1例肝豆状核变性致神经系统损伤病人的护理

肝豆状核变性又称Wilson病(WD),是一种常染色体隐性遗传性的铜代谢障碍所引起的一种慢性进行性疾病.本病好发于儿童和青少年,患病率为0.5/10万～3/10万,女性病人以肝病症状多见,男性病人以神经系统症状多见,遗传异常主要为第13对染色体上ATP7B基因点突变,ATP7B蛋白为一种重金属转运性ATP酶,对铜转运有重要作用,ATP7B蛋白功能缺乏或减弱,引起胆汁铜排泄下降,导致铜在体内聚集,其特点是铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织,引起一系列临床症状,主要表现为锥体外系症状,精神症状及肝硬化等,还有角膜色素环(K-F环)[1].我科于2010年1月收治1例WD以神经系统损伤为主的男性病人,通过积极治疗和精心护理病人住院16 d后好转出院.现将护理体会报告如下.     

1例肝豆状核变性合并肝硬化门脉高压患者的护理

肝豆状核变性又称Wilson's病,系一种以肝和神经系统异常为主要特征的常染色体隐性遗传病.本病纯合子在人群中的出现几率为1/30 000,遗传异常主要为第13对染色体上ATP7B基因点突变,ATP7B蛋白为一种重金属转运性ATP酶,对铜转运有重要作用.Wilson病的基本缺陷系ATP7B蛋白功能缺乏或减弱,引起胆汁酮排泄下降,导致铜在体内聚集,其特点是铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织,引起一系列临床症状[1].     

肝豆状核变性患者免疫功能状况的研究进展

<正>肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration)是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病。本病的致病基因ATP7B已明确位于染色体13q14.3,编码一种铜转运P型ATP酶。ATP7B基因突变导致ATP酶功能障碍,引起在肝脏的铜蓝蛋白合成障碍和胆道排铜障碍,造成铜在体内全身各脏器尤以大脑基底核、肝脏、肾脏及角膜等部位大量沉着,而出现复杂多样的临床表     

以肝损害为主要症状的肝豆状核变性的观察与护理

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,致病基因ATP7B定位于染色体13q14.3,编码一种铜转运P型ATP酶。ATP7B基因突变导致ATP酶功能减弱或丧失,导致血清铜蓝蛋白(ceruloplasmin,CP)合成减少以及胆道排铜障碍,蓄积于体内的铜离子在肝、脑、肾、角膜等处沉积,引起进行性加重的肝硬化、锥体外系症状、精神症状、肾损害及角膜色素环(Kayser-Fleischer ring,K-F)等[ [] 中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组,中华医学会神经病学分会神经遗传病学组．肝豆状核变性的诊断与治疗指南[J]．中华神经科杂志,2008,41(8)：566-569． ]。目前,肝豆状核变性有肝型、脑型、其他类型和混合型四种临床分型。其中,以肝损害为首发症状者称为肝型,其临床表现为持续性血清转氨酶增高;急性或慢性肝炎;肝硬化(代偿或失代偿);暴发性肝衰竭(伴或不伴溶血性贫血 )。对于此类患者,良好的治疗、观察与护理将对其预后产生重要的影响。现将我院2007年11月—2012年10月收治16例以肝损害为主要症状的肝豆状核变性患者的临床观察与护理报道如下。     

1例肝豆状核变性致神经系统损伤病人的护理

肝豆状核变性又称wilson病（wD）,是一种常染色体隐性遗传性的铜代谢障碍所引起的一种慢性进行性疾病。本病好发于儿童和青少年,患病率为0．5／10万～3／10万,女性病人以肝病症状多见,男性病人以神经系统症状多见,遗传异常主要为第13对染色体上ATP7B基因点突变,ATPTB蛋白为一种重金属转运性ATP酶,对铜转运有重要作用,ATP7B蛋白功能缺乏或减弱,引起胆汁铜排泄下降,导致铜在体内聚集,     

