地中海贫血的治疗进展

地中海贫血 (Thalassemia ,简称地贫 )是一组单基因遗传性慢性溶血性疾病 ,由一种或一种以上珠蛋白基因突变或缺失造成血红蛋白珠蛋白肽链合成受抑制导致肽链失衡而引起 ,广泛流行于地中海沿岸、中近东及东南亚地区。我国平均发病率为 0 .6 6 % ,长江以南各省区 ,特别是两广、云、贵、川及海南等省区发病率高 ,可达 15 %以上。南方高发区人群中 ,α和 β地贫基因携带者总数不少于 30 0 0万人。以广东省为例 ,人群中α和 β地贫基因携带者分别为 10 %和 3%～ 5 % (居全国第 2 ) ,育龄夫妇中分别约有 1/ 10 0和1/ 6 0 0的重症α地贫儿 (Bart…     

超声技术在α地中海贫血产前诊断中的应用研究

α地中海贫血(简称α地贫)是地中海贫血的常见类型,是由于α珠蛋白基因缺失或缺陷使α珠蛋白链的合成受到部分或完全抑制而引起的溶血性贫血。若夫妇双方均为α地贫携带者,则有生育重型α地贫患儿的可能。重型α地贫又称血红蛋白Bart’s胎儿水肿综合征,是一种致死性     

重型β-地中海贫血的临床治疗体会

地中海贫血（简称地贫）是一组慢性溶血性贫血,其发病机制是由于珠蛋白肽链合成出现障碍,造成肽链数量的不平衡而导致溶血性贫血。我国地贫的发病率为1.6%,广东地区是地中海贫血的高发区。轻型地贫一般不需治疗,对患者终生不造成严重影响。重型β-地贫对患者的生命构成威胁,不经治疗预后严重,患者多在5岁以前死亡,     

桂滇黔交界区域少数民族人群地中海贫血分子流行病学研究概况

<正>地中海贫血(Thalassemia)简称地贫,是一组严重影响人类健康的常染色体隐性遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。地中海贫     

珠蛋白生成障碍性贫血的临床表现与治疗

珠蛋白生成障碍性贫血(HbH)又称地中海贫血、海洋性贫血,简称地贫,是一组遗传性溶血性贫血.其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变.本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血.     

超声在α地中海贫血产前诊断中的应用和研究

α地中海贫血,简称α地贫,是一组由于α珠蛋白基因缺失或点突变,使血红蛋白中的α珠蛋白肽链合成减少或不能合成所致的遗传性溶血性贫血。本病以地中海沿岸国家和东南亚各国多见,我国以南方地区多见,在全国90万人的流行病学调查中得出的总发病率为2.46%,其中广西的发病率最高,为14.95%。α地贫分为轻型、中间型和重型。重型和中间型是较严重的类型,目前治疗效果不理想,     

地中海贫血患者珠蛋白基因mRNA和肽链水平的检测及其相关性分析

目的 研究β地中海贫血（简称地贫）患者外周血中α,β,γ珠蛋白基因ｍＲＮＡ和肽链的相对含量,为进一步研究珠蛋白基因表达的调控提供基础。方法 应用半定量ＲＴ－ＰＣＲ和血红蛋白电泳,以α珠蛋白基因ｍＲＮＡ和α珠蛋白连为内对照,检测了正常人和β地贫患者外周血中β和γ珠蛋白基因和肽链的相对含量。结果 β地贫患者外周血中β珠蛋白基因ｍＲＮＡ和β珠蛋白肽链都有不同程度的减少和γ珠蛋白基因产物代偿性增高,同时两     

