Turner氏综合征的临床与骨改变分析(附15例报告)

目的通过对15例有详细的临床及影像资料的Turner氏综合征分析,探讨先天性卵巢发育不良综合征(Turner)的临床与骨改变特点。方法收集15例Turner氏综合征临床及骨骼X线平片,分析其表现。结果染色体核型分3型,第1型45,X,8例;第2型46,XX,5例;第3型46,XX/45,X,2例。X线表现有:骨质稀疏14例,掌骨征阳性8例,指骨优势9例,肘外翻10例,脊柱骨化不良5例,足趾趾节短9例,颅底凹陷11例。结论Turner氏综合征患者最终身高明显低于正常人群,智力低下,性发育不全。X线表现典型,骨改变对临床的诊断具有主要参考价值。     

79例Turner综合征染色体核型及荧光原位杂交分析

目的：探讨Turner综合征不同核型的细胞遗传学特征、分布情况及临床表现。方法：对79例Turner综合征患者进行外周血淋巴细胞培养及染色体核型分析,部分患者结合荧光原位杂交检测。结果：79例中共检出18种不同类型核型,其中含Y及双着丝粒idic(X)的核型均经荧光原位杂交检测证实为Y染色体及双着丝粒X染色体。结论：Turner综合征中X染色体数目及结构变异多样,其中以XO及i(Xq)较为常见。     

45，X／46，Xmin嵌合型Turner综合征并代谢综合征、甲状腺功能减退症1例报告

Turner综合征叉称先天性卵巢发育不良综合征,由性染色体异常所致,典型染色体核型为45,XO,亦可呈各种嵌合型。该文报道1例45,X／46,Xmin嵌合型Turner综合征并代谢综合征、甲状腺功能减退症（甲减）患儿,临床少见。由于该例以代谢综合征为主要表现,曾被漏诊,检查发现其具备Turner综合征的主要临床特征：女性表型、身材矮小、颈蹼、肘外翻、躯体发育异常等,且实验室检查合并甲减,最后明确诊断。     

49例Turner综合征的核型与临床表现分析

目的分析Turner综合征患者的核型、遗传特征与临床表现。方法采用细胞遗传学分析法、遗传咨询法对确诊的Turner综合征患者临床资料进行分析总结。结果纳入研究的49例Turner综合征的异常核型可分为5大类,分别是简单型、数目异常及嵌合体、结构异常及嵌合体、数目和结构均异常及嵌合体、含Y染色体核型。共检出18种核型,其中简单型比例最高,约占43%。结论 Turner综合征患者不同核型个体的表型可以有较大差异,嵌合体的临床表现取决于异常核型与正常核型细胞系的比例,含Y染色体的病例多有两性畸形。及早诊断Turner综合征对该病具有积极的防治意义,激素治疗可以改善身高及性征发育,含Y染色体注意防止性腺母细胞瘤的发生。     

64例Turner综合征的染色体核型与临床分析

目的 分析Turner综合征的染色体核型与临床特征.方法 应用遗传咨询及染色体核型分析法.结果 64例资料中Turner综合征的异常染色体核型大约可分为5大类,分别是单体型、嵌合型、X染色体结构异常、X三体及含Y染色体核型,共检出27种异常核型,其中单体型比例最高约占36%.结论 Turner综合征以蹼颈、身材矮小、原发性闭经、性腺发育不全、第二性征不发育和婴幼儿手足背水肿为主要特征.嵌合体的临床表现取决于异常核型与正常核型细胞系的比例,含Y染色体的病例多有两性畸形,应及早施行预防性性腺切除术,以防恶变.     

Turner综合征15例临床分析

Turner综合征（turner＇s syndrome,TS）的典型特征是身材矮小、颈蹼、肘外翻、第二性征及内、外生殖器发育不全、原发性闭经、不孕等。其他还可出现面部多痣、盾状胸及心血管和肢体畸形。本次研究收集15例Turner综合征临床资料并进行总结分析,报道如下。     

Turner综合征30例的骨骼X线改变

Turner综合征又称先天性卵巢发育不全综合症或先天性性腺发育不全症,为女性性染色体畸变疾患。1938年首先为Turner所描述,1959年由Ford证实为性染色体改变所引起。我院1988年10月～1990年3月收集经染色体检查证实的30例作一分析,报告如下。 1 临床资料 本组30例均为女性,年龄为12～25岁。身高115.8～144cm。占同期女性病例1.8％。     

