广西人群TGF-β1基因rs1800469C/T遗传多态性的研究

目的研究转化生长因子β1(TGF-β1)基因rs1800469C/T位点多态性各等位基因及基因型在广西人群中的分布频率,比较其在不同种族间的分布差异。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术和DNA测序法检测210例广西人群TGF-β1基因rs1800469C/T位点多态性,并结合文献进行不同种族间的比较分析。结果广西人群中,TGF-β1基因rs1800469C/T位点表现出CC、CT、TT三种基因型,频率分别为24.3%、49.5%、和26.2%,C、T等位基因型频率分别为49.0%和51.0%。其基因型及等位基因频率在男女间比较,差异无统计学意义(P>0.05)。进一步将其分型数据与人类基因组计划公布的4个人群和参考文献中部分种族人群比较发现,广西人群中,TGF-β1基因rs1800469C/T位点基因型及等位基因频率与英国人、土耳其人、欧洲人(Hap Map-CEU)和非洲人(Hap Map-YRI)比较,差异均有统计学意义(P<0.05),而与日本人(Hap Map-JPT)、北京汉族人(Hap Map-HCB)、福州人和重庆汉族人比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论在广西人群中存在TGF-β1基因rs1800469C/T位点多态性,其基因多态性的分布频率差异无统计学意义,但与其他种族人群比较存在显著差异。这种差异可能是导致一些疾病在不同种族人群间临床表现及发病率存在较大差异的因素之一。     

强直性脊柱炎易感性与IL-1F10基因多态性关系

目的探讨强直性脊柱炎易感性与白细胞介素-1F10(IL-1F10)基因中rs6743376和rs6761276位点基因多态性的关系。方法收集2007-2008年安徽医科大学附属第一医院门诊确诊的强直性脊柱炎患者161例和同期正常健康献血人群对照178人,采用基于高温连接酶的连接酶检测反应(LDR)方法检测其IL-1F10 rs6743376和rs6761276位点的单核苷酸多态性,分析比较其等位基因频率及基因型频率在2组中的分布。结果病例组和对照组的rs6743376位点A等位基因频率分别为74.2%,71.6%;C等位基因频率分别为25.8%,28.4%;2组的rs6761276位点C等位基因频率分别为21.1%,18.0%;T等位基因频率分别为78.9%,82.0%;2个位点等位基因在2组人群中的分布差异均无统计学意义(均P0.05);基因型频率在2组间的分布差异也无统计学意义。结论安徽籍汉族人群强直性脊柱炎易感性与IL-1F10基因rs6743376和rs6761276位点单核苷酸多态性无关。     

趋化因子CXCL10单核苷酸多态性与慢性乙型肝炎遗传易感性的关系

目的 探讨IFN γ诱导蛋白10(CXCL10)单核苷酸多态性(SNP)位点rs4257674和rs4256246的多态性和中国人群慢性乙型肝炎(CHB)遗传易感性的关系.方法 采用多通道Snapshot分型技术检测501例CHB患者(CHB组)和301例自限性乙型肝炎者(对照组)CXCL10基因rs4257674和rs4256246的多态性,计算和分析基因型、等位基因频率和单体型频率.结果 CXCL10 rs4257674位点多态性在CHB组和对照组组中的等位基因频率(OR=2.347,95％CI:1.478～3.729,x2=13.763,P＜0.01)和基因型分布(x2=12.910,P＜0.01),差异有统计学意义;rs4256246位点多态性在CHB组和对照组中的基因型分布(x2=1.795,P＞0.05)、等位基因频率(OR=1.107,95％ CI:0.897～1.366,x2=0.899,P＞0.05)差异无统计学意义.rs4257674和rs4256246两位点构成的单体型C/T在CHB组和对照组频率分布差异有统计学意义(OR=2.139,95％CI:1.340～ 3.413,x2=10.597,P＜0.01);单体型C/C、T/C频率分布在两组之间差异无统计学意义(x2C/C=0.262,x2T/C=1.342,P＞0.05);单体型T/T频率＜0.03.结论 CXCL10基因多态性位点rs42.57674可能与中国人群CHB发病相关.     

