荧光原位杂交技术检测多发性骨髓瘤13号染色体缺失

目的探讨多发性骨髓瘤（MM）中13号染色体缺失的情况。方法运用SpectrumOrang^TM标记的位于13q14的序列特异性DNA探针D13S319和荧光原位杂交（FISH）技术对37例MM患者的细胞进行染色体13q14的检测。结果37例MM中12例（32．4％）有del（13q14）。结论FISH是一种在分析MM患者del（13q14）异常方面较为快速、准确和敏感的方法．del（13q14）在MM中的意义有待进一步探讨。     

荧光原位杂交技术检测多发性骨髓瘤13号染色体缺失

目的探讨多发性骨髓瘤(MM)中13号染色体缺失的情况。方法运用SpectrumOrangeTM标记的位于13q14的序列特异性DNA探针D13S319和荧光原位杂交(FISH)技术对37例MM患者的细胞进行染色体13q14的检测。结果37例MM中12例(32.4%)有del(13q14)。结论FISH是一种在分析MM患者del(13q14)异常方面较为快速、准确和敏感的方法,del(13q14)在MM中的意义有待进一步探讨。     

间期荧光原位杂交技术检测慢性淋巴细胞白血病ATM基因缺失

目的探讨慢性淋巴细胞白血病（CLL）中ATM基因缺失及其与其他染色体异常及临床分期的相关性。方法运用间期荧光原位杂交技术（I-FISH）和Spectrum OrangeTM标记的位于11q22.3的序列特异性DNA探针ATM对50例初诊CLL患者的染色体标本进行了ATM缺失的检测，同时检测del（13q14）、dd（17p13，1）和免疫球蛋白重链基因重排。临床分期按照Binet分期方法。结果50例患者中有6例（12％）ATM缺失；其中4例伴有其它染色体异常。20例BinetA期患者中，3例（15％）存在异常；10例Binet B期患者中，2例（20％）存在异常；13例Binet C期患者中，1例（7．7％）存在异常。ATM缺失在Binet A、B及C期中无统计学差异（P〉0．05）。结论I-FISH与常规染色体分析技术相比是一种快速、准确及敏感的方法，对我国CLL患者的预后预测价值有待进一步的深入研究。     

间期荧光原位杂交技术检测慢性淋巴细胞白血病ATM基因缺失

目的探讨慢性淋巴细胞白血病(CLL)中ATM基因缺失及其与其他染色体异常及临床分期的相关性。方法运用间期荧光原位杂交技术(I-FISH)和Spectrum OrangeTM标记的位于11q22.3的序列特异性DNA探针ATM对50例初诊CLL患者的染色体标本进行了ATM缺失的检测,同时检测del(13q14)、del(17p13.1)和免疫球蛋白重链基因重排。临床分期按照Binet分期方法。结果50例患者中有6例(12%)ATM缺失;其中4例伴有其它染色体异常。20例Binet A期患者中,3例(15%)存在异常;10例Binet B期患者中,2例(20%)存在异常;13例Binet C期患者中,1例(7.7%)存在异常。ATM缺失在Binet A、B及C期中无统计学差异(P>0.05)。结论I-FISH与常规染色体分析技术相比是一种快速、准确及敏感的方法,对我国CLL患者的预后预测价值有待进一步的深入研究。     

13号染色体缺失与多发性骨髓瘤

多发性骨髓瘤 (ｍｕｌｔｉｐｌｅｍｙｅｌｏｍａ ,ＭＭ)是以骨髓中克隆性浆细胞恶性增殖和异常积累为特征的肿瘤 ,有明显的异质性 ,预后差异很大 ,生存期短则数天 ,长则十余年。近年来随着发病率的逐年增高 ,对其预后因素的评价日益受到重视。虽然最初的Ｄｕｒｉｅ Ｓａｌｍｏｎ分期系统 ,之后的 β2 微球蛋白 ( β2 ＭＧ)、Ｃ反应蛋白 (ＣＲＰ)和浆细胞标志指数 (ＰＣＬＩ)等一直被认为是ＭＭ的预后指标 ,但因这些参数存在局限性 ,特别是近年来细胞和分子遗传学的进展 ,出现了很多更有价值的新的预后指标 ,其中以 13号染色体缺失 [ｄｅｌ(…     

