正常人外周血淋巴细胞G显带染色体分析

<正> 染色体显带技术不但能准确地识别染色体,而且还能提高畸变检出率和确定断裂位置,现已被广泛应用。但有关用G显带技术对正常人淋巴细胞染色体畸变进行研究的专门报道国内尚未见到。为此本文报道10名正常人的603个外周血淋巴细胞G显带染色体核型分析结果,期望能在G显带染色体研究方面提供一点参考资料。     

近交系豫医无毛小鼠G显带带型分析及模式图

目的：观察近交系豫医无毛小鼠染色体G显带，并绘制出其染色体G带带型模式图。方法：取近交系豫医无毛小鼠骨髓细胞制备染色体标本片，以胰酶法获取分散充分，带型清晰的早中期及中期分裂相。结果：同一个中期细胞中染色体的带没有Nesbitt模式图的带多，不同细胞中带最多的染色体，其带的数目和位置与Nesbitt模式图基本一致。在核型分析的基础上绘制了近交系豫医无毛小鼠G带模式图，描述了各号染色体G带带型特征。结论：近交系豫医无毛小鼠G带模式图的绘制，为豫医无毛小鼠细胞遗传学的研究提供依据。     

高分辨染色体G显带制备技术的改良方法

目的探讨一种简便、能提高分裂相数目的高分辨G显带染色体标本制备改良方法。方法应用低浓度秋水仙胺长时间处理制备高分辨染色体G显带标本与常规方法进行比较。结果实验组获取的细胞分裂相数目比例明显多于对照组(P<0.01)。结论改良后的高分辨染色体G显带制备方法简便、效果突出,具有一定的实际应用与推广价值。     

胎儿末端染色体非平衡易位遗传方式的CNV-seq联合G显带核型分析

目的:通过拷贝数变异检测(CNV-seq)联合G显带核型分析对产前诊断和流产的胎儿末端染色体非平衡易位发生频率以及遗传方式进行分析。方法:选取2018年6月至2021年12月在郑州大学第一附属医院经CNV-Seq判定为末端染色体非平衡易位的病例,采用外周血G显带核型分析或FISH检测对胎儿父母进行溯源分析。结果:17 248例产前诊断和流产病例中,88例检出末端染色体非平衡易位,检出率为0.51%。其中59例行父母G显带核型分析或FISH检测,32例(54.24%)是由于父母为平衡易位导致,27例(45.76%)为新发变异。结论:诊断为末端染色体非平衡易位的病例,父母行G显带核型分析或FISH检测可提高染色体平衡易位携带者的检出率。     

G带人类中期染色体扫描电镜样品制作方法的改进

用光镜(LM)技术和扫描电镜(SEM)技术连续处理和观察同—G带人类中期染色体标本,从而对G带染色体的亚微结构进行深入研究,国外已有报道。但其制作的G带染色体标本在SEM下观察。结构显     

不同来源胰蛋白酶对染色体G显带的影响

目的:观察不同来源胰蛋白酶对染色体G显带的影响.方法:常规外周血染色体制备,G显带.用捷达801形态分析系统采集并测量,用SPSS 10.0统计软件处理.结果:发现相同浓度,来源于猪、羊、牛的胰蛋白酶在G显带中的作用不尽相同,其中牛胰蛋白酶具有使染色体拉长的作用.结论:G显带过程中用牛胰蛋白酶消化可提高分辨率.     

山医群体近交系中国地鼠的G-显带核型和自发畸变率的研究

目的　阐明山医群体近交系中国地鼠G 显带核型和自发畸变率 ,完善中国地鼠的背景资料。方法　采用地鼠骨髓制备和G 显带法。结果　从 14只地鼠的 30个G 显带细胞中 ,7个G 显带细胞被选作模型分析。根据特有带型来识别各号染色体 ,绘制了模式图。此外 ,用常规Giemsa染色分析了 80 0个中期细胞 ,发现染色体断裂为 0 2 5 % ,无着丝粒畸变和不平衡易位均为 0 0 5 % ,自发畸变率很低。结论　山医群体近交系中国地鼠G 显带的识别为结构异常和基因作图提供了科学依据。     