中间型β地中海贫血的基因诊断

研究中间型β地中海贫血（地贫）的分子缺陷，为中间型β地中海贫血的基因诊断和产前诊断提供科学依据。方法应用Ｓｏｕｔｈｅｒｎ印迹杂交、多重等位基因特异聚合酶链反应（ＭＡＳ－ＰＣＲ）、双链ＤＮＡ循环测序和珠蛋白肽链生物合成速率测定等技术，对１４例中间型β地贫病例进行了血液学、珠蛋白基因（α、β和γ）以及珠蛋白肽链生物合成速率的分析。并对２５０例脐带血的α珠蛋白基因组织进行了鉴定。结果１４例β地贫病人中４例为β地贫杂合子复合右侧和（或）左侧不等交换型α珠蛋白基因增多（ααａｎｔｉ３．７和／或αααａｎｔｉ４．２），３例为β地贫遗传复合体复合α珠蛋白基因减少，１例为β地贫遗传复合体复合γ珠蛋白基因上游启动区－１５８ｎｔＣ→Ｔ的突变杂合子，６例的α和Ｇγ珠蛋白基因未见异常。对２５０例脐带血共５００条染色体的α珠蛋白基因的分析表明，共有８条染色体的α珠蛋白基因异常，占染色体总数的１．６％，其中—ＳＥＡ１条，α－３．７４条，αααａｎｔｉ３．７３条。结论除β地贫基因纯合子或遗传复合体复合α珠蛋白基因缺失外，β地贫基因杂合子复合α珠蛋白基因增多是导致中间型β地中海贫血的又一种重要的分子病因。     

地中海贫血的诊治进展

地中海贫血（Thalassemia）是由于珠蛋白肽链合成受到部分或完全抑制,造成肽链合成不平衡所引起的一组遗传性溶血性贫血.1900年代国内有学者主张将其译为海洋性贫血,后来又有血液学家提出珠蛋白障碍性贫血未获赞同.地中海贫血可以分为α珠蛋白肽链合成减少或缺乏称为α型地中海贫血和β珠蛋白肽链合成减少或缺乏称β型地中海贫血.     

桂林市育龄人群地中海贫血筛查结果和基因型分析

地中海贫血(地贫)是由于珠蛋白基因缺失或突变,导致珠蛋白肽链合成障碍,使α链和β链失去平衡而导致的遗传性溶血性贫血.在我国多见于南方各省,广东、广西是高发区.桂林市地贫携带情况一直缺乏完整的统计资料.笔者用红细胞脆性试验和基因诊断方法对桂林市(包括周边12个县)地贫筛查结果和基因型别结果进行如下报告.     

中国人β地中海贫血的分子基础

β地中海贫血(以下简称β地贫)是中国地中海贫血的主要类型,分布范围广泛,尤以广东、广西、福建、云南、贵州、四川等省最多。有人估计约2—3％的中国人为β地贫基因的携带者;普查资料表明,广东为1.36％,广西1.52％,云南5.5％,贵州2.2％、四川2.2％,其中某些地区更高,如海南岛黎族为6.3％,而香港中国人中有6％为杂合子。β地中海贫血是以β珠蛋白肽链合成减少(β~+地贫)或缺如(β°地贫)引起肽链合成     

地中海贫血铁过载与代谢内分泌紊乱的研究

地中海贫血(以下简称地贫)是由于血红蛋白的珠蛋白肽链合成受到部分或者完全抑制所引起的一组遗传性溶血性贫血,广西、广东两省是高发地区,临床上分为轻、中、重3种类型。轻型大部分临床没有症状一般不需要治疗,中间型和重型地贫因反复输血     

两个中国人β-地中海贫血基因的克隆和序列测定

β-地中海贫血(简称β-地贫)是一组遗传性溶血性贫血症,患者表现有程度不同的贫血、肝脾肿大、生长发育迟缓、劳动力丧失等,严重者常死于婴幼儿时期。它们是由于编码血红蛋白β-珠蛋白肽链的基因(β-珠蛋白基因)的缺陷所引起,对于此病目前尚无有效治疗,主要依靠输血维持生命。β-地贫在世界上分布广泛,我国南方省份发病率较高,某些地区高达2.2％,成为这些地区医疗卫生和优生工作中亟待解决的问题。进行产前     

