小儿白色念珠菌性脑膜炎一例

患儿,女,3个月,主因"发热6 h、2 h内抽搐4次"住院.患儿住院前6 h出现发热,体温3 8.6℃,住院前2 h出现抽搐,表现为双眼凝视,四肢屈曲抖动,牙关紧闭.抽后精神反应差.入院查体:T 38℃,精神反应差,嗜睡,颈抵抗阴性,前囟张力稍高,呼吸平稳,心肺腹查体无异常,膝腱反射(+),四肢肌张力正常.患儿为34周早产儿,生后因肺炎在产院住院治疗半个月.生后1个月诊断右膝关节炎、右侧股骨远端骨髓炎住院治疗16 d,好转出院.本次因发热抽搐再次住院.     

早产儿早发肺结核一例

患儿,男,1个月,因"反应差1d,呼吸不规则3h"入院.系第1胎第1产,胎龄32+6周,顺产分娩,出生体重2200 g,Apgar评分9分,无早破水,羊水、脐带、胎盘正常.生后因"腹胀"住院治疗1d家属签字要求出院.出院后母乳喂养,喂养量不详.入院前1d出现反应差,哺乳吸吮无力,入院前3h呼吸不规则,伴有皮肤颜色晦暗,就诊我院后收入院.生后无发热,无抽搐,尿便正常.生后未接种卡介苗.     

早期肌阵挛性脑病一家3例

患儿男 ,2个月 ,因鼻塞 2ｄ ,抽搐 3ｈ入院。 2ｄ前受凉后出现鼻塞、轻咳 ,无发热及呕吐。 3ｈ前无诱因突然出现抽搐 ,表现四肢肌阵挛性发作 ,伴哭闹 ,无意识丧失及口唇青紫 ,能吃奶。当地应用镇静剂效差来我院。既往健康。患儿系足月顺产 ,第 4胎 ,母乳喂养。其长兄、一姐均于生后 2个月出现抽搐 ,抽搐形式与患儿相同 ,用多种镇静剂无效 ,均于生后 4个月死亡。其次兄现 9ａ健在。父母体健 ,非近亲婚配。查体 :体温 36 .5℃ ,脉搏 12 0次 ｍｉｎ ,体重 6ｋｇ ,头围 38ｃｍ ,发育正常 ,营养中等 ,神清 ,抽搐状态 ,表现四肢粗大肌阵挛性发作 …     

白百破疫苗致癫痫1例

患儿,女,1岁6个月,因反复抽搐1.5年,流涕3d入院。系足月顺产,有脐带绕颈,生时窒息5min,生后因颅内出血住院治疗1个月后好转出院,住院期间无抽搐发作。患儿生长发育正常。4个月时注射白百破疫苗1d后出现发热(最高38℃),并有抽搐,发作表现为右侧肢体屈曲抖动,反复抽搐约10min后自行停止,未予治疗。此后有发作性头向右     

婴儿罂粟壳中毒误诊一例

患儿,男,8个月,因"腹泻3 d,嗜睡6 h"入院.3 d前患儿无明显诱因出现腹泻,大便呈黄色水样便,无黏液及脓血,7～8次/d,每次约一小盅,伴发热、呕吐、口渴、尿少、纳差等.体温波动于38.5℃.无抽搐,便前哭闹,便后安静.呕吐呈非喷射性,呕吐物为胃内容物,3～4次/d.给服用多种止泻药.病情无明显改善,于入院前6 h出现嗜睡,反应差,前来就诊,以"急性感染性腹泻并轻度脱水"收住院.查体:T 37.5℃,P 112次/min、R 18次/min、体重8kg.一般情况及反应差,精神萎靡,嗜睡,前囱眼眶凹陷,口唇干燥.双肺呼吸音粗,无干湿啰音,心率:112次/min.腹软,肝脾不大,肠鸣音活跃.脊柱四肢无畸形,肛门外生殖器无异常,神经系统病理反射未引出.     

婴儿闭塞性细支气管炎伴机化性肺炎一例

患儿,女,2.5个月,以"咳、喘1个月,发热2 d,抽搐1次"为主诉入院.患儿1个月前因"支气管肺炎"住院治疗2周,经抗炎对症治疗,好转出院.出院后偶咳,渐加重,并有喘息.因发热、抽搐再次入院.入院查体:T 37.5℃,P 180次/min,R 64次/min,体质量4.6 kg.营养略差,意识清晰,精神萎靡,反应尚可.     

以精神异常起病的川崎病一例

患儿,男,5个月,因“精神差8d,发热12 h”入院.8d前无明显诱因出现精神差,嗜睡,无呕吐、抽搐,不伴发热,未予诊治.12 h前,出现发热,体温38.5℃,无咳嗽,血常规:WBC 26.6×109/L,N 64.9％,RBC 3.71×1012/L,Hb101 g/L,PLT 389×109/L.发病以来,吃奶差,尿量少,大便正常.查体:T 37.0℃,R 30次/min,嗜睡状,呼吸平稳,脉搏有力.浅表淋巴结无肿大,躯干可见大小不等的淡红色皮疹,压之退色.前囟饱满,张力较高.双眼结膜充血,双侧瞳孔等大正圆,光反射灵敏,口唇樱红.心、肺、腹部查体均无异常,四肢肌力、肌张力基本正常,双侧巴宾斯基征阴性.初步诊断:中枢神经系统感染(?)、川崎病(?)、肺炎(?).     

