宝宝贫血需警惕地中海贫血

宝宝贫血有多种原因,营养性缺铁性贫血最常见,好发于6月至2岁小儿。但年轻的爸爸妈妈需同时警惕一种贫血：即地中海贫血。     

地中海贫血的无创性产前诊断研究进展

地中海贫血(thalassemia)简称地贫,是一组由于珠蛋白基因缺失或点突变、使血红蛋白中的珠蛋白肽链合成减少或不能合成所致的遗传性溶血性贫血.     

ζ珠蛋白肽链分析在检测地中海贫血中的诊断意义(2228例实验分析)

探索临床血液实验室诊断地中海贫血(Th)既简便又经济实用的检测技术及其诊断的准确性。对2228例产检夫妇及贫血患者,应用Urea.PAGE法检测ζ珠蛋白肽链,同时取156例作PCR杂交法检测α、β—Th DNA作对照。结果显示Urea.PAGE法检出ζ珠蛋白肽链诊断α—Th的敏感度、特异度和诊断准确性分别达到96.2％、88.0％和96.2％,对α—Th基因携带者检出率达81.89％。实验证明Urea.PAGE法检出ζ珠蛋白肽链是确诊α—Th的特异性试验,对诊断α—Th及α复合β—Th有重要意义,并可作为α—Th与缺铁性贫血的鉴别诊断方法之一。     

地中海贫血与缺铁性贫血应用血液检验鉴别诊断的临床研究

目的探讨地中海贫血与缺铁性贫血应用血液检验鉴别诊断的临床效果。方法选取2017年2月-2019年3月附属医院接收的94例贫血患者为研究对象,根据患者的贫血类型将其分为2组,即地中海贫血组和缺铁性贫血组,每组各47例,并选取同期在附属医院接受体检的健康者50例为对照组,比较3组血液检查结果、检验情况,同时使用ROC曲线判断血液检验的诊断价值。结果与对照组比较,地中海贫血组、缺铁性贫血组的血红蛋白、血清铁蛋白、红细胞计数、红细胞平均体积、红细胞平均血红蛋白、红细胞平均血红蛋白浓度水平更低,血红细胞分布宽度水平更高,比较差异显著(P<0.05);与地中海贫血组比较,缺铁性贫血组的血红蛋白、血清铁蛋白、红细胞计数、红细胞平均血红蛋白、红细胞平均血红蛋白浓度水平更高,血红细胞分布宽度、红细胞平均体积水平体积更低,比较差异显著(P<0.05);根据ROC曲线的结果,单独检测血液样本中血红蛋白、红细胞平均体积和红细胞分布宽度的AUC与联合检测的AUC均超过0.80,诊断价值较高。结论血液检验对临床诊断地中海贫血、缺铁性贫血具有重要意义,且血红蛋白、红细胞平均体积和红细胞分布宽度联合检验拥有较高的诊断价值。     

给贫血宝宝特别的爱

各位聪明的妈妈们,你们能不能不加思考地回答以下几个小问题——究竟什么样的宝宝是贫血宝宝?缺什么东西宝宝会罹患贫血症?到底要怎样做宝宝才能不贫血?如果妈妈们不太清楚个中原委,不妨花一点时间看看这篇文章,也许您会有意想不到的收获呢。     

地中海贫血和缺铁性贫血血常规红细胞参数鉴别诊断

目的 对于血常规红细胞参数检验在地中海贫血以及缺铁性贫血疾病鉴别诊断中的应用价值进行探讨.方法 回顾性医院2019年1月—2020年1月收治的地中海贫血患者作为此次课题观察对象,一共50例,与此同时选择同期缺铁性贫血患者50例,两组患者全部接受血常规红细胞参数检验,对比两组红细胞参数水平.结果 地中海贫血组患者的红细胞...     

