先天性甲状腺功能低下1例误诊报告

1临床资料患儿,女,20天。因持续黄疸15天,腹胀、呕吐、便秘10余天,哭声弱,体温不升2天入院。患儿于15天前开始面部出现黄疸,后逐渐遍及躯干、四肢及手足掌;10天前患儿又出现腹胀,大约6天左右排便1次,有时呕吐为胃内容物。曾去乡镇医院就诊,疑新生儿肝炎给胃肠减压,酶诱导剂及保肝治疗未见明显好转。2天前患儿哭声弱,体温不升,化验血常规19.0×109/L,诊为新生儿败血症,给抗感染及对症处理治疗,但病情加重急来本院。患儿系第1胎足月产,出生体重4.5kg。入院查体:T35℃,P120次/分,R60次/分,W3.5kg,发育正常,营养可,精神欠佳,全身皮肤及手足掌…     

先天性甲状腺功能低下的筛查与治疗

先天性甲状腺功能低下（ＣＨＴ）是我国最常见的可预防的脑发育异常性疾病之一，在先天性疾病中占１０％。本文就其筛查、诊断、治疗及预后作一综述。指出早期诊断和治疗可有效防止体格及智力的发育异常。     

婴儿先天性甲状腺功能低下3例报告

本文报道先天性甲状腺功能低下3例,重点讨论本症幼婴患者的临床表现、诊断依据及治疗方法,以便在其发病早期就得到正确诊断及治疗,对此病病因及鉴别诊断也略加讨论。     

先天性甲状腺功能低下的新生儿筛查及随访

目的　对广州市先天性甲状腺功能低下 (CH)新生儿的筛查及随访进行总结。方法　测定生后 3d新生儿足跟血滤纸干血片的促甲状腺激素 (TSH) ,TSH大于切值者为筛查阳性 ,召回测血清T4 和TSH确诊、摄膝关节X线片测定骨龄 ,并结合临床进行诊断。用甲状腺素替代治疗。结果　 11a共筛查 2 5 7880例新生儿 ,检出CH 60例 ,发病率为1/ 4 2 98。经治疗 ,平均身高 1岁时为 ( 75± 3 2 )cm ,2岁时 ( 87± 3 6)cm ,Gesell法智力测查平均发育商 (DQ) 1岁时为 98 9± 8 8,2岁时为 99 5± 9 1,3岁时为 88± 11 2。结论　新生儿筛查是CH早期诊治的唯一方法 ,检出率与实验方法有关 ,筛查检出的CH经替代治疗后身高和智力发育平均水平可达正常 ,治疗越早 ,效果越好。实施新生儿筛查时必须及早递送和检测标本 ,严格实验质控 ,及时召回确诊 ,早期足量治疗和长期随访。     

先天性甲状腺功能低下筛查分析

先天性甲状腺功能低下症俗称呆小症，指患儿在胎儿期便处于甲状腺素缺乏。如不早期发现，早期治疗，将会出现发育落后，智力低下。     

鹤岗市部分新生儿先天性甲状腺功能低下筛查现状分析

目的 总结该院2005年1月～2008年6月新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)的筛查状况及进行临床分析. 方法 新生儿生后72h足跟采血用酶免疫标记法(BA-ECISA)测定TSH的浓度.阳性者召回采静脉血用放射免疫法测定血清TSH、FT3、FT4.对确诊患儿进行治疗及随诊观察.结果 共筛查4280例新生儿,检出TSH增高12例,召回确诊为CH共3例.发病率1/1426. 结论 新生儿筛查是先天性甲状腺功能低下症早期诊断的有效方法,注意其早期非典型的临床表现及早期治疗有良好的效果.     

27例先天性甲状腺功能低下症临床误诊分析

<正> 小儿先天性甲状腺功能低下症为儿科内分泌常见病之一,是先天性甲状腺素分泌减少引起的,早期临床表现不典型,容易误诊或漏诊,使患儿不能得到有效治疗,造成中枢神经系统不可逆性损害,小儿体格和智力发育障碍。我们分析了1989以来收治的本病患儿27例,提出各种误诊情况,以供临床医师借鉴。现分析如下。1.临床资料 本组男14例,女13例,就诊时年龄19天—4月5例,4月—1岁4例,1岁—3岁7例,3岁—6岁7例,6岁—13岁4例,患儿居住地均为非地方性甲状腺肿流行区,父母非近亲婚配,无甲状腺疾病史。本组诊断除依据临床症状和体征外,均经甲状腺功能测定,用放免法测定血清T_3、T_4均低于正常,最低T_4值为0,TSH均高于正常,最高达400MZU·L~(-1),摄骨龄片全部落后于正常同龄儿,甲状腺B超检查8例,3     

