罕见儿童II型Loeys-Dietz综合征1例

正Loeys-Dietz综合征(Loeys-Dietz syndrome,LDS,OMIM:190 182)由Bart Loeys及Harry Dietz等于2005年首次报道~([1]),LDS是一种常染色体显性遗传性结缔组织病。转化生长因子β受体1(TGFBR1)和TGFBR2基因突变是其主要的致病原因~([2])。LDS和马凡综合征(Marfan's syndrome,MFS)是最常见的遗传性结缔组织疾病,LDS临床罕见,因其心血管、骨骼系统病变与MFS类似~([3]),所以极易被误诊为MFS~([4, 5])。     

CXCL4在系统性硬化病患者血清中的表达及临床意义研究

<正>系统性硬化病(SSc)是一种以皮肤及内脏器官纤维化为主要特点的结缔组织病(CTD),发病率2.3~22.8/100万,肺间质病变(ILD)及肺动脉高压(PAH)为其主要的致死因素。SSc发病机制尚不明确,普遍认为血管、免疫系统及纤维化过程之间复杂的相互作用及基因易感性在SSc发病中起重要作用~([1])。CXC趋化因子配体4(CXCL4)主要表达于微血     

免疫应答相关基因单核苷酸多态性在阿尔茨海默病发病风险中的作用

<正>阿尔茨海默病(AD)是老年痴呆的常见形式,临床上以智能损害为主~([1])。神经炎症和免疫反应紊乱是AD的主要特征~([2])。近期,随着人类基因组单核苷酸多态性(SNPs)研究的深入,多个参与机体免疫应答相关基因SNPs被证实与AD的发病风险密切相关~([3])。鉴于目前AD病因及发病机制尚未阐明,免疫应答相关基因SNPs在AD发病中的作用可能为AD病因及治疗开辟新的研究方向。     

系统性红斑狼疮相关肺动脉高压的急诊诊疗策略

系统性红斑狼疮(SLE)是一种全身性自身免疫性疾病,可有多脏器受累及重症急性发作的特点。肺动脉高压(PAH)是SLE急性发作乃至死亡的重要并发症之一,构成了就急诊的SLE最突出的急性致死因素~([1-2])。PAH在SLE的患病率可达14%~([3-4]),且SLE相关PAH(SLE-PAH)在我国结缔组织病     

光动力疗法在皮肤老化治疗中的基础和临床研究进展

正皮肤老化是由内在和外在因素引起的多因素过程。随着年龄的增长而引起的内在功能改变是导致皮肤老化的主要因素~([1])。皮肤老化的外部环境因素包括:紫外线、污染物(如烟雾、颗粒物质等)和不良生活方式等因素。针对已经存在的皮肤老化症状,目前的临床治疗手段主要包括化学换肤术、光电治疗、注射肉毒杆菌毒素、软组织填充以及光动力疗法(photodynamic therapy,PDT)等~([1])。PDT是指联合应用光敏剂及相应光源,在氧的参与下,通过光动力效应而选择性破坏病变组织的一种疗法~([2])。PDT被广泛应用于各种皮肤病,包括尖锐湿疣、皮肤肿瘤、鲜红斑痣及囊肿性痤疮等。2002年Ruiz-Rodrfguez等~([3])首次提出了PDT嫩肤的概念,Bruscino等~([4])也报道了PDT在治疗日光性角化病(actinic keratosis,AK)的同时具有嫩肤作用。尽管目前并没有关于PDT用于面部年轻化的临床应用指南,但近年的一些临床研究表明,PDT对皮肤老化表现有显著地改善作用,PDT联合传统治疗的疗效要优于单一传统治疗效果~([5-8])。近年来,PDT治疗皮肤老化方面的相关研究已经成为热点之一,本文尝试对这一方面的基础和临床研究进展做一综述。     

结缔组织病的肺部表现

结缔组织病是一组常见的自身免疫性疾病,可累及多种脏器,其主要病理改变为疏松结缔组织发生黏液性水肿、类纤维蛋白变性、小血管坏死和组织损伤。由于支气管-肺血管和肺间质及胸膜由丰富的胶原、血管等结缔组织构成,且有调节免疫、代谢和内分泌等非呼吸功能,故结缔组织病大多可损伤呼吸道,引起肺、气管-支气管、肺血管、胸膜、咽喉和呼吸道的病损。肺部表现多发生于已确诊的结缔组织病患者,但也可先于结缔组织病。各种结缔组织病胸膜或肺并发症的发生率不一(见表1)[1],现简要概述结缔组织病的肺部表现。1结缔组织病肺病变的组织学表现结缔组…     

