补肾生血汤治疗儿童血红蛋白H病38例

地中海贫血是α-珠蛋白合成障碍的一种遗传性溶血性贫血,血红蛋白H病是地中海贫血的一种常见类型,在广西、广东等地区发病率较高。2000年1月-2004年12月,笔者根据肾     

基于“肾生髓、髓生血”理论治疗地中海贫血

地中海贫血是因先天性基因缺陷致使珠蛋白合成障碍引起的一种遗传性血液病,也叫珠蛋白合成障碍性贫血。它是世界上发病率高、危害最大的单基因遗传病,至今尚无有效的治疗方法。中国中医科学院广安门医院根据肾藏精生髓、髓生血理论,在广西高发区,用补肾益髓法治疗地中海贫血600余例,取得了肯定疗效。论文探讨了中药治疗地中海贫血的证治规律,总结了近30年的临床实践,提出了中医治疗地中海贫血的理论基础和中医核心病机假说,形成了系统的理论与有效治法。依托多项国家基金,从整体效应、基因突变与疗效关系、骨髓有效造血、红细胞结构与功能、调控珠蛋白mRNA表达等不同层面,探讨了中药治疗地中海贫血疗效特点和作用靶点的分子机制,使中药治疗地中海贫血整体水平达到新的高度。研究结果将从一个侧面揭示"肾藏精"及"与肾相关"疾病的内在关系。从"肾"论治地中海贫血的临床与基础研究成果,为阐释"肾藏精"脏象理论的科学内涵提供了有说服力的证据。     

肾生髓、髓生血理论与治疗地中海贫血的临床实践

地中海贫血是因先天性基因缺陷致使人体不能正常合成血红蛋白珠蛋白，而引起的一种遗传性溶血性贫血，在世界范围内该病是发病率较高、危害最大的单基因遗传病，至今尚无有效的治疗办法。我国南方是高发区，在我国危害较大的有两种地中海贫血，α-型和β-型。在20世纪80年代初，我们从中医肾生髓理论的现代研究中得到启示，在广西高发区开始用补肾益髓法治疗β-地中海贫血（β-地贫），至今已进行了12批次的临床验证，取得了肯定的疗效。     

气血双补法治疗β地中海贫血1例

正地中海贫血(以下简称"地贫")是血红蛋白的珠蛋白肽链有一种或几种的合成受到部分或完全抑制所引起的单基因遗传性溶血性贫血,好发于地中海沿岸国家及中东、东南亚等地,我国南方发病率也较高,尤以广西、广东及海南为主。目前临床对地贫无理想疗法,主要是通过输血以维持机体血红蛋白不低于80 g/L,并长期规律应     

地中海贫血的中医药研究进展

地中海贫血是一种发病率高,危害严重的单基因遗传病,也叫珠蛋白合成障碍性贫血,以慢性溶血性贫血为特征。该病     

加味理阴煎治疗地中海贫血一例

地中海贫血系遗传性珠蛋白合成障碍所致。国内多见于广东、广西。长江流域及东南沿海亦有零星报道,且有逐年增多趋势,临床证候以贫血,黄疸为主,属中医“虚劳”“黄疽”范畴,笔者收治一例,现介绍如下:     

α-地中海贫血实验室诊断技术进展

地中海贫血（thalassaemias）,是由于某类珠蛋白合成受抑制所引起的溶血性贫血,但并不涉及血红蛋白结构的异常。是人类最常见的单基因遗传病。总结近年α-地中海贫血实验室诊断技术,为提高地中海贫血诊断的准确性,减少误诊和漏诊,需要要已有的实验技术综合应用,开陈出新,尽力创造最为适合患者诊断的实验手段。     

两种方法诊断一例特殊β地中海贫血的研究

β地中海贫血是一类高发于我国华南西南部的遗传病，以β珠蛋白基因的点突变为主要病因。在诸多突变类型当中41—42突变为我国最为高发的突变类型，即β珠蛋白基因的第二外显子的第41-42密码子缺失四个碱基。在本实验室长期地中海贫血基因诊断实验过程中，夫妻双方同时带有41-42突变的β地中海贫血并不少见，     

中国神方丙治疗β-地中海贫血症的临床与机理研究

β-地中海贫血(以下简称β-地贫)是世界性顽症之一,它是一种遗传性贫血,其分子基础是由于β-基因缺失或功能缺乏,使β-珠蛋白链不能合成导致早期造血障碍。其治疗以输血为主,有的用5氮胞苷(Azac),阿糖胞苷(Arac)羟基脲(HU)等化疗药物治疗。刘氏曾报告马利兰虽能明显提高贫血恒河猴的r-基因表达,使HbF(抗碱血红蛋白)合成,临床上也有一定的效果,但上述这些药物均有很强的副反应。我们根据中医肾藏精生髓”的理论,采用滋补肾阴生血法,用中国神方丙     

