Usher综合征

<正>Usher综合征(Usher Syndrome,US)又称遗传性耳聋-视网膜色素变性综合征,是以先天性感音神经性聋并随着年龄的增长逐渐发生视网膜色素变性从而导致视力逐渐下降,视野逐渐丧失直至管状视野的一种遗传性疾病,它是一种常染色体隐性遗传的疾病,具有遗传异质性。在全世界的发病率约为2.2/10万～4.4/10万     

临床实践中影响单基因遗传病分析的因素

人类单基因遗传病可分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X 连锁显性遗传病、X 连锁隐性遗传病和Y 连锁遗传病五种.但由于受到遗传背景或环境因素的影响,也存在着不符合孟德尔遗传规律的一些例外情况,了解这些有助于在临床实践中辩证地分析、解决与遗传有关疾病的问题.     

人类遗传病(二)第三讲 人类基因遗传病

人类基因遗传病是由于人类的遗传物质一基因发生突变而导致的机体结构和功能异常的疾病。人类基因遗传病可分为单基因遗传病和多基因遗传病两大类。据统计,到1981年为止,单基因遗传病已发现有3,303种,再加上多基因遗传病的病种,那总数相当惊人!因此从事人类基因遗传病的研究,日益受到人们极大的重视。基因的本质染色体是遗传物质的载体。人体23对染色     

妊娠期糖尿病对母儿影响及筛查

妊娠期糖尿病（GDM）是妊娠期首次发现或发生的由糖耐量异常引起的不同程度的高血糖，是一种多基因遗传病，是内分泌代谢疾病，有家族遗传倾向，发病率为1％－5％。此病随着我国经济发展，饮食结构的改变，其发生率逐渐上升。笔者总结了GDM对母儿的影响及50g葡萄糖筛查的时机、对象、高危因素和具体方法。     

遗传性大肠癌有新筛查标准

1/3的大肠癌有家族聚集倾向,发病与遗传有关。浙江大学肿瘤研究所的郑树教授和袁瑛博士等提出遗传性大肠癌新诊断标准,近日荣获省科技进步一等奖。 遗传性非息肉病性结直肠癌是一种常染色体显性遗传病,与一般的大肠癌相比,在临床表现、病理特征和遗传背景上均有独特的特征。我国家庭规模越来越小,原有的国际诊断标准已难     

常染色体显性遗传性多囊肾的早期诊断及治疗

常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)即成人型多囊肾(APKD),是至少有三种致病基因引起的多系统发病的遗传性疾病,发病率约1/1000,它引起的肾衰占血透病人的5～10%,是最常见的、医疗花费最高昂的遗传病之一.患者不仅表现出弥漫的肾囊肿及相应的高血压、肾结石、血尿、尿路感染,还可能有肝、脾及胰腺的囊肿、心脏瓣膜异常、左心室肥大、动脉瘤、结肠憩室、胆管扩张、腹壁疝等表现.     

人类遗传病(一)

第一讲遗传病概说遗传病的概念遗传病是指人类遗传物质(染色体或基因)发生异常,而导致胎儿出生时或出生后,机体结构和功能异常的疾病。先天性疾病一般是指婴儿出生时已存在的病理现象。有些是遗传病,如唇裂、多指(趾),色盲,先天愚型等。但有些井非遗传病,如母亲在妊娠早期受到病毒感染(风疹病毒、麻疹病毒等)胎儿可能出现先天性心脏病等,这是由于胚胎发育时受到某些环境因素影响的结果。后天的遗传性疾病,如遗传性舞蹈病要到30～40岁,痛风要到30～50     

2型糖尿病候选基因的研究进展

2型糖尿病是一种多基因遗传性疾病,每一种基因变异都对疾病有温和的致病风险,并增加个体对2型糖尿病的遗传易感性.对2型糖尿病遗传发病机制的研究一直是内分泌领域的研究热点之一,迄今已发现了200多种与2型糖尿病发生有关的候选基因.本文就2型糖尿病的7个热点候选基因的研究进展进行综述.     

昆明地区179例儿童的染色体核型分析

<正>随着医学卫生事业的发展,传染病得到或基本得到控制,遗传病的相对发病率正在增长。据报道遗传因素导致的先天缺陷占25%~30%,遗传率100%,智力低下患者在正常人群中约占2.5%,其中有很大一部分是遗传病所致,在活产婴儿中,有遗传缺陷者约占4%~6%,其中染色体病占0.5%。染色体病是指由于染色体数目异常或结构畸变导致的一类先天畸形疾病,严重危害人类健     

成人多囊肾的诊疗进展

多囊肾病为遗传性疾病,根据其遗传特征可分为婴儿型与成人型两大类。婴儿型是常染色体隐性遗传病,比较少见,患儿大多在出生后不久死亡。成人型是肾囊性病变中最常见的一种类型,以常染色体显性遗传在家族中传递。成人多囊肾(ADPKD)为慢性肾功能衰竭的第三位原因,占住院血透的移植病人的5～     

遗传性眼科疾病怎么治?基因检测揪出病根——遗传性眼科疾病的基因研究最新进展报道

<正>当前威胁儿童和青少年最主要的致盲性眼病为眼部遗传病,约占所有致盲因素的50%,眼部遗传病占所有已知的遗传性疾病种的10%~15%。在基因研究日益成为我国眼科界的热门课题的今天,层出不穷的新基因检测技术,尤其是基因芯片的出现,让基因检测和相关分子机制研究变得更有效简单。专为眼     

