宫颈癌染色体3p14杂合性缺失和微卫星不稳定性与HPV感染

目的:探讨宫颈癌染色体3p14区域D3S1300、D3S1600位点微卫星不稳定性(MSI)及等位基因杂合性缺失(LOH)与HPV感染的关系。方法:选择3p14区域两个微卫星多态性位点,对41例宫颈癌石蜡切片中的正常组织和肿瘤组织,经PCR扩增及聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染色,进行LOH及MSI检测,并采用HC-Ⅱ法检测患者高危型HPV感染情况。结果:41例样本中有25例至少存在1个位点的LOH,有8例发生MSI,频率相对较低。D3S1300、D3S160O位点LOH的发生率与临床分期、病理分级相关性有显著意义(P0.05),而MSI与之无显著差异(P0.05)。D3S1300、D3S1600位点LOH和MSI的发生率与HPV感染均无显著差异(P0.05)。结论:3p14区域内D3S1300、D3S1600位点具有较高的LOH,提示这两个微卫星位点附近可能存在尚未克隆的与宫颈癌发生、发展相关的肿瘤抑制基因,其杂合性缺失和微卫星不稳定性与HPV感染均无明显相关,是独立于HPV感染之外的发病因素。     

鲍温病组织中HPV感染与微卫星DNA改变的关系

目的分析鲍温病(BD)组织中人乳头瘤病毒(HPV)感染与微卫星(MS)DNA改变的关系。方法收集2011年1月-2015年10月医院收治的30例BD患者的病理组织标本,作为观察组,选取同期外科切除的正常组织标本30份作为对照组,均采用基因芯片技术检测HPV分型,探讨BD组织HPV感染与微卫星DNA改变的关系。结果观察组HPV感染阳性11例,感染率为36.67%,明显高于对照组(P<0.05),且观察组检出HPV亚型均为高危型,其中HPV16亚型感染所占比例最高,为63.64%;观察组MS DNA改变检出率为20.00%,明显高于对照组(P<0.05),其LOH所占比例高于对照组(P<0.05);BD组织与P53连锁的D17S796、D17S926位点共发生LOH 3例,与错配修复基因hMLH1连锁的D3S1612、D3S1029位点发现MSI 1例,LOH 2例;HPV感染11例中,MS DNA改变5例占45.45%,其中HPV16亚型感染中MS DNA改变中MSI占14.29%,LOH占42.36%;HPV58亚型感染中LOH占100.00%;HPV阴性中LOH 1例,占5.26%;HPV阳性组MS DNA改变发生率明显高于HPV阴性组(P<0.05)。结论 BD发生与高危型HPV感染及MS DNA改变有一定相关性,P53基因突变可能参与BD发病过程;高危型HPV感染与BD MS DNA改变有一定的关系。     

外阴癌和外阴尖锐湿疣FHIT基因杂合性缺失和微卫星不稳定性

目的:探讨脆性组氨酸三联体(FHIT)基因杂合性缺失(LOH)和/或微卫星不稳定性(MSI)与外阴癌发生、发展的相关性。方法:应用聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)法和DNA序列分析方法,分别对30例外阴癌石蜡切片组织中FHIT基因两个微卫星多态性位点D3S1300和D3S1481进行研究,并以40例外阴尖锐湿疣新鲜组织、20例正常外阴组织作对照。结果:D3S1300位点上,外阴癌、外阴尖锐湿疣、正常外阴组织LOH和/或MSI发生频率分别是50.0%(8/16)、22.5%(9/40)、0%,阳性率外阴癌组高于外阴尖锐湿疣组(P<0.05)。D3S1481位点上,外阴癌未提供信息,外阴尖锐湿疣、正常组织的LOH和/或MSI发生频率分别为20.0%、0%(P<0.05)。40例外阴尖锐湿疣中有15例(37.5%)至少存在一个位点的LOH/MSI。结论:①FHIT基因D3S1300位点在外阴癌中具有较高的LOH和/或MSI,FHIT基因频发异常,FHIT基因LOH和/或MSI与外阴癌的发生、发展有关。②外阴尖锐湿疣可能是外阴鳞癌的前期病变。     

