白细胞介素4启动子区C十33T多态性与血浆IgE水平关系

目的 探讨白细胞介素(IL)-4基因启动子区多态性与湖北汉族儿童哮喘的易感性及血浆IgE水平的关系。方法 用聚合酶链反应和限制片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法对湖北汉族115例哮喘患儿及75例非哮喘对照儿童进行了十33位点多态性分析，用化学发光法测定血浆总IgE水平。结果 哮喘儿童血浆平均总IgE为351．2lIU／ml，非哮喘对照儿童血浆平均总IgE为15．48IU／ml，有极显著性差异(P＜0．0001)。哮喘患儿与非哮喘儿童IL-4基因启动子C十33T位点的等位基因频率和基因型频率CC、CT、TT之间有极显著性差异(P＜0.0001)，且哮喘息儿CT和TT之间均与血浆IgE升高相关(P＜0．0001)。结论 IN-4启动子十33位点多态性与湖北汉族儿童哮喘易感性和血浆总IgE水平相关。     

白细胞介素基因启动子区C＋33T多态性与诱导痰中IgE水平相关性研究

目的探讨白细胞介素（IL-4）基因启动子区多态性与儿童哮喘的易感性及诱导痰IgE水平的关系。方法用聚合酶链反应/限制片段长度多态性（PCR-RFLP）的方法对110例哮喘患儿及70例非哮喘对照儿童进行了＋33位点多态性分析,用ELISA法测定诱导痰IgE水平。结果哮喘儿童诱导痰平均IgE为78.51IU/ml,非哮喘对照儿童诱导痰平均IgE为14.45IU/ml,差异有统计学意义（P〈0.001）。哮喘患儿与非哮喘儿童IL-4基因启动子C＋33T位点的等位基因频率和基因型频率CC、CT、TT之间差异有统计学意义（P〈0.001）,且哮喘患儿CT和TT之间均与诱导痰IgE升高相关（P〈0.001）。结论 IL-4启动子C＋33位点多态性与儿童哮喘易感性和诱导痰IgE水平相关。     

白细胞介素4及肿瘤坏死因子-α基因多态性与湖北汉族儿童哮喘相关性研究

目的　探讨白细胞介素 (IL) 4基因启动子区C 33T及肿瘤坏死因子 α (TNF α) 30 8位基因多态性与湖北汉族儿童哮喘的易感性的关系。方法　用聚合酶链反应和限制片段长度多态性 (PCR/RFLP)的方法对湖北汉族115例哮喘患儿及 75例健康儿童进行IL 4启动子的 33位点多态性分析 ,对 113例哮喘患儿及 12 6例健康儿童进行TNF α的 30 8位点多态性分析。结果　哮喘患儿与健康对照组IL 4基因启动子C 33T位点的基因型频率和等位基因频率CC、CT、TT之间有显著性差异 (P <0 0 0 1)。TNF α的 30 8位点的基因型频率和等位基因频率在两组的比较中无显著性差异 (P >0 0 5 )。结论　IL 4启动子 33位点基因多态性与湖北汉族儿童哮喘易感性相关 ,TNF α 30 8基因多态性与湖北汉族儿童哮喘未发现相关关系     

99例哮喘儿童ORMDL3基因多态性及其与血清IgE水平的关联性

目的 探讨血清类黏蛋白1样蛋白3(ORMDL3)基因多态性与儿童哮喘易感性及与血清免疫球蛋白E(IgE)水平的关系。方法 选取首诊哮喘的患儿99例为哮喘组,另选取同期健康儿童51例为对照组;采用PCR-Sanger测序对ORMDL3基因rs7216389位点进行基因分型,散射比浊法测定血清IgE水平,比较rs7216389基因型在两组间的分布差异,采用共显性、显性和隐性3种遗传模型分析血清IgE水平。结果 rs7216389位点哮喘组TC、TT基因型频率高于对照组(P<0.05),相比CC基因型,TT、TC基因型儿童患哮喘的风险分别增加7.500倍、8.094倍(P<0.05);哮喘组共显性遗传模型TT基因型的IgE水平高于TC基因型(P<0.05);隐性遗传模型TT基因型的IgE水平高于CC+TC基因型(P<0.05);哮喘组显性遗传模型、对照组3种遗传模型IgE比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 ORMDL3 rs7216389多态性可能与儿童哮喘患病风险有关,TC、TT基因型可能是儿童哮喘患病的风险因子;哮喘儿童rs7216389位点的基...     