巨脑回畸形致大田原综合征一例

患儿女,35 d,因间断抽搐32 d入院.患儿于生后3 d起无诱因出现舣眼凝视、双手握拳、四肢屈曲,无发热,持续10～20 s左右自行缓解,每天发作6～17次,间隔1～5 h不等.患儿系第1胎第1产,胎龄40周,阴道分娩,出生体质量3000 g,否认围生期缺氧窒息史,阿氏评分不详.否认家族遗传病史.人院查体:体温36.2 ℃,体质量4240 g,头围36.5cm,脉搏130次/min,血压70/45 mmHg.神志清、反应迟钝,追光、追物差,眼对眼交流和对说话声音反应差,呼吸平稳,前囟平软,1 cm × 1 cm,双侧瞳孔等大等圆,对光反射可引出.肺心腹查体未见异常.四肢肌张力正常,双侧膝腱反射可引出,双侧巴氏征阳性.     

新生儿枫糖尿症一例

患儿,女,12 d,因反复抽搐6 d伴纳差、反应差入院.入院前6 d,患儿出现发热(38 ℃)、纳差、抽搐,曾在当地医院以"败血症、颅内出血"给予抗感染、止血、营养脑细胞等治疗,2d后体温正常,但反应差,仍有抽搐,为进一步诊治来我院就诊,以"败血症(?)、中枢神经系统感染(?)"收入院.患儿系G2 P2,孕40周,剖腹产,出生体质量4 500 g,出生无窒息抢救史,胎膜早破24 h,羊水、脐带和胎盘无异常.生后混合喂养.     

新生儿枫糖尿症一例

患儿,女,12 d,因反复抽搐6 d伴纳差、反应差入院.入院前6 d,患儿出现发热(38 ℃)、纳差、抽搐,曾在当地医院以"败血症、颅内出血"给予抗感染、止血、营养脑细胞等治疗,2d后体温正常,但反应差,仍有抽搐,为进一步诊治来我院就诊,以"败血症(?)、中枢神经系统感染(?)"收入院.患儿系G2 P2,孕40周,剖腹产,出生体质量4 500 g,出生无窒息抢救史,胎膜早破24 h,羊水、脐带和胎盘无异常.生后混合喂养.     

白百破疫苗致癫癎1例

患儿,女,1岁6个月,因反复抽搐1.5年,流涕3 d入院.系足月顺产,有脐带绕颈,生时窒息5 min,生后因颅内出血住院治疗1个月后好转出院,住院期间无抽搐发作.     

早产儿肌张力低下喂养困难

1 病历摘要 患儿,女,28 d,主因"生后呼吸呻吟0.5 h"转入我科.患儿系第二胎第一产,胎龄33+周,因胎膜早破3 d、宫口已开、无宫缩而剖宫产娩出,出生体质量1 700 g,脐带、羊水无异常,新生儿Apgar评分9～10分.其母在妊娠7个月时行B超检查,提示羊水多,否认其他疾病史.患儿生后即入我科住院治疗.入院查体:反应差,前囟软,1.0 cm × 1.0 cm,张力不高,头部重叠骨,额部、左侧颈部、四肢及左侧肩部大面积瘀斑,胸廓稍隆起,三凹征阳性,双肺呼吸音弱,可闻及粗湿啰音,心率136次/min,律齐,各瓣膜听诊区未闻及杂音,腹部低平,肠鸣音弱,女性幼稚外阴,脊柱四肢无畸形,四肢肌张力低下.     

系统性红斑狼疮并发呼吸窘迫一例

患儿女,3岁6个月,体重15 kg;因"发热咳嗽1周,抽搐1次"收入院.患儿于入院1周前出现发热,体温最高39℃左右,无畏寒及寒战,伴咳嗽,有痰,曾抽搐1次,呈全身性发作.在外院摄胸片示"肺炎",予"克林霉素、鱼腥草"治疗2 d病情无好转,因病情加重转入我院住院治疗.     

甲状旁腺功能低下误诊为癫癎一例

患儿,女,3.5岁,因间断抽搐1年前入院。患儿1年前无诱因出现抽搐,反复发作,开始表现为手足搐搦,无发热,意识障碍及大小便失禁,诊断为"低钙惊厥"。给予"补钙"治疗,抽搐缓解,自动出院。出院后仍有间断抽搐,有时意识丧失,全身僵直,应用"止痉"药物后缓解。频繁发作。曾在某专业病院诊为"癫痫",给予"苯巴比妥"口服,仍有小发作;6个月后又加"卡马西平"口服后,抽搐控制。维持治疗6个月。近3d又出现抽搐,再次住院,患儿为足月顺产,无窒息史,无"高热惊厥"史,家族中无类似病人。查体:体温36.5℃,发育正常,精神反应可,神志清楚,两瞳孔等大等圆,光反射灵敏。颈无抵抗,心、肺、腹未见异常。巴氏     

