部分性脾栓塞术治疗地中海贫血的长期疗效观察

目的 评价部分性脾栓塞（ｐａｒｔｉａｌ ｓｐｌｅｎｉｃ ｅｍｂｏｌｉｚａｔｉｏｎ，ＰＳＥ）治疗地中海贫血的长期疗效。方法 对１９９３年５月在我院采用ＰＳＥ术治疗的７５例地中海贫血患者进行随访，随访指标主要为术后血红蛋白浓度、输血次数、输血量。选取资料完整的３０例患者进行分析。其中α型地中海贫血８例，β型地中海贫血２２例。结果 ３０例地中海贫血患者中，有２６例患者ＰＳＥ术后输血量减少，血红蛋白浓度升     

新疆11例β地中海贫血CDs41／42（—TTCT）的基因分析

应用ＰＣＲ／ＡＳＯ技术对新疆的１１例β地中海贫血（地贫）进行基因分析。现已鉴定为ＣＤｓ４１／４２（－ＴＴＣＴ）基因突变，其中汉族８例维吾尔族２例，瑶族１例，均为杂合体。维吾尔族中的这种突变型系首次报道。这些先证者都有地贫症状，伴有程度不同的贫血和ＨｂＡ２增高（３．３９％￣６．６７％），分散在新疆的广大地区。本文为了解这种突变类型在我国的分布情况提供了新的资料。     

新疆喀什的血红蛋白病

新疆喀什的血红蛋白病余伍忠１张占平２李厚钧１仇东辉１兰科学２周常文１张宇红１关键词血红蛋白病异常血红蛋白地中海贫血中国图书资料分类法分类号Ｒ５５６．７血红蛋白病是一种常染色体显性遗传病，根据珠蛋白肽链合成质和量的差异，分为异常血红蛋白和地中海贫血。...     

遂宁地区地中海贫血基因分布特征

目的 探讨遂宁地区地中海贫血基因分布特征,为本地区的地中海贫血预防及诊断提供参考。方法 选取自2018年4月至2021年12月于遂宁市中心医院接受地中海贫血基因检测的8 679例患者为研究对象。通过Gap-PCR和PCR-反向点杂交进行α、β-地中海贫血基因检测,并对结果进行统计学分析。结果 共检出1 443例地中海贫血患者,阳性率为16.63%。其中,α-地中海贫血724例(占50.17%),β-地中海贫血683例(占47.33%),α复合β-地中海贫血36例(占2.49%)。α-地中海贫血中以--SEA/αα(占56.91%)和-3.7α/αα(占29.14%)基因型为主;β-地中海贫血以CD41-42(占35.87%)、CD17(占28.26%)及IVS-II-654(占21.82%)基因型为主;α复合β-地中海贫血以-α3.7/αα/CD41-42(占22.22%)、-α3.7/αα/CD17(占13.89%)、-α3.7/αα/IVS-II-654(占13.89%)及--SEA/αα/CD17(占13.89%)复合型为主。结论 遂宁地区地中海贫血基因突变检出率较高,类型复杂多...     

地中海贫血胸部髓外造血影像表现(附6例分析)

目的 探讨地中海贫血胸部髓外造血组织增生的影像表现,提高影像诊断和鉴别诊断.方法 回顾性分析经临床证实的6例地中海贫血继发髓外造血(EMH)的胸部影像学资料,β-地中海贫血5例,α-地中海贫血1例.胸部X线平片6例,CT平扫4例,MRI平扫及增强2例.结果 影像表现为两侧脊柱旁瘤样软组织肿块影,4例合并胸壁肋骨下EMH,1例合并胸壁肋骨下、肺部及胸段椎管内多部位EMH;2例β-地中海贫血EMH见纤细骨针样钙化,MRI上呈等T1等T2信号,轻-中度强化;1例α-地中海贫血EMH巨大,密度不均,T1、T2呈等、高信号,轻-中度不均匀强化,2年后X线平片观察EMH大小有变化.CT引导下穿刺活检,镜下大部分为脂肪组织,并见片状坏死灶.结论 地中海贫血继发EMH,依据影像表现特点,结合临床及实验室检查可做出正确诊断.     

