48例无精症或少精症患者的细胞遗传学分析

４８例无精症或少精症患者的染色体检查有１４例异常，异常率２９．２％。其中４７，ＸＸＹ１０例，４７，ＸＸＹ／４６，ＸＹ１例，４６，Ｘ（Ｙｑ－）１例，４６，Ｘ（Ｙｑ＋）２例。重点讨论了异常染色体与表型之间的关系以及畸变机理，指出对无或少精症患者的染色体检查是很重要为。     

湛江地区131例性染色体异常核型分析

对本室１９８年９月至１９９８年７月检出的性染色体异常核型进行分析，计有３５种异常共１３１例。其中Ｋｌｉｎｅｆｅｌｔｅｒ综合征７种核型４１例（３１３０％），Ｔｕｒｎｅｒ综合征８种核型４０例（３０５３％），超Ｘ综合征４种核型６例（４５８％），超Ｙ综合征２种核型３例（２２９％），Ｘ染色体缺失２种核型２例（１５３％），Ｘ染色体与常染色体易位２种核型２例（１５３％），Ｙ染色体缺失３种核型４例（３０５％），性反转和两性畸形３种核型９例（６８７％），Ｙ染色体异态３种类型２４例（１８３２％）。分析了异常核型与表型的关系。     

应用染色体涂染技术检测慢性粒细胞白血病少见Ph易位的初探

为了对４例先经染色体Ｒ显带检查，初步诊断为少见Ｐｈ易位的慢性粒细胞白血病（ＣＭＬ）患者的骨髓染色体异常，又采用染色体涂染技术作了进一步研究。结果显示，２例为简单变异易位，核型分别是４６，ＸＸ，ｔ（５；２２）（ｑ３４；ｑ１１）和４６，ＸＸ，ｔ（１９；２２）（ｑ１３；ｑ１１）；１例为隐匿易位，核型是４６，ＸＹ，ｔ（１；２２）（ｑ４１；ｑ１１）；另１例为涉及３条染色体异常的复杂易位，核型是４６，ＸＹ，ｔ（７；９；２２）（ｑ３１；ｑ３４；ｑ１１）。本研究表明，染色体涂染技术可作为显带染色体检测ＣＭＬ少见Ｐｈ易位的一种辅助手段     

三例体细胞染色体异常男性的单倍染色体分析

为了解体细胞异常男性的精子染色体变化情况，对３例有反复流产史的体细胞染色体异常男性单倍染色体进行了分析。其中１例４６，ＸＹ，ｔ（１３；１６），＋１６ｐ病例的精子染色体异常率为７６．３６％；１例４５，ＸＹ，Ｒｏｂ（２２；２２）病例仅见两种异常核型，即２３，Ｘ（Ｙ），－２２，＋Ｒｏｂ（２２；２２）为５８．８２％，２２，Ｘ（Ｙ），－２２为４１．１８％；１例４６，ＸＹ，ＹＰ＋病例发现３类Ｙ染色体核型，即２３，ＹＰ＋、２３，Ｙｐ－、２３，Ｙ；Ｘ染色体无变化。上述结果表明相互平衡易泣染色体携带者的精子染色体变化类型较复杂；罗伯逊易位携带者的精子染色体变化较简单；而Ｙ染色体短臂增加者的精子染色体变化有３类，并未见有关报道，是否造成有害的遗传效应尚有待进一步结合体细胞、生殖细胞与子代细胞的染色体进行深入研究。     

常染色体异常与无精子症的关系（附2例世界首报核型）

应用外周血染色体常规制片方法对睾丸无明显损伤史的２４例无精子症患者进行染色体分析发现：常染色体异常８例占３３．３％,其中常染色相互易位５例,占２０．８％,２例为世界首报异常核型,「４６,ＸＹ,ｔ（１１;１３）（Ｐ１０;ｑ１０）;４６,ＸＹ,ｔ（１;２）（ｐ２２;ｐ２３）」。性染色体异常５例,点２０．８％,正常核型１１例,占４５．８％。     

张掖地区1500例遗传咨询患者的染色体分析研究

本文自１９８３年５月至１９９８年６月对１５００例跗咨询患者进行了外周血染色体检查，检出染色体４７例，检出率为３．１３％，其中常染色体异常３５例，占异常核型７４．５％，性染色异常１２例，占异常核型２５．５％。染色体变异２９人，核型涉及１、３、４、６、７、１３、１４、１５、２１、Ｘ、Ｙ。     