白细胞介素-13基因多态性与壮族儿童哮喘易感性及血清IgE、白细胞介素-13水平的关系

目的 探讨白细胞介素-13(IL-13)基因多态性与壮族儿童哮喘发病及血清IgE、IL-13水平的关系.方法 选择112名健康壮族儿童(对照组)和80例壮族哮喘患儿(哮喘组),检测其IL-13基因-1112 C/T和+2044 A/G位点多态性以及血清IgE、IL-13水平.结果 (1)哮喘组和对照组IL-13-1112C/T位点均以CC型为主,等位基因以C为主,两组间基因型、等位基因频率分布比较,差异均无统计学意义(P>0.05);两组IL-13+2044A/G位点基因型、等位基因频率分布比较,差异有统计学意义(P<0.05),其中哮喘组以AG型最常见,对照组以GG型最多见,哮喘组A等位基因频率高于对照组(P<0.05).(2)哮喘组、对照组组内IL-13-1112C/T、+2044A/G位点不同基因型之间血清IgE、IL-13水平比较差异均无统计学意义(P>0.05),哮喘组IL-13-1112C/T位点3种基因型患者的血清IgE水平均高于对照组(P<0.05),而两组间IL-13-1112C/T位点3种基因型患者的IL-13水平比较差异无统计学意义(P>0.05);哮喘组IL-13+2044 A/G位点不同基因型患者的血清IgE水平、IL-13水平均高于对照组(P<0.05).结论 IL-13+2044A/G位点多态性与壮族儿童哮喘发生有关,可能与血清IL-13、IgE水平升高有关,是广西壮族儿童哮喘哮喘发病的易感基因;但IL-13-1112C/T位点基因多态性与壮族儿童哮喘的发病无关联.     

IL-17基因启动子区单核苷酸多态性与儿童哮喘的关系

目的探讨IL-17基因启动子区单核苷酸多态性（SNP）与儿童哮喘及患儿血清总IgE水平之间的关系。方法提取287例哮喘患儿和217例健康儿童外周血基因组DNA,采用PCR-LDR技术检测了IL-17基因启动子区的4个SNPs位点（rs4711998、rs8193036、rs3819024和rs2275913）,与GenBank公布的IL-17基因序列（NT₀07952.15 GI:224514668）比较,分析其在两组儿童中的基因型及等位基因频率的分布,以及哮喘患儿血清总IgE水平及其在不同基因型中的差异。结果两组rs4711998位点基因型分布差异有统计学意义（P=0.03）,哮喘组GG纯合子基因频率为9.6%,明显高于健康对照儿童组（4.1%）;rs8193036、rs3819024、rs2275913三个SNP位点的基因型分布在两组间差异无统计学意义。哮喘组血清总IgE水平在4个SNP位点基因型间的分布差异均无统计学意义。结论 IL-17基因启动子区SNP rs4711998可能是儿童哮喘易感位点,其中rs4711998 GG纯合子基因型与哮喘发病密切相关。     

湖北地区汉族健康人群CD14启动子T-260C位点基因多态性与血脂关系的研究

目的研究湖北地区汉族健康人群脂多糖受体(CD14)启动子T260C位点多态性分布及其对血脂的影响。方法采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性(PCRRFLP)方法检测152名湖北地区汉族健康人群CD14启动子(-260)位点3种基因型分布,同时检测血脂水平并探讨二者相关性。结果湖北地区汉族健康人群CD14启动子-260位点存在T/C多态性,TC杂合子占44.7%、TT野生型纯合子占28.3%、CC突变型纯合子占27.0%;3种基因型间比较,TT基因型血浆高密度脂蛋白水平明显低于CC基因型(P<0.05),而总胆固醇、甘油三脂、低密度脂蛋白、体重指数等指标在3种基因型间差异无显著性(P>0.05)。结论湖北地区汉族健康人群CD14启动子-260位点存在T/C多态性,TT基因型可明显影响血浆高密度脂蛋白水平。     