慢性淋巴细胞白血病13q14缺失的基因检测

目的研究慢性淋巴细胞白血病（CLL）13q14缺失的情况。方法运用位于13q14的序列特异性DNA探针RB1、D13S319、D13S25和间期荧光原位杂交（I-FISH）技术对26例初发的B细胞CLL患者进行染色体13q14的检测。结果26例B．CLL中14例（53．8％）有13q14缺失,阳性细胞率为30．0％～90．0％,其中RB1缺失2例（7．7％）,D13S319缺失11例（42．3％）,D13S25缺失13（50．0％）RB1、D13S319、D13S25同时缺失2例,D13S319、D13S25同时缺失有8例（30．7％）。结论CLL患者13q14缺失区域是不恒定的。     

荧光原位杂交技术检测急性淋巴细胞白血病异常染色体

目的　研究荧光原位杂交技术（ＦＩＳＨ） 在检测异常染色体中的应用价值及其意义。方法　用ＦＩＳＨ方法和染色体Ｇ分带技术对比观察急性淋巴细胞白血病（ＡＬＬ） 患者染色体的变化。结果　对３８ 例患者１７ ,１８ 和２１ 号染色体进行Ｇ分带技术检查,结果分别有１１,１３ 和１８ 例患者细胞染色体存在三倍体细胞。ＦＩＳＨ 检查结果,除上述病例发现三倍体细胞外,染色体Ｇ分带检查正常者中也有部分病例存在三倍体。结论　ＦＩＳＨ检测异常染色体,方法简便、灵敏、可靠,与常规细胞遗传学方法比较,ＦＩＳＨ 方法不需要培养细胞,对分裂期和分裂间期细胞均可进行基因定位检测,尤其在有核细胞少等不适于进行细胞遗传学分析的情况下,ＦＩＳＨ 方法仍可得到有意义的数据。     

荧光原位杂交检测多发性骨髓瘤18号染色体异常

本室用18号染色体着丝粒探针和间期荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization,FISH）技术,对22例多发性骨髓瘤（multiple myeloma,MM）患者进行18号染色体数目异常的检测,以探讨间期FISH技术在MM染色体倍体异常检测中的应用价值。     

慢性淋巴细胞白血病间期荧光原位杂交检测染色体异常及临床分析

本研究旨在了解慢性淋巴细胞白血病(CLL)常见染色体异常情况及其与临床指标和疗效的关系。以4种序列特异性探针P53、D13S25、ATM、RB1和1种着丝粒探针CSP12,采用间期荧光原位杂交技术(I-FISH)对10例正常对照者骨髓建立各探针的检测阈值,然后对9例染色体核型分析阴性/无分裂相的CLL患者进行检测,检测结果大于阈值为阳性,小于阈值为阴性。结果表明:用p53与D13S25检测7例患者结果均呈阳性,ATM探针检测5例患者结果呈阳性,用RB1与CSP12探针检测4例患者结果呈阳性。9例患者I-FISH检测结果均显示有遗传学异常。检测显示,ATM缺失与患者血红蛋白水平有显著相关性,ATM缺失阳性的患者更易出现全身广泛淋巴结肿大。结论:I-FISH技术适用于CLL患者的细胞遗传学分析,提高了CLL的染色体异常检出率。但I-FISH检测的细胞遗传学异常是否是CLL患者的重要预后因素,尚需扩大样本量的研究和长期随访观察。     

荧光原位杂交在慢性淋巴细胞白血病遗传学异常及预后中的应用

目的 探讨荧光原位杂交（FISH）技术在慢性淋巴细胞白血病（CLL）染色体异常检测及预后判断中的应用.方法 采用荧光原位杂交技术组合探针检测14例CLL患者11,12,13及17号染色体异常情况,14例患者采用FC方案后,观察疗效并随访12～34个月.结果 采用FISH技术染色体异常检出率为64.2％;随访12～34个月,13（92.8％）例患者存活.结论 FISH在检测CLL染色体异常方面较为快速、准确和敏感,可提高染色体异常检出率,为CLL提供较为准确的分子细胞遗传学信息,指导临床与预后分析.     

