广西南宁地区2033名新生儿葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症的筛查结果分析

广西是红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症的高发区之一.目前广西百色地区报道该症的发生率为15.61%.G-6-PD缺乏症是引起新生儿高胆红素血症(简称高胆)的主要原因,约有40～50%的新生儿高胆是由G-6-PD缺乏引起的.     

新生儿红细胞G-6-PD缺乏症104例脐血筛查及随访报告

本文报道104例新生儿脐血的G-6-PD缺乏症筛查结果,Met-Hb低值者42例,G-6-PD酶活性低值31例,两项化验均低值者方诊断为新生儿G-6-PD缺乏症,共31例(29.8%)。分为遗传型(5例)及暂时缺乏型(26例)。本组引起高胆者10例(32.2%)。随访结果表明,3月龄为区别两型G-6-PD缺乏症的年龄界限。     

围产因素在新生儿G-6-PD缺陷所致高胆红素血症的地位

新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺陷症者在围产期可在一些因素下引起高胆红素血症(高胆),导致凶险的核黄疸。本文调查了1977年1月至1987年12月我科收治的 G-6-PD 缺陷所致高胆的诱因,特别是围产因素的作用,以使产儿科医生共同对此症能及早防治避免高胆及其后遗症的发生。     

G—6—PD缺陷致新生儿高未结合胆红素血症不同治疗方法的比较

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺陷是新生儿高未结合胆红素血症(简称高胆)的常见病因。治疗高胆的目的是预防核黄疸的产生和防止胆红素对神经系统的损害。我科对G-6-PD缺陷的高胆患儿分别进行了换血和光疗的不同处理,均取得了满意效果,现报告如下。     

新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏的早期诊断及跟踪调查

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏是广东等部分地区新生儿高胆红素血症的主要病因之一.为了早期诊断新生儿G-6-PD缺乏并了解其高胆红素血症发病情况,我们对1216例新生儿脐带血进行了G-6-PD定量测定,对G-6-PD缺乏的新生儿进行跟踪调查,现报告如下:     

红细胞G-6-PD缺陷所致新生儿黄疸的调查分析

本文对我科1977年至1984年病房收治的红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺陷新生儿及1982年10月至1984年7月脐血筛查此症所致的高胆红素血症(高胆)患儿进行临床调查分析。一般资料一、诊断标准 1.新生儿期血清总胆红素在12mg/dl以上为高胆。 2.G-6-PD缺陷者 1977年前对于G-6-PD缺陷的诊断主要采用高铁血红蛋白     

G-6-PD缺乏新生儿高胆红素血症发病机制的研究进展

在我国南方,葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏是新生儿高胆红素血症的主要病因.新生儿G-6-PD缺乏的最大危害为可引起高胆红素血症与核黄疸.G-6-PD缺乏所致新生儿高胆红素血症的发病机制是多因素共同作用的结果,既往强调溶血是其发病的主因,目前认为胆红素结合能力不足也参与发病.UGT1A1基因突变导致胆红素结合障碍是21世纪的研究热点.不少学者提出UGT1A1基因突变与G-6-PD缺乏二者对高胆红素血症起协同作用.     

遗传因素在广西新生儿高胆红素血症中的作用

目的探讨UGT1A1 G71R突变、OATP2A388G突变和G-6-PD缺乏对在广西新生儿高胆红素血症发病的作用。方法用四氮唑蓝定量法（NBT法）测定G-6-PD酶活性。聚合酶链反应-等位基因特异性寡核苷酸探针点杂交（PCR-ASO）法确定G71R基因型。限制性片段长度多态性分析（RFLP）检测A388G基因型。测定109例新生儿脐血的G-6-PD活性及G71R基因型,其中101例同时检测了A388G基因型。据G-6-PD活性及G71R或A388G基因型分组,分析UGT1A1G71R突变、OATP2A388G突变和G-6-PD缺乏与足月新生儿高胆红素血症之间关系。结果G71R等位基因频率在G-6-PD缺乏组为22．03％,在G-6-PD正常组为28．00％。G-6-PD缺乏共存有G71R突变纯合子或杂合子的新生儿高胆红素血症发生率（95．50％）高于G-6-PD正常且G71R为野生型的新生儿（53．90％）,x^2=10．45,P=0．0012,前者发生高胆红素血症的机会比（95％可信区间）[OR（95％CI）]为18．00（2．12,152．9）。A388G等位基因频率在G-6-PD缺乏组为20．O％,在G-6-PD正常组为18．5％。G-6-PD缺乏共存有A388G突变新生儿的高胆红素血症发生率（90．0％）高于G-6-PD正常且A388G为野生型的新生）L（44．80％）,X2=10．39,P=0．0013,前者发生高胆红素血症的伽（95％CT）为11．08（2．15,56．48）。结论G71R突变与G-6-PD缺乏共存或A388G突变与G-6-PD缺乏共存对广西足月新生儿高胆红素血症的发生有协同作用。     