妊娠中期超声筛查胎儿Turner综合征的临床价值

目的 探讨妊娠中期超声筛查胎儿Turner综合征(45,X)的临床价值.方法 在妊娠中期对有产前诊断指征的3 948例孕妇行羊水穿刺术检查染色体核型,比较不同指征孕妇Turner综合征(45,X)的检出率,并分析Turner综合征(45,X)与超声异常的关系.结果 接受羊水穿刺的3 948例孕妇中,检出Turner综合征8例,Turner综合征检出率0.20％,3 948例孕妇中超声异常120例,检出Turner综合征(45,X)2例,检出率1.67％.超声异常组Turner综合征(45,X)检出率(1.67％)明显高于高龄孕妇组(0.11％)、唐氏高危组(0.06％),P＜0.05.结论 妊娠中期超声筛查胎儿对早期发现Turner综合征(45,X)有很大的价值.     

一例45,X/46,XXr卵巢发育不全征的研究

Turner氏综合征亦称卵巢发育不全征,是由性染色体异常引起的一种征候群。该征1938年由Turner首次报道,1959年Ford等证实大多数患者的染色体组型为45,xo.嗣后又相继发现Turner氏综合征染色体核型的各种变型。国内张淑英、卢惠林、陈勇夫等曾先后对该综合征的表现型和细胞遗传学作了研究,但与本文所发现的在核型与临床表现上不尽相同。现将结果报告如     

基因重组人生长激素和雌/孕激素治疗Turner综合征患儿疗效观察

目的 探讨基因重组人生长激素(recombinant human growth hormone,rhGH)及雌/孕激素(estrogen/progestogem,E/P)治疗对Turner综合征(Turner syndrome,TS)患儿身高及性征发育的影响.方法 2005年1月-2009年6月四川大学华西第二医院门诊...     

Turner综合征误诊5例分析

Turner综合征系由于性染色体畸变所致.据报道,其发生率约占活产女婴的1/2 500[1].     

多重连接依赖探针扩增技术筛查Turner综合征的可行性

目的:探究多重连接依赖探针扩增技术(multiple ligation-dependent probe amplification,MLPA)在筛查Turner综合征(Turner syndrome,TS)染色体异常的可行性。方法:收集88例临床诊断矮小症女童的外周血进行MLPA检测及外周血细胞核型分析,采用Fisher确切概率检验对2种方法诊断TS的结果进行差异性分析。结果:88例女童中14例确诊为TS,其中外周血核型分析异常14例(13例为TS,1例为常染色体异常),检测TS灵敏度为92.8%;MLPA检出异常14例(13例TS,1例X染色体部位疑似男性,Y染色体重复),检测灵敏度为100%。2种检测方法的特异度均为100%。采用Fisher确切概率对两种方法的检测灵敏度进行分析,二者无显著差异(P=0.5)。结论:与外周血细胞核型分析相比,MLPA具有更经济、高效、操作难度较低等优点,且对TS的检测灵敏度和特异度无统计学差异,可作为TS的筛查方法。     

骨健康4P医学管理模式在Turner综合征患者中的应用效果

目的探讨骨健康4P医学管理模式在Turner综合征患者中的应用效果。方法选取2016年1月~12月80例Turner综合征患者为研究对象,收集患者的一般情况,分析其染色体核型,采用骨定量超声测量判定患者的骨质健康情况。其中30例骨质健康设为对照组,复诊时给予健康教育。50例骨质健康下降设为研究组,加强患者骨健康管理,随访12个月。比较两组干预前后生长速度和骨密度变化。结果 80例Turner综合征患者中染色体核型以45,X为主,44例。其次为嵌合体45X/47XXX(3),13例。研究组干预6个月生长速度、骨密度与对照组比较,差异无统计学意义(P0.05)。结论骨健康4P管理是一种有利于建立以恢复患者生理平衡为目的的医学模式,能够预测疾病风险,改善Turner综合征患者的骨健康。     