ATP7B蛋白在肝豆状核变性中的分子机制研究进展

肝豆状核变性（HLD）是一种铜代谢缺陷病，其发病与铜转运相关的P型ATP酶（ATP7B蛋白）功能改变密切相关。ATP7B蛋白通过一系列相互独立的分子生物学机制作用于铜的转运。ATP7B蛋白的突变会打乱铜平衡，导致铜过量并沉积于肝、脑和眼角膜，引起相应的器官脏器损伤。近几年，有关肝豆状核变性的分子学研究取得了很大进展，作者将就ATP7B蛋白在肝豆状核变性过程中的分子机制进行综述。     

肝豆状核变性精神障碍临床研究进展

正肝豆状核变性(hepatolenticuler degeneration,HLD)是一种常染色体隐性遗传病,由Wilson于1912年首次描述,故又称威尔逊病(Wilson disease,WD),目前认为是由于体内ATP7B基因突变,导致编码的ATP7B蛋白功能异常,引起机体排铜障碍,过量的铜沉积于肝、脑、肾等重要脏器而引起相应组织变性,临床上主要表现为肝损害、锥体外系症状和精神异常等[1]。     

野生型和突变型肝豆状核变性蛋白对皮肤成纤维细胞内过多铜的转运作用

目的:将野生型和突变型(R778L)肝豆状核变性基因(ATP7B)转染入Me32aT22/2L细胞株中进行表达,观察野生型和突变型ATP7B的铜转运功能,为以后更深入的基因治疗奠定基础。方法:采用脂质体转染法分别将含野生型和突变型cDNA重组真核表达载体pRc/CMV-WD转染到Me32aT22/2L细胞株中,免疫荧光观察野生型和突变型ATP7B在细胞内的分布,以及铜孵育实验检查野生型和突变型ATP7B的铜转运功能。结果:在转染的Me32aT22/2L细胞株中可检测到ATP7B的表达,ATP7B位于细胞核的周围,在24和48小时后,细胞内铜/蛋白比值分别为335.33±49.86和477.38±30.95,而突变型ATP7B组铜/蛋白比值分别为606.14±45.72和901.84±53.18,两者比较具有统计学差异(P<0.05)。结论:野生型ATP7B具有铜转运功能,而突变型ATP7B则丧失了铜转运的功能。突变R778L基因是肝豆状核变性的致病基因。     

疑似肝豆状核变性ATP7B基因第8外显子的基因序列分析1例

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration,HLD）又称wilson病（Wilson‘s disease,WD）,是由铜代谢障碍引起的常染色体隐性遗传性疾病。肝豆状核变性的致病基因为ATP7B基因,该基因的缺陷将会影响所编码的ATP7B活性,使过量的铜沉积在肝、脑、肾和角膜等组织器官,导致急慢性肝病、神经系统疾病、肾病和角膜色素环等。我国学者研究表明,     

以紧张症为首发的肝豆状核变性1例报道

<正>肝豆状核变性又称Wilson病(Wilson disease,WD),是一种ATP7B基因突变引起的铜代谢异常的常染色体隐性遗传性疾病,发病率为1:100000—:35000,临床症状因铜离子蓄积部位而不同,主要表现为肝损害、锥体外系症状、角膜K-F环、脾功能亢进、精神症状、肾损害、骨关节症状。现代研究表明,精神症状在WD中终身患病率大概在30%-100%之间,精神表现可分为五类:性格改变、情感障碍、精神病、认     

Wilson病肾脏损害研究概况

正威尔逊氏病(WD),即肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration),也称HLD,是一种涉及铜代谢障碍的单基因常染色体隐性遗传病。WD是由13号染色体的ATP7B基因突变引起。ATP7B基因编码特定的p型铜转运三磷酸腺苷(ATP)酶。ATP7B基因突变导致铜经胆汁排泄及与血浆铜蓝蛋白结合障碍,从而过量沉积在肝脏、脑、肾、眼角膜和其他组织和器官。WD可能在任何年龄发病,但发病     