红细胞G-6-PD缺陷与新生儿高胆症的关系

红细胞G-6-PD缺陷者在某些诱因作用下会导致新生儿高胆红素血症的事实,早已为国内外文献所证实。但其相互关系尚少研究。本文试作初探,以供参考。资料来源及方法1986年1月～1987年6月玉林地区医院儿科住院病例,诊断为新生儿高胆红素血症(以下简称高胆症)232例,取其中检查过G-6-DP 的204例进行分析。G-6-PD 筛选试验用四唑氮蓝定量法,<1.6 IU/gHb 为     

新生儿G—6—PD缺陷症合并巨细胞病毒感染的研究

了解新生儿G-6-PD缺陷症合并巨细胞病毒感染的情况。方法：对新生儿高胆红素血症患儿进行G-6-PD活性、PCR HCMV及其他相关检查。结果：新生儿G-6-PD缺陷症病人合并HCMV( )者其ALT 、IBIL、DBIL、血红蛋白、胆汁酸、G-6-PD活性与新生儿G-6-PD缺陷症HCMV(-)者、非G-6-PD缺陷症HCMV( )者、非G-6-PD缺陷症HCMV(-)者比较差异均有显著性。结论：新生儿G-6-PD缺陷症合并巨细胞病毒感染会加重肝脏、血液系统的损害，巨细胞病毒感染可降低新生儿G-6-PD活性。     

新生儿葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏的早期诊断及跟踪调查

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏是 广东等部分地区新生儿高胆红素血症的主要 病因之一。为了早期诊断新生儿G-6-PD缺 乏并了解其高胆红素血症发病情况,我们对 1216例新生儿脐带血进行了G-6-PD定量测 定,对G-6-PD缺乏的新生儿进行跟踪调查, 现报告如下: 资料和方法 一、资料来源 全部病例均来自本院产科,随机检验,共 1216例。 二、检验方法 采集新生儿脐带血,按检验操作规程在 日立7170型全自动生化分析仪上进行G-6-     

新生儿G-6-PD缺陷症合并巨细胞病毒感染的研究

了解新生儿G-6-PD缺陷症合并巨细胞病毒感染的情况.方法对新生儿高胆红素血症患儿进行G-6-PD活性、PCR HCMV及其他相关检查.结果新生儿G-6-PD缺陷症病人合并HCMV(+)者其ALT、IBIL、DBIL、血红蛋白、胆汁酸、G-6-PD活性与新生儿G-6-PD缺陷症HCMV(-)者、非G-6-PD缺陷症HCMV(+)者、非G-6-PD缺陷症HCMV(-)者比较差异均有显著性.结论新生儿G-6-PD缺陷症合并巨细胞病毒感染会加重肝脏、血液系统的损害,巨细胞病毒感染可降低新生儿G-6-PD活性.     

早期治疗对G-6-PD缺乏并发胆红素脑病的影响

新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏在围产期可在一些因素下引起高胆红素血症,早已为国内外文献所证实,且常因诊断过晚导致凶险胆红素脑病.     