地中海贫血背后的故事之缺铁性贫血

缺铁性贫血是最常见的贫血类型,按照细胞形态学分类属于小细胞低色素贫血。所谓小细胞就是指红细胞体积小(平均红细胞体积,MCV),低色素是指红细胞中的血红蛋白含量低(平均红细胞血红蛋白,MCH或/和平均红细胞血红蛋白浓度,MCHC)。小细胞低色素贫血一定就是缺铁性贫血吗?答案是否定的。     

缺铁性贫血和地中海贫血患者血常规检验结果的对比分析

目的对比分析缺铁性贫血(IDA)与地中海贫血(THAL)患者的血常规检验结果。方法回顾性分析我院收治的98例血常规检验者,将结果检验正常者作为甲组(n=34),检验为IDA者为乙组(n=32),检验为THAL者为丙组(n=32),对比分析三组的血常规检验结果。结果乙组的WBC异常率与PLT异常率均显著高于甲组、丙组,差异有统计学意义(P<0.05)。乙组、丙组的RDW、MCH、MCV、RBC、MCHC指标水平与甲组相比,差异均有统计学意义(P<0.05)。丙组患者的RDW水平显著低于乙组,RBC、MCHC水平显著高于乙组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论在血常规检测中,RDW、RBC、MCH、MCV、WBC以及PLT、MCHC均可作为有效诊断贫血症状的指标,且RDW、RBC、MCHC对IDA与THAL两种贫血类型的有效鉴别诊断有着重要临床意义。     

地中海贫血筛查的研究进展

地中海贫血是人类常见的特异性隐性遗传病,是一种遗传性溶血性贫血症,在我国常见于南方人群,重症患者的死亡率较高。本文综述了地中海贫血的病理学特点及其筛查方法的进展,促进地中海贫血携带者的系统筛查和产前诊断,实现优生优育。     

血常规检验在地中海贫血和缺铁性贫血诊断与鉴别诊断中的应用效果观察

目的:探讨血常规检验在地中海贫血和缺铁性贫血诊断与鉴别诊断中的应用价值.方法:选择2013年1月至2016年8月在我院参与血常规检验的贫血性患者80例,依据患者贫血类型的不同,将其分为两组,即A组为地中海贫血患者,B组为缺铁性贫血患者,结合统计学分析与血常规检验结果,对两组患者贫血不同点进行详细分析.结果:B组患者RDW(红细胞体积分布宽度)、MCV(细胞平均体积)显著高于A组患者,两组患者各数据间存在差异,具有统计学意义(P<0.05);A组患者MCHC(红细胞平均血红蛋白浓度)优于B组患者,两组患者各数据间存在差异,具有统计学意义(P<0.05);两组患者针对MCH(红细胞平均血红蛋白量)数据对比时,差异不明显,无统计学意义(P>0.05).结论:血常规检验中,RDW和MCV、MCHC与MCH作为重要指标,更是区分患者地中海贫血和缺铁性贫血的主要标准,由此可知血常规检验对于贫血性患者诊断与鉴别诊断工作中具有明显优势.     

血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的应用价值

[目的]探讨血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的作用。[方法]对于初筛红细胞脆性降低者应用法国Sebia全自动电泳分析系统进行血红蛋白电泳，通过自动扫描系统分析，检测Hb各组分的含量。[结果]在8523例育龄人群中，红细胞脆性降低者832例（9．76％）。通过血红蛋白电泳进一步区分为α地贫表型阳性670例，阳性率7．86％（670／8523），β地贫表型阳性157例，阳性率1．84％（167／8523）。[结论]血红蛋白电泳在地贫筛查中起到了非常重要的作用，能够定量检测HBA、HbF、HbA2含量，将地中海贫血进行初步分类为α地贫或β地贫，有效地筛查出高危夫妇，为进一步进行基因诊断和遗传咨询提供基础。     

韶关市α地中海贫血新生儿筛查分析

目的确定韶关市人口中α地中海贫血(简称α-地贫)真实的基因携带率及探讨α-地贫新生儿筛查的必要性。方法采用Zipzone电泳对2003年1月—2005年3月间连续留取的新生儿脐血标本系统地进行HbBart's定量检测。结果在1006份脐血标本中,检出HbBart’s(≥1.0%)64例,阳性率为6.32%。其中HbBart’s水平为0%～1%、～2%、～10%和～40%,分别有12、10、41和1份,因此,该地区人群中静止型、α地贫-1和HbH的基因携带率分别为1.19%、5.07%和0.10%,以双亲均为粤籍者居多(76.56%),双方均为南方籍者则次之(17.19%)。此外,尚发现异常血红蛋白病6例。结论韶关市人群中a地贫-1的基因携带率与台湾和香港两地区类似(P>0.05),而显著低于广州地区人群中该病8.3%的基因携带率(P<0.05),造成这种显著性差异的主要原因是由于两地区的人口背景不同所致。此结果肯定了在α-地贫高发区普遍开展新生儿血红蛋白病筛查所具有的早期诊断和科学研究价值,并推荐血红蛋白电泳作为脐血常规筛查的方法。     