以抑郁为首发症状的肝豆状核变性2例报告

肝豆状核变性（hepatolenticulardegeneration,HLD）是一种常染色体隐性遗传性疾病,是位于13q14.3的ATP7B基因突变引起细胞内铜离子的跨膜转运障碍[1]。HLD的临床表现有椎体外系症、KF环、肝硬化及精神症状,发病率为0.5～3/10万,     

肝豆状核变性24例临床分析

目的:观察24例肝豆状核变性的临床表现。方法:回顾性分析24例肝豆状核变性患者的临床资料。结果:发病年龄(16.2±8.1)岁,首发症状以神经系统症状和消化系统症状为主,分别占62.5%和25.0%,以肢体震颤和肝损害多见。患者均出现血清铜和铜蓝蛋白含量减低、24h尿铜含量升高及角膜色素环阳性;66.7%患者D-青霉胺等治疗有效。结论:肝豆状核变性青少年多发,以神经和消化系统为主要表现;血清铜,铜蓝蛋白,尿铜及角膜色素环是其特征性改变。     

肝豆汤对tx小鼠肝脏微量元素含量及ATP7B蛋白表达的影响

目的探讨中药肝豆汤对肝豆状核变性(WD)动物模型tx小鼠肝脏微量元素铜、锌、铁代谢及ATP7B蛋白表达水平的影响。方法选择60只tx小鼠随机分为肝豆汤治疗组(n=25)和模型组(n=35),24只正常野生型DL小鼠为对照组。治疗组给予肝豆汤灌胃,模型组给予生理盐水灌胃,对照组仅常规饲养。检测各组小鼠不同月龄肝脏铜、锌、铁微量元素含量及肝组织ATP7B蛋白表达水平。微量元素检测采用原子吸收分光光度法;ATP7B蛋白表达水平分别采用免疫组化、Western blot法。结果模型组和治疗组较同月龄对照组肝脏铜含量明显升高(P均<0.01),但治疗组铜含量显著低于同月龄模型组(P均<0.01),模型组和治疗组在5月龄内均表现出随月龄增加铜含量增加(P均﹤0.01)。模型组锌含量较同月龄对照组升高,但与治疗组差异无统计学意义,同时治疗组较模型组锌含量升高与铜含量降低表现出方向一致性,但并不呈现线性相关。模型组铁含量较对照组偏高,治疗组较同月龄模型组铁含量下降(P<0.01,P<0.05)。ATP7B蛋白主要表达在细胞质。模型组ATP7B蛋白表达水平随月龄增加而上调,治疗组较同月龄模型组表达上调(P均<0.05)。结论肝豆汤可以降低tx小鼠肝脏细胞内铜含量,同时升高锌含量,降低铁含量;肝豆汤可上调ATP7B蛋白的表达,从而促进过量铜离子从胆汁中排出,减少铜的蓄积。     

肝豆状核变性的药物治疗

1引言肝豆状核变性(hepatoleticulardegeneration,HLD)又称Wilson病,是一种表现为铜代谢障碍的常染色体隐性遗传病,病理特点主要为金属铜沉积于肝、肾和大脑基底节等器官,导致肝、肾损害和大脑基底节变性,其临床表现主要为进行性加重的锥体外系症状、精神症状、肝硬化、肾功能损害及角膜凯-弗氏色素环。治疗包括早期治疗、长期治疗、药物治疗、对症治疗、手术治疗、减少食物铜的摄取等方面。本文主要论述其药物治疗。2治疗原则HLD为常染色体隐性遗传病,患者的ATP7B基因突变导致铜代谢障碍,金属铜在机体内缓慢累积。患者出生前机体即存…     