双色双融合荧光原位杂交探针检测慢性髓系白血病Bcr／Ab1基因重排的研究

本研究探讨双色双融合荧光原位杂交技术（DC-DF-FISH）在慢性髓系白血病（CML）中的应用价值,应用常规R-显带技术、DC-DF-FISH、RT—PCR技术检测41例CML患者的染色体核型及bcr／abl融合基因。结果表明,对于初诊CML的18例患者,R-显带显示Ph染色体阳性检出率为94．4％（17／18）,DC—DF—FISH阳性检出率也为94．4％（17／18）,对于治疗后CML的18例患者,R-显带显示14例有可分析分裂相,其中有ll例存在Ph染色体,阳性检出率为78．6％（11／14）;而用DC—DF—FISH检测治疗后患者的阳性率为94．4％（17／18）;移植后的5例患者R-显带均未检出Ph染色体,而FISH检测出1例bcr／abl基因阳性,RT-PCR证实了FISH的检测结论,但在移植患者中,RT-PCR无阳性发现。结论：双色双融合荧光原位杂交技术具有高度的准确性、可靠性,是检测CML患者bcr／abl基因重排的可靠方法,适用于CML的诊断、疗效判定及微小残留病灶的检测。     

间期荧光原位杂交检测骨髓增生异常综合征20q-染色体异常

为了探讨间期荧光原位杂交(FISH)技术在检测骨髓增生异常综合征(MDS)20号染色体长臂部分缺失异常中的价值，应用绿色荧光素SpectrumGreen直接标记的酵母人工染色体(YAC)克隆912C3(跨越20号染色体长臂q12断裂点)作为探针，对52例MDS患和5名正常对照的骨髓细胞进行单色间期FISH检测，每例分析200—300个细胞，以1个绿色荧光杂交信号＞7．16％作为阳性标准，并与常规细胞遗传学(conventional cytogenetics，CC)检测结果相比较。结果显示，52例MDS患中FISH检测7例(13．5％)为阳性，CC检测其中4例为阳性，3例为阴性。结论：YAlC912C3为探针的间期FISH技术是检测MDS患20q-染色体异常的有效方法，是CC检测的一个重要补充。     

荧光原位杂交技术在R-显带后玻片上的应用

目的探讨荧光原位杂交技术(F ISH)在R-显带后玻片上的应用。方法对17例初诊为M 3患者,应用PM L/RAR a探针在R显带标本玻片上直接进行荧光原位杂交检测。结果6例显带质量差的标本中5例确认为PM L/RAR a阳性,1例阴性;2例疑似复杂易位的标本均确证为累及第三条染色体的t(15;17)复杂易位,并精确定位;9例核型检出t(15;17)的标本均证实分子水平上存在PM L/RAR a融合基因。结论R显带联合F ISH方法在复杂变异易位的鉴定方面与传统的核型分析和直接F ISH检测相比具有明显的优势。对于未知异常染色体的检出将具有更广泛的应用前景。     

间期荧光原位杂交技术检测骨髓增生异常综合征患者的染色体异常

本研究探讨间期荧光原位杂交（FISH）技术在检测骨髓增生异常综合症（MDS）患者染色体异常中的价值。采用常规细胞遗传学（CC）和间期FISH技术对80例MDS患者和20例正常对照者的骨髓细胞进行分析,比较两种方法检测MDS患者异常克隆的阳性率。结果表明：80例MDS患者经FISH技术检出染色体异常43倒（53．8％）,明显高于CC的异常核型检出率17例（21．3％）,两者比较有统计学意义（P〈0．05）;在世界卫生组织（WHO）各亚型中,FISH异常检出率高于CC,其中难治性贫血（RA）和难治性贫血伴多系病态造血（RCMD）两组患者阳性率结果差异具有显著性;在国际预后积分系统（IPSS）各评分等级中,FISH阳性率也明显高于CC,其中中危组患者差异具有统计学意义。结论：FISH技术敏感性优于CC,可以检测出CC分析失败及正常的染色体异常克隆,提高异常染色体的检出率,这一点主要体现在IPSS中的中危组患者;在WHO各亚型中,RA和RCMD组患者从FISH技术中获益较大。     

