散发性共济失调的分类及诊断

共济失调是一种表现为肢体、躯干及语言运动不协调的临床症状.引起共济失调的病因很多,但主要可分为遗传性及散发性两大类.遗传性共济失调是指具有明显家族史或遗传突变的共济失调.而散发性共济失调是指散在发病的、没有明确家族史的共济失调.散发性共济失调的病因非常复杂,主要分为:(1)获得性原因,由内源或者外源性的非遗传因素引起;(2)遗传性原因,一些遗传性共济失调的基因变异也可出现在散发患者中;(3)非遗传的退行性共济失调[1].本文所述的散发性共济失调主要指的是成年发病的、没有明确家族史的进展性共济失调.脑血管病或急性颅内感染等也可表现为共济失调,但其多为急性病程,且共济失调只是其诸多症状之一,故不包括在内.儿童起病的共济失调主要是由于先天的、代谢性的或者继发性的原因引起[2],在这里也不做阐述.     

遗传性共济失调诊断与治疗专家策略

遗传性共济失调是一大类具有高度临床和遗传异质性、病死率和病残率较高的遗传性神经系统退行性疾病.临床上以小脑共济失调为主要特征,表现为平衡障碍、进行性肢体协调运动障碍、步态不稳、构音障碍、眼球运动障碍等,并可伴有复杂的神经系统损害.本文结合疾病分子分型提出了遗传性共济失调的分子诊断流程.目前此类疾病尚缺乏有效的治疗方法,主要以对症治疗为主.     

遗传性共济失调症的流行病学和临床多形变态

作者报导Пермский地区44个家族中发现66例遗传性共济失调症,其发病数为该地区居民100,000:2.1。Friedreich氏共济失调症是该地区遗传性共济失调的最多见的类型,共42例,占居民100,000:1.3。属于家族性的25例,散发性者17例。作者检查Friedreich氏共济失调症的患者22个家族中的95名实际健康的亲属,全部发现有体徵,如昂白氏徵,足     

遗传性神经肿瘤综合征的影像学表现

遗传性神经肿瘤综合征是一组以伴发神经系统肿瘤为特征．累及多胚层、多器官、多系统且组织病理学类型复杂多样的家族遗传性疾病．主要包括神经纤维瘤病、结节性硬化复征、yon Hippel—Lindau病、Li—Franmeni综合征、Cowden病、Turcot综合征以及Gorlin综合征等。近年来，随着分子遗传学和医学影像学的进展对此类疾病的认识更加深入和全面，特别是CT和MRI诊断技术的出现对此类疾病所致中枢神经系统疾患的检出率大大提高。[第一段]     

多系统萎缩与脊髓小脑共济失调的鉴别诊断

<正>小脑性共济失调分为两大类:散发性和遗传性。多系统萎缩(multiple system atrophy,MSA)是一组成年期起病、散发性的神经系统变性疾病,主要分为两种临床亚型,包括以帕金森综合征为突出表现的临床亚型称为MSA-P型,以小脑     

遗传性共济失调临床和基因诊断进展

遗传性共济失调是一组以进行性平衡失调和肢体协调运动障碍为特征的疾病 ,由于基因异质性和表型变异错纵复杂 ,仅根据表型作出准确诊断较为困难。本文综述遗传性共济失调的临床表现和基因学研究进展 ,为正确诊断提供思路。诊断遗传性共济失调的一般顺序 :首先确认患者主要特征是共济失调并收集家族史资料 ,其次排除非遗传性病因 ,并检测有无特定的生化异常 ,最后做基因学检测。一、确认共济失调综合征并确定遗传特点典型病例表现进行性步行困难 ,伴笨拙、语言障碍或视觉障碍。眼震、吟诗样语言、辨距不良、震颤和步态共济失调等是主要的小脑…     

