萎缩性隆突性皮肤纤维肉瘤3例临床病理分析

目的分析萎缩性隆突性皮肤纤维肉瘤(DFSP)的临床病理特征,并应用二代测序技术探索新的融合基因检测方法。方法回顾性分析本院诊断的3例萎缩性DFSP的临床特征、组织病理学特点及其免疫组织化学染色结果,并运用目标捕获技术对其中1例出现结节的DFSP病例进行融合基因检测。结果萎缩性DFSP临床主要表现为界限清楚的萎缩性红斑,可逐渐在红斑基础上发生结节。组织病理学检查示:肿瘤位于真皮层,由类似良性的梭形细胞组成,呈不规则条索状排列,不形成典型的席纹状结构。免疫组织化学染色:肿瘤细胞CD34弥漫阳性,不表达CD68和S-100。融合基因检测出17号染色体的COL1A1基因的31号内含子和22号染色的PDGFB基因的1号内含子发生断裂,形成融合基因。结论萎缩性DFSP的皮损不呈经典型DFSP的隆凸状外观,而是表现为萎缩斑或硬化斑,且组织病理表现为肿瘤细胞不呈典型席纹状排列,可不浸润至皮下脂肪组织,容易误诊。以二代测序为基础的融合基因检测技术,可以精准发现基因的断裂点,从而提高DFSP诊断率。     

萎缩型隆突性皮肤纤维肉瘤二例北大核心CSCD

报道2例萎缩型隆突性皮肤纤维肉瘤。患者分别为16岁和24岁的男性,临床最初均表现为界限清楚的萎缩型红斑,逐渐在红斑基础上发生结节。病程分别为6年和5年。皮损组织病理检查显示表皮萎缩或正常,肿瘤细胞在真皮浅层呈波浪状排列,平行于表皮;肿瘤细胞在真皮下部呈席纹状、车幅状、编织状排列,并可见肿瘤细胞侵犯皮下脂肪,分割脂肪细胞。肿瘤细胞表达波形蛋白、CD34,不表达CD68和S100蛋白。     

萎缩型隆突性皮肤纤维肉瘤二例

报道2例萎缩型隆突性皮肤纤维肉瘤.患者分别为16岁和24岁的男性,临床最初均表现为界限清楚的萎缩型红斑,逐渐在红斑基础上发生结节.病程分别为6年和5年.皮损组织病理检查显示表皮萎缩或正常,肿瘤细胞在真皮浅层呈波浪状排列,平行于表皮;肿瘤细胞在真皮下部呈席纹状、车幅状、编织状排列,并可见肿瘤细胞侵犯皮下脂肪,分割脂肪细胞.肿瘤细胞表达波形蛋白、CD34,不表达CD68和S100蛋白.

Abstract：

Two cases of atrophic dermatofibrosarcoma protuberans (DFSP) are reported.The patients were a 16-year-old and a 24-year-old boy with a clinical course of 6 and 5 years respectively.The lesions began as well-marginated atrophic erythema,and subcutaneous nodules appeared gradually on the erythema.Histopathology showed atrophic or normal epidermis,wavy arrangement of tumor (spindle) cells in the superficial dermis which was aligned parallel to the epidermis,storiform arrangement of tumor cells in the lower dennis,and typical lacelike pattern of infiltration of subcutaneous fat tissue with tumor cells.Immunohistochemistry showed that the tumor cells stained positive for vimentin and CD34,but negative for S100 or CD 68.     

隆突性皮肤纤维肉瘤50例临床病理分析

目的 探讨隆突性皮肤纤维肉瘤（DFSP）的诊断及鉴别诊断要点。 方法 回顾性分析中国医学科学院皮肤病研究所1998—2014年诊治的50例DFSP患者的临床表现、组织病理学、免疫组化特点及治疗和预后。 结果 50例患者发病年龄（29.5 ± 15.9）岁,平均病程9.6年。皮损位于躯干部33例,占66.0%;其次为四肢和头颈部。典型皮损表现为,萎缩性斑片/斑块13例,占26.0%;在此基础上多发性大小不一结节30例,占60.0%;正常皮肤上单发或多发结节7例,占14.0%。组织病理学特征由单一编席样或车辐状排列的梭形细胞组成,呈浸润性生长,肿瘤细胞表达CD34和波形蛋白。20例患者皮损切除后原位复发,复发率43.5％,未见远处转移和死亡患者。 结论 DFSP皮损形态变化多样,容易误诊,组织病理及免疫组化检查可确诊。DFSP切除后局部复发率高,可多次复发,但罕见淋巴结和远处转移。     