75例结肠癌患者癌组织铜转运相关蛋白表达分析

目的探讨结肠癌组织中铜转运相关蛋白ATP7A、ATP7B和CTR1的表达与患者临床病理特征及预后的关系。方法对上海芯超生物科技有限公司提供的75例未进行任何治疗的癌组织标本组织芯片的CTR1、ATP7B和ATP7A表达面积比率进行统计分析。分析铜转运相关蛋白表达与患者临床病理特征的关系,并分析其中26例与患者生存期的关系。结果 ATP7A、ATP7B和CTR1表达水平与性别及肿瘤分期均无相关性（P〉0.05）,与年龄有关（P〈0.05）;ATP7A胞浆中位染色率为47%,胞核中位染色率为60%,胞膜不表达;ATP7B胞浆中位染色率为70%,胞核中位染色率为50%,胞膜不表达;CTR1胞浆中位染色率为52%,胞核、胞膜几乎不表达;TP7A、ATP7B和CTR1染色比率大于均数组与小于均数组之间的生存率差异无统计学意义（P〉0.05）。结论在结肠癌中铜转运相关蛋白表达水平与性别及肿瘤分期均无关,与年龄大小有关;ATP7A、ATP7B在胞浆、胞核中均有表达,在细胞膜上未见表达;ATP7A胞核表达高于胞浆,ATP7B在胞浆、胞核中均匀分布;CTR1主要在胞浆中表达,胞核、胞膜几乎不表达;CTR1、ATP7A和ATP7B在亚细胞定位的表达率与生存期无关系。     

肝豆状核变性分子生物学研究进展

肝豆状核变性(HLD)又称Wilson病(WD),是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍病。该病常起病于青少年时期,临床表现复杂多样。WD基因的成熟mRNA编码1个含1 411个氨基酸残基的蛋白质,即-种P型铜转运ATP酶(ATP7B),参与铜的跨膜转运。所有WD患者都有ATP7B基因突变。目前国际上已被检测的有300多种突变。WD临床表现的复杂性给临床诊断带来较大困难,迫切需要建立准确、快速的分子诊断方法,并进行症状前诊断或产前诊断。     

江西籍肝豆状核变性第八外显子突变的研究

肝豆状核变性又称Wilson＇s病（Wilson＇s disease，WD），是一种铜代谢障碍的常染色体隐性遗传病，该基因定位于13q14．3，它含有21个外显子及20个内含子，其基因表达产物为参与铜转运的三磷酸腺苷酶（ATP）7B，故该基因又称为ATP7B基因，ATP7B酶分为三个区，第一区为金属离子结合区，第二区为磷酸化区，第三区为跨膜区。基因突变方式多种，但以点突变为主。因基因突变导致ATP7B酶发生改变，从而不能有效地运输铜而形成铜蓝蛋白，因此使铜在组织器官存积，发生脑、肝、肾等多脏器受损。     

1例肝豆状核变性患者肌肉注射鲑鱼降钙素致低钙血症的护理

肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又称Wilson病,是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍性疾病,由于ATP7B基因的突变,造成铜离子在肝、脑、角膜等组织脏器中广泛性沉积,患者可出现肝硬化、神经精神症状、骨骼佝偻病样改变、角膜K-F环等复杂多样的临床表现.鲑鱼降钙素是甲状旁腺及钙代谢调节药.低钙血症指当血总钙＜ 2.1 mmol/L(正常值2.1～2.7 mmol/L)或游离钙＜0.75 mmol/L.我科2012年7月9日收治1例肝豆状核变性患者,病程中因肌肉注射鲑鱼降钙素致低钙血症,现报道如下.     

以肝损害为主要症状的儿童Wilson病的诊断与治疗

<正>Wilson病(Wilson disease,WD)又称肝豆状核变性,由Samuel Alexander Kinnier Wilson于1912年系统描述,是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病。缺陷基因ATP7B基因定位于染色体13q14.3[1]。由于基因突变导致铜代谢障碍,铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织,引起一系列临床症状。不同地区人群患病率不一,全世界人群患病率为0.3/10万~3/10万[2-3],儿童约为1/50万~1/100万[4]。本病是目前少数可以治疗的单基