乳腺癌3p14区域杂合性缺失与乳腺癌发生发展的关系

目的:探讨乳腺癌染色体3p14区域等位基因杂合性缺失与乳腺癌发生、发展的关系及与其临床病理特征之间的关系。方法:采用聚合酶链反应银染技术结合二核苷酸(CA)n重复序列出现多态性评价杂合性缺失(Loss of heterozygosity,LOH)。分析66例乳腺癌及45例乳腺乳头状瘤病的D3S1234、D3S1300位点的LOH,用免疫组化方法观察雌激素受体(ER)、孕激素受体(PR)和c-erbB-2在乳腺癌中的表达情况。结果:乳腺癌组D3S1234、D3S1300位点的LOH发生率分别为38.0%(22/58)、34.5%(19/55),55.0%(33/60)的乳腺癌组织至少在一个位点存在LOH;乳头状瘤病组分别为32.5%(13/40)、28.2%(11/39),42.5%(17/40)的乳头状瘤组织至少在一个位点存在LOH,乳腺癌及乳腺乳头状瘤病在两位点的LOH无统计学差异(P>0.05)。轻度和中、重度乳头状瘤病的两位点LOH率有统计学差异(P<0.05),中、重度乳头状瘤病患者LOH率高于轻度患者。乳腺癌染色体3p14区域杂合性缺失与病人年龄、肿瘤大小、病理分级、淋巴结转移、c-erbB-2无明显相关性(P>0.05),与ER(-)、PR(-)有明显相关性(P<0.05)。结论:染色体3p14区域D3S1234、D3S1300杂合性缺失是乳腺癌发生的早期和频发事件,与乳腺癌的癌变进展可能相关,与乳腺癌的预后判断可能无相关性。并提示双座位的LOH可能有助于判断高风险的癌前病变。     

宫颈癌合并HPV感染患者HPV不同亚型分布及脆性组氨酸三联体蛋白表达

目的探究宫颈癌合并人乳头瘤病毒(HPV)感染患者HPV不同亚型分布及脆性组氨酸三联体(FHIT)蛋白表达情况。方法选取2015年6月-2018年6月于首都医科大学附属北京同仁医院行手术切除宫颈癌患者45例作为宫颈癌组,同期收治子宫肌瘤行子宫全切、宫颈健康患者30例为对照组。检测HPV基因分型及FHIT蛋白表达水平;比较宫颈癌组织和正常组织聚合酶链反应产物电泳图谱,检测FHIT外显子D3S1234和D3S1300微卫星多态标记杂合性丢失(LOH)和微卫星不稳定性(MI)。结果 45例宫颈癌检出13种HPV亚型,以高危型感染为主。宫颈癌HPV亚型感染检出单一亚型感染31例、双重感染8例、多重感染6例。宫颈癌组FHIT表达阳性率28.89%低于对照组(P<0.05);FHIT表达与宫颈癌病理分级和淋巴结转移关系密切(P<0.05);宫颈癌LOH或MSI出现频率80.00%,外显子D3S1234 MSI频率24.44%、LOH频率51.11%、D3S1300 MSI频率22.22%、LOH频率68.89%,均出现MSI 2例、LOH 13例。结论高危型HPV感染与宫颈癌发生发展密切相关,FHIT基因MSI、LOH及蛋白表达水平与宫颈癌关系密切,为宫颈癌筛查诊断提供参考价值。     