早期治疗对G-6-PD缺乏并发胆红素脑病的影响

新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏在围产期可在一些因素下引起高胆红素血症,早已为国内外文献所证实,且常因诊断过晚导致凶险胆红素脑病。本文通     

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患儿G-6-PDmRNA表达的研究

目的：检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症患者及其家系成员的G-6-PDmRNA表达水平,从转录水平探讨其可能的发病机制。方法：提取G-6-PD缺乏症患者及其直系家属(患者父亲和/或母亲等)外周血RNA,采用逆转录方法形成cDNA后,运用逆转录实时定量PCR(QuantitativeReal-TimePCR,QRT-PCR)技术,测定G-6-PDmRNA的表达量。使用SPSS10.0统计分析软件将3组进行组间两两比较。结果：G-6-PD缺乏症患儿组mRNA表达量为0.57±0.19,父系组为0.74±0.21,母系组为0.67±0.21,患儿组与父系组比较t=-3.18,(P<0.01);与母系组比较t=-2.54,(P<0.05)。结论：G-6-PD缺乏症患者的G-6-PD基因发生突变后其G-6-PDmRNA表达量发生了改变,提示该病的发生与在转录水平上发生变化有关,在G-6-PD缺乏症的发病过程中起到一定的作用。     

广东地区新生儿红细胞6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏的调查

红细胞6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G-6-PD)缺乏是一种遗传性缺陷的红细胞酶病,是新生婴儿遗传性溶血性贫血的最常见原因。已有许多调查表明,广东为红细胞G-6-PD缺乏的高发地区,其人群G-6-PD缺乏的发生率为8.65％。但国内过去均采用高铁血红蛋白(MetHb)还原试验难予正确反映红细胞G-6-PD真正活性。已有发现某些G-6-PD活性正常的其他疾病患者,其MetHb还原率减低显示假阳性。因此推测以往检出的G-6-PD缺乏者中,有否包括了假阳性。为了弄清广东地区红细胞G-6-PD缺乏的真实发生率及基因频率,我们采用了Chapman-Dern紫外分光光度法直接测定G-6-PD活性,以提供广东地区红细胞     

新生儿早期高胆红素血症150例分析

目的：明确早期新生儿高胆红素血症的发生病因。方法：排除了母婴血型不合所致新生儿溶血病,入院的150例病例全部查血常规、网织红细胞、血清总胆红素、血清直接胆红素、肝功能,部分病例查AFP,γ-GT,G-6-PD活性测定,MCV-PCR,MCV-IgG,IgM,细菌学培养等等,并以“暂停母乳法”确诊母乳性黄疸。结果：早期高胆的主要病因为感染(33.3%),围生因素(25.3%),母乳性黄疸(18.7%),G-6-PD缺陷(8%),新生儿硬肿症(8%),另有原因不明占10.7%。结论：早期高胆的病因感染仍居首位,其他依次为围生因素、母乳喂养、G-6-PD缺陷、硬肿症。     

动静脉成分血换血治疗新生儿重症高胆红素血症

新生儿重症高胆红素血症多见于新生儿溶血病特别是RH溶血病、G-6-PD缺陷病、先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症等疾病,严重者可致脑损伤.换血是治疗重症高胆红素血症最迅速有效的方法[1-2].     

影响新生儿高胆红素血症的因素分析

本文报道我院新生儿病区1988年10月至1993年10月住院的新生儿高胆红素血症（高胆）302例，并对这组病人进行分析，发现高胆发生率高，占同期新生儿病人的47.4％，其病因首位是G-6-PD缺陷症；其次是ABO溶血症；同时发现有丙酮酸激酶（PK）缺陷病；嘧啶5核苷酸酶（PS’N）缺陷病；和谷胱甘肽还原酶（GR）缺陷病。在本文新生儿高胆的病因分析中，各类酶缺陷病是影响新生儿高胆的重要因素。     

丙种球蛋白辅助治疗红细胞G-6-PD缺陷所致新生儿黄疸疗效观察

目的 观察由红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷(G-6-PD)所致新生儿黄疸治疗时,静脉注射丙种球蛋白(IVIG)的退黄效果。方法 31例G-6-PD缺陷新生儿黄疸中12例对照组用常规治疗,19例治疗组除常规治疗外加用IVIG每日0.4～1.0 g/kg。用经皮胆红素测定仪监测治疗疗效。结果 在治疗24和48 h后与治疗前对比,治疗组的退黄效果和对照组比较差异有显著性意义(P<0.001)。结论 加用IVIG治疗因G-6-PD缺陷致新生儿黄疸有效。