贵阳地区250例哮喘患儿IL-4基因-590C/T的多态性与血浆IgE水平的相关性

目的:探讨白细胞介素-4(IL-4)基因启动子区-590C/T位点与贵阳地区儿童支气管哮喘的相关性及不同基因型对患儿血浆总Ig E(TIg E)水平的影响。方法:用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCRRFLP)方法,检测贵阳地区250例哮喘患儿(哮喘组)及200例健康对照儿童(对照组)IL-4基因-590C/T位点的多态性,分析IL-4基因-590C/T位点基因型频率分布,以及与哮喘危险性的关系;采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测两组血浆TIg E水平,比较l L-4-590C/T位点不同基因型间血浆TIg E水平。结果:IL-4基因-590C/T位点在哮喘组和对照组中存在CC、CT、TT 3种基因型,且基因型频率在组间的分布差异有统计学意义(χ2=13.395,P<0.01);哮喘组和对照组IL-4基因-590C/T位点C等位基因频率与T等位基因频率的差异有统计学意义(χ2=16.384,P<0.01),此位点变异基因型TT携带者患病危险性均高于CC纯合子或CT杂合子基因型携带者(OR=1.78,95%CI=1.22~2.60),且T变异等位基因携带者患病危险均高于非携带者(χ2=9.851,P<0.01;OR=1.82,95%CI=1.36~2.44);相同基因型血浆TIg E水平哮喘组高于对照组(P<0.05),哮喘组变异基因T携带者TIg E水平明显高于非携带者(t=1.978,P<0.05),对照组变异基因T携带者与非携带者TIg E水平比较,差异无统计学意义(t=0.249,P>0.05)。结论:IL-4基因-590C/T位点T等位基因与哮喘发病相关,且变异基因T与血浆TIg E水平升高相关。     

TIM-4基因多态性与儿童哮喘的关联分析

目的研究TIM-4基因rs6874202位点和rs62382402位点单核苷酸多态性和儿童哮喘易感性之间的关系。方法选取浙江台州地区的汉族哮喘患儿169例,平均年龄（5.90±2.54）岁,同期健康体检儿童117例,平均年龄（6.27±2.79）岁。采用DNA直接测序法分析TIM-4基因rs6874202位点和rs62382402位点的多态性。结果哮喘组rs6874202位点的TT+CT基因型频率为47.9%,对照组为34.2%,两组间差异有统计学意义（χ2=5.348,P=0.021,OR=1.772,95%CI 1.089～2.883）;哮喘组T等位基因频率为27.5%,对照组为20.1%,两者比较差异有统计学意义（χ2=4.129,P=0.042,OR=1.510,95%CI 1.013～2.251）。两组间rs62382402位点基因型以及等位基因分布频率的差异均无统计学意义（χ2=2.072、1.873,P>0.05）。结论 TIM-4基因rs6874202位点的单核苷酸多态性和与浙江台州地区儿童哮喘的易感性相关,rs62382402位点的单核苷酸多态性多态性与儿童哮喘的易感性无关。     

TIM-3基因多态性与儿童咳嗽变异性哮喘的关系

目的 探讨重庆地区汉族人群中哮喘免疫调节基因TIM-3启动子区3个单核苷酸多态性(SNP)位点与儿童咳嗽变异性哮喘(CVA)易感性的关联性.方法 选取本科就诊CVA儿童200例,平均年龄6.8岁,作为CVA组,对照组儿童215例平均年龄6.9岁;采用(PCR-RFLP)聚合酶链反应-限制性片段长度多态性检测所有研究对象TIM-3基因启动子区Rs1051746、Rs4704853、Rs10053538三个多态性位点基因多态性,进行病例对照研究分析.结果 PCR-RFLP检测结果显示,Rs1051746位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)在哮喘组和对照组相比差异有统计学(OR=3.405,95％ CI 1.214～ 9.551,P＜0.05),CVA患儿组T等位基因频数(4％)显著高于健康组(1％);Rs4704853、Rs10053538位点基因型频数及等位基因频数分布差异均无统计学意义(P＞0.05);单体型T-C-G在两组中差异有统计学意义(P＝0.029,OR＝3.232,95％CI1.066 ～9.796);分别比较各位点CVA患儿不同基因型的皮肤点刺、总IgE、EOS水平,并未发现有统计学差异的指标(P＞0.05).结论 TIM-3启动子区的Rs1051746与儿童咳嗽变异性哮喘易感性相关,携带T-C-G单体型的人群罹患CVA的风险性可能较正常人群高,各位点基因多态性可能与皮肤点刺、总IgE、EOS水平无关.     

