济南地区新生儿先天性肾上腺皮质增生症的筛查分析

目的:为减少新生儿发育缺陷,了解新生儿先天性肾上腺皮质增生症较为准确的筛查方法及本地区发生情况。方法:选择2003年12月～2011年6月济南市辖区内所有公立医院出生的88 350名新生儿为筛查对象。结果:该筛查显示CAH的发生率为1/8 031,17α-OHP值筛查诊断准确率为1.4%,筛查和综合检查诊断情况对照显示差异有统计学意义(P<0.05)。正常新生儿血清睾酮值(1.77±0.80)nmol/L比患儿(17.81±15.89)nmol/L显著低(P<0.05);正常新生儿17α-OHP值(72.8±36.2)nmol/L比患儿(822.8±406.3)nmol/L显著低(P<0.05);正常新生儿肾上腺与膈肌脚比值0.8±0.2比患儿2.1±1.1显著低(P<0.05);正常新生儿肾上腺纵向径线(12.1±2.1)mm比患儿(22.5±8.2)mm显著低(P<0.05)。结论:先天性肾上腺皮质增生症在各地区都有一定的发生率,为减少新生儿发育缺陷,临床中应开展新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查。为提高筛查结果的准确性,对17α-OHP检测值异常的新生儿均应结合病史、临床症状、肾上腺的影像学检查、血清或血浆睾酮值等明确诊断。     

早产低出生体重新生儿17-羟孕酮水平的研究

目的调查新生儿人群中早产低体重儿的17-羟孕酮（17-OHP）分布状况，为新生儿先天性肾上腺皮质增生症（CAH）筛查的cut—off值确立提供依据。方法采用时间分辨荧光免疫分析方法，检测新生儿末梢血17-OHP浓度。分析早产儿中17-OHP水平与出生体重的关系。结果不同体重组的早产新生儿17-OHP水平有显著差异，与体重呈负相关。结论新生儿17-OHP水平与其出生体重有关，早产低体重新生儿的CAH筛查应建立与体重相关的cut—off值。     

13例先天性肾上腺皮质增生症诊治分析

[目的]提高对21-羟化酶缺陷型先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的认识。[方法]对13例CAH患儿临床资料做回顾性分析。[结果]13例CAH均为21-羟化酶缺陷型,其中失盐型（SW）11例,单纯男性化型（SV）2例。失盐型患儿激素治疗后血钾下降,pH值和血钠上升。12例存活者在激素治疗后,血清17-OHP、睾酮和醛固酮均恢复正常,皮质醇明显增高,皮肤色素减退。[结论]应提高对CAH的认识和警惕,详细查体和必要的医技检查有助提高该病早期诊断率,激素治疗能使患儿得到及时救治。     

先天性肾上腺皮质增生症筛查的相关进展

先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一种常染色体隐形遗传疾病,其发病原因是由于在肾上腺合成皮质醇途径中所需酶的缺失,其中90%以上属于21-羟化酶缺失。无论是什么性别,患者在酶缺失状态下如果没有及时诊断或治疗,在出生后都会经历快速生长,或者性别模糊的临床症状。如果出现几种酶同时缺失的情况,更会造成新生儿失盐,甚至死亡。本文将对CAH的新生儿筛查、产前诊断、非新生儿诊疗和分子诊断技术进行讨论,以便更加深入地了解CAH的特征,同时对其诊断方法有更全面的认识。     

先天性肾上腺皮质增生症(21-羟化酶缺乏)1例家系基因报道

正先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的疾病,属常染色体隐性遗传病,其中以21-羟化酶缺乏症(21-OHD)最常见,占90%~95%~([1])。据报道,CAH发病率有明显的种族和地区差异~([2-3])。分子生物学研究认为大多数CAH患者是因为酶的功能减退,导致皮质醇合成完全或部分受阻,经负反馈作用使促肾上腺皮质激素增加,酶阻断的前体     

佛山市新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查结果分析

目的:了解佛山市新生儿先天性肾上腺皮质增生症的发病率,分析筛查阳性新生儿17-羟孕酮(17-OHP)水平的分布情况。方法:对佛山市各产科医院出生的74 791例新生儿生后72 h后采足跟血,滴于专用滤纸片上,采用固相时间分辨荧光免疫分析法测定干血片中的17-OHP含量。结果:在74 791例新生儿中,筛查阳性新生儿260例,确诊先天性肾上腺皮质增生症(CAH)5例,佛山市CAH发病率为1/14 958。结论:开展新生儿CAH筛查可以早期诊断和治疗CAH,值得在国内大力推广,以提高人口素质。     