加强珠蛋白生成障碍性贫血的基础和临床研究

1引言 珠蛋白生成障碍性贫血(又称地中海贫血,简称地贫)是一组遗传性溶血性贫血,在我国东南沿海和西南地区发病率较高,严重威胁儿童的健康和影响我国人口素质.因此,加强对地贫的基础和临床研究,提高防治水平,减少其对儿童健康的威胁,具有重要意义.随着分子生物学技术的迅猛发展和造血干细胞移植技术不断进步,近十余年来对本病的基础研究和临床防治都取得了较大的进展,成绩喜人.     

补肾生血方对β—地中海贫血基因水平的影响

本文用等电聚焦电泳法分析血红蛋白组分,采用PCR—SSCP分析结合直接测序法(DNA序列分析)检验珠蛋白基因突变型,采用RT—PCR方法等测定珠蛋白mRNA的转录水平。结果发现,补肾生血药能明显提高β-地中海贫血患者血红蛋白(Hb)和抗碱血红蛋白(HbF),提高血红蛋白的珠蛋白链比。该药对杂合子基因突变型患者效果明显,对纯合子型或异源双重杂合子基因突变型患者疗效不佳。其作用机理可能是补肾生血药能提高珠蛋白链γ/β γ比值,促进γ—珠蛋白基因的转录和表达,诱导HbF合成,从而代偿了β-珠蛋白基因功能的缺陷。     

云南省德宏州六个主要民族儿童地中海贫血发生率及基因型

目的：调查德宏六个主要民族儿童地中海贫血的发生率及基因型。方法：对德宏3018例儿童进行用NCV和MCH两个指标进行筛查,筛查阳性应用PCR结合膜条斑点杂交法检查β-地中海贫血基因突变类型和PCR结合凝胶电泳法检测α-地中海贫血。结果：地中海贫血基因总携带率为31．11％。β-地中海贫血阳性率为12．76％,其中阿昌族阳性率最高为35.21％（120／338）,汉族最低为3．20％（23／718）;α-地中海贫血阳性率为18.36％,其中德昂族阳性率最高为31．87％（116／364）,汉族最低为9．05％;结论：云南省德宏州各民族儿童地中海贫血基因携带率高,基因型与我国其他地中海贫血高发区（广东、广西）有明显不同;α-地中海贫血以3．7缺失为主,β-地中海贫血以βE突变为主;本地区各民族儿童之间的地中海贫血基因携带率和主要的地中海贫血类型也有所不同,应引起高度重视。     

补肾益髓法治疗地中海贫血197例生存情况调查

目的调查经补肾益髓法治疗的地中海贫血患者的基本生存情况。方法对197例治疗病例通过电话随访进行患者生存情况调查。结果197例患者总存活率为87．3％，其中重型患者存活率65．71％，中间型患者存活率99．2％，α-地中海贫血患者存活率100％，β-地中海贫血患者存活率85．0％。进行了基因型分析的158例患者中，纯合子患者存活率为63．16％，双重杂合子患者存活率为89．16％，杂合子患者存活率为100％。对于β-地中海贫血患者，存活率重型〈中间型，纯合子〈双重杂合子〈杂合子；对于重型地中海贫血患者，存活率纯合子〈双重杂合子：对于纯合子患者和双重杂合子患者，存活率均重型〈中间型。结论地中海贫血患者的存活率与其地中海贫血类型、临床分型、基因类型有一定的关系，其中受临床分型和基因类型影响最大。     

基于"肾"脏象理论从肾论治治疗珠蛋白合成障碍性贫血

目的:探讨基于"肾"脏象理论,从肾论治珠蛋白合成障碍性贫血的证治规律和客观性.方法:采用随机、单盲、安慰剂平行对照的方法,用补肾益髓法的代表方(益髓生血颗粒),在广西高发区治疗地中海贫血(α-,β-型),疗程3个月.结果:对同一中医证侯(肝肾阴虚、精血不足证)的两种地贫(α-,β-型)患者,用补肾益髓法的代表方(益髓生血颗粒)治疗,均取得肯定的疗效,患者临床症状的明显改善与血液指标的提高相一致.研究提出了地中海贫血中医核心病机的假说,验证了它的客观性,并初步揭示了疗效特点和作用环节.结论:基于"肾藏精生髓、髓生血"理论,用补肾填精益髓法从肾论治,辩证治疗珠蛋白合成障碍性贫血是有效的.高发区临床实践和疗效分子机制的深入研究,进一步验证了"肾藏精生髓、髓生血"理论的客观性.研究结果从一个侧面揭示肾脏象理论的科学内涵提供了科学依据.     