张掖地区异常血红蛋白和地中海贫血的研究

目的：研究甘肃省张掖地区异常血红蛋白和地中海贫血发病情况。方法：在张掖地区普查异常血红蛋白１０９００人，普查地中海贫血２１６１人。结果：检出异常血红蛋白携带者１２人，平均发生率为０．１１％。检出地中海贫血先证者４人，平均发生率为０．１８％。应用指纹分析技术分析１１例异常血红蛋白，鉴定６种变异体，即ＨｂＧＴａｉｐｅｉ，ＨｂＧＣｏｕｓｈａｔａ，ＨｂＮｅｗＹｏｒｋ，ＨｂＪＢａｎｇｋｏｋ，ＨｂＤＰｕｎｊａｂ和ＨｂＵｂⅠ－Ⅱ。应用ＰＣＲ／ＡＳＯ技术鉴定３例β地贫，均为ＣＤ１７（Ａ→Ｔ）杂合子。发现该地区以ＨｂＧＴａｉｐｅｉ和βＣＤ１７（Ａ→Ｔ）等基因突变为主，类似中原汉族的基本特征，但有部份ＨｂＧＣｏｕｓｈａｔａ和ＨｂＤＰｕｎｊａｂ变异体存在。结论：张掖地区人口融合了其他蒙古人种和高加索人的血缘，与该地的人口变迁及“丝绸之路”的影响一致。     

新生儿脐血Hb Bart''s水平作为α-地中海贫血携带者早期筛查指标临床应用评价

目的将新生儿脐血Hb Bart'水平作为α-地中海贫血携带者或患儿早期筛查指标进行临床应用评价.方法对1006份新生儿脐血标本同时采取琼脂糖碱性血红蛋白电泳和分子筛查技术分别进行Hb Bart'定量和α-地中海贫血基因分析.结果在上述标本中,检出Hb Bart'阳性样品64份,阳性率为6.36%.此外,还检出异常Hb 6例,在这些阳性样品中,检出2类5种α-地中海贫血基因共64份,其余的906份阴性样品中尚检出α-地中海贫血基因阳性38份,故该市户籍人群中总的α-地中海贫血基因携带率为10.44%.Hb Bart'水平筛查法对正常基因型和α-地中海贫血基因阳性样品的诊断符合率分别为99.8%和62.1%,假阳性率为3.1%;而对静止型α-地中海贫血的漏检率高达36.2%.结论Hb Bart'水平筛查法具有简便、快速且经济,并能对各型α-地中海贫血作出临床早期诊断,但对静止型α-地中海贫血则例外.     

地中海贫血的X线诊断

目的：探讨地中海贫血的X线表现及诊断要点。方法：回顾性分析16例地中海贫血的临床及X线表现。结果：16例患者,全部呈地中海贫血外貌,12例颅骨内外板变薄,板障明显增厚,呈竖发状,4例板障轻度增厚;10例蝶鞍变浅,8例板障型乳突,7例副鼻窦及乳突气化不良;7例肋骨增宽,前端明显膨大;6例椎体骨小梁增粗,呈栅栏状、粗网格状;10例骨盆、四肢骨呈网格状。结论：颅骨内外板变薄,板障明显增厚,呈竖发状,肋骨前端明显膨大,椎体、骨盆、四肢骨呈网格状,是地中海贫血的X线特点,诊断需密切结合临床。     

骨髓MRI检查预测造血干细胞移植术后疗效的价值

研究股骨骨髓MRI在预测造血干细胞移植(HSCT)治疗β地中海贫血效果中的作用。对27例接受HSCT治疗的地中海贫血病人行股骨近段MRI检查,包括T1、T2加权     

小儿贫血及白血病骨髓的脂肪抑制（STIR）MRI

目的：本文试就ＳＴＩＲ法对小儿贫血及白血病的骨髓改变的ＭＲＩ诊断价值加以讨论。材料和方法：本组病例包括经骨穿检查的贫血患儿１２例（缺铁性贫血３例，巨细胞贫血２例，再障贫血７例）；白血病１２例。同年龄对照组２０例。扫描方法：ＳＴＩＲ序列，ＴＲ＝１５００ｍｓｅｃ，ＴＩ＝１００ｍｓｅｃ，ＴＥ＝３０ｍｓｅｃ；部位：腰骶部及胸腰段椎体的矢状位。结果：正常组在ＳＴＩＲ序列中骨髓信号为边缘高信号，中心低信号，中心低信号区随年龄的增加扩大和明显，是脂肪髓化的部位，边缘的高信号区为造血细胞存在部位。缺铁性贫血的３例和巨细胞贫血的２例均可见骨髓边缘的高信号区明显扩大，但仍保持正常的分布状态；再障贫血的７例出现骨髓边缘的高信号区消失，但１例骨髓低信号中可见星点状高信号，为残存的造血组织。１２例白血病病例中１０例可见骨髓信号明显升高且信号混杂，中心区亦可见高信号，失去了正常的分布；另２例化疗后的病例，骨髓信号虽高而不均，但中心部的低信号已见。结论：ＳＴＩＲ法对小儿贫血及白血病骨髓改变的评价有意义     

