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中国汉族人群vWF基因MspⅠ和RsaⅠ限制性片段长度多态性研究 总被引:4,自引:0,他引:4
目的:研究我国汉族人群vWF基因的多态性特点。方法:应用聚合酶链反应(PCR)技术结合MspⅠ和RsaⅠ酶切分析研究了52名汉族人104条染色体vWF基因MspⅠ限制性片段长度多态性(RFLP)和48名汉族人96条染色体的RsaⅠRFLP。结果:在我国汉族人中,等位基因MspⅠ+/MspⅠ-的频率为0.20∶0.80,理论杂合频率为36%;RsaⅠ+/RsaⅠ-的频率为0.93∶0.07,理论杂合频率为13%。结论:在我国汉族人中,在vWF基因的5′端存在MspⅠ和RsaⅠ的多态性位点,可用于血管性血友病的遗传咨询和产前诊断。 相似文献
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目的:建立酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测肿瘤坏死因子β(TNFβ)多态性的方法。方法:采用PCR方法扩展TNFβ第一外显子到第二外显子包含G→A突变在内的DNA片段,扩增产物用限制性内切酶Nco I酶切后电泳,分析TNFβ的基因型。结果:TNFβ检测到3种基因型,分别为TNFβ*1/1、TNFβ*1/2和TNFβ*2/2。结论:PCR-RFLP检测肿瘤坏死因子β多态性方法快速、简便、准确、可靠,适合普通实验室开展及大规模研究。 相似文献
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凝血因子Ⅷ(FⅧ)是血液凝固过程中起重要作用的一种血浆蛋白,其基因缺陷可导致临床上常见的遗传性出血性疾病——血友病A。本研究应用聚合酶链反应(PCR)技术扩增FⅧ基因的BclⅠ和Xba Ⅰ的特异片段,经酶解后分析酶切位点限制性片段长度多态性(RFLP),BclⅠ的多态信息量(PIC) 为0.36,XbaⅠ为0.49,联合应用则为0.67。在30名受检女性中,BclⅠ杂合频率为40%,XbaⅠ为53%,联合应用则为76%。15个家系中,10个可采用BclⅠ或XbaⅠ进行RFLP分析。对这些家系中19名可疑携带者进行检测,结果诊断出8名基因携带者。 相似文献
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聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术在乙型肝炎病毒基因分型中的应用 总被引:1,自引:2,他引:1
目前乙型肝炎病毒 (HBV)基因型的分型方法有 4种 ,即全基因测序[1] ,表面抗原基因 (S基因 )序列分析[2 ] ,聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)基因分型[3 6] ,单克隆抗体酶联免疫吸附试验基因分型法[7] 。而PCR RFLP方法是较成熟、准确、简单的方法 ,本研究用分析基因库软件和PCR RFLP技术及Lindh等[3] 基因分型方法对广州地区乙型肝炎无症状携带者 (AsC)和患儿的基因型进行研究。一、材料和方法1.标本来源 :2 0 0 0年 1月至 9月本院就诊AsC和乙型肝炎患儿血清 91份 ,其中AsC血清 6 0份 … 相似文献
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乙型肝炎病毒基因的巢式聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分型及初步应用 总被引:6,自引:1,他引:6
目的 用改进的乙型肝炎病毒(HBV)巢式聚合酶链反应—限制性片段长度多态性(PCR—RFLP)的基因分型方法初探广州地区HBV基因型分布状态。方法 设计巢式PCR扩增前S基因,经限制性内切酶AvaⅡ和DpnⅡ酶切鉴别HBV A—G基因型;并对140份乙型肝炎患者血清进行基因分型,其中随机挑选3份进行克隆测序,并对20份患者血清进行巢式PCR—RFLP重复分型试验,以验证此分型技术的稳定性和特异性。同时采用PCR和巢式PCR对92份乙型肝炎病毒e抗原(HBeAg)阴性血清进行HBV DNA阳性率检测比较。结果 基因分型与测序结果一致;基因分型重复试验符合率100%;92份HBeAg阴性血清经PCR和巢式PCR扩增HBV DNA的阳性率分别为20.7%和68.5%。140份乙型肝炎患者血清中HBV基因型以C型(94份)和B型(42份)为主,偶见A型(4份)。结论 巢式PCR—RFLP HBV基因分型方法具有良好的敏感性、特异性、稳定性,且操作简便,适用于临床和流行病学调查研究。 相似文献
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聚合酶链反应限制性片段长度多态性检测载脂蛋白E基因型 总被引:8,自引:0,他引:8
目的建立一种简便、准确、实用的人载脂蛋白E(apoE)基因型的检测方法。方法应用聚合酶链反应(PCR)特异性扩增apoE基因含编码112位和158位氨基酸的基因序列,扩增产物用限制性内切酶HhaⅠ酶切,聚丙烯酰胺凝胶电泳后,观察酶切位点的限制性片段长度多态性(RFIP)图谱。结果运用PCR-RFLP法检测了113名健康人apoE基因型,频率分别为ε3/369.0%,ε3/216.8%,ε4/311.5%,ε4/21.8%,ε4/40.9%;ε2、ε3和ε4等位基因频率分别是9.3%、83.2%和7.5%。结论该方法简单、快速、准确,对人体无害,适合于一般实验室开展及大规模人群调查 相似文献
