多重抗神经节苷脂抗体阳性的复发型米勒-费希尔综合征1例

吉兰-巴雷综合征(Guillain-Barré syndrome, GBS)系一类免疫介导的急性炎症性周围神经病。米勒-费希尔综合征(Miller-Fisher syndrome, MFS)是GBS的一种特殊变异型, 大多呈单向病程, 临床复发罕见。现报道1例因视物成双伴四肢麻木进行性加重就诊的青年男性患者, 急性起病, 发病前有上呼吸道感染症状, 伴瞳孔异常、自主神经功能障碍。既往3年前因相似症状就诊我院, 经免疫治疗好转。该患者有眼肌麻痹、腱反射消失和共济失调三联征表现, 脑脊液呈蛋白-细胞分离, 血清抗硫脂抗体免疫球蛋白M(immunoglobulin M, IgM)(+), 抗GT1a抗体免疫球蛋白G(immunoglobulin G, IgG)(+), 抗GQ1b抗体IgG(++), 抗单唾液酸神经节苷脂(monosialoganglioside 3, GM3)抗体IgM(+), 诊断复发型MFS, 经免疫治疗后预后良好。提示MFS具有临床异质性, 少数患者可出现复发, 一般经免疫治疗预后较好。前驱感染、抗GQ1b抗体可能是MFS复发的诱导因素。     

表现为头痛和视力障碍的抗GQ1b抗体综合征一例并文献复习

目的 分析和总结出现头痛和视力障碍罕见非典型表现的抗GQ1b抗体综合征患者的临床特征。方法 报道1例出现头痛和视力障碍罕见非典型表现的抗GQ1b抗体综合征患者的临床资料,并以中文检索词“视力障碍”“视力损伤”“头痛”“头疼”,英文检索词“GQ1b”“vision disorders”“visual disorders”“visual disturbance”“headache”“head pain”“cephalalgia”等在PubMed、Web of Science 、CNKI、万方数据知识服务平台检索公开发表的文献。结合文献对该类患者的发病机制、临床表现、实验室及辅助检查、治疗及预后做总结。结果 该例患者为71岁男性,发病3周前有腹泻病史,表现为头痛和视力障碍,脑脊液抗GQ1b抗体（+）,抗水通道蛋白4（AQP-4）抗体（-）,诊断为抗GQ1b抗体综合征,经类固醇激素治疗后头痛症状缓解,20 d后视力基本恢复。检索文献共收集了9例以视力障碍为表现、5例以头痛为表现的抗GQ1b抗体综合征患者资料,该类患者起病前均有前驱感染史,血清或脑脊液抗神经节苷脂抗体检测有助于早期诊断,早期予类固醇激素或Ig治疗后患者预后良好。结论 抗GQ1b抗体综合征患者可以仅表现为孤立性的非典型症状,如头痛和视力障碍,当有前驱感染史时,应早期识别诊治。     

急性孤立单侧眼内肌麻痹伴颅内病变的抗GQ1b抗体综合征1例并文献复习

目的:探讨表现为孤立眼内肌麻痹的抗GQ1b抗体综合征的临床特点及预后.方法:报道我院收治的急性孤立单侧眼内肌麻痹伴颅内病变的抗GQ1b抗体综合征1例,并进行相关文献复习.结果:40岁中国女性,其临床表现为感染后出现孤立的单侧瞳孔扩张及视力模糊.右侧瞳孔光反射减弱,左侧瞳孔光反射正常;双侧眼球运动不受限制.脑部核磁显示左...     

抗GQ1b抗体综合征复发伴癫痫罕见病例1例报道并文献回顾

目的：探讨抗GQ1b抗体综合征患者出现癫痫罕见临床表现的发病机制及临床特点。方法：报道1例癫痫发作的抗GQ1b抗体综合征患者的临床资料,并进行文献复习。结果：患者为青少年女性,因“行走不稳5月余,突发肢体抽搐1天”就诊。查体示对称性眼外肌麻痹、腱反射活跃及共济失调;血清抗GQ1b抗体IgG（+）,脑电图示双侧大脑半球散发3～4 Hz棘慢波、多棘慢波,磁共振示双侧额叶、左侧顶叶、双侧丘脑及脑干异常信号。诊断为抗GQ1b抗体综合征Bickerstaff’s脑干脑炎型,给予抗癫痫、类固醇激素及免疫抑制剂等治疗后好转。检索文献收集相关病例报道4篇,基础实验提示GQ1b抗原与癫痫的发病机制密切相关。结论：癫痫为抗GQ1b抗体综合征罕见临床表现,推测与GQ1b抗原分布特点、抗体浓度及血脑屏障渗透性有关,其潜在机制仍需进一步研究。     