基因杂合性丢失与宫颈癌关系

目的 探讨脆性组氨酸三联体(FHIT)基因和Ras相关结构域家族1A基因(RASSF1A)基因杂合性丢失(loss of heterozygosity,LOH)在宫颈癌发生发展中的作用.方法 选取FHIT基因的2个位点D3S1234和D3S4103及RASSF1A基因的2个位点D3S1478和D3S4604,采用聚合酶链反应(PCR)法及垂直电泳技术,对50例宫颈癌及40例宫颈上皮内瘤样病变(Cervical Intraepithelial Neoplasia,CIN)组织进行杂合性丢失检测.结果 FHIT基因中,在D3S1234位点上CIN Ⅰ-Ⅱ和CINⅢ的LOH发生频率分别为32.0%、66.7%,在D3S4103位点上CINⅠ-Ⅱ和CIN Ⅲ的LOH阳性率分别为24.0%、60.0%,随CIN级别的增加LOH阳性率呈逐渐递增趋势(P＜0.05);在D3S1478位点上CINⅠ-Ⅱ和CINⅢ的LOH阳性率分别为12.0%、53.3%,在D3S4604位点上CIN Ⅰ-Ⅱ和CINⅢ的LOH阳性率分别为24.0%、60.0%,随CIN级别的增加LOH阳性率呈逐渐递增趋势CIN(P＜0.05).结论 FHIT基因和RASSF1A基因的LOH可能是宫颈癌发生过程中的较晚期事件.     

芳香胺暴露相关性膀胱癌微卫星改变的初步研究

目的 分析芳香胺暴露相关性膀胱移行细胞癌（TCC）与散发性膀胱TCC微卫星异常改变的特点,探讨微卫星分析在职业性膀胱TCC诊断中的潜在应用价值.方法 选择在散发性膀胱TCC中杂合性缺失（LOH）频率较高的5个微卫星位点（D17S695、D9S162、D3S1295、DBH及D3S1234）,盲法检测这5个位点在16例芳香胺暴露相关性膀胱疾病患者病变组织中的LOH频率,比较其组合LOH缺失模式与病理诊断的符合率,检测患者术后尿沉渣中这5个微卫星位点的改变情况.结果 16例职业性膀胱疾病患者的DNA在被测的5个位点中至少有1个位点存在多态性;14例膀胱TCC组织中这5个位点中至少有1个发生LOH的频率达62.50%（10/16）.与散发性膀胱TCC相比,D3S1295的LOH频率增高;被检膀胱病变组织DNA至少1个位点发生LOH的病例,与其组织病理学诊断的符合率达81.25%（13/16）.在8例膀胱TCC患者术后尿沉渣中亦发现了至少1个位点的LOH.结论 职业暴露相关性膀胱TCC可能存在不同于散发性膀胱TCC的微卫星LOH模式;D3S1295附近可能存在与芳香胺暴露性膀胱TCC发生相关的基因.     

FHIT基因杂合性丢失与宫颈癌关系

目的探讨脆性组氨酸三联体基因（Fragile histidine triad，FHIT）杂合性丢失（Loss of heterozygosity，LOH）及人乳头瘤病毒（Human Papillomavirus，HPV）感染与宫颈癌的关系。方法选取FHIT基因的2个微卫星多态标记，采用聚合酶链反应（Polymerase chain reaction，PCR）法对50例宫颈癌及40例宫颈上皮内瘤样病变（Cervical intraepithelial neoplasia，CIN）组织进行杂合性丢失及HPV16感染的检测。结果在D3S1234和D3S4103位点上宫颈癌的杂合性丢失发生率分别为46％（23／50）、40％（20／50）；宫颈上皮内瘤样病变的杂合性丢失发生率分别为40％（16／40），37．5％（15／40）。宫颈癌与CIN在D3S1234位点上的LOH差异无统计学意义（P〉0．05）；在D3S4103位点上也无统计学意义（P〉0．05）。但宫颈癌在2位点上LOH发生频率均高于CIN，且高级别CIN发生率高于低级别CIN。HPV16感染的阳性组中LOH发生率为79．5％（35／44）；阴性组LOH发生率为33．3％（2／6），组间LOH的差异有统计学意义（P〈0．05）。结论FHIT基因的变异可能发生在宫颈癌变的晚期；FHIT基因的LOH对于宫颈癌的筛查、早期诊断及判断预后可能具有临床实用价值。     