隆突性皮肤纤维肉瘤35例临床分析

目的:探讨隆突性皮肤纤维肉瘤(DFSP)的临床特点、超声表现、手术治疗以及病理诊断和鉴别诊断要点。方法:回顾性分析35例DFSP患者的临床表现、超声特点、组织病理学特点、治疗和预后。结果:35例患者中男性22例,女性13例;平均年龄(35.4±12.4)岁。临床典型表现为皮肤斑块、斑片或结节,未见溃疡。躯干最为多见。超声:肿物位于皮下,肿物边界清楚,边缘尚规则,内呈分叶状,瘤体内有低回声或混合性回声,其内可见稀疏或较丰富的血流信号。组织病理学特征为一致性梭形肿瘤细胞呈席纹状或车辐状排列,浸润性生长,部分区域肿瘤细胞异型性明显,似纤维肉瘤样改变,肿瘤细胞表达Vimentin。本组病例MMS手术者1例术后1年复发,2例术后3年复发。结论:DFSP形态多样,临床容易误诊,B超检查对诊断、判断肿物边界以及手术治疗有一定的指导意义,组织病理及免疫组化检查可进一步确诊。MMS对本病治疗有很大优势。     

检测COL1A1-PDGFB融合基因协助诊断萎缩型隆突性皮肤纤维肉瘤

报告1例萎缩型隆突性皮肤纤维肉瘤。患者女,24岁。患者2年前无明显诱因胸部皮肤出现红斑,逐渐变大,中央萎缩。皮肤科检查:胸部一3 cm×4 cm暗紫红色近圆形斑块,表面光滑,中央萎缩,触之质地韧,无凸起包块,无触痛。皮损组织病理检查:表皮轻度乳头瘤样增生,真皮萎缩变薄,真皮及皮下脂肪可见短梭形细胞增生,增生细胞和表皮之间可见肿瘤细胞无浸润带;真皮浅、中层区域肿瘤细胞数目较少,排列稍稀疏,细胞呈波浪状排列,平行于表皮;真皮深部和皮下脂肪层可见密集排列的梭形细胞增生,梭形细胞密集排列呈车幅状、席纹状或束状。免疫组化示肿瘤细胞强阳性表达CD34。采用反转录-聚合酶链式反应(RT-PCR)检测COL1A1-PDGFB融合基因阳性。诊断:萎缩型隆突性皮肤纤维肉瘤。     

萎缩型隆突性皮肤纤维肉瘤误诊1例

患者女,30岁,左侧季肋部暗红色结节6年,伴疼痛6个月余。患者曾以"硬皮病、结节病"治疗效果欠佳。查体见左侧季肋部可见不规则形状的暗红色结节,大小约为3.5 cm×1.9 cm,皮损表面部分萎缩,略有凹陷,边缘隆起,呈囊性、质软,皮损中央血管较为明显。皮损组织病理示:表皮变薄,真皮浅层炎症细胞浸润伴少许肿瘤细胞,真皮深部肿瘤细胞呈车轮状或席纹状,肿瘤细胞可见核分裂象,肿瘤细胞向脂肪组织浸润,分割脂肪细胞,呈现蜂窝状;免疫组织化学:CD34(+)。诊断:萎缩型隆突性皮肤纤维肉瘤。明确诊断后建议患者行扩大切除术及游离皮瓣转移术,患者拒绝并坚持保守治疗,现在随访中。     

隆突性皮肤纤维肉瘤一例

患者女,52岁,左下腹皮肤红色结节、斑块10年,皮疹增多半年。体检：患者左下腹部皮肤凹凸不平,表面可见数个黄豆到指头大小的红色丘疹及结节,表面光滑,质软如橡皮样;皮下可触及多个大小不一的结节及肿块,质地中等,表面皮肤光滑呈黄红色。皮损组织病理：真皮全层和皮下组织可见大量梭形肿瘤细胞呈席纹状排列,累及皮肤附属器,部分肿瘤细胞可见少数核分裂象。免疫组化显示,肿瘤细胞CD34、波形蛋白及BCL-2阳性,NSE （-）, Syn（-）、 S-100（-）、 SMA（-）及ⅩⅢa阴性。根据临床、组织病理及免疫组化表现诊断为隆突性皮肤纤维肉瘤。采用肿物扩大根治切除术 ＋ 植皮术,疗效满意,随访5个月未复发。     

