医学遗传学若干新进展--未来医学探索之一

未来的医学是遗传医学 ,未来的保健是遗传保健[1] 。承担这一历史史命的学科首推医学遗传学 (ｍｅｄｉｃａｌｇｅｎｅｔ ｉｃｓ)。因为医学遗传学是遗传学和医学相互渗透的一门学科 ,是研究人类遗传病发病遗传方式、物质基础以及诊断、治疗和预防等为主要内容 ,从细胞、分子水平揭示遗传病的发病机理 ;从个体水平探索遗传病的诊断和治疗 ;从家族或群体水平研究遗传病的预防策略 ,以最大限度地提高整个民族的遗传素质。因此 ,医学遗传学大有兴国强邦、强身健体作用的学科。健康 (ｈｅａｌｓｔｈ) ,遗传学家认为受人体遗传结构控制的代谢方式…     

脆性位点FRAXE分子遗传学研究进展

Ｘｑ２８区带上（ＣＧＧ）ｎ结构的扩展作为脆性点ＦＲＡＸＥ分子遗传学基础的研究结果发表之时，正值人类动态突变性遗传病概念确立不久。因此，医学遗传学界试图通过脆性位点ＦＲＡＸＥ分子遗传学的研究堤法阐明人类动态突变性遗传和人类脆性位点共同的分子遗传规律。     

优生与胎教

优生优育是人类的共同愿望，其历史和人类的历史一样悠久。“优生学”一词的最早出现是1883年英国科学家高尔顿在进化论和遗传学的基础上首创，尔后作为一独立学科很快在各国传播。1912年在伦敦举行了第一届国际优生会议，成立了“国际永久优生委员会”。现代优生学科的基础十分广泛，需和人类遗传学、医学遗传学、细胞遗传学、分子遗传学、行为遗传学、胚胎学、实验生物学、妇产科学、围产医学、儿科学、精神病学、社会学、伦理学、人口学等多个生物科学、医学和人文社会科学分支进行协作研究。     

遗传学西文期刊简介

为使广大遗传学工作者及时了解和掌握国外遗传学西文原版期刊的动态,刊物的内容、年出版卷期便于广为查阅利用,现将国外遗传学部分期刊作以简单介绍。1.Am J Hum Genet 581B12 USA(美国)《美国人类遗传学杂志》该刊由美国芝加哥大学出版社出版发行。创刊于1949年。原为双月刊,每年一卷六期,现为月刊,每年二卷,每卷六期。该杂志主要刊载有关人类遗传以及遗传原理在医学、人类学、心理学和社会科学以及分子与细胞生物学等领域的应用方面的研究论     

苏联医学遗传学的发展及应用

遗传学在医学中的任务是研究机体生命活动遗传过程的机理及研究遗传病的治疗、诊断、预防的方法。近年来遗传学概念对医学的发展起了很大的推动作用。人类遗传学可以称为医学的现代哲学。近来遗传学的成就能够把疾病发生及病程中的分散发生的许多环节联系起来。由于建立了新的方法,对遗传单位的结构与功能的研究取得了迅速的进展,因而能     

关于开辟“临床遗传学论坛”的通知

医学的终级目的是防病治病和增进人类健康。作为医学的一个分支,医学遗传学是从事遗传病和与遗传有关疾病的研究和预防治疗的学科,它具有理论和实践的双重属性。创刊伊始,本刊在报道我国医学遗传学研究成果同时,即十分关注与临床遗传学服务有关的内容。近年来,更增加了“临床遗传学论著”、“临床细胞遗传学”等栏目,包括诊断方法和标准、遗传咨询、遗传病的治疗等等。     

关于开辟“临床遗传学论坛”的通知

医学的终级目的是防病治病和增进人类健康。作为医学的一个分支,医学遗传学是从事遗传病和与遗传有关疾病的研究和预防治疗的学科,它具有理论和实践的双重属性。创刊伊始,本刊在报道我国医学遗传学研究成果同时,即十分关注与临床遗传学服务有关的内容。近年来,更增加了“临床遗传学论著”、“临床细胞遗传学”等栏目,包括诊断方法和标准、遗传咨询、遗传病的治疗等等。     

