无统计学意义(P＞0.05),各市的发病率比较差异有统计学意义(P＜0.05).确诊的138例PKU患儿接受正规治疗,治疗率为55.4%.结论 河北省是PKU高发区,新生儿疾病筛查是早发现、早诊断、早治疗PKU的重要措施,在今后的工作中要大力提高治疗率,使PKU患儿的智力和体格发育达到正常标准,减少残疾的发生,提高人口素质.     

沈阳地区新生儿疾病筛查232258例回顾性分析

目的 了解沈阳地区新生儿先天性甲状腺功能低下(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的发病率,为CH和PKU患儿的早期干预提供依据.方法 新生儿出生72小时后采集足跟血,用酶免疫荧光分析法、时间分辨免疫荧光分析法测定干血片中的促甲状腺激素(TSH),用荧光法测定苯丙氨酸(Phe)含量.结果 经对沈阳地区232 258例新生儿进行筛查,检出CH患儿64例,发病率为1∶3629;PKU患儿31例,发病率为1∶7492.结论 新生儿疾病筛查可作为预防出生缺陷的一个重要手段,加强实验的全程质量控制,提高新生儿疾病筛查率,使CH和PKU患儿得到早期诊断、早期治疗,防止智力、体能障碍的发生.     

泰安市新生儿苯丙酮尿症调查研究

目的 通过泰安市新生儿苯丙酮尿症的发生率及分布情况的研究，分析人群中致病基因的携带率。作为婚检及再次妊娠的孕前指导，从而减少PKU的出生率和生后智残的发生率，提高人口素质。方法 应用Guthrie细菌抑制法进行大样本初筛，血phe高于切值(4mg/dl)者进一步复采血片应用该法确诊，同时给以低苯丙氨酸饮食长期治疗。结果 1999年6月～2002年1月筛查143918例新生儿，确诊PKU23例，其中经典型PKU21例，轻型PKU(高phe血症)1例，恶性PKU(BH4D)1例，所有患儿均接受我中心提供的免费治疗和指导，疗效良好。结论 本研究显示PKU在我市的发生率为1／6257，较国内及国际上该病的发生率1／11188、1／18000明显增高，这与我市人群中PKU致病基因的携带率明显增高有密切关系。新生儿PKU的筛查及治疗有良好的社会效益、经济效益。且由于PKU治疗效果显著，对提高人口素质大有裨益。     

湖南省新生儿先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症的筛查分析

目的：了解湖南省新生儿先天性甲状功能减低症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）的发病情况,早期诊断和治疗。方法：采用时间分辨荧光免疫法（DELFIA）测定促甲状腺素（TSH）浓度,使用盖塞利细菌抑制法或荧光法测定血苯丙氨酸（Phe)浓度。对TSH≥20μU/L或Phe≥0.26mmol/L(2mg/dl)者,进行确诊检查,确诊后给予治疗并随访。结果：湖南省部分地区46323例新生儿,确诊为CH28例（包括3例TSH延期上升型CH）,PKU患儿1例。经治疗随访患者智能体格发育正常。结论：新生儿筛查能早期发现PKU和CH患儿,及时诊断、治疗和预防智力低下发生,值得大力推广。     

潍坊市新生儿疾病筛查苯丙氨酸切值的探讨

目的探讨通过检测新生儿足跟全血干血片苯丙氨酸（Phe）水平筛查新生儿苯丙酮尿症（PKU）的切值。方法采用连续流动荧光分析仪测定新生儿72 h足跟全血干血片Phe水平。结果正常新生儿Phe频数呈正偏态分布,99%分位数为42.1 mg/L,共筛查40 096例新生儿,确诊5例典型PKU,1例高苯丙氨酸血症（HPA）。结论本地区筛查PKU切值以40.0 mg/L为宜。     

新生儿疾病筛查45846例检测结果分析

新生儿疾病筛查是用快速、简便、敏感的检验方法,对一些先天性疾病、遣传性疾病进行群体筛查,从而使患儿在临床上尚未出现疾病表现而其体内代谢或功能已变化时就做出早期诊断,结合有效的治疗,避免患儿重要脏器出现不可逆的损害,保障儿童正常的体格发育和智能发育.2001年7月至2007年9月对铁岭市地区的45846名新生儿进行了甲低和PKU疾病的筛查,共查出甲低9例,发病率为1/5094,筛出Phe增高患儿8例,其中经典型PKU患儿7例,高笨丙胺酸血症1例,PKU发病率为1/5730.     