术中标本摄片系统联合X线立体定位真空辅助活检在乳腺钙化诊断中的应用

目的探讨术中标本摄片系统联合X线立体定位真空辅助活检(SVAB)在乳腺钙化诊断中的应用价值,为临床诊断提供参考依据。方法选取2016年1月-2017年5月在该院行X线立体定位乳腺钙化真空辅助活检术的186例患者为研究对象,回顾性分析活检时间、术中标本摄片次数、活检病理结果、后续手术病理结果及组织学低估情况。结果活检耗时平均40.38分,28.5%的患者需重复活检取样。活检病理乳腺导管不典型增生(ADH)22例(占11.8%),导管内癌(DCIS)19例(占10.2%),小叶原位癌(LCIS)1例(占1.2%),浸润性导管癌(IDC)3例(占1.6%),其他良性病理共141例。诊断ADH组织学低估率为12.5%(2/16),诊断DCIS组织学低估率为26.3%(5/19)。45例(24.2%)活检病理为ADH、DCIS、LCIS及IDC的患者中,15例将钙化标本与不含钙化标本单独送病理检查,46.7%(7/15)病理不一致。结论术中应用标本摄片系统可以术中快速确认是否切取目标钙化,缩短活检耗时,将钙化标本单独送检利于病理诊断,联合SVAB对诊断乳腺微钙化具有较高的临床价值。     

BAG-1基因在乳腺癌癌前病变中的表达及其意义

目的:研究抗凋亡基因Bag-1在乳腺癌癌前病变组织中的表达及Bcl-2、Bax的表达情况,探讨Bag-1与Bcl-2、Bax的相互关系及其临床意义。方法:采用链霉菌抗生物素蛋白-过氧化物酶(S-P)免疫组化方法对15例乳腺平坦型上皮不典型增生(FEA)、20例乳腺导管内癌(DCIS)、20例乳腺浸润性导管癌(IDC)及20例乳腺正常组织中Bag-1、Bcl-2、Bax的表达进行检测并收集全部患者的临床病理资料进行统计学分析。结果:①Bag-1、Bcl-2、Bax在15例乳腺FEA、20例乳腺DCIS、20例乳腺IDC及20例乳腺正常组织中的阳性表达率分别为33.3%、33.3%、20.0%;70.0%、30.0%、50.0%;70.0%、50.0%、65.0%;25.0%、30.0%、10.0%。②Bag-1在乳腺FEA中的阳性表达率低于乳腺IDC和DCIS中的表达(P<0.05),Bag-1在乳腺正常组织中的阳性表达率低于乳腺IDC和DCIS中的表达(P<0.01);Bax在乳腺FEA中的阳性表达率低于乳腺IDC中的表达(P<0.01),Bax在乳腺正常组织中的阳性表达率低于乳腺IDC和DCIS中的表达(P<0.01)。③在乳腺FEA中Bag-1与Bcl-2的阳性表达呈正相关关系(P<0.01),在乳腺DCIS中Bag-1与Bax的阳性表达、Bcl-2与Bax的阳性表达呈正相关关系(P<0.01)。结论:检查结果说明在肿瘤发生发展的多基因调节中,Bag-1与Bcl-2在从FEA到癌变的过程中有相互促进作用。肿瘤的发生发展过程是受多基因调控的,多因素共同影响肿瘤的增殖。     

错配修复、微卫星不稳定性与食道癌

目的 探讨DNA错配修复基因、微卫星不稳定性与食道癌发生发展的关系.方法 采用放射性同位素为基础的聚合酶链式反应(PCR)技术,对48例食道癌中错配修复基因和四个位点微卫星不稳定性进行了检测.结果 48例食道癌中hmsh3、hmsh6基因突变率分别为10.4%和25%,四个位点微卫星不稳定性阳性率分别为D2S123(12.5%)、BAT-26(18.8%)、D17S261(10.4%)、D17S799(8.3%),hmsh3、hmsh6基因突变和微卫星不稳定性多为分化不良的癌,而与患者的性别、淋巴结转移无关.结论 错配修复基因突变与微卫星不稳定性是食道癌发生的早期分子事件,是除LOH致癌途径以外的又一新的致癌途径.     