血常规检测对地中海贫血与缺铁性贫血诊断的价值分析

目的：探究与分析血常规检测对地中海贫血与缺铁性贫血诊断的价值分析。方法选取我院抽取的60例缺铁性贫血患者为实验组A,抽取35例轻型地中海贫血的患者为实验组B,并选取55例血常规正常的为对照组。全部的样本都将进行血细胞计数仪血常规测定,血红蛋白电泳仪进行血红蛋白电泳分析,贫血基因检测和血清铁蛋白检测。比较样本的红细胞计数（RBC）,血红蛋白含量（HGB）以及平均红细胞体积（MCV）,红细胞分布宽度（RDW）。结果地中海贫血患者的RBC,HGB比缺铁性贫血患者的高（P＜0.05）,同时缺铁性贫血患者的RDW明显高（ P＜0.05）。结论血常规检测中的检测红细胞体积,血红蛋白电泳,平均红细胞体积,血红蛋白含量对于地中海贫血以及缺铁性贫血的患者有一定的诊断意义,且检测较为简单,方便,快速,并能准确讲贫血类患者与正常人的血常规进行筛查。故值得在临床上大力推广应用。     

血液检验诊断地中海贫血及缺铁性贫血效果研究

目的探讨应用血液检验鉴别诊断地中海贫血及缺铁性贫血的效果。方法选取自2015年1月至2018年5月于武警广西总队医院就诊的160例贫血患者为研究对象。根据贫血类型将所有患者分为地中海贫血组(n=80)与缺铁性贫血组(n=80),另外选取同期体检正常的健康者70例纳入健康组。回顾性分析3组研究对象的临床资料,观察并比较3组血液检验结果和血液检验情况的符合率、特异性和灵敏性。结果地中海贫血组和缺铁性贫血组的血红蛋白(Hb)、红细胞计数(RBC)、红细胞平均血红蛋白量(MCH)、红细胞平均体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)和血清铁蛋白(SF)水平值均明显低于健康组,血红细胞分布宽度(RDW)水平值明显高于健康组,差异均有统计学意义(P<0.05);地中海贫血组Hb、RBC、MCHC和SF水平值明显高于缺铁性贫血组,RDW和MCV水平值明显低于缺铁性贫血组,差异均有统计学意义(P<0.05)。地中海贫血组血液检验情况的符合率、特异性和灵敏性与缺铁性贫血组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论应用血液检验诊断地中海贫血和缺铁性贫血具有较好的诊断效果,并且符合率、特异性和灵敏性较高。     

血红蛋白电泳对地中海贫血诊断的准确性评价

地中海贫血又称合成珠蛋白障碍贫血，是最常见的遗传性疾病之一，发病原因是障碍性合成珠蛋白肽链的一种或多种导致溶血而贫血，在我国南方地区有较高的发生率。地中海贫血常见的有仅一地中海贫血，发病原理为α链减少使β链与δ链异常结合导致HbA：减少；β-地中海贫血，     

2002年中华放射学杂志主题词索引

ＲＯＣ曲线　促进应用受试者操作特性解析法评价放射诊断影像质量的研究 (袁聿德 ,燕树林 ,谢晋东 ) (5 ) :389Ｓｗｙｅｒ Ｊａｍｅｓ综合征　Ｓｗｙｅｒ Ｊａｍｅｓ综合征的ＣＴ表现 (史河水 ,杨帆 ,韩萍 ,等 ) (5 ) :410Ｘ线增感屏　增感屏 -胶片组合的噪声等价量子数和量子检出效率的测试 (谢晋东 ,王昌元 ,袁聿德 ,等 ) (11) :10 41β 地中海贫血　 地中海贫血的骨髓ＭＲＩ与Ｘ线平片对照分析 (黄仲奎 ,龙莉玲 ,宋英儒 ) (6) :5 33Ａ癌 ,Ｍｅｒｋｅｌ细胞　Ｍｅｒｋｅｌ细胞瘤一例 (张书田 ,崔进国 ,王晓琪 ,等 )(7) :668癌 ,非小细胞肺…     