表现为慢性痛性眼肌麻痹的抗GQ1b抗体综合征的诊断学特征并文献复习

目的探讨表现为慢性痛性眼肌麻痹的抗GQ1b抗体综合征的诊断学特征。 方法回顾性分析2022年2月7日北京大学第一医院神经内科收治的1例表现为慢性痛性眼肌麻痹的抗GQ1b抗体综合征患者的临床资料,总结其诊断学特征,并文献复习。 结果患者女性,66岁,2年前以眼痛、复视为首发症状,早期症状呈波动性,半年前眼痛及眼睑下垂症状急剧加重,伴眩晕。右眼上睑下垂,完全遮盖瞳孔,右眼外斜位,内收、上视、下视受限,右眼内收时角膜内缘距内眦2 mm,向左侧注视时复视最明显,双眼左右视时有眼痛。闭目难立征阳性,双侧膝反射及跟腱反射未引出。血GD3 IgG抗体、GT1a IgG抗体、GQ1b IgG抗体均强阳性。眼眶和头颅海绵窦核磁共振成像(MRI)未见明显异常;神经传导速度正常;脑脊液常规、生化正常;眼震电图提示扫视可见欠射,Ⅱ-Ⅲ型跟踪曲线。予小剂量口服糖皮质激素(30 mg/d)后,患者痛性眼肌麻痹及头晕症状明显好转。 结论抗GQ1b抗体综合征可以表现为复发性的慢性痛性眼肌麻痹,前庭神经功能障碍,结合临床表现及血清抗体谱检测有助于疾病的正确诊断,小剂量激素治疗有效。     

罕见吉兰-巴雷综合征变异型多颅神经炎1例报道并文献复习

<正>多颅神经炎(polycranial neuritis,PCN)是最近报道的一种罕见吉兰-巴雷综合征(Guillain-Barrésyndrome,GBS)谱系疾病。PCN以眼肌和咽喉肌无力为主要表现,无明显肢体无力或共济失调,其中一半以上受检者血清抗GQ1b抗体检测阳性。PCN的发病率至今难以统计,仅见少量个案报道,属于GBS的罕见变异型,临床上往往难以识别。现报道较为典型的PCN病例1例,通过该病例的临床诊治     

以头痛为首发症状伴抗GQ1b抗体阳性的吉兰-巴雷综合征病例报道1例

吉兰–巴雷综合征是一种由自身免疫介导的周围神经病,临床表现多样,其头痛发生率为2%,较为罕见,临床容易误诊。安徽中医药大学第一附属医院神经内科收治1例53岁女性患者,其发病前2周左右有头痛病史,表现为肺部感染、脑脊液检查示蛋白-细胞分离,血清抗神经节苷脂（GQ1b）抗体阳性,诊断为吉兰–巴雷综合征,经过中西医结合治疗后患者头痛症状基本消失。现就该例以头痛为首发症状伴抗GQ1b抗体阳性的吉兰–巴雷综合征病例进行回顾分析及文献复习,以提高临床医生对该疾病的认识。     

4例Miller Fisher综合征临床分析

目的:分析4例Miller-Fisher综合征(MFS)患者的临床资料,旨在提高人们对本病的认识。方法:整理并且分析4例MFS患者的临床特点、实验室检查、诊断、用药选择及转归等住院资料,院外定期门诊或电话随访。结果:本组患者中,2例以复视为首发症状,2例以肢体麻木为首发症状;2例表现为经典MFS三联征,2例只有三联征中的一项或两项,为MFS/GBS重叠型。本组4例患者均出现蛋白-细胞分离现象。肌电图呈神经源性损害、神经传导速度减低等。头部CT或MRI检查无责任病灶表现。本组患者均采用丙种球蛋白治疗,其中2例予丙种球蛋白联合激素治疗。所有患者经治疗后临床症状均好转,但出院时仍有腱反射减弱或消失,出院6个月后随访,3例痊愈,1例伴轻微复视及肢体麻木症状。结论:MFS临床表现复杂多样,容易误诊漏诊,对缺少典型三联征表现的可疑MFS患者,应全面细致询问病史、查体及完善腰穿、头颅MRI或CT、电生理检查及抗GQ1b抗体检测等辅助检查,免疫球蛋白为主要治疗手段,当经济不允许的情况下可考虑激素治疗。     