CD40L基因rs3092921G/A和rs3092933G/A位点多态性在广西壮族和汉族人群中的分布

摘要:目的　研究CD40L基因单核苷酸多态性（rs3092921G/A和rs3092933G/A）在广西汉族和壮族人群中的分布,同时对比不同种族间CD40L基因型及等位基因频率分布的差别。方法　采用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性的方法,检测 201名广西汉族人和 200 名广西壮族人 CD40L基因多态性,比较两组人群两个位点的基因型和等位基因的分布频率,并与人类基因组计划（HapMap）公布的欧洲人、非洲人、日本人和中国北京人的单核苷酸多态性分型数据比较,剖析这 6个人群的基因型及等位基因的分布频率。结果　在广西汉族、壮族人群中,CD40L基因 rs3092921G/A和rs3092933G/A两位点 GG、GA 及 AA基因型频率均分别为93.0%、4.0%、3.0%和87.0%、7.0%、6.0%;G和A等位基因频率均分别为 95.0%、5.0% 和 90.5%、9.5%。两位点基因型频率在两个人群中的分布差异无统计学意义（χ2均为4.10;P均＞0.05）,两位点等位基因频率的分布差异有统计学意义（χ2均为6.12;P均＜0.05）。与人类基因组计划（HapMap）公布的欧洲人、非洲人、日本人和中国北京人的单核苷酸多态性分型数据进行比较,CD40L 基因rs3092921G/A和rs3092933G/A两个位点基因型和等位基因频率在广西汉族人、北京人与日本人和非洲人群的差异具有统计学意义（χ2分别为6.68、10.14、304.70和6.68、10.14、13.44;P均＜0.05）。结论　在广西地区壮族和汉族人群中存在着CD40L基因多态性。广西汉族人群CD40L基因多态性的分布频率与其他种族人群比较存在显著的差异,这种差异也许是与CD40L相关的疾病在不同种族人群间的发病率不同的原因之一,对于群体遗传学及人类学的研究可能起非常重要的作用。     

新疆维、汉两民族非综合征性唇腭裂IRF6基因多态性分析

目的:探讨非综合征性唇腭裂(NSCL/P)干扰素调节因子6(IRF6)rs2013162位点单核苷酸多态性(SNP)在新疆维、汉两民族内和民族间基因型和等位基因型的频率差异。方法:抽取100例NSCL/P患者作为NSCL/P组(维吾尔族50例、汉族50例),对照组100例(维吾尔族50例、汉族50例),运用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RELF)技术来分析IRF6基因的多态性,病例-对照研究分析两组基因型和等位基因型频率及两民族内和民族间频率的差异。结果:rs2013162位点GG基因型和等位基因G和T频率在NSCL/P组和对照组中分布差异有统计学意义(P<0.05),维、汉两民族内rs2013162位点维吾尔族中GG和TT基因型及等位基因G和T分布差异有统计学意义(P<0.05),维、汉两民族间rs2013162位点NSCL/P组中维吾尔族GG和TT基因型和等位基因G的频率均高于汉族,两民族间基因型和等位基因型分布差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:新疆维、汉族NSCL/P与rs2013162位点GG基因型及等位基因G存在相关性。     