B型超声诊断Turner’s综合征异位单肾畸形1例

患者女,25岁。月经未来潮而就诊。染色体核型为46、XX、del(x)pter—g:26。诊断为卵巢发育不良综合征(Turner’s综合征)、原发性闭经及阴道闭锁。腹部盆腔超声检查发现膀胱右上方有一个肾脏,大小约9×4.8cm,内有集合系统结构(图1)。光点分离的液性暗区约1.0～1.3cm,可随膀胱充盈程度变化,并见有一管状低回声影连至膀胱右下壁,开口膀胱(图2)。盆腔     

手术治疗Turner综合征患者的护理

Turner综合征又称先天性卵巢发育不全,是一种先天性染色体异常所致的疾病.正常女性染色体是46,XX,如果染色体核型是45,XO,即缺少一条性染色体X,或46,XXP或46,XXq或其嵌合体,据此就可诊断为Turner综合征.     

Turner氏综合征妇女的生育力

45,x 胚胎早期的性腺发育是正常的,但是在胎儿期、儿童期或者偶然地在儿童期以后,生殖细胞发生退化,并且发育成典型的条索状性腺。因此,条索状性腺对于 Turner氏综合征的诊断是容易为人们接受的。我们曾发现未经选择的55名患 Turner氏综合征的丹麦妇女中,有12名的月经初潮     

矮小症病因及其临床疗效影响因素分析

目的:分析矮小症的病因并采取相应治疗.方法:时661例矮小儿童进行病因分析;对影响患儿身体矮小的主要因素采用国产基因重组人生长激素(rhGH)治疗,治疗时间为12个月;采用Achenbach儿童行为评定量表进行行为测试.结果:(1)影响儿童矮小的主要因素为生长激素缺乏症218例,占32.98%;体质性生长发育延迟87例,占13.16%;Turner综合征81例,占12.25%;特发性矮小60例占9.08%.(2)不同病因患儿的身高和生长速率与治疗前比较均有明显增加,与治疗前比较差异有显著性(P<0.05).(3)矮小患儿组活动能力、社交能力、社交退缩和交往不良均明显低于对照组(P<0.05).结论:生长激素缺乏症、体质性生长发育延迟、Turner综合征和特发性矮小是影响儿童身材矮小的主要病因.对这些因素引起的身材矮小患儿采用rhGH治疗临床疗效明显.身材矮小患儿存在交往不良、社交退缩现象,活动能力和社交能力降低.     

超声在染色体异常胎儿产前诊断中的意义

目的探讨超声在染色体异常胎儿诊断中的意义。方法对42例经染色体核型检查确诊为21三体、13三体、18三体和Turner综合征胎儿的声像图特点进行回顾性分析。结果42例染色体异常胎儿中37例（88．10％）存在1种或以上的异常声像,其中21三体14例（14／19）,18三体13例（13／13）,Turner综合征5例（5／5）,13三体3例（3／3）,三倍体2例（2／2）。18三体胎儿中8例（8／13）存在心脏畸形,7例（7／13）存在七肢异常。Turner综合征3例（3／5）表现为颈部淋巴水囊瘤、胎儿水肿、胸腔积液。结论染色体异常胎儿多伴有异常声像图表现,部分染色体异常胎儿具有相应的典型声像图表现,故超声检查作为细胞染色体诊断前的筛选方法具有重要的临床意义。     

先天性卵巢发育不全综合征一例的诊断

Turner综合征（TS）又称先天性卵巢发育不全综合征,为女性一条X染色体缺失或者结构异常所致,活产女婴发病率为1/2000-1/2500,典型临床表现为身材矮小和第二性征缺乏.TS患者常合并多种并发症,如自身免疫性疾病、心血管畸形、糖脂代谢异常等,其骨质疏松和骨折、缺血性心肌病、2型糖尿病、高血压和卒中的风险增加.     

Turner综合征的临床分析

Turner综合征(turner syndrome,TS)又名先天性卵巢发育不全,是最常见的人类染色体异常疾病,也是唯一的人类出生后能存活的完全单体病.TS发生率在女性新生儿中占1/2500～1/5000,国内统计发病率为1/2900,自发流产中10%为本病.在有不孕不育和不良孕育史妇女中,TS的发生率占首位[1].现对本院2004年以来20例不同TS患儿的染色体核型及临床病理体征作一分析,结果报告如下.