橄榄桥脑小脑萎缩5例临床与MRI分析

橄榄桥脑小脑萎缩 (ｏｌｉｖｏｐｏｎｔｏｃｅｒｅｂｅｌｌａｒａｔｒｏｐｈｙ ,ＯＰＣＡ)是遗传性共济失调中较常见的一种类型 ,有遗传性和散发性两种类型 ,自ＣＴ及ＭＲＩ应用于临床后 ,对本类疾病的诊断有很大价值。1　临床资料1.1　一般资料　 5例ＯＰＣＡ患者 ,男 4例 ,女 1例 ,其中 2例为遗传性 ,3例为散发性 ,遗传性者平均年龄 37岁 ,散发性者平均年龄 5 5岁。1.2　临床表现　主要表现为以双下肢无力者 4例 ,走路不稳 5例 ,震颤 2例 ,记忆力下降 3例 ,构音障碍者 2例 ,有家族史 2例。1.3　头部ＭＲＩ检查　 4例均有不同程度小脑、桥…     

肢带型肌营养不良症临床特点及诊断与治疗进展

肢带型肌营养不良症是一组基因突变导致的以近端肌无力为主要表现的遗传性肌病。尽管其临床表现具有共性特征,但不同亚型之间仍存在差异,且遗传缺陷具有异质性,故应结合临床表现、影像学、肌肉病理学和基因检测等综合判断。目前主要采取综合治疗方法。近年来,国内外对此类疾病的诊断与治疗取得新的进展。本文拟就肢带型肌营养不良症各亚型临床特点以及诊断与治疗进展进行概述。     

多系统萎缩研究进展

多系统萎缩（MSA）为一散发性、进行性神经变性疾病,临床以自主神经衰竭、帕金森综合征（parkinsonism）及小脑共济失调（cerebellar ataxia）为主要表现。近5年来,在其病理学、发病机制、诊断标准、影像学和药物临床试验等研究领域取得了一些进展,本文对此作一介绍。     

急性共济失调的诊断和治疗

共济失调是一类病死率和致残率较高的疾病。众所周知,急性共济失调在几小时至几天发病,正确的诊断和紧急治疗可挽救患者生命。文中综述了急性共济失调的病因、临床表现、诊断以及治疗。     

发作性共济失调临床特点分析(附5例报告)

目的:分析发作性共济失调1、2型的发病机制、临床表现以及治疗效果。资料:5例发作性共济失调患者(2例1型,3例2型)的临床资料。结论:发作性共济失调虽然属于常染色体显性遗传疾病,但其诊断主要依靠临床观察,特别是对于散发性患者。乙酰唑胺疗效显著。     

Claude综合征一例及文献复习

目的探讨表现为动眼神经麻痹和共济失调的中脑梗死的影像学特点和诊治,增加此类疾病的认识,避免延误治疗。方法选取1例临床确诊的Claude综合征,研究其临床表现、影像学特点以及诊治。结果该患者为中年女性,突发动眼神经麻痹和对侧共济失调,头颅磁共振提示左侧中脑前内侧高信号。结论对突发动眼神经麻痹的患者,如伴有共济失调等,应想到中脑梗死的可能,及时完善头颅磁共振,尤其是DWI,以早期诊断、早治疗,改善患者预后。     

多系统萎缩研究进展

多系统萎缩(MSA)为一散发性、进行性神经变性疾病,临床以自主神经衰竭、帕金森综合征(parksoism)及小脑共济失调(cerebellar ataxia)为主要表现。近5年来,在其病理学、发病机制、诊断标准、影像学和药物临床试验等研究领域取得了一些进展,本文对此作一介绍。一、研究历史简介     

遗传性共济失调脑脊液氨基酸浓度的改变

本文对遗传性小脑性共济失调和遗传性痉挛性截瘫两型病人进行脑脊液游离氨基酸浓度测定,试作一探讨性研究。 材料与方法 一.对象选择:(一).病人组:凡符合诊断标准、排除其它有关中枢神经系统疾病者。1.遗传性小脑性共济失调诊断标准:①多在成年起病;②缓慢发生及发展的小脑性共济失调症状;③CT扫描见小脑和/或脑干萎缩;④有家族史。2.遗传性痉挛性截瘫诊断标准:①多在儿童及青少年发病;②缓慢进展的双下肢     

表现为"纯小脑性"共济失调的SCA3/MJD一家系报告

遗传性脊髓小脑型共济失调(spinocerebellar ataxias, SCA)是一类包括多种亚型共济失调在内的进行性神经系统变性疾病,多为常染色体显性遗传.SCA具有明显的遗传和临床异质性.我们对1个临床诊断为SCA的家系进行了部分基因的CAG三核苷酸重复突变检测分析,报道如下.     