血细胞和血红蛋白分析在地中海贫血中的临床意义

目的:探究血细胞和血红蛋白分析在地中海贫血中的临床意义。方法:选择我院自2017年1月至2019年1月收治的55例地中海贫血患者作为研究对象(设为研究组),另选择同期在我院进行体检的55例健康体检者作为参照对象(设为对照组),分别对两组对象行血细胞和血红蛋白检测,对比两组受试者血红蛋白(HbA2)及平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白(MCH)等血细胞水平,并对比血细胞单项及血细胞联合血红蛋白诊断地中海贫血的准确度、灵敏度和特异度。结果:研究组患者血红蛋白(101.25±4.72)g/L、平均红细胞体积(23.55±2.14)fL、平均红细胞血红蛋白(21.24±2.48)pg等血细胞水平均显著低于对照组(129.16±8.13)g/L、(89.34±3.08)fL、(29.73±3.05)pg,血细胞联合血红蛋白对地中海贫血诊断的(76.36%)、灵敏度(94.55%)、特异度(80.00%)均显著高于血细胞单项诊断(41.82%)、(50.91%)、(65.45%),组间具有统计学意义(P<0.05)。结论:血细胞联合血红蛋白分析在地中海贫血诊断中具有重要的临床意义,值得应用和推广。     

用MCV并联RDW筛查β-地中海贫血的可靠性评价

[目的]研究用红细胞平均容积（MCV）和红细胞分布宽度（RDW）筛查β-地贫的方法和可靠性。[方法]对1966例受检者全血行血细胞分析、血红蛋白（Hb）电泳、β-地贫基因及α-地贫基因检测。统计基因确诊β-地贫患者的MCV、RDW-SD,估计用MCV并联RDW-SD筛查β-地贫的漏检率。[结果]1966例受检者中基因检出498例β地贫,用MCV﹤82fl筛查,漏检7例,漏检率1.4%;用MCV﹤82fl并联RDW-SD﹥50fl筛查,漏检2例,漏检率0.4%,漏检均见于静止型β-地贫。[结论]用MCV并联RDW普查人群筛查β-地贫,包括合并α-地贫者,具有良好的可靠性,漏检仅偶见于静止型地贫。     

反向斑点杂交技术诊断β-地中海贫血误诊分析

β-地中海贫血（β—thalassemia）是一种以β珠蛋白肽链合成缺陷为特征的遗传性溶血性贫血,是世界最常见遗传性单基因疾病之一,绝大多数均为β珠蛋白基因点突变和少数碱基缺失或插入引起。研究表明,反向斑点杂交技术是检测β-地中海贫血突变位点行之有效的方法。     

αβ复合型地中海贫血人群基因检测分析

目的探讨无贫血症状的αβ地中海贫血人群的基因型。方法对34例无贫血症状的地中海贫血患者的基因检测结果进行回顾性分析。结果 34例无贫血症状的αβ地中海贫血患者发生频率最高者为--SEA/αα复合β17/N和复合41-42/N各8例,均占23.53%。组成αβ复合型地中海贫血的α地中海贫血基因最多见的类型为--SEA/αα、-α3.7/αα、αCSα/αα;组成αβ复合型地中海贫血的β地中海贫血基因最多见的类型为41-42/N、17/N、-28/N。结论无贫血症状的αβ复合型地中海贫血为我国较常见的地中海贫血基因类型,其个体与α、β任何一型地中海贫血个体婚配都有可能产出重型地中海贫血患儿,故危险系数更大,在地中海贫血高发区应重视α和β基因的同步检查,以及时发现αβ复合型地中海贫血,防止中重型地中海贫血患儿的出生。     