北海地区新生儿脐血血红蛋白电泳实验结果分析

目的了解北海地区新生儿地中海贫血的发病率,为临床诊断及预防提供依据。方法对本院2006年7月～2010年6月共5766份新生儿脐血标本进行琼脂糖电泳,并对Hb区带进行扫描定量分析。结果在5766份脐血标本中,检出Hb Bart阳性（≥1.0%）437例,阳性率为7.579%。根据Hb Bart含量推算,静止型、标准型α-地中海贫血、HbH病、HbBart胎儿水肿综合征的阳性率分别为2.099%、5.376%、0.087%和0.017%。另外发现异常血红蛋白病共17例,发生率为0.295%,其中HbE11例,HbG2例,HbC-S1例,HbJ 2例,HbK1例。结论北海市属于地中海贫血高发区,使用全自动电泳仪对脐血定量检测分析能早期、方便地对新生儿α-地中海贫血进行筛查。     

α-地中海贫血基因型与红细胞参数相关性探讨

目的 探讨α-地中海贫血患者的基因型中的红细胞(RBC)参数变化及其在α-地中海贫血初筛中的临床价值.方法 采用已建立的技术和方法测定665例患者的基因型,其中426例为α-地中海贫血组(包括SEA 272例、静止型95例和HbH 59例),239例正常组.测量其相对应的红细胞参数(RBC计数、HGB、MCV、MCH、RDW).采用统计软件SPSS11.0进行统计分析.结果 (1)与正常对照组比较,男性静止组的RBC计数和RDW均P＞0.05差异不明显,HBH组有RBC计数P＞0.05差异不明显;女性只有静止组的RDW P＞0.05差异不明显,其余比较均P＜0.05差异显著;(2)随着贫血加重,RBC的各项参数差异越明显.结论 表型红细胞参数可以做为α-地中海贫血的初筛,有助于基层医院开展地贫筛查.     

心脏MR定量测量重症地中海贫血病人心肌细胞外基质容积

正摘要目的用心脏MR来定量测量重症地中海贫血病人心肌细胞外基质容积并探讨心肌细胞外基质容积与心肌铁过载的关系。方法与材料该项研究经伦理委员会批准并获得病人知情同意书。30例重症地中海贫血病人[(34.6±9.5)     

珠蛋白生成障碍性贫血妊娠妇女血清转铁蛋白受体的测定

目的通过测定妊娠期珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)妇女与正常妊娠妇女、缺铁性贫血妊娠妇女的可溶性血清转铁蛋白受体(sTfR)水平,探讨sTfR值对诊断妊娠期地中海贫血的价值。方法随机选择妊娠20~24周,年龄24~30岁,排除合并其他疾病的妇女,应用溶血百分比和基因检测法诊断α和β地中海贫血,ELISA法检测sTfR值并进行统计学分析。结果妊娠期地中海贫血妇女的sTfR值为18·614±8·464nmol/L,低于临界值(28·1nmol/L,P<0·05),属于正常范围。妊娠期地中海贫血妇女的sTfR值明显低于正常妊娠妇女(P<0·01)。结论通过sTfR值能准确诊断妊娠妇女的缺铁性贫血,但妊娠妇女sTfR浓度降低的原因及其降低对地中海贫血的影响有待于进一步研究。     

G6PD升高与地中海贫血的关系

目的了解G6PD升高与地中海贫血的关系,探讨G6PD活性在地中海贫血（地贫）检测中的应用价值。方法用全自动生化仪器定量检测G6PD活性,分为正常组、G6PD升高组。用全自动血红蛋白电泳系统检测地中海贫血,用基因分型确诊地中海贫血。结果 G6PD活性升高组的血红蛋白电泳异常结果明显升高,经基因检测分析证实α地贫阳性率为90.4%,β地贫为72.6%。结论所有G6PD活性升高者,应高度怀疑地贫,对地中海贫血有辅助诊断价值。     

α-地中海贫血胎儿的超声表现

1临床资料 本研究回顾分析2007年1月～2008年6月行超声诊断拟诊地中海贫血并经羊水穿刺或脐静脉穿刺行染色体检查及地中海贫血基因检查证实为α-地中海贫血的胎儿33例．胎儿除外心脏畸形、颈部水囊瘤、染色体异常、宫内感染等。孕妇年龄21—38岁，妊娠周数16～24周，均为单胎妊娠。使用仪器为飞利浦-IU22、西门子Sequoia512彩色超声诊断仪，频率为4．0MHz、6．0MHz。