1例成人抗N-甲基-D-天冬氨酸受体抗体合并抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体双阳性脑炎病例报告

1例44岁男性因发作性意识不清伴左上肢麻木、抽搐入院。脑电图提示左侧各导棘波频发,影像学检查提示右侧顶颞叶局部脑回肿胀、强化,脑脊液、血清样本提示抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)抗体和抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白(MOG)抗体阳性,诊断为抗NMDAR抗体合并抗MOG抗体双阳性脑炎。予以免疫球蛋白、糖皮质激素联合奥卡西平治疗,随访5个月未见明显症状发作。临床报道该类双抗体阳性脑炎患者多为儿童,成年较罕见,及时诊断治疗患者可以取得良好的临床预后。     

表现为孤立性急性脑干综合征的视神经脊髓炎谱系疾病1例并文献复习

目的：探讨表现为孤立性急性脑干综合征的视神经脊髓炎谱系疾病的临床表现、影像学特点、诊治方案及预后。方法：报道1例表现为孤立性急性脑干综合征的视神经脊髓炎谱系疾病患者的诊治经过，并进行相关文献复习。结果：54岁女性，表现为吞咽困难，构音障碍，右侧面部疼痛，共济失调。头部MRI提示：延髓右侧异常信号。血清及脑脊液抗水通道蛋白4抗体阳性。经糖皮质激素冲击、免疫抑制剂治疗后症状好转。搜索既往报道，获得表现为脑干综合征的视神经脊髓炎谱系疾病患者4例，均为女性，平均首发年龄35.25岁（22～60岁），血清AQP4抗体阴性1例，阳性3例。所有患者经积极治疗后均预后良好。结论：表现为孤立性急性脑干综合征的视神经脊髓炎谱系疾病较少见，易误诊。     

抗GQ1b抗体阳性Miller-Fisher综合征1例

Miller-Fisher综合征(Miller-Fisher syndrome,MFS)是一种急性免疫相关性神经脱髓鞘疾病,是吉兰-巴雷综合征(Guillain-Barresyndrome,GBS)的一种临床变异型,其神经节苷脂抗GQ1b抗体检测通常为阳性。抗GQ1b Ig G抗体在Bickerstaff脑干脑炎(Bickerstaff brainstem encephalitis,BBE)、 GBS、急性眼外肌麻痹中亦有很高的阳性率,提示他们具有共同的免疫发病机制;Odak a等首次提出"抗GQ1b抗体综合征(anti-GQ1b antibody syndrome)"的概念,抗GQ1b抗体综合征临床表型多种多样,临床早期诊断较为困难。本报告描述了1例抗GQ1b抗体阳性的MFS,并复习抗GQ1b抗体综合征相关文献知识,为临床诊治提供方向。     

自身抗体实验室检测对干燥综合征的诊断及其临床应用

目的探讨自身抗体实验室检测对干燥综合征(Sjogren syndrome,SS)患者的诊断及临床应用的意义。方法采用间接免疫荧光法检测抗核抗体(ANA)、抗ds-DNA抗体(ds-DNA)、抗线粒体抗体(AMA)、抗着丝点抗体(ACA)及抗细胞浆抗体(ACYA);采用免疫印迹技术检测抗SSA抗体、抗SSB抗体、抗u1RNP抗体和抗Sm抗体;运用散射免疫比浊法检测类风湿因子(RF)、C-反应蛋白(CRP)及免疫球蛋白(IgG、IgA和IgM)及采用GRAGONUED 2010型分析仪检测血液沉降率(ESR)。检测对象包括干燥综合征患者278例及50例正常对照组。并对其检测结果进行回顾性分析。结果69例干燥综合征患者SSA和SSB与其他风湿病及对照组比较,经χ2检验,p<0.01结果有非常显著性意义。表2显示ANA阳性率最高,为45例阳性;其他结果显示RF与对照组比较,P<0.01、ESR、IgG、CRP与对照组比较,P<0.05。结论干燥综合征患者检测自身抗体及特种蛋白对提高其同其他自身免疫病的鉴别诊断和治疗有着非常重要的意义。     