关于开辟“临床遗传学论坛”的通知

医学的终级目的是防病治病和增进人类健康。作为医学的一个分支,医学遗传学是从事遗传病和与遗传有关疾病的研究和预防治疗的学科,它具有理论和实践的双重属性。创刊伊始,本刊在报道我国医学遗传学研究成果同时,即十分关注与临床遗传学服务有关的内容。近年来,更增加了“临床遗传学论著”、“临床细胞遗传学”等栏目,包括诊断方法和标准、遗传咨询、遗传病的治疗等等。     

关于开辟“临床遗传学论坛”的通知

医学的终级目的是防病治病和增进人类健康。作为医学的一个分支,医学遗传学是从事遗传病和与遗传有关疾病的研究和预防治疗的学科,它具有理论和实践的双重属性。创刊伊始,本刊在报道我国医学遗传学研究成果同时,即十分关注与临床遗传学服务有关的内容。近年来,更增加了“临床遗传学论著”、“临床细胞遗传学”等栏目,包括诊断方法和标准、遗传咨询、遗传病的治疗等等。     

关于开辟“临床遗传学论坛”的通知北大核心CSCD

医学的终级目的是防病治病和增进人类健康。作为医学的一个分支,医学遗传学是从事遗传病和与遗传有关疾病的研究和预防治疗的学科,它具有理论和实践的双重属性。创刊伊始,本刊在报道我国医学遗传学研究成果同时,即十分关注与临床遗传学服务有关的内容。近年来,更增加了“临床遗传学论著”、“临床细胞遗传学”等栏目,包括诊断方法和标准、遗传咨询、遗传病的治疗等等。     

关于开辟“临床遗传学论坛”的通知CSCD

医学的终级目的是防病治病和增进人类健康。作为医学的一个分支,医学遗传学是从事遗传病和与遗传有关疾病的研究和预防治疗的学科,它具有理论和实践的双重属性。创刊伊始,本刊在报道我国医学遗传学研究成果同时,即十分关注与临床遗传学服务有关的内容。近年来,更增加了“临床遗传学论著”、“临床细胞遗传学”等栏目,包括诊断方法和标准、遗传咨询、遗传病的治疗等等。     

关于开辟“临床遗传学论坛”的通知CSCD

医学的终极目的是防病治病和增进人类健康。作为医学的一个分支,医学遗传学是从事遗传病和与遗传有关疾病的研究和预防治疗的学科,它具有理论和实践的双重属性。创刊伊始,本刊在报道我国医学遗传学研究成果同时,即十分关注与临床遗传学服务有关的内容。近年来,更增加了“临床遗传学论著”“临床细胞遗传学”等栏目,包括诊断方法和标准、遗传咨询、遗传病的治疗等等。     

第六次全国医学遗传学学术会议在北京成功召开

由中华医学会和中国遗传学会医学遗传学会分会共同主办的第六次全国医学遗传学学术会议于2005年12月16日~18日在北京成功召开。会议主席为孙开来教授和张思仲教授,副主席为余龙教授、褚嘉教授、詹启敏教授和曾益新教授。会议邀请了国内知名专家围绕医学分子遗传学、分子细胞遗传学、医学基因组学、临床遗传学、复杂疾病遗传学、肿瘤遗传学、发育遗传学、表观遗传学、群体遗传学和遗传流行病学、遗传病动物模型、基因诊断和基因治疗等领域的新进展作了专题学术报告,并对医学遗传学各个领域进行了学术交流。会议期间还召开了“祝贺教授八…     

教育部高等学校重点学科介绍(六)中国医学遗传学国家重点实验室

中国医学遗传学国家重点实验室由中国工程院院士、人类与医学遗传学家、博士生导师夏家辉教授创建.1972年成立医学遗传学研究小组;经卫生部批准1978年成立"医学遗传学研究室",1983年成立"医学遗传学教研室";1984受世界银行贷款资助成立"中国医学细胞遗传学国家培训中心";1986年成立"湖南-中国遗传医学中心".1987年10月22日经国家计委组织专家论证建立"中国医学遗传学国家重点实验室",1989年拨款,1991年验收合格,向国内外开放.     