Association Between IL-13 Gene Polymorphism and Asthma in Han Nationality in Hubei Chinese Population

In order to investigate whether Arg110Gln polymorphism in the coding region of the IL13 gene is associated with asthma and total plasma IgE level in Han nationality in Hubei Chinese population, the allele frequency of 4257 (g/a) site and Arg110Gln genotype of IL-13 was detected by using restriction fragment length polymorphism in Han nationality in Hubei Chinese population including 43 asthmatic children, 45 asthmatic adults, 31 control children and 46 control adults. Total plasma IgE was measured by Chemil.uminescence assay. The results showed that the frequency of allele A at 4257 bp of IL-13 in children and adults was 0.39 and 0.32, respectively. The GlnGln form of Arg110Gln polymorphism of IL-13 gene was associated with susceptibility of asthma and elevated total plasma IgE in children (P =0. 030 and 0. 0009, respectively), but not with them in adults (P=0. 219 and 0. 174, respectively). Our results suggest that the Arg110Gln polymorphism of IL-13 gene is associated with susceptibility of asthma and elevated total plasma IgE in Chinese children of Han nationality in Hubei, but not with them in adults.     

白细胞介素4和10基因多态性与儿童哮喘的相关性及对细胞因子表达的影响

目的　探讨白细胞介素 (IL) 4和IL 10基因启动子区多态性与我国儿童哮喘的易感性和临床表型的关系 ,以及对细胞因子产生的调节作用。方法　用聚合酶链反应和限制性长度片段多态性 (PCR/RFLP)方法检测IL 4和IL 10基因启动子区 4个多态性位点 ,对 16 8例哮喘患儿及 5 3名正常对照儿童进行相关性分析 ,选择了各位点为纯合型的哮喘患儿 33例进行体外外周血单核细胞(PBMC)培养 ,用酶联免疫吸附 (ELISA)方法测定上清中的IL 4和IL 10含量。结果　 (1)我国儿童IL 4基因 5 89(C/T)位点等位基因频率与白种人和美国黑人之间明显不同 (P =0 0 0 1) ;IL 10基因 10 82(G/A)、 819(C/T)、 5 92 (A/C) 3个位点等位基因频率与英国人明显不同 (P =0 0 0 1)。 (2 )协方差分析显示 :IL 10基因 10 82 (G/A)、 819(C/T)影响哮喘患儿血清总IgE水平 ,进一步分析显示 10 82A和 819T等位基因与患儿高血清总IgE相关 (P <0 0 1,OR =3 16 ;P <0 0 5 ,OR =1 84 )。 (3)IL 10基因 819TT和ATA/ATA纯合型患儿的PBMC经刺激后 ,培养上清中IL 10含量升高程度明显低于其他型(P值均 <0 0 5 )。 (4)未获得IL 4基因启动子区 5 89(C/T)位点与哮喘表型有意义的结果 ,哮喘患儿PBMC经刺激后 ,上清中IL 4含量升高程度在 2种纯合型间差异无显     

白细胞介素-16启动子区基因多态性与江西汉族人群哮喘的关系

[[摘要] 目的 探讨IL-16启动子区-295T/C基因多态性与哮喘的关系。方法 采用等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)及测序方法,检测76例哮喘患者,73例正常人IL-16启动子区-295T/C基因型。结果 哮喘组人群IL-16 启动子区(-295T/C )TT,TC,CC基因频率分别为61.8%,32.9%,5.3% ;T,C等位基因频率分别为78.3%、21.7%。正常组人群IL-16启动子区(-295T/C )TT,TC,CC基因型频率分别为61.6%,35.6%,2.8%;T,C等位基因频率分别为79.5%,20.5%。两组比较差异无显著性（p>0.05）。结论 江西汉族正常人群IL-16启动子区-295T/C基因多态性分布频率与日本人群相似;IL-16启动子区-295T/C基因多态性与江西汉族人群哮喘无相关性。 [关键词] 白细胞介素-16 基因多态性 哮喘     

CD14基因多态性与变应性哮喘患儿的关系

目的 探讨CD14基因启动子区-159位基因多态性与变应性哮喘易感性的关系，以及对血清总IgE水平的作用。方法 采用聚合酶链反应．限制性片段长度多态性技术检测CD14基因启动子区-159位C／T基因多态性，共检测143例变应性哮喘患儿(患儿组)和72例正常儿童(对照组)。结果 患儿组CD14—159位C／C、C/T和T／T基因型频率分别是0．189、0．469和0．343，与对照组的0．139、0．583和0．278的差异无显著性，两组3种基因型间血清IgE水平差异亦无显著性。结论 CD14基因启动子区-159位C／T基因多态性与变应性哮喘发病无关，与血清IgE水平亦不相关。     