两种方法进行新生儿苯丙酮尿症筛查临床分析

目的 黑龙江省新生儿疾病筛查中心对新生儿苯丙酮尿症筛查工作的归纳和总结.并对两种实验方法检测出的PKU患儿进行临床分析.方法 采血单位自1999.07-2007.07严格按照采血、保存、递送常规递送至省新筛中心,共检测222 000例新生儿,分别采用Guthrie细菌抑制法(1999.07-2006.12)和时间分辨免疫荧光法(2007.01-2007.07)测定血中苯丙氨酸浓度.结果确诊高苯丙氨酸血症34例,其中BH4D 4例.讨论 1、从病因上将HPA分两大类,苯丙氨酸羟化酶缺乏(PAH)和PAH的辅酶- 四氢生物蝶呤缺乏;2、4例BH4D患儿中有一例采用时间分辨免疫荧光法(DELFIA)测定phe复筛值仅为2.01mg/dl,应引起高度注意.如采用细菌抑制法进行phe浓度测定可能会造成漏诊;3、222 000例新生儿PKU筛查检出HPA 34例,发病率1:6 529,其中属于经典型PKU占18例,发病率1:12 000,检出BH4D 4例占HPA的11.76%;4、省中心筛查、检测与治疗并重,杜绝只筛查不治疗的现象发生.目前,黑龙江省实施PKU患儿贫困救助.     

河南地区苯丙酮尿症的筛查和治疗

目的 :探讨河南地区苯丙酮尿症 (PKU)的发病率及治疗效果 ;方法 :非选择的新生儿 46778例 ,出生后 72小时充分哺乳后足跟采血 ,应用细菌抑制法测血标本中苯丙氨酸 (Phe)含量 ,凡确诊病人立即服用低Phe奶粉及食物并定期进行体格发育、智力发育及Phe含量监测。结果 :46778例新生儿中PKU病人 4例 ,发病率 1/ 11695与我国其它地区的发病率相比偏高。结论 :河南地区PKU发病率为 1/ 11695 ,略高于我国总的发病水平 ,早期治疗效果满意     

59万新生儿苯丙酮尿症筛查的回顾性分析

目的:总结分析苯丙酮尿症(PKU)的筛查与发病情况,避免或减轻该病对患儿体格和智能发育的影响。方法:采用时间分辨荧光免疫法检测滤纸血斑中Phe浓度。结果:筛查591 222例,其中筛查出高Phe的患儿共105例,确诊105例,发病率为1/5 631。结论:宿迁市是PKU的高发区,患儿呈散在分布,扩大筛查范围提高筛查率是发现PKU患儿的唯一有效手段。     

运城市新生儿“两病”筛查发病率分析

目的：了解新生儿先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症的发病率,促进新生儿疾病筛查工作更好地开展。方法选取2012年1月—2015年6月运城市167423例接受先天性甲状腺功能减退症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）筛查的新生儿,于出生72 h后采足跟血制成滤纸干血片,应用时间分辨免疫荧光法检测血片中促甲状腺激素（TSH）和茚三酮荧光法检测血片中苯丙氨酸（PHE）含量,Tsh值≥10μIU/mL或PHE值≥2.0 mg/dL的新生儿视为可疑阳性,召回复查并进一步确诊。结果所选新生儿中共确诊CH患儿77例,检出率为46.0/10万;PKU患儿28例,检出率为16.72/10万。运城市CH发病率与全国、山西平均水平一致,PKU发病率明显高于全国平均水平。结论新生儿“两病”我市是高发区,应加大宣传力度,加强新筛管理,提高血片质量,保证新生儿疾病筛查的覆盖率。新生儿“两病”的预防工作已卓有成效,应进一步增加新生儿疾病筛查新项目,降低新生儿出生缺陷发生率。     

佛山市新生儿PKU、CH、G6PD缺乏症筛查结果的分析

目的采用目前国内较先进的筛查方法,了解我市新生儿PKU、CH、G6PD缺乏的发病率及治疗效果。方法对本市49所医疗保健机构活产出生的51610名新生儿采集足跟血滤纸干血斑对以上三种疾病进行筛查。结果筛查新生儿51610名。TSH初筛阳性65例,召回复查63例,复查率96％,确诊33例,发病率63．94／10万,PKU初筛2例,确诊PKU2例,发病率3．87／10万。确诊G6PD2872例,发生率5．6％。结论新生儿筛查是现代预防医学的一项重要内容,可以早期检出,早期治疗患儿,避免发生体格和智能发育障碍,对优生优育,提高我国人口素质具有深远意义。     

化学荧光法筛查苯丙酮尿症的优越性

目的 探讨化学荧光法(CFEIA)筛查新生儿苯丙酮尿症(PKU)的优越性和制定本地区苯丙氨酸(Phe)筛查切值.方法 应用CFEIA法和细菌抑制法(BIA)检测新生儿滤纸干血片上Phe浓度,筛查PKU.结果 正常新生儿Phe频数呈正态分布,99%百分位数为116μmol/L(1.93mg/dl),确定本地区筛查切值为1.90mg/dl,荧光法筛查67040人,确诊PKU 11例,(1/6096),BIA筛查194 012人,确诊PKU 21例(1/9 239),经卡方检验,两法无显著性差异(x2=1.27,P>0.05);荧光法有6例筛查值在切值附近(2.02～3.72mg/dl),经召回复查分别确诊为轻、中型高苯丙氨酸血症和经典型PKU.结论 荧光法定量、灵敏、特异性高,资料永久性保存,是国内PKU筛查值得推荐的方法 .     