17染色体微卫星多态与原发性高血压关系的多因素分析

目的 探索D17S1878和D17S932位点多态性是否与原发性高血压存在关联.方法 在高血压高发区收集67个原发性高血压家系的流行病学资料,应用遗传分析仪分析D17S1878、D17S932位点的多态性,进行表型不一致家系同胞的病例对照研究,应用logistic回归方法进行多因素分析.结果 高血压受累同胞与非高血压受累同胞相比,年龄、男性、饮酒、平均收缩压、平均舒张压、BMI、总胆固醇、HDL-C、LDL-C均显著高于非高血压受累同胞(P＜0.05).D17S1878多态性位点共有11个等位基因,其等位基因频率在家系高血压者与非高血压者的分布,经Fisher's确切检验差异具有统计学意义(P=0.017).D17S932多态性位点共有9个等位基因,其等位基因频率在家系高血压者与非高血压者的分布,经Fisher's确切检验差异无统计学意义(P=0.559).logistic多因素分析结果显示,两个位点均没有进入模型,而年龄(OR=1.044,95%CI:1.019～1.069)、饮酒(OR=2.644,95%CI:1.778～3.932)、性格急躁(OR=3.078,95%CI:1.721～5.504)、甘油三酯(OR=1.305,95%CI:1.016～1.676)、LDL-C(OR=1.787,95%CI:1.296～2.646)进入模型,是原发性高血压的危险因素.结论 在原发性高血压家系中,D17S1878、D17S932多态性位点可能与原发性高血压无关联.     

乳腺导管上皮内瘤变组织中Survivin和CyclinD2的表达及意义

目的:探讨Survivin和CyclinD2在乳腺导管上皮内瘤变(DIN)中的表达情况,寻求有助于乳腺导管上皮内瘤变诊断的分子标记。方法:通过免疫组化SP法检测20例普通型导管增生(UDH)、15例DIN1A、30例DIN1B、21例DIN1C-3组织中的Survivin和CyclinD2表达情况,并以正常乳腺组织作为对照。结果:Survivin在UDH/DIN1A、DIN1B和DIN1C-3组中的阳性率分别为0、36.6%和81.0%。DIN1B和DIN1C-3两组比较差异有统计学意义(P<0.001)。CyclinD2在UDH、DIN1A、DIN1B和DIN1C-3组中的表达率分别为10%、13.3%、41.9%和76.2%,UDH、DIN1A与DIN1B和DIN1C-3比较差异有统计学意义(P<0.001),DIN1A与DIN1C-3两组比较差异亦有统计学意义(P<0.001),UDH与DIN1A比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论:从正常乳腺组织到UDH、DIN1A、DIN1B及DIN1C-3的恶性转化过程中伴有Survivin和CyclinD2表达的逐渐增高,其过度表达可能是某些乳腺癌发生过程中的早期事件,Survivin和CyclinD2可作为乳腺UDH、DIN1A与DIN1B和DIN1C-3鉴别诊断的标记物。     