实用儿科诊疗规范——儿科：内分泌疾病

文章介绍了小儿常见下丘脑-垂体疾病、甲状腺疾病、先天性肾上腺皮质增生症及低血糖症的诊治。     

宁波地区新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查分析

目的 分析宁波地区新生儿先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia, CAH)的筛查结果,了解CAH的发病率,探讨新生儿CAH患儿CYP21A2基因突变谱,为临床诊断和遗传咨询提供参考。方法 回顾性分析2018年6月—2022年6月宁波地区268 319例新生儿CAH的筛查结果和发病情况;再应用Sanger测序和多重连接依赖探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification, MLPA)对确诊的CAH患儿进行CYP21A2基因检测,分析CYP21A2基因检测结果。结果 268 319例新生儿中,CAH筛查阳性1 099例,阳性率为0.41%;最终确诊15例CAH,CAH发病率为0.056‰。15例CAH的患儿根据临床表型分型,失盐型13例(死亡3例),单纯男性化2例。9例确诊CAH的患儿经Sanger测序和MLPA检测,共检出11种突变,包括I2G、p.R484Pfs*58、p.Q319*、p.L308Ffs*6、p.G111Vfs*21、p.R357W、p.I173N、p.V282L...     

先天性肾上腺皮质增生症14例临床分析

近几年来，先后收治先天性肾上腺皮质增生症14例，男性5例，女性0例，其中21-羟化酶缺陷单纯男性化型(非失盐型)8例，男2例，女6例，21—羟叱酶缺陷伴失盐型6例，男女各3例，14例患儿入院前均未接受肾上腺激素短偿治疗，现将临床资料简要分析如下。     

宜春市新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查情况分析

目的探讨宜春市新生儿疾病筛查项目中先天性肾上腺皮质增生症的发病情况。方法对2016年1月-2017年5月在宜春市各助产医疗机构出生的80305名新生儿进行新生儿疾病筛查,采集新生儿足跟血在滤纸上,检测17-羟孕酮(17-OHP)水平。结果80305例新生儿中初筛阳性132例,召回112例,确诊阳性数4例,其中女性1例、男性3例,4例患儿中丰城市2例、袁州区1例、靖安县1例。结论宜春市先天性肾上腺皮质增生症发病率较低,宜春市通过新生儿疾病筛查,使患儿在先天性肾上腺皮质增生症疾病的临床表现尚未出现之前就能得到早诊断、早干预、早治疗,避免或减轻智能和体格发育障碍,有效提高了宜春市出生人口素质。     

青岛地区566 395例新生儿17α-羟孕酮筛查结果分析

目的 通过对青岛地区新生儿足跟血17α-羟孕酮(17α-OHP)的检测,了解本地区先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的筛查结果及发病情况。方法 采用时间分辨免疫荧光(TRFIA)法,对青岛地区所有的助产机构2013年1月-2017年12月出生的新生儿的滤纸干血片进行17α-OHP测定。初次采血两次检测结果17α-OHP≥30 nmol/L为可疑阳性。对于初筛可疑阳性的新生儿由专人通知召回并再次采血复查17α-OHP值。两次采血17α-OHP 结果皆阳性即由青岛市妇女儿童医院儿保科诊查并继续做进一步确诊。结果 青岛地区2013年1月-2017年12月新生儿17α-OHP筛查普及率99.23％,时间分辨荧光免疫分析法初筛阳性2 536例(0.448％);复查召回率91.09％,确诊CAH 32例,CAH发病率为0.056‰,与宁夏、淄博、山西、宁波、南昌等地区相比,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 CAH初期筛查工作已基本全面覆盖青岛地区新生儿。青岛地区CAH发病率略低于全国水平,与国内其他地区比较发病率无显著差异。建议根据新生儿胎龄、体重分别设立切值以降低假阳性率、减少召回率,提高筛查准确率。     

21-羟化酶缺乏症并足月分娩1例分析

先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一组由于肾上腺皮质激素合成酶先天性缺乏,使皮质醇激素水平改变从而导致的疾病,其中以21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)最为常见,占90%以上.21-OHD可致性激素水平紊乱,通常女性患者会出现假两性畸形、月经紊乱或原发性闭经,多数不孕.现报告经激素替代治疗后正常妊娠并分娩一男活婴的案例.     

先天性肾上腺皮质增生症儿童及青少年的生存质量及其影响因素

目的 调查先天性肾上腺皮质增生症(CAH)儿童及青少年的生存质量及其影响因素,为提高CAH患儿的生存质量提供依据.方法 采用PedsQL4.0调查江西省儿童医院2013年1月-2018年12月间48例诊断为CAH的5～18岁儿童及青少年和家长,119名健康儿童及青少年和家长作为对照组,应用SPSS 22.0软件进行统计...     