热蒸汽—双氧水法制备人类G显带染色体的研究

目的探索一种能改善染色体分裂相分散程度、缩短G显带染色体标本制备时间的方法。方法将外周血样本进行常规细胞培养后,采用热蒸汽—双氧水法制备G显带染色体标本,与常规G显带染色体标本制备法作比较。结果实验组获取的细胞分裂相分散优良比例明显多于对照组(P<0.01),制备时间短于常规法。结论改良后的人类染色体G显带制备方法简便、效果突出,具有一定的实际应用与推广价值。     

反复流产夫妇染色体的高分辨显带研究

本文对39对反复流产夫妇同时进行外周血G显带及高分辨显带(High-Resolution Chromosome,HRC)检查,检出异常核型7例,占受检人数的8.9%(7/78)。其中复杂易位2例,相互易位4例,罗伯逊易位1例。在复杂易位中的1例,其母也为复杂易位核型。HRC可对异常染色体的断点精确定位。     

豫医无毛小鼠染色体G带核型分析

分析了豫医无毛小鼠的22个骨髓细胞G显带核型,并以正常昆明小鼠做对照,两小鼠G显带标本均能观察到显示大带和小带的两种带型细胞,根据其带型能区分各号染色体,两种小鼠大带带型基本相同。     

人染色体脆性部位超微结构及其形成机制研究

①目的 探讨人染色体脆性部位（Fra)超微结构及其形成机制。②方法 用低叶酸、低小牛血清和较高pH值培养方法,常规外周血染色体制片,Giemsa染色,光镜下选择并确定有Fra的染色体做标记并照相,Carnoy固定液退油、褪色,临界点干燥,离子喷镀金膜,将做标记的同一Fra进行扫描电镜观察、照相,最后经图像处理仪（KY－EM－I型）分析处理。③结果 光镜下1例Fra 1q25和2例Fra 3p14均为染色单体断裂;电镜下Fra 1q25为狭窄裂隙,第1例Fra 3p14为狭窄裂隙,第2例Fra 3p14为缢痕形态。④结论 Fra的形成可能为染色质纤维包装不全所致,且这种包装不全存在着不均一性。     

Vero—E_6细胞染色体的扫描电镜观察

气干法制备的Vero-E_6细胞染色体标本,采用锇酸-鞣酸-镀膜技术,扫描电镜检查。结果:染色体呈现三维立体圆柱形;未染色或常规Giemsa染色的标本,染色体表面光滑,经胰酶-G分带处理的标本,表面则有纤维丝;着丝粒位于凹陷中,界限清楚;染色体的臂显现弹簧样螺旋结构。环形螺旋的凹沟,相当于光镜检查G带的暗带。     

喜马拉雅旱獭G带核型研究

本文采用外周血淋巴细胞培养技术和胰酶－Ｇ带法，对喜马拉雅旱獭染色体进行了Ｇ－带核型研究。通过雌雄７只旱獭８０个Ｇ－带细胞的观察，均能看到各要色体所具有特征带型。按喜马拉雅旱獭核型２ｎ＝３８剪排了Ｇ－带带型见封二。并绘制出Ｇ－带核型模式图。参照人类细胞遗传学命名法的国际体制，描述了各号染色体的带型特征。为旱獭属动物的染色体研究积累了资料，进而探讨该类动物的分类及系统演化提供细胞遗传学依据。     

人肺腺癌染色体异常与转移的关系

本文对同一组织来源的具有不同转移能力的人肺腺癌AGZY-83a细胞系和Anip-973细胞系进行了细胞遗传学研究。G显带核型分析表明,这两个细胞系在染色体众数,正常染色体数、部分标记染色体的结构来源等均有差别。人肺腺癌细胞系染色体的变化和转移能力有密切关系,这可能与某些染色体的丢失、重排、增加等所引起的基因变化有关。     

Cytogenetic studies on a human rectal carcinoma cell line (HR-8348).