西藏藏族人群和汉族人群载脂蛋白A5-1131T＞C多态性与机体脂肪含量的关系

目的 探讨载脂蛋白A5-1131T＞C的多态性与西藏藏族人群和汉族人群机体脂肪含量的关系.方法 以西藏藏族和辽宁汉族各100例为研究对象,测量身体各部位脂肪含量,并采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态方法分析apoa5-1131T＞C多态性.结果 从全身脂肪量、躯干脂肪量、四肢各脂肪量和总脂肪量的测量结果看:① 藏族男性TC+CC型对相应值影响均高于TT型,差异有统计学意义(P<0.05).藏族男性TT型对各值影响均低于汉族男性,差异有统计学意义(P<0.05).② 藏族女性TT型对各值影响均高于汉族女性TT型,除全身脂肪量外差异均有统计学意义(P<0.05).③ 藏族和汉族男性和女性各基因型对躯干脂肪的影响均大于四肢,其中,藏族和汉族男性TT型、TC+CC型及藏族女性TT型差异均有统计学意义(P<0.05).结论 apoa5-1131T＞C多态性位点对西藏藏族和辽宁汉族机体脂肪量产生影响,可能参与调控躯干部位的脂肪蓄积.     

白细胞介素10基因单核苷酸多态性与小儿哮喘易感性的相关性研究

目的：探讨白细胞介素10（IL-10）基因3个单核苷酸多态性位点（rs1800896、rs3021097和rs3024492）与哮喘遗传易感性的相关性。方法：采用Sequenom MassARRAY-IPLEX SNP检测系统,分别对湖北省黄石地区汉族人群中200例正常健康者（对照组）和189例哮喘患者组（病例组）IL-10 3个单核苷酸多态性位点（SNP）（rs1800896、rs3021097和rs3024492）进行基因分型并分析两组间分布情况。用Hardy-Weinberg平衡对位点的基因型分布进行检验后,用χ2检验统计分析病例组和对照组基因型和等位基因的频率;采用Logistic回归模型进行计算,消除性别年龄因素对统计的影响,寻找出在病例组和对照组之间存在显著性差异的SNP位点,从而揭露IL-10多态性与哮喘之间的关联性。结果：①rs1800896位点存在G/G、G/A、A/A 3种基因型,其在病例组的分布频率为4.2%、57.1%、38.7%,在对照组的分布频率为0%、19.5%、80.5%,两组之间差异有统计学意义（P=0.001）;②rs3021097位点存在T/T、C/T和C/C 3种基因型,在病例组的分布频率为49.7%、40.8%和9.5%,在对照组的分布频率为46.5%、43.5%和10%,两组之间差异有显著统计学意义（P=0.45）;③rs3024492位点在汉族人群中只存在T/A和A/A 2种基因型,其在病例组的分布频率为4.8%和95.2%,在对照组的分布频率为5.5%和94.5%。两组之间有差异,但无统计学意义（P=0.7）。结论：在湖北黄石地区人群中,IL-10基因多态性与小儿哮喘易感性相关。其中rs1800896和rs3021097与小儿哮喘的易感性显著相关,而rs3024492与小儿哮喘的易感性不相关。     

Polymorphisms of IL-4, IL-4Rα, and AICDA genes in adult allergic asthma

Summary The relationship between 3 polymorphisms sites [interleulin-4 (IL-4), IL-4 receptor (IL-4R) α chain and activation-induced cytidine deaminase (AICDA)] and adult allergic asthma in China was studied. By using case-control method, DNA and clinical data were obtained from allergic asthmatic patients and compared with those in the control subjects. The subjects were genotyped for the IL-4 C-589T promoter polymorphism, the IL-4R α chain Q576R and the AICDA C8408T by polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) method. The results showed that the IL-4 C-589T was not associated with adult allergic asthma in China. However, the IL-4R α chain 576R/R and AICDA 8408T/T frequency was significantly increased in allergic asthma group as compared with that in the control group [odd ratio (OR)=3.797 and 9.127, respectively;P<0.01)] and was correlated with the increased plasma total IgE. These data suggested that the IL-4R α chain 576R/R and AICDA 8408T/T genotypes confer genetic susceptibility to adult allergic asthma in China. Cui Tianpen, male, born in 1967, Assistant Researcher