早产儿肌张力低下喂养困难

1 病历摘要 患儿,女,28 d,主因"生后呼吸呻吟0.5 h"转入我科.患儿系第二胎第一产,胎龄33+周,因胎膜早破3 d、宫口已开、无宫缩而剖宫产娩出,出生体质量1 700 g,脐带、羊水无异常,新生儿Apgar评分9～10分.其母在妊娠7个月时行B超检查,提示羊水多,否认其他疾病史.患儿生后即入我科住院治疗.入院查体:反应差,前囟软,1.0 cm × 1.0 cm,张力不高,头部重叠骨,额部、左侧颈部、四肢及左侧肩部大面积瘀斑,胸廓稍隆起,三凹征阳性,双肺呼吸音弱,可闻及粗湿啰音,心率136次/min,律齐,各瓣膜听诊区未闻及杂音,腹部低平,肠鸣音弱,女性幼稚外阴,脊柱四肢无畸形,四肢肌张力低下.     

骨髓像诊断先天性巨幼红细胞性贫血一例

患儿,男,3个月.因面色逐渐苍白2个月,加重2～3 d,伴咳喘2 d,昏睡6 h入院.患儿系G2P2,足月宫产,生时无窒息.生后第三夭出现黄疸,逐渐加重持续1个月后消退.黄疸消退后家长发现患儿面色逐渐苍白,但进乳、发育尚好.3d前注射疫苗后发热,用药后热退.第二天出现轻度咳喘,无发热,但苍白加重.就诊于当地医院,诊为"支气管炎、中度贫血",给与抗生素治疗未见好转,继而出现咳喘加重,呼吸困难,呻吟不止,扎针不哭等症状而转入我院就诊.就诊时患儿未抽搐,24 h未进乳,二便尚可.父母健康,非近亲结婚.其胞兄6年前出生后3个月死于重症贫血.     

新生儿破伤风合并毛霉菌病1侧报告

患儿男,生后8天。第2胎,第2产,足月顺产,在家接生。产后无窒息,24小时后开始母乳喂养,吸吮有力,哭声响亮。生后第7天出现拒乳、嗜睡、反应差。次日突然抽搐,发作时口唇发绀,四肢强直,无角弓反张,无发热、呕吐,因抽搐频繁而入院。查体:体温37℃、脉搏120次/分,呼吸40次/分。神志     

新生儿异戊酸血症一例

患儿女,生后8d,因鼻塞伴奶量减少1d入院。患儿系第6胎第2产,胎龄41周,顺产,出生体重3000g,无窒息史,母乳喂养,吸吮有力。否认家族遗传病史。母亲曾人工流产4次,患儿胞兄生后7d因抽搐、昏迷在当地医院死亡,当时诊断VitK缺乏颅内出血。患儿无发热,无咳嗽、气促,无呕吐、腹泻,无尖叫、抽搐等。入院查体:生命体征平稳,反应可,全身轻度汗脚臭味,原始反射存在,四肢肌张力正常。入院诊断:上呼吸道感染。入院予以抗感染、对症治疗,静脉输注6%小儿氨基酸30ml+5%葡萄糖。治疗5h,患儿突然出现双上肢抽动,持续3min自行缓解,但反复发作,神志由淡漠到浅昏迷,无大汗、发热等。查体:P136次/mi     

先天性外胚层发育不良症一例

患儿男,15 d,因发热10 h,抽搐2次人院.患儿母孕39周自然分娩,否认围生期缺氧.体温最高40.7℃,抽搐表现为双眼凝视、颜面发绀、四肢屈曲抖动,持续约1 min缓解,共抽搐2次,间隔约1 h,精神反应及纳奶欠佳,尿便正常.母孕期体健,否认家族遗传病史,患儿姐姐4岁,体健.查体:精神反应弱,面色白,哭声低哑,前囟平软.皮肤干燥、片状脱屑.毛发稀疏、睫毛稀少.眼周皮肤皱褶多、色素沉着,下牙槽嵴低平.心腹查体无异常,双肺呼吸音粗,未闻及哕音.     

惊厥、皮疹、进行性贫血

病史简介 患儿,女,28天.因反复抽痉28天伴皮疹10天入院.G1P1,孕38周,顺产.出生体重2800g,出生时Apgar评分不详.生后15小时起患儿出现双眼向上凝视,四肢稍强直,数秒钟自缓,日发作约5次～6次,未予治疗.生后第8天因"神经系统发育不良,新生儿黄疸"住院治疗3天(具体不详),期间未发现抽痉,黄疸消退后出院.生后15天患儿又出现双眼凝视伴面色发绀,四肢强直,约2分钟自缓,当地医院予"鲁米那、青霉素、头孢噻肟钠"等治疗.于生后22天出现全身皮疹,为红色斑丘疹,再往医院就诊,诊断为"癫,药疹",住院4天,期间患儿有抽痉4次～5次.生后26天患儿出现发热,体温在38℃～39℃左右.