FTO基因SNPrs9939609、rs8050136多态性与壮族儿童肥胖的相关性分析

目的探讨FTO基因单核苷酸多态性位点rs9939609、rs8050136与壮族儿童肥胖的相关性,为预防肥胖的发生、发展提供参考依据。方法利用SNaPshot技术分析151例柳州壮族肥胖儿童和134例健康对照儿童的FTO基因rs9939609、rs8050136,统计基因型及等位基因频率分布状况,并分析其与肥胖代谢的关联性。结果健康对照组和肥胖组FTO基因rs9939609T/T型、T/A型及A/A型基因型频率分别为79.85%、17.16%、2.99%和71.52%、25.17%、3.31%,两组等位基因频率分别为88.43%、11.57%和84.10%、15.89%,A等位基因的OR值为1.45,95%的可信区间为0.89-2.35。rs8050136C/C型、C/A型及A/A型基因型频率分别为77.61%、19.40%、2.97%和70.76%、25.83%、3.31%,两组等位基因频率分别为87.31%、12.69%和83.77%、16.23%,A等位基因的OR值为1.33,95%的可信区间为0.83~2.14。两组基因型与等位基因频率差异均无统计学意义(P0.05)。经Hardy-Weinberg遗传平衡定律检验,其等位基因在两种人群中的分布符合遗传平衡,说明样本具有群体代表性。rs9939609位点AA与TT/AT基因型及rs8050136位点AA与CC/CA基因型与各代谢指标(血糖、总胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白)无显著相关性。结论 FTO基因rs9939609、rs8050136位点多态性与广西壮族儿童肥胖无相关性,各基因型携带者间代谢指标差异也无统计学意义。     

秦皇岛地区汉族人群亚甲基四氢叶酸还原酶 C677T基因多态性分析

目的研究分析亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)C677T在秦皇岛地区汉族人群的基因多态性和分布特征。方法采用Taqman-MGB技术检测秦皇岛民利众和健康管理中心2018年12月至2019年2月425例体检者MTHFR C677T基因型,并基于性别特征分析MTHFR C677T的基因型和等位基因频率,同时回顾性分析秦皇岛地区和其他地区汉族人群MTHFR C677T基因多态性的差异。结果秦皇岛地区人群677CC、677CT、677TT基因型频率分别为29.41%,42.59%和28.00%;MTHFR 677 C/T等位基因型频率为50.71%和49.29%,基因型和等位基因频率在男性和女性之间差异无统计学意义(P0.05)。基因型和等位基因频率与其北方其他地区差异有统计学意义(P0.05),其中等位基因频率与北京地区相比差异无统计学意义(P0.05)。结论秦皇岛地区人群MTHFR C677T基因多态性无性别间差异,区别于北方其他地区,具有自身特点。     

核糖体蛋白基因S 26单核苷酸多态性与多囊卵巢综合征易感性的相关性研究

目的探讨核糖体蛋白基因S 26(ribosomal protein gene S 26,RPS 26)基因多态性与多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)易感性的关系。方法用基因测序的方法检测2015年7月至2016年3月深圳市龙华新区人民医院诊治的100例PCOS患者和100例健康对照者RPS 26基因单核苷酸多态性位点(single nucleotide polymorphisms,SNPs)rs1131017、rs56696262基因型分布。结果 rs1131017有3种基因型C/C、C/G、G/G,基因型和等位基因分布频率在两组比较差异无统计学意义(P0.05);rs56696262有3种基因型A/A、A/T、T/T,基因型A/T在PCOS组的分布频率高于对照组,基因型T/T在PCOS组的分布频率低于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。野生的T/T基因型在PCOS组分布低于对照组(P0.05),可能为PCOS疾病发生的一种保护因素。T/T基因型患者睾酮水平低于非T/T基因型患者,差异有统计学意义(P0.05)。结论 RPS 26基因rs56696262位点SNP与PCOS遗传易感性可能有相关性。     