“奶牛”也有烦恼

上一堂课我们学习了如何变成"奶牛",可新手妈妈们千万别以为成了"奶牛"就可以高枕无忧了,相信过犹不及的道理大家都懂呵。     

CYP17A1基因突变致男性假两性畸形一例并文献复习

17α-羟化酶缺陷症(17α-hydroxylase deficiency,17-OHD)是先天性肾上腺皮质增生症(congenital ad-renal hyperplasia,CAH)中的一种罕见类型.1966年,Biglieri等[1]报道了第1例17-OHD患者,迄今为止国内外共报道约200例[2-4].17-...     

先天性类脂性肾上腺皮质增生症的临床及基因突变特点并文献复习

目的探讨儿童先天性类脂性肾上腺皮质增生症(CLAH)的临床及类固醇激素合成急性调节蛋白(StAR)基因突变特点。 方法选择2018年7月至2019年5月，于首都儿科研究所附属儿童医院接受治疗的3例CLAH患儿为研究对象。回顾性分析其临床病例资料，包括临床表现、家系基因检测结果、治疗和随访结果等。以"先天性类脂性肾上腺皮脂增生症""肾上腺皮质增生""StAR基因""congenital lipoid adrenal hyperplasia""congenital adrenal hyperplasia""StAR"等为中、英文关键词，在PubMed数据库、中国医知网、中国生物医学文献服务系统(SinoMed)、中国知网和万方数据库中，检索有关类CLAH及StAR基因突变相关文献，检索时间设定为各数据库建库至2019年5月1日。本研究经首都儿科研究所附属儿童医院伦理委员会批准(审批文号：SHERLL2020006)，基因检测均征得患儿家属知情同意，并与其签署知情同意书。 结果3例患儿的临床StAR基因突变特点如下。①临床表现：均在婴儿期起病，有皮肤色素沉，呕吐，体重不增等肾上腺功能不全症状。②实验室检查结果：均有低血钠、高血钾及低血糖，皮质醇水平显著降低，促肾上腺皮质激素(ACTH)水平明显升高。③肾上腺增强CT检查结果：均提示可见双侧肾上腺显著增生，表现为低密度影(类似液体密度)。④染色体核型分析结果：患儿1、3为46，XY，表现为女性外阴外观。⑤高通量测序结果：均发生StAR基因的纯合突变，突变位点分别位于c.772C>T，c.707_708delinsCTT和c.229G>A。本研究文献检索结果显示，国内文献曾报道23例CLAH患儿，均经StAR基因突变检测而被确诊，结合本研究3例，共计26例CLAH患儿纳入本研究。StAR基因的纯合突变中，突变位点位于c.772C>T(p.Q258X)为23.1%(12/52)，c.707_708delAG ins CTT(p.K236Tfs*47)为15.4%(8/52)，c.229G>A(p.Q77X)所占比例为15.4%(8/52)。 结论CLAH为先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的罕见类型，常在婴儿期起病，可表现为水、电解质紊乱，男性女性化，可伴有梗阻性黄疸。StAR基因的纯合突变位点位于p.Q258X，这可能是中国人群StAR热点突变。临床医师应注意对具有上述临床症状患儿的CLAH鉴别诊断，基因检测有助于CLAH的诊断，并可为该病的遗传咨询提供参考依据。     

“微软”男人的“硬”烦恼

尽管来自穷苦的农村，我却是幸运的，我不仅凭自己的努力考上了大学，找到了体面的工作，而且还与漂亮能干的城里姑娘小惠成了家。从小在农村练就的强健体魄，使我在夫妻之事上和小惠配合得如鱼得水。     

新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查诊断实验方法学发展

本文对国内外新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查及诊断中使用的放射免疫法、酶联免疫法、时间分辨荧光分析法、高效液相色谱法、质谱法及基因诊断等实验方法，分别从技术发展历史、方法学建立、实验技术特点和实验流程等方面进行了综述。分析介绍了各方法的优缺点、实际使用效果和使用范围。通过观察和分析，清晰的勾勒出诸实验方法学的更新发展过程，并进一步展望了新生儿先天性肾上腺皮质增生症实验诊断方法的未来发展方向。     

切莫“以已度人”寻烦恼

“上次他住院我看了他两次．这次我生病他一次也没来看，真没有人情味!”“我对她那么好，追了她那么长时间，她却对我一点意思都没有。真是个冷血动物!”人的烦恼，有时是生自己的气。有时是生别人的气——因为别人的原因而生气。“我对他如何如何，他就应该如何如何!”在人的意识或潜意识中．许多人都存在着这样的思维模式。实际上，这是一个思维的误区或陷阱。     

“大一”新生烦恼多

校园里流传着这样的故事：一个同学到某大学去玩,路过一幢大楼时,陪同的同学指着大楼问：“这幢楼高吗？”那个同学回答：“高的”。朋友说：“这是为成绩不好的同学准备的。”走了一会儿,又经过一幢比刚才那幢高一点的建筑,同学又问：“这幢楼高吗？”回答：“高的。”同学说：“这是为失恋的人准备的。”又走了一会儿,