基于SEER数据库分析乳腺分泌性癌与浸润性导管癌的临床病理特征和生存结果

目的分析乳腺分泌性癌(SBC)与浸润性导管癌(IDC)之间临床病理特征和预后的差异, 并探讨SBC对乳腺癌预后的影响。方法在监测、流行病学和最终结果(SEER)数据库检索1990年—2016年的SBC和IDC患者, 经筛选后确定109例SBC(SBC组)和558 814例IDC(IDC组)入组研究, 比较两组临床病理特征差异, 采用倾向性得分匹配方法按1∶4比例匹配平衡混杂因素, 分析匹配前后两种组织学类型乳腺癌特异性生存期(BCSS)和总生存期(OS), 绘制Kaplan-Meier生存曲线, 采用log-rank检验比较组间生存差异。Cox比例风险回归模型进行单因素及多因素分析确定乳腺癌预后的影响因素。结果 SBC组与IDC组在诊断年龄、婚姻状态、性别、组织学分级、AJCC N分期、雌激素受体(ER)、孕激素受体(PR)表达方面差异有统计学意义(均P<0.05)。SBC组BCSS与IDC组差异无统计学意义(P=0.541), OS优于IDC组(P<0.05)。Cox单因素及多因素回归分析显示诊断年龄、种族、婚姻、性别、病变部位、组织学分级、AJCC分期、手术方式和ER、...     

11号染色体10个STR位点基因多态性与大骨节病的关联分析

目的分析大骨节病患者、病区健康人群(内对照)和非病区健康人群(外对照)11号染色体上10个短串联重复序列(STR)位点多态性差异。方法采用荧光标记基因扫描方法,对11号染色体上D11S1760、D11S4102、D11S4116、D11S4207、D11S4162、D11S914、D11S4127、D11S917、D11S4146和D11S915位点在陕西榆林、永寿等大骨节病病区患者和病区内对照及咸阳地区非病区外对照人群中的多态性进行分析。计算各组人群中10个位点的基因频率、基因型频率,并对各组间基因频率的分布进行比较。结果D11S1760、D11S4102、D11S4116、D11S4207、D11S4162、D11S914、D11S4127、D11S917、D11S4146和D11S915位点在大骨节病患者分别检出15、11、13、10、3、10、8、8、9和10个等位基因,34、17、23、22、6、14、19、17、20和20个基因型;在内对照人群中分别检出16、11、13、11、4、5、7、10、8和12个等位基因,27、16、25、25、8、8、13、17、16和26个基因型;在外对照人群中分别检出12、8、13、10、3、5、6、11、11和9个等位基因,24、10、24、21、6、8、13、20、22和21个基因型;各组间基因频率的分布比较结果显示:在D11S917位点,大骨节病患者、内对照与外对照间差异均有显著性(P=0.019;P=0.014)。结论大骨节病患者及内对照人群11号染色体D11S917位点的等位基因分布显著不同于非病区正常人。     

eNOS基因T-786C和G894T单核苷酸多态性与冠心病关系的病例对照研究

目的探讨e NOS基因T-786C和G894T两个多态性位点与冠心病(CHD)的相关性。方法以842例CHD确诊患者为病例组,选择同期842名经年龄与性别相匹配的未患有CHD的健康人群为对照,采用Taqman-PCR技术检测两组e NOS基因T-786C和G894T位点基因型,并分析其与CHD的相关性。结果对照组T-786C和G894T位点基因型频率分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律;病例组与对照组比较,T-786C位点C等位基因(8.79%vs 6.53%,校正OR=2.54,95%CI:2.01~3.14,P=0.01)、CC基因型(0.84%vs0.11%,校正OR=3.81,95%CI:1.74~5.56,P=0.04)和TC/CC基因型(16.75%vs 13.06%,校正OR=2.11,95%CI:1.75~2.98,P=0.03)的频率分布差异均有统计学意义;而TC基因型在两组中的频率分布差异无统计学意义(P0.05)。病例组中G894T位点T等位基因、GT基因型、TT基因型和GT/TT基因型的频率与对照组比较,差异均无统计学意义(P0.05)。结论 e NOS基因T-786C位点的C等位基因、CC基因型和TC/CC基因型与CHD患病存在统计学关联,提示该位点可能参与CHD的发病过程,C等位基因和CC基因型、TC/CC基因型可能是CHD发病风险易感因子。     