广西壮族及汉族人群CD40配体基因rs7050168G/A遗传多态性

目的研究CD40配体基因rs7050168G/A位点多态性在广西壮族及汉族人群中的分布,同时比较其在不同种族人群间以及同一种族不同性别之间,基因型和等位基因频率分布的差异。方法采用单碱基延伸PCR(PCR-SBE)的方法,分析201名广西汉族人和199名广西壮族人的CD40配体基因rs7050168G/A多态性。结果 CD40配体基因rs7050168G/A位点表现出AA、AG和GG三种基因型,其在壮族人中的频率分别为97.0%、1.5%和1.5%,而在汉族人中频率分别为98.0%、1.0%和1.0%。CD40配体基因多态性在在广西壮族和汉族人群之间比较差异都没有显著性(P均>0.05)。进一步将广西汉族人群分型数据同人类基因组计划公布的4个人群相比,我们发现在广西汉族人群中CD40配体基因rs7050168G/A位点基因型和等位基因频率与日本和北京人群比较,差异均具有显著性(P均<0.05),但与欧洲和非洲人群比较,差异没有显著性(P均>0.05)。结论在广西地区壮族及汉族人群中存在着CD40配体基因多态性,其基因多态性的分布频率没有显著性的差异,但与其他种族人群比较存在着显著差异。这种差异可能是导致一部分疾病在不同种族人群之间的临床表现以及发病率存在显著不同的因素之一。     

广西壮族及汉族人群CD40基因rs4810485 G/T遗传多态性

目的研究CD40基因rs4810485 G/T多态性各等位基因及基因型在广西地区壮族及汉族人群中的分布频率,比较其在不同种族间分布的差异。方法采用单碱基延伸的PCR技术和DNA测序法检测195例壮族人和200例汉族人的CD40基因rs4810485 G/T多态性,比较两组CD40基因型及等位基因的分布频率;并结合文献进行不同种族间的比较分析。结果在壮族人中GG基因型占24.1%、GT基因型占49.2%、TT基因型占26.7%;在汉族人中GG基因型占30.0%、GT基因型占47.0%、TT基因型占23.0%。在广西壮族及汉族人群中CD40基因多态性的分布频率差异均无显著性(P>0.05),但与波兰人、英国人及西班牙人比较,CD40基因多态性的分布频率均存在显著性差异(P<0.05)。结论在广西地区壮族及汉族人群中存在CD40基因多态性,其基因多态性的分布频率差异无显著性,但与其他种族人群比较存在显著性差异。这种差异对于人类学的研究可能起重要的作用。     

生长激素受体基因多态性与广西瑶族儿童特发性矮小症的相关性研究

目的探讨生长激素受体(growth hormone receptor,GHR)基因的单核苷酸多态性(SNaPshot,SNP)与广西瑶族儿童特发性矮小(idiopathic short stature,ISS)遗传易感性的关系。方法采用病例对照法,对100例广西瑶族ISS病例及100例广西瑶族正常儿童分别进行身高、体重测量及血清胰岛素样生长因子-1(insulin-like growth factor-1,IGF-1)测定。利用SNaPshot技术分析这些儿童GHR基因的rs4410646、rs2940913、rs12515480等3个SNPs位点进行基因型和等位基因频率的分布情况。结果 1)rs4410646(A/C)位点AA、AC、CC基因型分布在ISS组与正常组中差异有统计学意义(P0.05),等位基因A、C在ISS组与正常组中差异无统计学意义(P0.05);2)rs2940913(A/C)位点AA、AC、CC基因型及等位基A、C在ISS组和正常对照组中差异无统计学意义(P0.05);3)rs12515480(C/T)位点CC、CT、TT基因型及等位基因C、T在ISS组和正常对照组中差异均无统计学意义(P0.05);4)ISS组儿童IGF-1水平明显低于正常组儿童。结论 GHR基因的rs4410646、rs12515480、rs2940913等3个SNPs位点变异性与广西瑶族儿童特发性矮小症无相关性。     

白细胞介素4及受体基因多态性与维吾尔族变应性鼻炎相关性的研究

目的探讨白细胞介素4(IL-4)及受体(IL-4R)基因多态性与维吾尔族人群(维族)变应性鼻炎的关联。方法采用人群为基础的病例对照研究成组设计,选择新疆喀什地区维族变应性鼻炎(AR)患者109例为病例组,以同居住地、同民族、同性别作为匹配条件,选取393例非AR居民为对照组。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法(PCR-RFLP)检测IL-4rs2243283C/G和IL-4R rs6498011A/G位点基因多态性,比较其在病例组与对照组间基因型和等位基因的频率分布。结果 IL-4R基因rs6498011A/G位点在病例组和对照组间基因型和等位基因型分布频率差异有统计学意义(P=0.008)。IL-4基因rs2243283C/G位点在两组间分布差异无统计学意义(P=0.999)。结论 IL-4Rrs6498011A/G位点与维族变应性鼻炎密切相关。     