先天性甲状腺功能低下的筛查与治疗

先天性甲状腺功能低下（ＣＨＴ）是我国最常见的可预防的脑发育异常性疾病之一，在先天性疾病中占１０％。本文就其筛查、诊断、治疗及预后作一综述。指出早期诊断和治疗可有效防止体格及和智力的发育异常。     

先天性甲状腺功能低下患儿治疗依从性的观察与护理

目的：分析先天性甲状腺功能低下患儿治疗依从性的观察与护理。方法选取桂林市妇女儿童医院自2012年8月～2013年8月开展新生儿筛查以来确诊的32例先天性甲状腺功能低下患儿为研究对象,进行加强护理,并对其依从性进行随访分析;同时选取2009年8月～2010年8月确诊的30例患儿为对照组,未进行加强护理。结果2012年8月～2013年8月治疗规范比例为53.1%（17/32）明显高于2009年8月～2010年8月治疗规范比例43.3%（13/30）,差异有统计学意义（P<0.05）。结论提高新生儿治疗依从性,早期发现、早期诊断和护理、治疗先天性甲状腺功能低下患儿,提高人口素质。     

某市新生儿先天性甲状腺功能低下筛查

目的 为掌握济宁市新生儿先天性甲状腺功能低下的发生情况。方法 对197316名新生儿．在生后71h取血样进行TSH、T3、T4的检测，确诊者给予免费治疗，并定期随访复查。结果 确诊先天性甲状腺功能低下91例，检出率为0．46‰。结论 新生儿筛查是新生儿先天性甲状腺功能低下早发现、早治疗的有效方法。     

先天性甲状腺功能低下症患儿的治疗与预后分析

目的 探讨先天性甲状腺功能低下症患儿的治疗与预后.方法 2003年1月～2008年9月笔者所在医院对45 682例新生儿进行筛查,阳性反应的患儿682例,阳性率为1.49%,后经实验室检查确诊24例为先天性甲状腺功能低下症患儿,此病在笔者所在地的发病率为5.25/万.所有确诊的患儿均应用左旋甲状腺素片进行治疗,并定期复查.结果 所有患儿经药物治疗后,2岁左右停药观察,复查确诊是否为永久性甲状腺功能低下,其中8例确诊为永久性甲状腺功能低下.结论 早期发现、早期用药治疗可以有效地降低先天性甲状腺功能低下症的发病率,尤以30 d以内的患儿为佳,越早用药治疗,对患儿的智能影响也就越小.     

北京市新生儿筛查──先天性甲状腺功能低下分析

北京市儿童保健所、北京市新生儿疾病筛查中心，对先天性甲状腺功能低下（简称甲低）进行了筛查。１９９３年１月１日～１９９３年１２月３１日，在北京市８个城区、近郊区共筛查新生儿３７１９９人。确诊先天性甲低１１例，检出率为２９．５７／１０万。１１例甲低小儿均用甲状腺素替代治疗。服药２～４周后早期临床症状消失，检测血中甲状腺素恢复正常。目前智力、身高、体重及骨发育均属正常范围，近期疗效明显。     

新生儿先天性甲状腺功能低下的筛查分析

目的 探讨新生儿先天性甲状腺功能低下的筛查分析.方法 选取2002年1月至2006年1月本院分娩的新生儿为研究对象,进行新生儿先天性甲状腺功能低下的筛查.结果 从2002年筛查率36.91%到2006年筛查率97.65%,甲低发病率0.031%.结论 对新生儿进行先天性甲状腺功能低下筛查非常重要,有力的保障儿童体格和智能正常发育.     

妊娠合并甲状腺功能低下

甲状腺功能低下通常多是继发于各种原因引起的甲状腺组织结构及功能损害的结果 ,如手术损伤、自身免疫性损伤及放射治疗损伤等。少数甲状腺功能低下是由于垂体或下丘脑疾病的结果。成人甲状腺功能低下的三个主要原因是 :特发性粘液性水肿 (ｉｄｉｏｐａｔｈｉｃｍｙｅｄｅｍａ) ,Ｈａｓｈｉｍｏｔｏ’ｓ甲状腺炎和放射性或手术损伤。少数甲状腺功能低下者为受体性 ,病人家族中有遗传性缺陷 ,靶细胞虽能摄取激素 ,但细胞核内受体功能障碍或缺陷 ,引起激素生物效应不能正常发挥 ,故这类患者血中Ｔ4 、Ｔ3虽正常 ,甚至升高 ,但病人仍呈现出甲状…     