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目的 探讨中国北方汉族人群TRIB1基因rs17321515多态性与2型糖尿病的关系.方法 应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测了148例对照组,98例2型糖尿病组和76例2型糖尿病并发冠心病组TRIB1基因rs17321515多态性基因型,分析了不同组间基因型和等位基因频率分布特点,并探讨了基因多态性对糖化血红蛋白(HbA1c)、血糖、血脂水平的影响.结果 三组研究对象间的TRIB1基因rs17321515多态性基因型和等位基因频率分布差异无统计学意义(P>0.05).中国北方汉族人群rs17321515多态性基因型AA,AG,GG频率分别为0.151,0.500,0.349,A,G等位基因频率分别为0.401,0.599,与不同国家地区间人群分布差异无统计学意义(χ2=3.543,P=0.471).2型糖尿病并发冠心病组中AG+GG基因型患者TG水平明显高于AA型,差异有统计学意义(P<0.05).未发现TRIB1基因rs17321515多态性与性别相关.Logistic回归分析显示,A等位基因是2型糖尿病并发冠心病的危险因素(95%CI=1.032~4.742,OR=2.212,P=0.041).结论 TRIB1基因rs17321515多态性与2型糖尿病并发冠心病有关联,A等位基因可能是我国北方地区汉族人群2型糖尿病并发冠心病发病的危险因素. 相似文献
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目的 建立人类血小板抗原(HPA)5系统限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析方法。方法 采用PCR-RFLP方法对25名健康献血员的HPA-5系统进行基因分型。分型结果与采用等位基因特异性寡核苷酸点杂交(PCR-ASO)获得的结果进行比较。结果 以PCR-RFLP方法对25名献血员的HPA-5系统分型:24名为a/a型,1名为a/b型,未发现b/b纯合子个体,结果与PCR-ASO方法获得的结果完全一致。结论 使用PCR-RFLP方法对HPA-5系统进行基因分型,具有简便、快速、准确等优点,有利于新生儿同种免疫血小板减少性紫癜、输血后紫癜和血小板输注无效等疾病的诊断和治疗。 相似文献
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为探讨FⅧ基因BclI限制性内切酶多态性住点在云南省人群中的诊断价值,应用PCR技术及PAGE分离技术获得云南省傣、彝、汉族人拜的多态信息量(polymorphic informative con-tent,PIC),其中傣族人的PIC为O.6435.明显高于汉族人的PIC0.4190,显高于彝族人PIC0.3641,这充分显示了FⅧ BclI多态现象的民族差异性及该分子遗传标志的应用价值。 相似文献
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74例血友病B患者FⅨ基因突变研究 总被引:2,自引:0,他引:2
目的 研究导致中国人血友病B的凝血因子Ⅸ(FⅨ)基因突变类型的分布,并比较与美国白种人群有何异同。方法 从患者外周血白细胞抽提基因组DNA,分9段扩增Ⅸ基因外显子序列,用基因扩增转录测序技术直接测序法检出突变。结果 74例患者中有69例查到了FⅨ基因58种突变。分析比较这69例患者FⅨ基因突变类型的分布特征与美国白种人无显著性。中国不同地区之间差异也无显著性。结论 中国人血友病B的FⅨ基因突变类型非常分散,呈高度异质性。与美国白种人之间相比差异无显著性。 相似文献
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聚合酶链反应限制性片段长度多态性检测维生素D受体基因型 总被引:6,自引:0,他引:6
目的建立一种简便、实用、准确的人维生素D受体(VDR)基因型的检测方法,以利于VDR基因变异在骨质疏松研究中的应用。方法采用聚合酶链反应(PCR)特异性扩增VDR基因序列,扩增产物用限制性内切酶BsmⅠ酶切,琼脂糖凝胶电泳后,观察酶切位点的限制性片段长度多态性(RFLP)图谱。结果应用PCRRFLP法检测了110名健康汉族人VDR基因型,bb、Bb、BB基因型分布频率分别是94%(103例)、6%(7例)、0。结论该方法简便、准确、重复性好,适用于一般实验室及流行病学调查。 相似文献
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江苏地区汉族人群载脂蛋白E基因多态性和表型分布 总被引:2,自引:0,他引:2
目的探讨江苏地区汉族人群载脂蛋白E (APOE) 基因多态性和表型分布的特征.方法选择168名江苏地区无血缘关系健康汉族人,聚合酶链反应(PCR)扩增ApoE基因第4外显子包含编码第112位和第158位氨基酸碱基的基因序列,cfoI限制性内切酶酶切后电泳,经银染色后分析ApoE基因型.计算各基因型及等位基因频率分布.结果江苏地区汉族健康人群载脂蛋白E各基因型频率分别为:ε2/2=0.60%,ε2/3=11.90%,ε2/4=1.20%,ε3/4=10.70%,ε3/3=75.00%,ε4/4=0.60%;各等位基因频率分别为:ε2=7.14%,ε3=86.31%,ε4=6.55%.频率分布在不同年龄、性别无显著差异.中国人群ε3等位基因频率明显高于欧美人群,而ε4等位基因频率明显低于欧美人群.结论江苏地区汉族健康人群载脂蛋白E等位基因频率分布与其他地区中国人群频率分布相似,与欧美人群不同. 相似文献