Nogo基因多态性与鼻咽癌相关性的病例对照研究

目的 探讨Nogo基因rs2255393和rs968998多态性与鼻咽癌（nasopharyngeal carcinoma,NPC）易感性关系。方法 SNaPshot技术和DNA测序法检测276例NPC患者与276例健康对照者的rs2255393和rs968998基因型。用统计学分析两组基因型、等位基因与NPC易感性的关系。结果 rs968998位点基因型及等位基因在两组中比较差异均无统计学意义（均有P>0.05）。但rs2255393位点TT基因型（OR=0.58,95% CI:0.34~0.97,P=0.039）和显性模型（AA+TA）（OR=0.62,95% CI:0.44~0.87,P=0.006）在NPC组和对照组中的分布差异有统计学意义。此外,T等位基因在NPC组的频率低于对照组,分布差异也有统计学意义（OR=0.72,95% CI:0.56~0.92,P=0.009）。而rs2255393多态性和NPC患者临床分期,淋巴转移和远处转移比较,差异均无统计学意义（均有P>0.05）。结论 Nogo基因rs2255393位点多态性与NPC发病风险存在关联,但与临床肿瘤分期无关。     

Ace基因多态性与维医异常黑胆质相关性

目的分析血管紧张素转换酶Ace基因多态性与异常黑胆质的关联。方法按照《维吾尔医诊断学》标准诊断喀什地区维吾尔族居民异常黑胆质组515例,诊断正常体液类型308例作为正常体液组,采用高分辨率溶解曲线-聚合酶链反应(HRM-PCR)方法对Ace基因进行基因分型,分析Ace基因8个位点多态性,比较两组基因型和等位基因的分布频率。结果异常黑胆质组和正常体液组Ace基因rs4293位点主要基因型为AG,主要等位基因是A;rs4344位点主要基因型为AG,主要等位基因为A;rs4303位点主要基因型为GG,少数等位基因是T;rs4461142位点主要基因型为CT,主要等位基因是C;rs8075924位点主要基因型为CC,少数等位基因是T;rs4316818位点主要基因型为CT,主要等位基因为T;rs12451328主要基因型为CC,少数等位基因为A;rs4353主要基因型为AG,主要等位基因分别是G、A。异常黑胆质人群Ace基因rs4353位点GG基因型频率(χ2=9.14,P=0.01)及等位基因G频率(χ2=8.16,P=0.01),rs8075924位点等位基因C基因频率(χ2=6.11,P=0.04)均高于正常体液人群,异常黑蛋质组高于正常体液组,差异有统计学意义。两组单倍型比较,rs4461142和rs4353位点A C单倍型分布频率异常黑胆质人群明显高于正常体液人群(χ2=10.33,P=0.001)。结论 Ace基因rs4353位点多态性,rs4461142和rs4353位点A G单倍与异常黑胆质有关联。     