25678例新生儿疾病筛查结果回顾性分析

目的:回顾性地分析2010年10月～2012年9月2年的新生儿筛查结果,了解我院的PKU和CH检出率,为新生儿疾病筛查的早诊断,早治疗打下良好的基础。方法:运用芬兰-Labsystem公司提供的筛查试剂盒用荧光法对新生儿足跟血片进行PKU和CH实验检测。结果:筛查新生儿25678例,确诊CH15例,检出率为1/1712;确诊苯丙酮尿症(PKU)2例,检出率为1/12839。结论:新生儿疾病筛查是现代预防医学的一项重要内容,可以早期检出患儿,并早期治疗患儿,避免发生体格和智能发育障碍,对优生优育和提高我国人口素质具有深远意义。     

新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查与治疗效果观察

目的分析聊城市新生儿先天性甲状腺功能低下症（CH）发病率,探讨聊城市新生儿CH发病情况及治疗效果。方法采用时间分辨荧光免疫分析法,测定新生儿出生72h后足跟血的干血滤纸片中的促甲状腺激素（TSH）浓度,对聊城市有助产资质的医院足月顺产新生儿共550072名,按卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》进行筛查,并分析聊城市新生儿CH筛查状况及治疗效果。结果筛查聊城市550072名新生儿,CH患者302例,发病率1/1821,其中除5例脑瘫及21-三体综合征智力低下外,其余按时随访治疗的患儿平均智能发育均在85分以上。结论新生儿筛查可作为防治智力低下的一种手,防止智力低下的发生,并且能使CH患者得到早期诊断和治疗,治疗效果满意。     

9654例先天性甲状腺功能低下症和新生儿苯丙酮尿症筛查临床分析

目的:总结本院新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的发病情况和临床体会。方法:选择2013年1月1日-2014年7月31日在本院产科分娩及同期在本院新生儿重症监护病房(NICU)住院的9654例新生儿为研究对象,进行新生儿疾病筛查。CH采用时间分辨免疫荧光法检测,PKU采用Guthrie细菌抑制法检测。结果:共筛查新生儿9654例,确诊CH 9例,发病率0.932‰;确诊PKU 2例,发病率0.207‰。结论:认识和了解CH及PKU的发病机理和诊疗要求,重视NICU患儿是CH和PKU的高发群体,开展新生儿疾病筛查,早期发现,早期诊断,可有效地提高出生人口素质。     

高效液相色谱－荧光法测定新生儿血清Phe和Tye浓度的价值分析

目的：探讨高效液相色谱－荧光法测定新生儿血清Phe和Tye浓度在筛查新生儿苯丙酮尿症（PKU）的价值。方法：回顾21例确诊PKU新生儿的实验室资料作为观察组,选择同期22例健康新生儿作为对照组,全部采用高效液相色谱－荧光法测定Phe和Tye浓度,并计算Phe／Tye比值,分析测定对筛查新生儿PKU的价值。结果：观察组Phe浓度、Phe／Tye比值明显低对照组（P〈0．01）;观察组Tye浓度明显高于对照组（P〈0．01）。结论：通过高效液相色谱－荧光检测法能够快速、准确测定新生儿Phe和Tye浓度,在PKU的早期诊断、鉴别、评估疗效和评价预后等方面具有非常重要的意义。     

珠海市2007—2019年新生儿先天性甲状腺功能减低症与苯丙酮尿症筛查结果分析

目的 了解珠海市新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)与苯丙酮尿症(PKU)的发病率,并总结筛查经验。方法 采集珠海市2007—2019年新生儿出生后72 h并充分哺乳的新生儿足跟血,滴于S&S903滤纸上制成血片。CH筛查采用时间分辨荧光免疫分析法检测血片中促甲状腺素(TSH)的水平,PKU筛查采用荧光法检测血片中苯丙氨酸(Phe)的浓度。结果 2007—2019年,珠海市共筛查新生儿367 429名,筛查率由2007年的76.6%提高至2019年的99.0%,可疑CH患儿召回率由2007年的68.3%提高至2019年的92.0%,可疑PKU患儿召回率由2007年的56.5%提高至2019年的87.2%,共确诊CH 195例,发病率为1∶1 884;PKU 11例,发病率为1∶33 403。结论 珠海市新生儿CH发病率高于全国平均水平;PKU发病率低于全国平均水平。新生儿疾病筛查是降低出生缺陷的有效措施之一,加强新生儿疾病筛查的宣教工作,提高筛查率和召回率,可以有效减少残疾儿的发生。