抗磷脂抗体综合征的护理探讨

抗磷脂抗体综合征 (APS)是以多发性动、静脉栓塞、习惯性流产、肺动脉高压和血小板减少等多样临床表现的一种综合征。此综合征体内存在抗磷脂抗体 (APL) ,最初在自身免疫性疾病 ,如红斑狼疮等病例发现 ,但此后的研究和病例报告证明无自身免疫性疾病和恶性疾病患者也可患此综合征 ,称原发性抗磷脂抗体综合征。本征部分病例可发生迅速进展的多脏器血栓形成的急剧型 ,预后不良。因此 ,早期正确的诊断 ,及时治疗和全面细致的护理已引起人们的高度重视。本文作者结合病例对APS的有关问题及护理介绍如下。1　典型病例患者 :女 ,38岁。因鼻衄、…     

双重滤过血浆置换治疗对糖皮质激素无反应性桥本脑病的初步尝试

目的:总结桥本脑病(Hashimoto’s encephalopathy, HE)的临床特征,并探讨糖皮质激素治疗无反应性桥本脑病的临床诊治经验。方法:收集海军军医大学附属长海医院2012年12月至2018年1月确诊的HE患者6例,观察其临床特征,每例患者确诊后均给予糖皮质激素治疗,观察临床疗效。首次尝试采用双重滤过血浆置换(double filtration plasmapheresis,DFPP)治疗激素无反应性HE,观察临床疗效。结果:HE临床表现以认知功能障碍最为常见(6/6),所有患者均存在血清抗甲状腺抗体增高。6例患者接受正规糖皮质激素治疗,4例有效,2例无效。1例糖皮质激素治疗无效患者为59岁男性,表现为记忆力减退、癫痫发作,经激素冲击治疗无效,病情继续进展,头颅MRI增强示双侧丘脑、大脑脚至小脑上脚异常信号;经3次DFPP治疗,患者临床症状迅速改善,影像学病灶消失,取得显著临床疗效,随访1年未再复发。结论:HE患者大部分对糖皮质激素治疗有效,一般预后良好;部分对糖皮质激素治疗不敏感或存在禁忌患者,DFPP可作为一种替代治疗手段。     

1例抗Jo-1抗体综合征患者的护理

抗Jo-1抗体是一种抗氨基酰tRNA合成酶抗体,是多发性肌炎及皮肌炎的一个重要抗体之一。抗Jo-1抗体综合征属自身免疫性疾病,患者常具有一组特征性临床表现,包括肺间质病变、抗Jo-1抗体阳性、关节炎、雷诺现象、技工手、指趾过度硬化、面部毛细血管扩张、钙化和干燥症等,又称为“抗合成酶综合征,”其中以间质性肺病为首发症状最为常见[1],其发生率可达50%￣100%[2],患者常以非特异性呼吸道症状起病,可掩盖肌肉和皮肤表现。我科于2006年5月收治1例以进行性呼吸困难为首发表现的抗Jo-1抗体综合征患者,现报道如下。1病例介绍患者男性,70岁,因咳…     

1例抗IgLON家族蛋白5抗体相关脑病的病例报告

本研究报道1例50岁女性患者,表现为认知障碍和睡眠障碍,伴自主神经功能障碍、癫痫发作,脑脊液抗IgLON家族蛋白5(IgLON5)抗体阴性,血清抗IgLON5抗体阳性,基因检测人类白细胞抗原(HLA)阴性,诊断为抗IgLON5抗体相关脑病。患者入院后予甲泼尼龙冲击联合静脉注射免疫球蛋白免疫治疗、多奈哌齐改善认知、丙戊酸钠和奥卡西平抗癫痫发作,症状明显改善。     