早产儿甲状腺功能低下研究进展

随着围产医学及新生儿医学的进展 ,早产儿的病死率显著降低 ,极低体重儿的存活率明显增加。由于早产儿尚未发育成熟 ,特别是一过性的丘脑 垂体 甲状腺系统的异常[1 ] ,引起临床的重视 ,这种早产儿甲状腺功能低下 (简称甲低 ) ,对生长发育特别是中枢神经系统的发育是否有影响 ,是否应该对早产儿甲低进行干预 ,现将国外对这一问题的研究进展 ,综述如下。1　胎儿出生后甲状腺功能的变化随着胎儿的降生 ,由于新生儿受到寒冷刺激 ,血清ＴＳＨ出现一个短暂而明显的升高 ,被称作新生儿ＴＳＨ的波动。ＴＳＨ的分泌高峰出现在生后 30ｍｉｎ内 ,其分泌…     

先天性甲状腺机能低下症40例临床分析

先天性甲状腺机能低下 (甲低 ) ,是一组在胚胎或出生前后 ,甲状腺轴发生发育和机能代谢异常 ,导致出生后甲状腺机能减低 ,体内甲状腺激素缺乏 ,而造成神经系统及体格发育广泛受损的症候群 ,是儿科常见的内分泌性疾病之一。神经系统损害后导致智力障碍是不可逆的。如在新生儿期得不到及时诊治 ,可造成严重智力障碍。新生儿疾病筛查是此病早期诊断、早期治疗的最佳措施。我院自 1999年 9月至 2 0 0 0年 12月确诊甲低患儿 4 0例 ,现将临床资料分析如下。1　临床资料1.1　一般资料　　 4 0例患儿均采用放射免疫分析(ＲＩＡ)法确诊。其中女 2 7例…     

新生儿甲状腺功能低下1例

患儿　男,生后 5d。因呕吐咖啡样物 4d入院。患儿为G1P1, 足月剖宫产 , 出生体重 2 400g, 阿氏评分 1. 5min9分, 10min10分。生后第 2天呕吐咖啡样物,胎粪排出延迟,其母孕期未服用抗甲状腺药物。查体:T36℃,P100次 /min,R32次 /min,反应较差,皮肤粘膜中度黄染,声音嘶哑,鼻根扁平,哭声小,舌大外伸,前囟 2. 5cm×2. 5cm,眼睑轻度浮肿,甲状腺无肿大。心肺听诊正常,轻度腹胀,无脐疝,肝脾未触及。检查血RBC5. 2×1012 /L,Hb198g/L,PLT112×109 /L,Ret(网织红细胞 ) 0. 02,WBC18. 2×109 /L,N0. 57,L0. 40,血糖 3. 3mmol/L,Ca2+ 2. …     

新生儿先天性甲状腺功能低下筛查及治疗分析

目的 对新生儿先天性甲状腺功能低下筛查及治疗情况进行分析与探讨.方法 2007年6月～2011年5月对某地区出生3d的新生儿进行先天性甲状腺功能低下筛查,对确诊患儿采取口服左旋甲状腺素片进行治疗,并对治疗效果进行统计分析.结果 经统计,本次共调查出生3d的新生儿10万名,确诊患儿有38例,采用口服左旋甲状腺素片进行治疗后1个疗程后,各项检测指标得到很大改善,且差异具有显著的统计学意义(P<0.05).结论 对新生儿进行早期的先天性甲状腺功能低下筛查是对该病症予以早期确诊的一个重要手段,对该类疾病予以早期确诊和有效治疗,能够使患儿的治疗有效率得以显著提高,值得临床予以关注.     

先天性甲状腺功能减低症的早期诊断

先天性甲状腺功能减低症(简称甲低)是少数能通过早期诊断和及时治疗而避免发生不可逆智能障碍的先天性疾病之一。新生儿筛查虽有助于早期诊断先天性甲状腺功能减低症,但由于筛查范围有限,有可能出现漏诊,故临床早期发现本病仍十分重要。我们从1997年9月～2000年2月,对住院0～6月156例患儿随机进行甲低筛查,检出3例,并发现2例危重患儿血清Ｔ3、Ｔ4也发生变化。现报告如下:1　临床资料1.1　一般资料　5例中男3例,女2例;确诊年龄26天～5月;汉族4例,维族1例。1.2　临床表现　3例均有体格生长和智能发育明显落后,少哭、哭声低3例,喂养困难3例,皮…