地中海贫血实验室筛查指标评价

目的探讨多项实验室指标用于筛查地中海贫血(简称地贫)基因携带者的临床应用价值。方法选取在深圳市宝安区妇幼保健院体检、婚检和产检的人员1 373例,对其均进行血常规血细胞分析、血红蛋白成份分析和地贫基因诊断。以基因诊断为金标准,对已明确诊断的α-地贫组548例、β-地贫组248例、α-合并β-地贫组33例和非地贫组544例,进行红细胞参数[红细胞数量(red blood cell count,RBC)、血红蛋白(hemoglobin,HB)含量、红细胞压积(hematocrit,HCT)、平均红细胞体积(mean corpuscular volume,MCV)、平均血红蛋白含量(mean corpuscular hemoglobin,MCH)、平均血红蛋白浓度(mean corpuscular hemoglobin concentration,MCHC)和血红蛋白A2(hemoglobin A2,Hb A2)含量]比较;计算MCV、MCH和Hb A23项血液学指标联合筛查结果的灵敏度、特异度、阳性预测值及阴性预测值。结果地贫组与非地贫组比较,地贫组HB、HCT、MCV、MCH和MCHC均减低,差异均有统计学意义(P<0.05)。与非地贫组相比较,β地贫组Hb A2值明显升高(P<0.05)。MCV与MCH 2项平行联合筛查地贫的灵敏度及特异度分别为94.0%和82.9%;MCV、MCH和Hb A2-HPLC 3项平行联合筛查地贫的灵敏度及特异度为97.7%和39.2%。结论 Hb A2定量分析是筛查β-地贫极有价值的实验室指标,但对于筛查α-地贫敏感性较差,漏检率高。MCV、MCH两者平行联合或与Hb A2-HPLC三者平行联合筛查有较高的检测灵敏度,但特异度不甚理想。因此在进行地贫筛查时,需综合分析实验室各项指标,以降低漏诊率。     

探讨血常规检验在地中海贫血和缺铁性贫血诊断中的价值

目的:分析血常规检验对地中海贫血和缺铁性贫血的临床诊断价值.方法:选取60例2019年1月～2020年1月期间在我院就诊的贫血患者为研究对象,按贫血类型分为缺铁性贫血患者(对照组)和地中海贫血患者(观察组),每组30例.两组患者均采取血常规检验,对比患者血液Hb、RDW、RBC、MCH、MCHC以及MCV指标.结果:观...     

贫血患者临床诊断中血液检验的应用价值探讨

目的 探讨贫血患者临床诊断中血液检验的应用价值。方法 选择信阳市中心医院2020年1~12月收治的60例贫血患者,包括30例缺铁性贫血与30例地中海贫血患者,分别列为缺铁性贫血组与地中海贫血组,选择同期入院体检的30例健康人士,将其列为对照组,比较三组患者血液检验中RBC外周血红细胞计数、Hb血红蛋白、MCH平均红细胞血红蛋白含量、RDW红细胞体积分布宽度、MCV平均红细胞体积和RBC/MCV比值。结果 缺铁性贫血患者与地中海贫血患者的RBC、RDW水平高于对照组健康体检人士,Hb、MCH、MCV水平低于对照组健康体检人士,比较存在统计学意义(P<0.05)。缺铁性贫血组患者RBC/MCV值低于对照组,比较具有统计学意义(P<0.05)。地中海贫血患者和缺铁性贫血患者MCV指标比较无显著差异(P>0.05),RBC、MCH、Hb以及RBC/MCV值均存在显著差异,地中海贫血组更高(P<0.05);血常规中RBC、MCH、Hb、RDW及MCV值联合检测在贫血中的诊断灵敏度、特异度高于单一血常规中RBC、MCH、Hb、RDW及MCV值检测(P<0.05)。结论 应用血液检验诊断临床贫血患者,能够准确鉴别患者的贫血类型,为临床治疗提供有效参考,具有很高的应用价值。     

血液检验在贫血鉴别诊断中应用的临床效果

目的:探讨血液检验在贫血鉴别诊断中应用的临床效果.方法:选取我院接收的贫血患者78例,依照贫血类型将其分为A组(地中海贫血)与B组(缺铁性贫血),每组均为39例.此外,将同期体检的健康成人39例作为C组.3组实施血液检验后,比较红血细胞(RBC)、平均红细胞容积(MCV)、血红蛋白(Hbg)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、RBC/MCV、红细胞分布宽度(RDW)等血液指标状况及其特异性、灵敏性及符合率.结果:C组的平均红细胞血红蛋白量(MCH)数值显著高于A组与B组(P<0.05);A组的红血细胞(RBC)、RBC/MCV均高于B组、C组(P<0.05);A组与C组的血红蛋白(Hbg)、平均红细胞容积(MCV)数值显著高于B组(P<0.05).A组血液检测的特异性、灵敏性及符合率与B组比较无明显差异(P>0.05).结论:检测RBC、MCV、Hbg、MCH、RBC/MCV、RDW等血液指标状况,可提高贫血鉴别诊断的精确性,适于临床推广应用.