哮喘:80%死亡案例本可避免

正哮喘,这个看似很普通的疾病,却让很多人生活烦恼,甚至致命。近年来,哮喘的发病率持续上升,目前我国有3000万哮喘患者,仅28.3%的患者实现完全控制。广东省中医院呼吸科教授林琳表示,在因哮喘死亡案例中,80%是可以通过治疗和预防从而避免悲剧发生的。家族遗传,体质敏感易得病哮喘是一种多基因遗传病,具有家族聚集倾向,与呼吸道感染,如病毒、细菌、支原体     

GATA-4基因与先天性心脏病的关系

先天性心脏病（CHD）是胎儿时期心脏血管发育异常所致的畸形疾病，其发病率约为活产婴儿的8％，是婴幼儿非感染性疾病中最主要的死亡原因。作为一种多基因遗传病，先心病主要是由于胚胎期遗传因素和环境因素共同作用导致心脏血管异常发育所引起的，但其致病基因尚未确定。锌指转录因子（GATA binding factor-4，GATA-4）是胚胎发育过程中心脏细胞的早期标志，     

北京市可治疗性遗传性疾病的诊疗现状

目的:通过介绍北京市可治疗性遗传性疾病的诊疗现状,促进北京市遗传病学研究与应用平台的建设,推动首都医学的发展,改善人口质量,提高市民健康水平.方法:对新中国成立以来北京市可治疗性遗传性疾病的诊断和治疗状况进行介绍.结果和结论:医学科学进步促进了罕见遗传病的筛查、诊断与治疗方法的研发,显著改善了患者的预后与生存质量,越来越多罕见遗传性疾病已经成为可治疗性疾病,作为首都,北京在遗传性疾病的研究、医疗和教育各方面发挥了重要的作用,具备丰富的筛查、诊断与治疗经验.各级政府部门、各个临床与研究机构应增加对罕见病群体的关注和投入,发挥首都的示范带头作用.     

Huntington舞蹈病一家系报告

Huntington舞蹈病又称遗传性舞蹈病,是一种以慢性进行性舞蹈样的动作伴精神异常及智们在力减退为主要表现的遗传性疾病。我1984年5月进行遗传病普查时发现一个家系,     

视网膜色素变性的中医治疗

视网膜色素变性(简称RP)，中医又称高风雀目，是一类进行性侵害视网膜色素上皮与光感受器的遗传性视网膜疾病，其典型的眼底改变为视盘黄，小动脉变细及赤道部附近骨细胞样色素斑沉着。夜盲、视野缩窄是最主要的主诉。此病多累及双眼是一种较常见的眼部遗传病，近亲结婚的后代尤为常见，患者及其家人可伴有高度近视，精神紊乱，癫痫，智力下降及聋哑症等。其发病率为1／3500～1／4500。     

儿科遗传咨询内容和方法的探讨

遗传学在理论和技术上的最新成就正在迅速渗透到临床各科。据国内外各大城市调查,儿科领域内的先天畸形和遗传病均有增加趋势。这不仅由于传染病,寄生虫病及管养缺乏病等发病率的降低,而且还与引起发育畸形及遗传病的某些环境因素的诱变作用增加有关。随着计划生育工作的深入开展,遗传     

儿童Graves病与CTLA-4基因多态性研究

Graves病(简称GD)是一种常见的器官特异性自身免疫性甲状腺疾病.近年来儿童GD与成人GD一样有发病率逐渐增高的趋势,已成为一种危害儿童健康的常见病.其确切病因不明,但已肯定GD是一种多基因遗传的自身免疫性疾病.最新研究认为候选基因中HLA和CTLA-4 2个基因位点占GD遗传易感性的50%,而CTLA-H4基因作为T细胞活化的一种重要的负性调节因子,已成为导致自身免疫性内分泌疾病的一个非常重要的易感位点[1-2],也成为国内外学者研究的热点,儿童起病的GD与成人起病的GD在发病机制上截然不同,本研究旨在探讨CTLA-4基因第2外显子多态性与天津市儿童GD的相关性.     

孕妇外周血胎儿细胞的分析及在产前基因诊断中的应用

产前诊断又称宫内诊断,是对胎儿是否患有某种遗传性疾病或先天畸形做出准确的诊断,如确认胎儿患有某种遗传性疾病则进行选择性流产,是预防遗传病患儿出生的有效手段.目前对遗传性疾病进行产前诊断的方法中,根据采样途径和方法是否对胎儿有影响可分为侵入性产前诊断和非侵入性产前诊断.     

遗传性脊髓小脑共济失调一家系报道

遗传性脊髓小脑共济失调是一类中年发病,常染色体显性遗传［1］和共济失调疾病。多为基因内编码谷氨酰胺的 CAG 重复顺序扩增而致病,有二十余种基因类型,国外报道有三十余种亚型。主要表现为小脑共济失调,构音障碍,眼球震颤,锥体束征等。我国以SCA3最常见［2］,表现为肌萎缩,肌阵挛,面肌及舌肌纤颤,眼睑退缩,形成凸眼。本文报道5例都是男性, SCA3基因检测异常,以行走不稳为主要表现的一个家系。