云南省白族育龄女性雌激素受体α基因多态性的分布频率

目的研究雌激素受体α(ERα)基因多态性在云南省白族育龄女性人群中的分布频率。方法以196例云南省白族育龄女性为研究对象,分析其ERα基因rs2234693(PvuⅡ)、rs9340799(XbaⅠ)位点基因型和基因频率的分布特征,并与其他种族人群结果进行比较。结果 rs2234693(PvuⅡ)、rs9340799(XbaⅠ)位点基因型和等位基因频率分布均符合HardyWeinberg遗传平衡定律。rs2234693(PvuⅡ)位点酶切区分出CC基因型34例(17.35%)、CT基因型98例(50.00%)、TT基因型64例(32.65%);rs9340799(XbaⅠ)位点酶切区分出AA基因型137例(69.89%)、AG基因型52例(26.53%)、GG基因型7例(3.57%)。云南省白族育龄女性ERα基因rs2234693位点基因型频率与新疆维吾尔族女性、宁夏回族女性、湖南汉族女性比较差异无统计学意义(P>0.05);等位基因频率与新疆维吾尔族女性、宁夏回族女性比较差异无统计学意义(P>0.05),与湖南汉族女性比较差异有统计学意义(P<0.05)。云南省白族育龄女性ERα基因rs2234693位点基因型及等位基因频率与非洲人群(YRI)比较差异有统计学意义(P<0.05),与北京汉族人群(CHB)、中国南方汉族(CHS)、中国傣族(CDX)、欧洲人群(CEU)比较差异无统计学意义(P>0.05)。云南省白族育龄女性ERα基因rs9340799位点基因型及等位基因频率与新疆维吾尔族女性比较差异有统计学意义(P<0.05),与宁夏回族女性、湖南汉族女性比较差异无统计学意义(P>0.05)。云南省白族育龄女性ERα基因rs9340799位点基因型频率与CEU比较差异有统计学意义(P<0.05),与CHB、CHS、CDX、YRI比较差异无统计学意义(P>0.05);等位基因频率与YRI、CEU比较差异有统计学意义(P<0.05),与CHB、CHS、CDX比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论云南省白族育龄女性ERα基因rs2234693、rs9340799位点多态性与其他种族存在差异。     

C9orf3基因多态性与多囊卵巢综合征遗传易感性的相关性研究

目的:探讨C9orf3基因多态性(rs3802457)与多囊卵巢综合征(PCOS)患者遗传易感性的关系。方法:收集就诊于广州医科大学附属第一医院的106例PCOS患者与41例健康女性的乙二胺四乙酸(EDTA)抗凝全血,提取核酸后,对C9orf3基因通过聚合酶链反应(PCR)扩增后进行Sanger测序,统计C9orf3基因rs3802457位点的基因多态性,同时对比PCOS组与对照组的临床及血脂生化指标。结果:C9orf3基因rs3802457位点有3种基因型,分别为CC、CT和TT。PCOS组基因型分布频率分别为87.7%、12.3%和0%,对照组分别为68.3%、29.3%和2.4%;PCOS组的C、T等位基因分布频率分别为93.9%和6.1%,对照组分别为82.9%和17.1%;2组基因型和等位基因分布频率比较,差异均有统计学意义(P0.05),并且等位基因C在PCOS组中的分布高于对照组,等位基因T低于对照组。PCOS组患者体质量指数(BMI)、腰臀比(WHR)及三酰甘油(TG)水平均高于对照组,差异有统计学意义(P0.05);而2组总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白(HDL)和低密度脂蛋白(LDL)水平比较,差异无统计学意义(P0.05)。CC基因型PCOS患者HDL水平低于CT基因型PCOS患者,差异有统计学意义(P0.05)。结论:C9orf3基因多态位点rs3802457可能与PCOS发病相关。     

CYP7A1基因多态性与乙型肝炎病毒感染严重程度的相关性

目的探究CYP7A1基因多态性与乙型肝炎病毒感染严重程度的相关性。方法选取2018年1月-2020年1月浙江省湖州市中心医院收治的213例乙型肝炎病毒感染患者为感染组,并根据病毒感染损伤肝功能的严重程度(Child-Pugh)分为A组(A级68例)、B组(B级49例)、C组(C级96例)。选取同期于医院行健康体检无肝病的健康志愿者80名为对照组。采集血液样本,进行CYP7A1基因多态性分析。结果感染组与对照组rs3824260位点CT、CC基因型、rs4738687位点GA、GG基因型、rs8192871位点CT、TT基因型频率比较差异具有统计学意义(P0.05)。感染组rs3824260位点C等位基因、rs4738687位点G等位基因、rs8192871位点T等位基因携带率高于对照组(P0.05)。乙型肝炎病毒感染患者不同感染程度rs3824260位点CT、CC基因型、rs4738687位点GA、GG基因型、rs8192871位点CT、TT基因型频率比较差异具有统计学意义(P0.05),rs3824260位点携带等位基因C、rs4738687位点携带等位基因G、rs8192871位点携带等位基因T与感染组感染严重程度相关。结论 CYP7A1基因rs3824260、rs4738687、rs8192871位点多态性为乙型肝炎病毒感染的易感基因,C等位基因、G等位基因、T等位基因是增加感染程度的危险基因,临床可根据其预测评估此病。     