基于"肾"脏象理论从肾论治治疗珠蛋白合成障碍性贫血

目的:探讨基于"肾"脏象理论,从肾论治珠蛋白合成障碍性贫血的证治规律和客观性.方法:采用随机、单盲、安慰剂平行对照的方法,用补肾益髓法的代表方(益髓生血颗粒),在广西高发区治疗地中海贫血(α-,β-型),疗程3个月.结果:对同一中医证侯(肝肾阴虚、精血不足证)的两种地贫(α-,β-型)患者,用补肾益髓法的代表方(益髓生血颗粒)治疗,均取得肯定的疗效,患者临床症状的明显改善与血液指标的提高相一致.研究提出了地中海贫血中医核心病机的假说,验证了它的客观性,并初步揭示了疗效特点和作用环节.结论:基于"肾藏精生髓、髓生血"理论,用补肾填精益髓法从肾论治,辩证治疗珠蛋白合成障碍性贫血是有效的.高发区临床实践和疗效分子机制的深入研究,进一步验证了"肾藏精生髓、髓生血"理论的客观性.研究结果从一个侧面揭示肾脏象理论的科学内涵提供了科学依据.     

"益髓生血灵"对不同发育阶段小鼠血红蛋白珠蛋白表达的影响

目的:探讨益髓生血灵对不同发育阶段小鼠珠蛋白表达的影响。方法:分别提取正常成年小鼠骨髓、孕鼠(孕21d)和胎鼠(孕14d)胎肝胎脾有核细胞总RNA,采用real-time PCR方法检测中药益髓生血灵干预后对不同发育阶段小鼠的βminor基因(类似于人γ-珠蛋白基因)表达的影响。结果:中药干预后,胎鼠(孕14d)的βminor珠蛋白基因的表达没有明显改变;孕鼠(孕21d)和正常成年鼠造血组织βminor珠蛋白基因的表达量明显提高,与对照组相比存在显著性差异(P<0.05,P<0.01)。结论:益髓生血灵治疗β-地中海贫血的分子机制之一,是可能改变珠蛋白程序性表达,开启在出生前本应关闭的γ-珠蛋白基因,增加HbF的合成而达到治疗效果。     

观察贫血病人的红细胞异常形态对诊断地中海贫血有重要意义

目的探讨观察贫血病人的红细胞异常形态对诊断地中海贫血的意义；方法对我院自2008年6月至2010年6月间接诊的563例贫血患者进行红细胞形态检查，同时对该563例患者进行聚合酶链反应检查。结果采用红细胞形态检查的地中海贫血检出率为9．42％（53／563），准确率96．4％（53／55）；结论观察贫血病人的红细胞异常形态对快速诊断地中海贫血有重要意义。     

补肾益髓法治疗β-地中海贫血临床与基础研究

β-地中海贫血（简称β-地贫），属世界上发病高、危害最大的单基因遗传病。至今尚无有效治疗办法．我国南方是高发区。本课题根据中医肾生髓理论．用补肾益髓法在广西高发区治疗β-地贫，从理论基础、临床实践、调控珠蛋白基因表达机制等方面，对中医药治疗本病进行了开创性研究。     

地中海贫血筛查及其联合试验的临床应用评价

目的：分析红细胞脆性及血红蛋白电泳单项检测及其联合试验在地中海贫血筛查中的临床意义。方法：对经分子生物学方法确诊的96例地中海贫血标本及92例非地中海贫血标本的结果进行统计学分析。结果：红细胞脆性及血红蛋白电泳对诊断地中海贫血的灵敏度和特异度分别为85．39％、81．72％及79．80％、78．95％。红细胞脆性及血红蛋白电泳平行联合试验的灵敏度和特异度分别为97．33％和63．00％,串联联合试验的灵敏度和特异度分别为69．78％和95．75％。结论：在地贫的诊断试验申,红细胞脆性和血红蛋白电泳平行联合试验可提高灵敏度,串列联合试验可提高特异度,联合试验较单项检测具有一定的优越性。     

地中海贫血防治宣传与进展

地中海贫血是临床常见疾病,患者发病后临床表现以生长迟缓等为主,目前临床地中海贫血缺乏理想的治疗方法,加强地中海贫血宣传、预防具有重要意义。本文基于地中海贫血流行现状分析其诊断方法,提出针对性预防措施,以期减少地中海贫血的临床发生率。