我国近十年(1979—1989)优生与医学遗传科学大事记

1979年 1979年1月吴旻译美C、斯特恩著《人类遗传学原理》,由科学出版社出版。 1979年10月,中国遗传学会在湖南长沙召开了第一次全国人类和医学遗传学术会议,会上成立了内科遗传、儿科遗传、产前诊断、眼科遗传、神经精神、细胞遗传和群体遗传等七个协作组。在这次会上中国遗传学会副秘书长、中国医学科学院吴旻做了“关于优生学”的学术报告。此成为近十年来我国优生科学新发展的开端。     

人类与医学遗传学群体与家系资料分析计算机系统：连锁分析

本文简介我们用C语言编制的人类与医学遗传学群体与家系资料分析计算机系统中的连锁分析的功能,包括常染色体位点连锁分析、X染色体位点连锁分析、常染色体连锁异质性分析.对人类与医学遗传学及遗传流行病学研究都很有实用价值.     

美欧医学遗传学专科和相关专职体系的发展及其对医疗保健的影响北大核心CSCD

人类医学遗传学知识的积累以及对遗传性疾病的诊断、预防和治疗的需求催生了医学遗传学这一全新的医学专科和相关遗传咨询师及遗传技师的专职体系。本文首先介绍了美国医学遗传学专科对于高级临床遗传医师和遗传检测检验师的培训体系及中级遗传咨询师及初级遗传技师的培训方法,同时概述了这一规范的三级教育体系对培训基地、课程、学历和核心能力的要求以及各级专业人才的构成和数量,然后简要介绍了欧盟和加拿大的医学遗传学专科建设和发展现状,最后总结了美国医学遗传学会在遗传和基因组医学诊断治疗规范的制定和在遗传检测监管中的主导地位、对遗传性疾病临床服务和科研转化的促进作用、及对提高医疗卫生从业人员和公众遗传学知识的重要影响。美国医学遗传专科是通过系统转化基础科研和建立专业资质来发展新型医学专科的范例,它对中国遗传和基因组医学的战略性、前瞻性和创新性发展提供了一个参考模式。     

喉鳞状细胞癌的遗传学研究概况

喉癌是人类常见的恶性肿瘤之一，在头颈部肿瘤中占有很大比例，病理分型主要以鳞状细胞癌为主，占全部喉癌的９３％～９９％，在世界各国发病率均呈上升趋势，严重危害人类身心健康。与其它常见的恶性肿瘤相比，对喉癌遗传机制研究较少。本文从细胞遗传学和分子遗传学水平综述了与喉鳞状细胞癌发生相关的染色体数目和结构畸变、癌基因、抑癌基因及杂合性丢失，旨在深入探讨喉癌发生的分子机制，从而制订有效可行的预防、诊断和治疗策略。     

乙型肝炎的遗传学研究进展

乙型肝炎是严重危害人类健康的常见病．目前的研究结果表明．在乙型肝炎的发生、发展过程中涉及许多遗传学变化，包括染色体畸变、ＤＮＡ损伤、基因突变及乙型肝炎病毒ＤＮＡ整合时原癌基因的激活作用等。本文从遗传流行病学、细胞遗传学、分子遗传学及乙肝病毒与原发性肝细胞癌发生的相关性等几个方面概述了乙型肝炎的遗传学研究进展。     

医学遗传学与未来医学—未来医学探索之二

医学是一门艺术和一门应用科学。它运用科学制定出诊断、治疗、预后的指南 ,为人类健康提供有力保障[1] 。未来医学是分子医学和遗传医学 ,未来药物是基因药物 ,未来保健是遗传保健。现代医学正向个体化医学发展 ,这一趋势正在被越来越多的人所认同。医学遗传学 (ｍｅｄｉｃａｌｇｅｎｅｔｉｃｓ,ＭＧ)的研究对象是人类自身的疾病。遗传学家认为 ,疾病是受人体遗传结构控制的代谢方式与人体周围环境之间的失衡。由遗传物质改变而罹患的疾病称遗传性疾病 (ｈｅｒｅｄｉｔａｒｒｄｉｓｅａｓ,ＨＤ)而其他的疾病则称非遗传性疾病。目前 ,ＨＤ种…