隆凸性皮肤纤维肉瘤

报告2例隆凸性皮肤纤维肉瘤。例1.女,8岁。右侧大腿结节6个月。皮肤科检查:右侧大腿内侧一红色结节,表面光滑,无溃疡,质韧,活动度一般,与周围组织分界不清,无触压痛。皮损组织病理:真皮内见大量致密分布的梭形细胞呈席纹样排列,局部向脂肪组织浸润,并见散在核分裂象。免疫病理:梭形肿瘤细胞CD34表达呈强阳性。诊断:儿童隆凸性皮肤纤维肉瘤。予局部扩大切除肿瘤,术后随访至今9个月未见复发或转移。例2.男,14岁。右侧胸腹部皮肤肿块14年。皮肤科检查:胸腹部右侧一红褐色浸润性肿块,表面光滑,质韧,与周围组织分界不清。皮损组织病理:表皮大致正常,真皮内大量梭形肿瘤细胞浸润,局部呈漩涡状排列,界限不清,并不规则地向皮下脂肪侵袭。免疫病理:梭形肿瘤细胞CD34表达呈强阳性。诊断:隆凸性皮肤纤维肉瘤。予Mohs显微外科手术切除肿瘤,局部皮瓣转移修复,术后随访至今35个月未见复发或转移。     

Moulin线状萎缩性皮病1例

患者女,18岁。右上臂及右大腿褐色斑片5~+月。皮肤科情况:右上臂及右大腿屈侧可见沿Blaschko线分布的褐色斑片,部分皮肤轻度萎缩,触诊无硬化、结节及压痛。皮损组织病理示:表皮大致正常,基底细胞灶状空泡化,基底层局部色素增加,真皮胶原大致正常,真皮浅中层小血管周围少量淋巴细胞浸润。诊断为Moulin线状萎缩性皮病。随访半年,患者皮损无明显变化。     

浅表型基底细胞癌34例临床表现、皮肤镜及组织病理特征分析

目的:总结34例浅表型基底细胞癌(BCC)患者的临床表现、皮肤镜及组织病理特点。方法:对2009年1月—2017年12月该院皮肤科门诊确诊的34例浅表型BCC患者临床表现、皮肤镜与皮损组织病理资料进行回顾性分析。结果:34例患者中男14例,女20例,以老年人居多,皮损最好发于躯干。32例皮损表现为单发性红斑、斑片及糜烂,2例为多发皮损。皮肤镜下皮损部位主要表现为枫叶样结构及轮辐状区域。皮损组织病理表现为真皮内芽蕾样嗜碱性细胞团块,与表皮相连,沿水平方向延伸、生长;边缘细胞呈栅栏状排列,可见周边裂隙。大部分患者真皮浅层可见淋巴细胞浸润(85.3%)、肿瘤团块内色素沉积(67.6%)及周边纤维组织增生(76.5%)。结论:浅表型BCC的临床表现、皮肤镜及组织病理特点均与经典型BCC相异,临床医生需提高对该病的认识以减少误诊。     

光线性角化病132例临床及组织病理分析

对132例光线性角化病进行临床及组织病理分析.男64例,女68例,平均年龄(62.26±14.10)岁,皮损发生于头面部及颈部,临床表现多为肤色或淡褐色角化性斑丘疹,上覆粘着性鳞屑,皮损周围皮肤可见萎缩、毛细血管扩张或淡黄色斑等慢性光损伤的表现.皮损绀织病理特点包括角化过度、角化不全,基底层甚至棘层不典型角质形成细胞增生,细胞排列紊乱,基底层不典型角质形成细胞呈芽蕾状伸人真皮乳头层,真皮浅层嗜碱性变,炎性细胞浸润.组织病理分型主要是肥厚型和萎缩型.     

15例隆突性皮肤纤维肉瘤临床及病理分析

目的:分析15例隆突性皮肤纤维肉瘤(DFSP)患者的临床、病理表现。方法:对我院近20年来明确诊断的15例隆突性皮肤纤维肉瘤患者资料进行回顾性分析,分析其临床和病理组织学特点及治疗情况。结果:15例DFSP中男∶女为13∶2,平均年龄38.4岁,肿瘤为单发或多发性结节。最基本的组织学特点是病变在真皮,皮下组织内浸润性生长,瘤细胞形成典型的席纹状结构;免疫组化标记示vimentin阳性率100%(15/15)、CD34阳性率100%(15/15)、肿瘤细胞Ki-67阳性率大于10%比率为60%(9/15),CK、S-100、FVⅢa、CD68均阴性。其中12例行局部切除术,3例行扩大切除加植皮或转移皮瓣修补术。全组病例复发8例(53.3%),均为行局部切除术者。结论:DFSP是一种好发于真皮的低度恶性软组织肿瘤,免疫组化标记有助于明确诊断,外科手术是其主要的治疗方法,但局部切除常易复发。     