西北地区β-地中海贫血1例临床报告

地中海贫血又称海洋性贫血,即珠蛋白生成障碍性贫血,是一组由珠蛋白基因缺失或点突变致使珠蛋白肽链合成部分或完全抑制的遗传性溶血性贫血。属于隐性遗传性疾病,按照所受累的珠蛋白链主要分为α-地中海贫血和β-地中海贫血[1]。该病作为一种遗传病,是我国目前危害最大的遗传病之一,并且据调查统计本病的发病率在逐年升高,就目前人类的医疗水平而言,对该病的治疗暂未取得特殊简便易行的方法。      

1 422例新生儿脐血α-地中海贫血筛查

α-地中海贫血(α-地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失或缺陷使α珠蛋白链的合成受到抑制而引的溶血性贫血,在世界上最常见且发病率最高的一种单基因遗传病[1].在我国南方地区发病率较高,尤其是广东、广西地区,严重危害人民的身体健康.因此,为了解广西南宁市区新生儿中α-地中海贫血的阳性率,笔者收集2005年1月至12月期间在我院出生的新生儿1 422份脐血标本中,进行血红蛋白电泳分析,结果报告如下.     

羟基脲治疗中重型β地贫9例疗效观察

近10年来,国内外陆续有一些学者用羟基脲（hydroxyurea,Hu）治疗溶血性贫血如β地中海贫血（β地贫）、β地贫复合血红蛋白E（HbE）病、镰状细胞贫血等,取得较好疗效. Hu能调节珠蛋白基因表达的开关,激活非α珠蛋白基因的合成,从而恢复与非α珠蛋白肽链的平衡,即基因调控治疗.笔者将Hu用于治疗9例β地贫患儿,现报告如下.……     

α地中海贫血研究进展

一、α地中海贫血简介α地中海贫血是中国和东南亚地区人群中的高发遗传病,其原因是由于第16对染色体上的α珠蛋白链基因的缺失或内在结构异常导致α珠蛋白链产量下降,α基因缺失或缺陷程度不同,导致α珠蛋白链减少程度也不同。只缺失1或2个α基因,分别引起α地贫     

血液参数在地中海贫血中的变化

本文通过对α-地中海贫血(简称α-地贫)18例，β-地中海贫血(简称β-地贫)27例进行MCV、MCH、MCHC、RDM及锌卟啉(ZPP)等血液参数的检测，试图探索一种适用于临床快速筛查α-地贫和β-地贫的一种方法，现将观察结果报道如下。     

地贫疾病检测方案

<正>地贫疾病是一种严重威胁人类生命健康安全的疾病,目前临床还未发现治愈的方法,并且中重型地贫在经治疗后往往预后较差,此外该疾病存在遗传性,更是导致出生缺陷的主要遗传病之一。因此,相关检测十分重要,可较好地避免下一代发生此类疾病。1地贫简介地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,临床上又被称为地中海贫血、海洋性贫血以及珠蛋白生成障碍性贫血,最早源于地中海,现已成为世界性疾病,我国主要发生在南方省份,以桂、粤、琼、蜀、渝等地区为主。该疾病主要是血红蛋白的珠蛋白肽链有一种或者是几种合成受到部分或者完全抑制所引起的遗传性的地中海性贫血。该疾病按类型可分为α地中海贫血以及β地     

测定新生儿脐血β与γ珠蛋白肽链比值筛查新生儿β地中海贫血的探讨

测定新生儿脐血β与γ珠蛋白肽链比值筛查新生儿β地中海贫血的探讨梁昌达（江西省儿童医院血液科南昌３３０００６）鉴于国内外尚未报道新生儿β地中海贫血（β地贫）的筛查方法。本文探讨测定新生儿脐血β与γ珠蛋白肽链比值（β／γ比值）的方法来筛查新生儿β地贫。１...