遗传性脊髓小脑共济失调3型2家系临床特征分析

目的分析遗传性脊髓小脑共济失调3型(spinocerebellar ataxia type 3,SCA3)患者的临床资料,以提高临床医师对该病的认识,减少误诊。方法收集遗传性脊髓小脑共济失调3型2家系患者的临床特征、影像学检查及基因检测结果,对其进行总结,并进行相关文献复习。结果 2个家系中共发现14例SCA3患者,1例症状前患者。现存的6例患者均成年发病,其中1例以双下肢痉挛性疼痛起病,其他5例以行走不稳起病,均表现出不同程度的共济失调症状,4例伴言语含糊,3例伴吞咽困难,3例伴头晕,2例伴眼震。3例患者行头颅MRI检查,2例患者表现出了不同程度的脑干、小脑萎缩。2家族中共6人经过基因检测,其中包括4例患者,1例症状前患者,及1例正常受检者。4例患者的致病基因ATXN3基因三核苷酸(CAG)重复数目均大于50,1例症状前患者,其致病基因重复数分别为25和64。结论依据患者成年缓慢起病、家族遗传、共济失调的典型临床表现,结合影像学不同程度的脑干、小脑萎缩,可临床诊断遗传性脊髓小脑共济失调(spinocerebellar ataxias,SCA),经基因检测,CAG重复数目大于50,可确诊为SCA3;对于单纯表现为肌肉痉挛性疼痛,或虽有共济失调症状但影像学不支持者,当其有阳性家族史,也应考虑SCA3的诊断。     

遗传性共济失调症55例临床分析

报道55例遗传性共济失调症的临床资料,男多于女,大多数病程小于10年,约半数病例有遗传史。本组以小脑型共济失调居多,起病于中年;Friedreich共济失调和遗传性痉挛性截瘫大多起病于儿童或青年。有多种多样的临床表现,呈不限于神经系统的多器官病变。气脑造影者的10/11显示脑萎缩,有助于临床诊断。     

橄榄－脑桥－小脑萎缩28例临床分析

橄榄－脑桥－小脑萎缩２８例临床分析郑建仲橄榄脑桥小脑萎缩（ＯＰＣＡ）是遗传性共济失调中的一组疾病，本病并非罕见［１］。现将我院住院病例２８例进行临床分析，全部病例均经ＣＴ扫描或ＭＲ检查诊断。一般资料２８例中散发性（ＳＯＰＣＡ）２６例，家族性（ＦＯＰＣ...     

多系统萎缩与帕金森病的鉴别要点

正多系统萎缩(multiple system atrophy,MSA)是一组散发性、进行性、成年期发病的神经系统变性疾病,相继累及锥体外系、锥体系、小脑和自主神经系统等多个部位。临床主要表现为小脑共济失调、帕金森病(Parkinson's disease,PD)、自主神经功能障碍及锥体束症状的不同组合。根据Gilman等~([1])在2008年修订的诊断标准,MSA患者可分为小脑共济失调为主     

遗传性痉挛性截瘫伴薄胼胝体6例报道并文献复习

目的探讨遗传性痉挛性截瘫伴薄胼胝体(HSP-TCC)的发病机制、临床特点、影像学表现及预后。方法分析6例HSP-TCC患者的临床及影像学表现,结合文献复习总结其临床特征。结果 6例患者均青少年起病,表现为痉挛步态,腱反射亢进,病理征阳性,2例有共济失调。患者均无感觉障碍及大小便障碍。全部患者头颅MRI显示胼胝体变薄。结论 HSP-TCC作为复杂型遗传性痉挛性截瘫(HSP)的一种,临床上以双下肢痉挛性截瘫和薄胼胝体为特征,发病机制尚不清楚,预后较差。