血清S-100b蛋白自身抗体与精神分裂症的相关性研究

目的研究精神分裂症患者病程、症状、疗效与血清抗S-100b蛋白自身抗体的关系。方法用间接ELISA检测153例正常人、32例连续服抗精神药物的复发精神分裂症患者、入院前至少14 d未服抗精神药物并完成12周治疗的复发精神分裂症60例及30例初发精神分裂症患者血清抗S-100b蛋白自身抗体;病人入院时及完成12周治疗后应用PANSS量表对患者进行精神分裂症阴、阳性症状评定。结果抗S-100b蛋白自身抗体阳性率初发病组与复发组相比有显著差异(P<0.01);复发组之间病程长短无显著差异(P>0.05)。精神分裂症患者入院初抗S-100b蛋白自身抗体,与PANSS量表评分呈现正相关(r=0.28,P<0.05);进一步观察与PANSS量表的N(阴性症状)呈正相关(r=0.33,P<0.05),60例精神分裂症患者,治疗有效组与治疗无效组抗S-100b蛋白自身抗体比较无差异(P>0.05)。结论抗体与分裂症患者病程及严重程度相关,并与阴性症状呈正相关;在治疗过程中治疗是否有效与抗体无关。     

老年原发性干燥综合征合并顽固性重度血小板减少的治疗体会——附5例报告

目的:总结对老年原发性干燥综合征合并重度顽固性血小板减少的治疗体会.方法:对5例肾上腺皮质激素(激素)治疗无效的老年原发性干燥综合征合并重度血小板减少(血小板低于20×109/L)患者的临床诊治资料进行归纳分析.结果:5例老年原发性干燥综合征合并顽固性重度血小板减少患者,除有外分泌腺受损表现外,还有皮肤淤点、淤斑及口腔黏膜自发性出血的临床症状以及ESR偏快,IgG、IgA、IgM水平偏高,抗核抗体、抗SSA及SSB抗体均( )等特点.5例经激素、静脉注射免疫球蛋白冲击治疗后,血小板无明显增多,但均高于20×109/L,继续在泼尼松1 mg/(kg·d)治疗基础上加用免疫抑制剂硫唑嘌呤2 mg/(kg·d),并每隔1个月序贯给予静脉注射免疫球蛋白0.2 g/kg.随访3～4个月,患者血小板均恢复至正常水平.结论:对于老年原发性干燥综合征合并顽固性重度血小板减少患者,血小板的完全恢复需要一定的时间,治疗时应采取适当措施预防激素对于有合并症的老年患者可能造成的不良反应.     

血清S-100b蛋白自身抗体与精神分裂症的相关性研究

目的研究精神分裂症患者病程、症状、疗效与血清抗S-100b蛋白自身抗体的关系。方法用间接ELISA检测153例正常人、32例连续服抗精神药物的复发精神分裂症患者、入院前至少14d未服抗精神药物并完成12周治疗的复发精神分裂症60例及30例初发精神分裂症患者血清抗S-100b蛋白自身抗体;病人人院时及完成12周治疗后应用PANSS量表对患者进行精神分裂症阴、阳性症状评定。结果抗S-100b蛋白自身抗体阳性率初发病组与复发组相比有显著差异（P〈0．01）;复发组之间病程长短无显著差异（P〉0．05）。精神分裂症患者入院初抗S-100b蛋白自身抗体,与PANSS量表评分呈现正相关（r=0．28,P〈0．05）;进一步观察与PANSS量表的N（阴性症状）呈正相关（r=0．33,P〈0．05）,60例精神分裂症患者,治疗有效组与治疗无效组抗S-100b蛋白自身抗体比较无差异（P〉0．05）。结论抗体与分裂症患者病程及严重程度相关,并与阴性症状呈正相关;在治疗过程中治疗是否有效与抗体无关。     

误诊为干燥综合征的Gitelman综合征一例

该文报道1例38岁女性患者,反复低钾血症伴碱性尿、尿钾升高,多次查抗核抗体及抗干燥综合征A（SSA）抗体阳性,外院曾疑诊为干燥综合征合并Ⅰ型远端肾小管酸中毒。但患者无明显口干、眼干表现,进一步检查非刺激唾液流率、角膜荧光染色、Schirmer泪液分泌试验及唇腺活组织检查结果均为阴性,故不支持干燥综合征的诊断;患者的代谢...