172例男性不育症患者细胞遗传学分析

本文对男性不育就诊及遗传咨询门诊１７１２例患者进行细胞遗传学分析,检出异常核型７７例,占全部被检者４４．７７％,其中常染色体异常９例,占全部检者５．２３％,占异常检是１１．６９％。性染色体异常６８例,占全部被检者３９．５４％,占异常检出者８８．３１％,其中尤以克氏征最多,共６０例,占全部被检者３４．８８％,占异常检出者７７．９２％,单纯４７,ＸＸＹ５７例,嵌合型４６,ＸＹ／４７,ＸＸＹ３例,另发现     

Klinefelter综合征临床资料分析

作者报告了８５例克氏综合征患者的临床资料。１异常体征主要是睾丸容积小于３ｍｌ，占９６５％。阴茎短小及阴毛稀少分别占１００％、８９４％、。２性功能状况：７２例已婚患者中，勃起不坚４８例，占６６７％，不能勃起７例，占９７％。夜间阴茎勃起硬度测量，器质性阳萎４４例，功能性阳萎１１例。３核型分析：４７，ＸＸＹ占８９％。４６，ＸＹ／４７，ＸＸＹ占８％。多Ｘ及多Ｘ嵌合型占２％。４内分泌：ＦＳＨ、ＬＨ远高于正常，Ｔ低于正常。ＰＲＬ略高于正常。Ｅ２略高于正常。５精液检查均为无精子。９例作抗精子抗体检查，４例ＩｇＧ阳性。综合内分泌及性功能调查资料表明：心理因素所致的功能性阳萎在患者中占有一定比例。抗精子抗体检测表明，克氏综合征的抗精子抗体的形成机制上，除隐蔽抗原释放所致外，还有其他的机制。     

福州地区113例智力低下者的染色体检查及分析

本文对１１３例智力低下者的染色体检查结果进行分析。５０例染色体异常,异常率为４４２５％,２１－三体仍居首位,占３３７１％。１３ｑ三体２例,比较核型４６,ＸＸ／４６,ＸＸ,－１３,＋ｔ（１３ｑ;１３ｑ）及４６,ＸＸ,－９,＋ｔ（９ｑ;１３ｑ）,前者为单纯１３ｑ三体,后者除１３ｑ三体外,伴有９ｐ单体,提出造成智力低下的主要原因为１３ｑ三体,致病位点可能位于１３ｑ上。异态性７例,其中４６,ＸＸ（ＸＹ）３例,其它４例,认为染色体的异态性可能亦与中枢神经系统的发育完善有关。     

性别发育异常患者SRY、DYZ基因检测与染色体分析研究

目的：研究性别发育异常患者在分子遗传学和细胞遗传学上的特和下,方法：应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）技术及外周血淋巴细胞染色体制备和显带技术。结果：在６例性别发育异常患者中检测出４例患者的ＳＲＹ基因、ＤＹＺ基因。６例患者的染色体均异常,其中有２例患者为性逆转综合征。１例社会性别为男性的患者,检测出的染色体核型为：４６,ＸＸ;另１例患者社会性别是女性,但检测出的染色体核型为：４６,ＸＹ。另有４例患者的性染色体结果均异常,他们的染色体核型分别为：４７,ＸＸＹ、４５,ＸＯ／４６,ＸＹ、４５、ＸＯ、４７,ＸＸＹ。结论：ＳＲＹ基因、ＤＹＺ基因突变及性染色体异常是导致性别发育异常的重要原因。     

4312例遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体分析

分析遗传咨询病例４３１２人的外周血染色体，检出异常核型１６０型，占３．７％，其中常染色体异常１１７例，性染色体异常４３例，就诊原因以妊娠胎儿丢失占多数（８１．６％），１６０例异常核型以智力低下及发育迟缓占比例最高（３３．７％），原发闭经次之（２４．１％），（如将核型为４６，ＸＹ的７例计入，异常率达２９．３％）。     

两种不同的t（2；14）易位伴流产

两种不同的ｔ（２；１４）易位伴流产谭凤钦，刘杰，于艳霞例１男，２７岁，婚后３年中妻子３次孕５０＋天自发流产。夫妇临床未查出异常。细胞遗传学检查：妻子核型正常。患者核型为４６，ＸＹ，ｔ（２；１４）（２ｐｔｅｒ→２ｑ１４∷１４ｑ３１→１４ｑｔｅｒ；１４ｐ...     