荧光原位杂交技术在急性粒-单核细胞白血病inv(16)检测中的应用研究

为了探讨荧光原位杂交(FISH)技术检测inv(16)(p13q22)，在急性粒．单核细胞白血病临床诊断和预后判断中的意义，采用MYH11探针，包括双重标记序列，对6例形态学诊断为急性粒．单核细胞白血病的骨髓细胞中期染色体进行CBFβ-MYH11融合基因的检测，并与经典细胞遗传学比较。结果表明：G显带核型分析发现4例inv(16)(2例M4Eo和2例M4)，其中1例M4同时伴有22三体( 22)，1例为M4CR8个月后复发同时伴亚2倍体核型。FISH检测6例均显示inv(16)异常荧光信号，其中例2除inv(16)外还同时发现16p13缺失的红色荧光信号。结论：FISH检测inv(16)的敏感性高，特异性强，是细胞遗传学检查的重要补充，对M4的临床诊断，预后判断具有重要的临床价值。     

RB1和D13S319探针检测慢性淋巴细胞白血病13q14缺失

目的 研究慢性淋巴细胞白血病(CLL)13q14缺失的情况.方法 运用位于13q14的序列特异性DNA探针RB1、D13S319和间期荧光原位杂交(I-FISH)技术对39例初发的CLL患者进行染色体13q14的检测.结果 B-CLL中16例(41.0%)有13q14缺失,阳性细胞率为23.0%～89.0%,其中RB1单独缺失0例,D13S319单独缺失13例(33.3%),RB1、D13S319同时缺失3例(7.7%).结论 CLL患者13q14缺失以D13S319为主,荧光原位杂交技术是研究慢性淋巴细胞白血病13q14缺失快速而可靠的方法.     

多色荧光原位杂交技术检测急性淋巴细胞白血病复杂核型异常

本研究建立多色荧光原位杂交（M—FISH）技术平台，探讨其在检测急性淋巴细胞白血病（ALL）复杂核型异常中的应用。联合应用常规细胞遗传学方法和M—FISH技术分析了5例伴有复杂核型异常的ALL患者。结果表明：M—FISH证实了原有的异常t（9；22）、t（1；19）和t（y；1），同时还发现了新的异常der（1）（1：：3：：7）、der（6）t（6；9）（q？；p13）、der（1）t（1；11）、der（12）t（1；12）、der（3）t（3；5）、der（2）t（2；16）、der（9）（9：：18：：7）和der（7）（9：：18：：7），并且纠正了原有的错误分析，其中der（9）（9：：18：：7）及der（7）（9：：18：：7）为世界上首例报道。结论：M—FISH在检测ALL复杂核型中的应用前景广阔，是进行精确染色体核型分析所不可缺少的先进手段。     

慢性粒细胞白血病患者Ph染色体变异易位的细胞遗传学特征与荧光原位杂交研究

本研究探讨慢性粒细胞白血病(CML)中变异Ph染色体易位的细胞遗传学特征并比较双色单融合(DC-SF)与双色双融合(DCDF)bcr／abl探针荧光原位杂交技术(FISH)在变异易位CML中的应用价值。应用常规细胞遗传学方法分析我院42例CML变异Ph易位患者，其中9例进行DC-SF-FISH和1l例进行DC-DF-FISH研究。结果表明：在642例Ph阳性CML中变异易位42例(6.5％)，简单变异易位42.9％(18／42)，复杂变异易位54.8％(23／42)，遮蔽的或隐匿的Ph易位1例。除4，6号染色体外，其余染色体均被累及。4种类型变异易位分别出现于至少2个病例中。变异易位伴附加异常15例(35.7％)。FISH检测bcr／abl阳性19例(95％)，阴性1例。DC-DF-FISH显示除1例患者部分细胞(8.8％)能检测到abl／bcr融合信号外，其他患者皆缺乏该融合信号。但在易位后的9号和参与变异易位的另外染色体上分别可以见到abl和bcr基因信号。DC-SF-FISH不能观察到信号的变异特征。结论：CML变异Ph易位广泛累及除9，22外其他染色体。部分类型属重现性异常；FISH检测能给予精确的分子诊断．而DC-DF-FISH可提供直观的、准确的分子变异特征分析。