皮肤未分化多形性肉瘤

报告1例皮肤未分化多形性肉瘤。患者女,74岁。左肘部、左前臂及右肘部结节10个月余。左肘部皮损组织病理检查:真皮层肿瘤细胞呈明显的多形性,细胞似成纤维细胞样或组织细胞样,交织排列呈席纹状,可见形状怪异的多核巨细胞,核分裂象多见。免疫组化:CD68(+),CD99(+),CD163(+),波形蛋白(vimentin)(+),核增殖抗原(Ki-67)约75%(+)。诊断:皮肤未分化多形性肉瘤。     

席纹状胶原瘤

报告1例席纹状胶原瘤。患者男,46岁。背部肿物40年余,缓慢增长,无自觉症状。无系统性疾病病史。皮损组织病理检查示表皮轻度萎缩,真皮内可见一边界清楚的结节,无包膜,病变均匀、局限,由大量透明样变的胶原束组成,胶原束之间见许多裂隙,排列成席纹状。诊断:席纹状胶原瘤。     

以皮疹为首发的急性单核细胞性白血病四例

【摘要】 目的 探讨急性单核细胞性皮肤白血病的临床病理特征。 方法 回顾分析4例以皮肤表现为首发症状的急性单核细胞性白血病患者。 结果 患者均为老年人,年龄分别为68、70、74、82岁。皮疹多表现为淡红色至紫色,质韧的丘疹、结节、斑块,多见于躯干和四肢。无明显自觉症状。皮损组织病理：真皮内大量肿瘤细胞密集、弥漫浸润。肿瘤细胞不亲表皮,与表皮形成明显无浸润带。可见肿瘤细胞围绕血管和附属器结构呈同心层状排列或排列成单行穿梭于胶原纤维束间。肿瘤细胞中等大小,肾形或卵圆形,异形性明显。免疫组化染色结果：肿瘤细胞CD68、CD4、CD45RO、CD56、白细胞共同抗原（LCA）阳性;CD3、CD20、CD30、CD34、CD117,CD123阴性。 结论 该病多见于老年人,组织病理表现为真皮全层胶原纤维间密集均匀一致的肿瘤样细胞浸润,与表皮间存在无浸润带。     

隆突性皮肤纤维肉瘤2例

报告2例隆突性皮肤纤维肉瘤。例1男,37岁,左侧肩部红色斑块20年;例2女,64岁,左侧腹股沟包块7年。皮损组织病理均示真皮全层大量的梭形肿瘤细胞,排列成席纹状或漩涡状,部分肿瘤细胞核大、深染,部分核分裂。均诊断为:隆突性皮肤纤维肉瘤。     

隆突性皮肤纤维肉瘤2例

报告2例隆突性皮肤纤维肉瘤。例1.女,31岁。因左侧大腿增生物15年就诊;例2.女,48岁。因左侧腹部皮下斑块20年就诊。皮损组织病理检查均示真皮中、下层大量梭形肿瘤细胞,排列成席纹、漩涡状或车辐状,部分肿瘤细胞核大、深染,可见核分裂象;免疫组化CD34均弥漫阳性,Ki-67(20%~30%+)、CD68散在(+)、CD163少数(+)。诊断:隆突性皮肤纤维肉瘤。     

隆突性皮肤纤维肉瘤30例临床分析

目的探讨隆突性皮肤纤维肉瘤(DFSP)早期临床及组织病理特征,降低临床误诊率,并为其诊断和治疗提供参考,以进一步降低复发率。方法收集30例临床资料完整被诊断为DFSP的病例,并对其进行临床分析。结果 30例患者男女比例为1:1,平均年龄(40.97±18.8)岁。术前80%诊断为其他皮肤病。均有组织病理学检查,表现为典型的梭形肿瘤细胞呈席纹状、车辐状排列。免疫组化染色显示CD34、vimentin阳性率为100%,SMA、S-100蛋白阴性率为100%。16例行局部切除术,其中复发10例(62.5%);14例行扩大切除术,其中复发2例(14.3%)。结论通过组织病理学及免疫组化检查,可降低临床误诊率。同时强调规范手术治疗重要性,探索新的辅助治疗,以降低术后复发率。     

Moulin线状皮肤萎缩

报告2例Moulin线状皮肤萎缩.男女各1例,年龄分别为22岁和30岁.皮损形态为线状排列的萎缩斑.表面有色素沉着,位于右上肢和右侧躯干,沿Blasehko线分布.组织病理检查显示表皮轻度角化过度,棘层轻度不规则肥厚,基底层色素增加.真皮浅层血管周围少量淋巴细胞浸润,胶原纤维无明显变化.符合Moulin线状皮肤萎缩的诊断.临床上该病需与进行性特发性皮肤萎缩和带状硬皮病鉴别.