Cronkhite-Canada综合征一例

<正>Cronkhite-Canada综合征(Cronkhite-Canada syndrome,CCS)又称息肉-色素沉着-脱发-爪甲营养不良综合征,是一种以胃肠多发息肉为特征的罕见病,目前我国报道的病例相对较少。CCS病因不明,有学者认为与自身免疫、精神压力等因素有关~([1-3])。典型症状有:胃肠道多发息肉、贫血、低蛋白血症和外胚层变化,包括:皮肤色素沉着、脱发和指甲营养不良等~([2]),通常认为胃肠道息肉病理性质为     

重症肺炎患者血清25-羟基维生素D水平及其影响因素分析

正研究认为机体的免疫功能紊乱在重症肺炎病程中起着重要作用~([1])。维生素D是一组具有生物活性的脂溶性类固醇衍生物,其活性形式之一25-羟基维生素D(25-OH Vit D)可调节机体代谢、免疫及炎症反应过程~([2,3])。Barker等~([4])报道患者血清25-OH Vit D水平低下与呼吸系统感染的病情严重程度存在一定相关性。Cava等~([5])认为低水平25-OH     

原发性干燥综合征合并多发肺大疱五例

干燥综合征（SS）是一种自身免疫性疾病，临床表现多样，其特点是累及以唾液腺、泪腺为主的外分泌腺，造成口眼干燥。常累及肺部，肺部病变的发生率文献报道不一，为52．8％～88．3％，主要为肺间质病变，而引起双肺多发肺大疱的报道较少。SS分为继发和原发两种，前者指继发于其他结缔组织病，而后者则不伴有其他结缔组织病。现报道我院收治的原发性干燥综合征（PSS）并发肺大疱5例。     

银质针在慢性布鲁杆菌病引起的关节积液治疗中的应用效果

正布病是由布鲁杆菌感染引起的人畜共患传染病,主要传染源为牛、羊、猪等家畜为,病菌经过其呼吸道、消化道以及皮肤粘膜等对其机体造成侵袭。临床症状主要表现为全身无力、发烧多汗以及关节疼痛~([1])。银质针是传统中医药治疗手段的一种,临床多用于治疗关节炎、软组织损伤性疼痛等疾病,以实现消除无菌性炎症,达到止痛、治痛的目的~([2,3]),但是,目前国内外对于银质针在慢性布鲁杆菌病引起的关节病变研究尚未见到报道,本研究旨在应用银质针治疗慢性布鲁杆菌     

老年晚期胃癌的靶向治疗新进展

<正>胃癌是全世界第五大常见的恶性肿瘤,尤其是在亚洲发病率更高,据报道,死于胃癌的患者居2012年癌致死亡原因的第3位~([1])。虽然当前胃癌的治疗方法很多,但是由于胃癌发现较晚,错过了最佳的手术时间,且诸多患者对放化疗极易产生耐药性。因此靶向治疗成为临床治疗胃癌尤其是晚期胃癌的最主要二线药物~([2])。研究表明,血管内皮生长因子(VEGF)和VEGF受体(VEGFR)-2介导的血管生成信号传导通路有助于胃癌的发生发展~([3])。目前,靶向药物主要针对抑     

经皮冠状动脉治疗中血小板功能检测的应用价值

<正>目前临床指南推荐~([1])所有行PCI手术患者都应口服双联抗血小板药物(即阿司匹林和P2Y12受体拮抗剂)治疗,以预防血栓形成。但由于基因多态性、药物的相互作用、疾病的相互作用等因素影响~([2]),患者对抗血小板药物反应不同。大量研究证实,治疗后高残余血小板反应活性(HPR)~([3])与主要不良心血管事件(MACE)发生相关。目前,国际上普遍采用检测血小板功能来反映高残余血小板反应活性~([4]),评价抗血小板药物治疗效果。但临床上对是否依据血小板功     

马方综合征与阻塞性睡眠呼吸暂停相关性研究进展

正马方综合征是一种常染色体显性遗传性结缔组织病,其发病率约为1/30 005 000~([1])。临床表现累及全身多个系统,包括眼、心血管、肺、皮肤、中枢神经系统和骨骼系统等~([2])。主动脉根部扩张和破裂是马方综合征最危险的并发症~([3])。在未经治疗的患者中,主动脉并发症可能使得马方综合征患     