312例反复流产夫妇的染色体研究

本文对３１２对反复自然流产的夫妇进行了遗传咨询及Ｇ显带染色体研究，发现３２例染色体异常（５．１３％），其中常染色体平衡易位７例（１．１２％），罗伯逊易位１１例（１．７６％），易位核型涉及１、２、４、６、７、９、１１、１３、１４、１５、１７、１８、２１、２２各号染色体，其它异常１４例。     

314例早期自然流产绒毛的染色体分析

本文对３００名早期自然流产患者的３１４例（１４名两次流产）绒毛标本的染色体进行分析,检出异常核型１３０例,检出率４１．４０％,涉及的异常染色体有１、２、３、４、６、７、８、９、１０、１１、１３、１４、１５、１６、１８、２０、２１、２２、Ｘ．Ｙ。     

青岛地区158例流产夫妇的细胞遗传学分析

分析１５８例自然流产夫妇的染色体，结果发现异常１０例（妇７例，男３例），异常发生率为３．１６％，其中平衡易位８例（相互易位７例，罗伯逊易位１例）占２．２２％（７／３１６），占异常总数８０％。臂间倒位２例，占０．６３％（２／３１６），占异常总数２０％。讨论了自然流产夫妇遗传咨询的意义。     

3例平衡易位携得所致习惯性流产的遗传效应分析

本文报告了３例习惯性流产患者的异常染色体核型,１例,４５,ＸＸ,ｔ（１３ｑ;１４ｑ）、１例,４６,ＸＸ,６（１６;１７）;１例４６,ＸＹ,ｔＺ（１４;２０）,并对其发生机理和遗传效应进行了分析。     

90例原发闭经的细胞遗传学研究

原发闭经的病因以先天性发育异常为多见，但也可因各种疾病或功能失调所致，文献报导１／３－１／２的原发闭经患者有染色体异常。我室遗传咨询门诊累计原发闭经的细胞遗传学检查９０例，发现染色体异常３０例占受检人的３３．３％，其中包括７种染色体异常核型的Ｔｕｒｎｅｒ综合征２７例，混合性腺发育不全３例（４５，ＸＯ／４７，ＸＹＹ世界首报核型一例），睾丸女性化综合征８例占８．９％。染色体正常，但子宫性腺和第二性征发育不良５２例占５７．８％，包括单纯性腺发育不良４４例，肾上腺皮质增生症４例，先天性无子宫、无阴道４例。本文对原发性闭经的遗传学检查进行分析研究探讨原发性闭经的染色体异常及其发生机制，提出原发性闭经患者应常规进行细胞遗传学检查，以便对此类疾病能进行正确的诊断和处理。     

115例出生缺陷细胞遗传学分析

对１１５例出生缺陷患者进行细胞遗传学检查，发现染色体异常的２５例，其中常染色体异常１６全，占６４％，１５例为数目异常，１例为结构异常；性染色体异常９例，３６％，７例为数目异常，１例为４６，ＸＸ男性，１例为４６，ＸＹ女性，染色体异常检出率为２１．７％。可在出生缺陷的发生中染色体异常不可忽视。     

618例外周血细胞遗传学分析

本文对我院６１８例遗传咨询及住院病人疑有染色体异常患者进行了细胞遗传学分析。检出核型异常５６例，异常率达８．２％，其中常染色体异常３８例，占异常核型的６７．８％，性染色体异常１８例，占异常核型的３２．１％。异常核型共２５种，累及１、４、６、７、８、９、１０、１３、１４、２２、Ｘ、Ｙ１２条染色体。     

染色体异常核型六例

染色体异常核型六例石东红，陈延琴，谢鲁文，杨棣华例１女，３５岁。婚后１０年不孕；患者表型及智力正常，１６岁月经初潮，周期２～３月一次，妇科检查子宫稍小，余未见异常。染色体检查经Ｇ、Ｃ、Ｎ带证实其核型为４７，ＸＸ，＋ｄｓ／４７，ＸＸ，ｔ（７；１４）（７...