Cytogenetic properties of a human rectal carcinoma cell line (HR-8348) established in China are described. The early (29th passage) and late (93rd passage) passage cells were used for chromosome analysis. HR-8348 was found to have an essentially triploid karyotype. This distribution of chromosome numbers was rather dispersed in early passage, whereas it was concentrated in the 65-70 range in late passage. G-banded karyotype analysis also showed that the numerical distribution of chromosomes was dispersed in early passage and was associated with more abnormal chromosomes. In late passage, the numerical distribution became more stable and the number of abnormal chromosomes was reduced. In 60 metaphases analyzed, 10 marker chromosomes were found. The frequencies of M1, M2 and M3 were 100% in both early and late passage cells. The morphological characteristics of these marker chromosomes and their possible origin and role in the pathogenesis of colorectal carcinoma are discussed.     

130例遗传咨询者细胞遗传学分析

目的:探讨核型分析对染色体病的诊断价值,及染色体多态变异与异常妊娠及原发不育的关系。方法:对130例遗传咨询者进行常规外周血淋巴细胞培养,并对异常核型及染色体多态变异进行分析。结果:发现异常核型15例,异常核型检出率为11.54%。其中常染色体数目异常9例,结构异常4例,性染色体数目异常2例。发现染色体多态变异8例。结论:染色体异常是自然流产、死胎及儿童智能低下的重要原因,应引起临床医学工作者的高度重视。     

160对自然流产夫妇的细胞遗传学研究

采用外周血淋巴细胞培养和Ｇ显带染色，分析研究自然流产夫妇细胞遗传学的资料以及染色体异常与流产的关系。结果发现染色体异常１０例，占受检人数３．１３％。其中６例平衡易位，占６０％（包括非同源性罗伯逊易位４例，相互易位２例）；臂间倒位２例，余为染色体部分缺失。１０例染色体异常者均有反复流产史。平衡易位是流产夫妇中最常见的染色体异常，染色体倒位是自然流产患者的另外一种染色体异常。对自然流产患者夫妇做染色体检查具有重要的临床意义     

两种硬蜱的染色体扫描电镜观察初报

取日本血蜱和微小牛蜱卵早期胚细胞,按苏州医学院寄生虫学教研室气干法制备染色体标本,显徽摄影后,采用饿酸—鞣酸—镀膜技术,扫描电镜观察.结果:日本血蜱染色体标本经胰酶预处理后,其染色体臂呈弹簧样螺旋结构;微小牛蜱染色体标本按常规Giemsa 染色,染色体表面光滑。本文为蜱亚目染色体扫描电镜观察的首次报告,并讨论了蜱类染色体螺旋结构与G 显带的关系.     

体外培养人垂体无功能腺瘤来源细胞-F的超微结构观察

目的：研究体外培养人垂体无功能腺瘤来源细胞-F形态、结构特征及在体外条件下细胞的外分泌调节功能.方法：在体外建立人垂体无功能腺瘤来源细胞-F的培养体系前提下,采用光学显微镜、扫描电镜,透射电镜及免疫细胞化学法检测培养细胞.结果：培养的人垂体无功能腺瘤来源细胞-F,光镜下可见半贴壁状况,形态不规则,呈多角形或圆形,细胞核浆清晰可见,经7～8d的培养后,细胞生长数量增多,多相连成簇.扫描电镜下可见：细胞胞体大小不甚一致,呈类圆形或圆形,表面常隆起,核区隆起较高;细胞表面散布有微绒毛,排列较密,单一微绒毛呈杆状,顶端彭大,长不足10μm.透射电镜下可见：培养细胞胞体呈类圆形,整个胞膜外可见散布的微绒毛,并可见微绒毛向胞内延伸,与分泌颗粒关系密切;核周胞质内可见粗面内质网、高尔基体、线粒体灶性肿胀和空化,分泌颗粒稀疏、直径为150～220nm等分布,胞核增大,核仁明显,可见切迹,有核仁边集.抗人垂体催乳素mAb染色阳性面积大于60%,而其他激素抗体检测为阴性;连续测定培养细胞上清中催乳素分泌水平分别为：（2.97±0.08）,（2.91±0.97）,（0.92±0.30）,（1.12±0.50）,（0.62±0.17）,（0.40±0.06）ng/L.结论：体外培养的人垂体无功能腺瘤来源细胞-F能够在体外保持其生活状态及增殖分裂能力.