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中国汉族血友病B家系五种新的FⅨ基因突变的研究 总被引:1,自引:1,他引:1
目的探讨中国汉族无关血友病B家系先证者的凝血因子Ⅸ基因的突变和发病的分子机制。方法对19例中国汉族无关血友病B家系先证者,静脉采集各家系先证者外周血,表型诊断确诊后,用PCR对FⅨ8个外显子及其侧翼序列进行扩增,用末端标记双脱氧法检测核酸序列。结果19例血友病B家系先证者均检测到相应的基因序列的改变。结论19例中国汉族无亲缘关系的血友病B家系先证者FⅨ基因在编码外显子的核苷酸部位均发现有基因突变,其中发现五种新的突变,即6444T→A(Cys23Stop);10497G→C(Cys82Ser);31101G→T(Arg327Ile);31102InsertT;30984T→G(Ile288Ser)为国际上首次报道。 相似文献
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60名上海汉族人群ABO血型系统基因型研究 总被引:10,自引:1,他引:10
目的:建立ABO血型系统基因分型方法,研究上海汉族人群ABO血型的基因型分布,并对A等位基因进行较为深入的研究。方法:采用多重聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)方法,单管扩增ABO基因第6和第7外显子,然后用KpnⅠ和MspⅠ两种限制性内切酶同时消化多重PCR产物。结果:在中国汉族符合Hardy-Weinber平衡的随机群体(60人)中,检出A102,A101,B、O1四种等位基因,其基因频率分别为20.8%、2.5%,24.2%,52.5%。基因型频率为BB10.0%、O1O1 21.7%、A102A102 1.7%、A101A102 1.7%、A102O1 33.%、A101O1 3.3%、BO1 25.0%、A102B 3.3%,未检测到O2基因。3名血清学疑为A2亚型的个体中有1名经PCR-序列特异性引物(SSP)法证实存在A467(C→T)及1060位单个碱基C缺失的移码突变。结论:上海汉族人群A型以A102占优势。 相似文献
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汉族正常人群与血栓性疾病患者vWF裂解酶C1423T基因多态性调查 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 研究我国汉族人群中血管性血友病因子裂解酶 (vWF cp)基因C14 2 3T多态性的分布频率及其与血栓性疾病的相关性。方法 应用PCR技术结合酶切分析、聚丙烯酰胺凝胶电泳研究来自我国三个不同地区 4 0 0名汉族人vWF cp中C14 2 3T多态性的分布特点。同时 ,根据病例对照研究 ,比较了健康对照和血栓性疾病患者中该多态性的分布频率。结果 我国汉族人群中C14 2 3T的基因频率分别为 98.5 %和 1.5 % ,总理论杂合率为 2 .96 % ,不同地区人群杂合率不同 ,但未发现 14 2 3T T纯合子。该多态性的基因型与基因频率在健康对照和血栓性疾病患者中相似。结论 vWF cp基因C14 2 3T多态性在我国汉族人群中频率较低 ,尽管它影响vWF cp的酶活性。 相似文献
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目的探讨中国北方汉族人群TRIB1基因rs2235108多态性与2型糖尿病(T2DM)合并冠心病(CHD)的关系。方法用PCR-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测了147例健康人对照组、96例T2DM组和75例T2DM合并CHD组TRIB1基因rs2235108多态性基因型和等位基因频率分布,分析基因多态性对T2DM和T2DM合并CHD的影响。结果我国北方汉族人群TRIB1基因rs2235108多态性CC基因型频率为81.8%,CT+TT为18.4%,C、T等位基因频率分别为90.5%、9.5%。3组研究对象的TRIB1基因rs2235108多态性基因型和等位基因频率分布差异无统计学意义(P>0.05)。3组内不同基因型间各项生化指标差异均无统计学意义(P>0.05)。logistic回归分析显示,年龄、HDL-C、高血压病史是T2DM合并CHD的独立危险因素。结论 TRIB1基因rs2235108多态性与T2DM合并CHD无明显关联性,不是我国北方汉族人群T2DM合并CHD发病的独立危险因素。 相似文献
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目的探讨中国南通地区汉族人群载脂蛋白CⅢ(ApoCⅢ)基因多态性在健康人群中的分布特点,并与不同种族进行比较研究。方法收集中国南通地区74名无血缘关系健康个体的静脉血提取DNA,应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)结合微流控电泳技术,分别分析ApoCⅢ基因T-455C和C-482T的多态性。结果中国汉族人群ApoCⅢ-455C等位基因频率明显低于印度和哥斯达黎加人群(P0.01),与高加索和法国人群相似;中国汉族人群ApoCⅢ-482T等位基因频率明显高于法国人群(P0.01),与印度和高加索人群相似。结论ApoCⅢ基因T-455C和C-482T的多态性在健康人群分布具有种族差异。 相似文献