膀胱移行细胞癌患者D_(17)S_5位点基因频率分布特征分析

目的　探讨膀胱移行细胞癌患者D17S5位点的遗传多态性。方法　应用PCR、聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染法 ,对 5 2例原发膀胱移行细胞癌患者进行了检测。结果　发现 10个等位基因位点 ,与正常对照群体的频率分布存在显著性差异 (P<0 0 0 1) ;基因型频率分布也与正常对照群体不同 ,不符合Hardy Weinberg平衡 (P <0 0 0 1) ;膀胱移行细胞癌患者纯合子的频率显著高于对照组 (P <0 0 1)。结论　膀胱移行细胞癌D17S5位点等位基因数目及基因型频率分布与对照人群不同 ,提示其频率分布的改变可能与等位基因的杂合性丢失有关     

微卫星不稳定与卵巢上皮性癌易感性的临床病例分析

目的:检测微卫星不稳定与上皮性卵巢癌的关系。方法:对卵巢上皮性癌患者的临床资料做回顾性分析,分析卵巢癌患者的发病年龄、临床表现、病理分期、组织学分级情况,并利用PCR-SSCP的方法检测卵巢上皮性癌发生微卫星不稳定的频率及与卵巢上皮性癌的病理分期、组织学分级的关系。结果:71例卵巢上皮性癌患者发生微卫星不稳定的频率为64.8%,卵巢良性肿瘤患者和正常对照组频率为0。早期(Ⅰ～Ⅱ)患者和晚期(Ⅲ～Ⅳ)患者中微卫星不稳定发生频率分别为42.3%、77.8%,差异有统计学意义(χ2=10.91,P0.05);卵巢上皮性恶性肿瘤中G1～G2期、G3期发生MSI的频率分别为50.0%、83.7%,差异有统计学意义(χ2=10.33,P0.05)。结论:D7S522位点的微卫星不稳定只发生在卵巢癌中,而不发生在卵巢良性肿瘤患者及正常人中;D7S522位点的微卫星不稳定与卵巢上皮性癌的病理分期、组织学分级均有关,D7S522位点的微卫星不稳定参与卵巢上皮性癌的进展,病变越重,D7S522位点的微卫星不稳定发生率越高。     

妊娠糖尿病相关基因连锁分析

[目的]通过多位点连锁分析寻找妊娠糖尿病(GDM)的易感基因。[方法]采用非参数连锁统计分析法,以101对妊娠糖尿病患病同胞对DNA为研究对象,在支持连锁位点D10S587附近区域加密微卫星标记(D10S217、D10S583、D10S1213、D10S1230、D10S1237)做多位点连锁分析。[结果]结果显示:与D10S587同样位于10q26且位置非常接近的位点D10S1213表现为与GDM易感基因呈显著连锁(NPL-Score=2.122,P=0.0169)。[结论]具有2型糖尿病致病基因的10q26区域同样具有致GDM的基因。它们很可能是同一基因。     

p75NTR、D2-40和P63在乳腺癌中的表达及HER-2基因检测中的应用

目的 探讨p75NTR、D2-40和P63肌上皮标记物在乳腺纤维腺瘤、导管内癌和浸润性导管癌中的表达,鉴别乳腺癌组织中浸润性导管癌与导管内癌并检测其HER-2基因状态.方法 用EnVision法对68例乳腺纤维腺瘤、导管内癌和浸润性导管癌分别进行p75NTR、D2-40和P63免疫染色,用FISH技术检测28例乳腺癌组织中浸润性导管癌和导管内癌的HER-2基因状态.结果 p75NTR、D2-40、P63在乳腺纤维腺瘤与导管原位癌中的表达差异没有统计学意义,在导管原位癌与浸润性导管癌中的表达差异有统计学意义.同时对28例乳腺癌组织切片上的浸润癌和导管内癌部分进行HER-2基因检测,二者HER-2基因状态的一致率为7.14％ (2/28).结论 联合使用p75NTR、P63和D2-40是比较理想的乳腺肌上皮细胞的标记物,应用这些抗体保证检测乳腺浸润性导管癌HER-2基因的准确性.