TLR9基因多态性与子宫腺肌病的相关性研究

目的探讨Toll样受体(Toll-like receptors/TLRs)9基因多态性与子宫腺肌病发病风险的关系。方法采用DNA直接测序法检测50例子宫腺肌病患者(病例组)和50例对照组的TLR9基因rs352139和rs352140位点的多态性,比较各基因型和等位基因的分布情况。结果病例组和对照组中,TLR9基因rs352139位点的TT、CT、CC3种基因型频率分别为38%,40%,22%和48%,32%,20%,两组比较差异无统计学意义(χ2=1.073,P=0.585);T、C等位基因频率分别58%,42%和64%,36%,两组比较差异无统计学意义(χ2=0.757,P=0.384);TLR9基因rs352140位点的TT、CT、CC3种基因型频率分别为20%,40%,40%和18%,38%,44%,两组比较差异无统计学意义(χ2=0.174,P=0.917);T、C等位基因频率分别为40%,60%和37%,63%,两组比较差异无统计学意义(χ2=0.190,P=0.663)。结论 TLR9基因rs352139和rs352140位点多态性与子宫腺肌病的发病风险无关。     

台州市健康体检人群MTHFR C677T基因和MTHFR A1298C基因多态性研究

目的了解台州市健康体检人群亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因和MTHFR A1298C基因多态性的分布。方法以2016年9月—2017年9月在台州市中心医院进行健康体检者为研究对象,采集血液应用荧光定量PCR法检测MTHFR C677T以及MTHFR A1298C基因型,比较不同性别和地域人群MTHFR C677T和MTHFR A1298C等位基因和基因型频率分布差异。结果体检人群MTHFR 677CC、677CT、677TT基因型频率分别为40.09%、44.53%和15.39%,677T等位基因频率为37.65%;MTHFR 1298AA、1298AC、1298CC基因型频率分别为65.69%、30.47%和3.83%,1298C等位基因频率为19.07%。男女性体检者的MTHFR C677T基因型分布差异有统计学意义(P=0.036),但MTHFR A1298C基因型分布差异无统计学意义(P=0.278)。台州市健康体检人群MTHFR C677T等位基因和基因型频率分布情况与河南、乌鲁木齐和北京比较,差异均有统计学意义(P0.05);与武汉比较,差异均无统计学意义(P0.05)。结论台州市健康体检人群MTHFR C677T基因多态性分布受性别影响,且具有一定的地域特点。     

不良妊娠结局患者和正常人群亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性的比较

目的研究台州地区不良妊娠结局育龄妇女与正常人群育龄妇女亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C677T和A1298C基因型的分布情况,探讨MTHFR C677T和A1298C基因位点多态性与不良妊娠结局的相关性。方法应用实时荧光定量PCR仪检测MTHFR C677T和A1298C位点基因多态性,并进行基因分型。结果观察组和对照组MTHFR C677T位点TT基因型频率为23.39%和12.68%,差异有统计学意义(χ2=6.595,P0.05)。T等位基因频率在观察组和对照组分别为43.15%和31.69%,差异有统计学意义(χ2=7.450,P0.01)。MTHFR A1298C位点CC基因型在观察组和对照组差异无统计学意义(χ2=1.639,P0.05)。C等位基因在观察组和对照组相比差异无统计学意义(χ2=1.334,P0.05)。结论 MTHFR C677T位点的多态性和不良妊娠结局密切相关。台州地区育龄妇女人群MTHFR基因的分布特点与群体遗传学特征具有地域特异性。