肥胖——与易被忽视的肥胖相关性肾病综合征

正伴随着肥胖患者日益增多,人们对肥胖给人带来的利与弊研究也更加广泛。自1923年的Preble等~([1])首先报告约40%的肥胖患者伴有蛋白尿以来,人们开始陆续报告和研究肥胖与肾伤害间的关系;1948年Weil~([2])报道了一例40岁男性,体重指数为47.9kg/m2,出现大量蛋白尿,经减肥治疗后体重减少31kg,蛋白尿由每24h 9.7g降到0.13g;1974年Weisinger等~([3])证实了肥胖与肾小球病变之间的关系;2001年Kambbam等~([4])首次将肥胖病人伴蛋白尿命名     

肺静脉闭塞病诊治进展

<正>肺静脉闭塞病(pulmonary veno-occlusive disease,PVOD)是一种以肺小静脉弥漫性闭塞或狭窄、肺动脉高压、右心功能不全为表现的罕见肺血管疾病~([1])。2015年欧洲心脏病学学会/欧洲呼吸学会肺高压更新分类中,将其归为第一类肺动脉高压的单一亚组~([2])。目前PVOD的确切发病情况尚不清楚,流行病学研究显示其在西方国家的发病率为0.1~0.2/百万人口~([3])。国内对此病认识不多,迄今报道不足10     

甲状腺相关性眼病的诊疗进展

<正>甲状腺相关性眼病(thyroid associated ophthalmopathy,TAO),又称Graves眼病(Graves ophthalmopathy,GO),是一种与甲状腺疾病相关、器官特异性的自身免疫性疾病,以眼眶病变为主要表现,发病率约为(19～42)/10万~([1-2]),居成人双侧眼眶病变病因的首位~([3])。在甲亢人群中,有30%～50%患者出现眼部症状,根据国内流行病学的数据,甲     

儿童自身免疫性肝炎1例

<正>自身免疫性肝炎(autoimmune hepatitis,AIH)可出现高丙种球蛋白血症和自身抗体阳性,临床表现缺乏特异性。多见于女性,且40岁以后发病率高~([1]),最小发病年龄为6个月~([2-4])。目前,儿童AIH的治疗仍以泼尼松联合或不联合硫唑嘌呤为一线用药~([5-7])。如不治疗,其5 a和10 a生存率分别为50%和10%~([8])。1病例摘要患儿女,5岁5个月,藏族。因"皮肤黄、眼黄、尿黄10     

动脉粥样硬化中三级淋巴器官的研究进展

正动脉粥样硬化是心脑血管疾病的病理基础,发病机制复杂,包括脂代谢紊乱、细胞外基质异常、纤溶及凝血机制异常,目前认为免疫炎症也是重要的发病机制,且炎症反应可贯穿于其他机制,是研究的热点,但仍有许多问题尚未完全明确~([1])。在动脉粥样硬化的早期,病变相邻的动脉外膜已经有淋巴细胞浸润,且动脉粥样硬化病变的严重程度和外膜炎症细胞浸润程度存有一定的相关性~([2-3])。     

糖尿病足发病机制研究进展

正糖尿病(DM)成为目前临床上普遍的疾病且并发症多,糖尿病足(DF)是其严重并发症之一。DF病变包括糖尿病神经性病变,周围血管疾病,神经性关节病,溃疡形成,DF性骨髓炎和DF最终发展结果截肢~([1])。文献报道近年来在发达国家,DF有非常高的发病率和死亡率,DM患者中DF发病率高达25%~([2])。据估计全球每年有超过100万DM患者因DF而施行截肢术~([3]),对个体、社会和经济发展都有重大的影响~([4,5])。因此,研究DF的发病机制,提高DF的治疗水     

调节性T细胞在肺纤维化中作用的研究进展

<正>肺纤维化是以成纤维细胞增殖、胶原蛋白沉积为特征的肺间质过度修复性疾病。微生物感染、粉尘接触、药物作用、射线照射、吸烟、遗传等因素都可导致肺纤维化~([1-2])。尽管导致肺纤维化的因素很多,但它们可能存在共同的致病机制。长期或反复的细胞损伤启动了与免疫相关的损伤修复程序,造成异常激活的成纤维细胞不断增殖~([3-5])。CD4~+ CD25~+ Foxp3~+调节性T细胞(regulatory T cells,Treg)是胸腺来源的CD4~+T细胞亚群,持续性表达IL-2受体α链CD25和转录因