哮喘儿童IgE高亲合力受体β链基因多态性的初步研究

目的：探讨IgE高亲合力受体β链基因的I181L,V183L和E237G位点基因多态性与儿童哮喘及血浆总IgE的关系。方法：采用扩增阻滞突变系统聚合酶链式反应(ARMS-PCR)检测技术对50例四川地区哮喘儿童和40例健康对照儿童进行181,183,237三个位点的多态性进行检测,并用双抗体夹心ELISA法检测血清总IgE水平,分析其与儿童哮喘易感性的关系。结果：在哮喘儿童中检测到I181L突变5例、V183L突变2例、E237G突变7例,在对照组中未发现突变子;有突变的哮喘儿童的血清IgE明显高于无突变和正常对照儿童。I181L和E237G突变与儿童哮喘和血清IgE升高有显著相关性。结论：FcεR1β基因I181L和E237G基因多态性是儿童哮喘发病的重要候选基因,与血清总IgE水平升高密切相关。     

FcεR I-β基因启动子区多态性与哮喘儿童血清总IgE的关系

目的　探讨IgE高亲和力受体 β链 (FcεRI β)基因启动子区 10 9C/T多态性与儿童哮喘血清总IgE水平的关系。方法　采用聚合酶链式反应 限制性片断长度多态性 (PCR RFLP)法检测了 2 0 0 1年 12月至 2 0 0 3年 2月吉林大学第一临床医院 12 6例哮喘儿童和 87名正常儿童的FcεRI β 10 9C/T基因多态性 ;用酶联免疫法检测血清总IgE水平和空气过敏原。结果　FcεRI β 10 9C/T基因型分布及等位基因频率哮喘组与正常对照组比较 ,差异均无显著性意义 ;哮喘组、对照组过敏原检测阳性率在突变基因型与未突变基因型间比较 ,差异均无显著性意义 ;哮喘组FcεRI β 10 9C/T突变纯合型个体的Log10 IgE水平高于突变杂合型及未突变型个体的水平 (P <0 0 5 )。结论　FcεRI β基因启动子区 10 9C/T不是汉族儿童哮喘的易感基因 ,与过敏原亦无关 ,但突变纯合子TT型与血清总IgE水平升高相关联。     

哮喘易感基因多态性与哮喘预测指数阳性婴幼儿喘息的相关性

目的探讨3个哮喘易感基因单核苷酸多态性(SNPs)位点与哮喘预测指数(API)阳性婴幼儿喘息的相关性。方法将201例喘息婴幼儿分为API阳性组(68例)和API阴性组(133例)。选取儿童哮喘易感基因SNPs位点ADRβ2R16G、FcεR1 E237G和IL13 A2044G,采用TaqMan探针法对两组患儿进行基因分型,分别比较上述基因多态性位点在阳性组和阴性组间的分布差异。结果多态性位点FcεR1 E237G AG杂合子在API阳性组的频率明显高于阴性组(分别为41.2%和24.1%),差异有统计学意义(χ2=6.30,P=0.012,OR=2.21,95%CI=1.18～4.13),而ADRβ2 R16G和IL13 A2044G位点在两组间的分布差异无统计学意义(χ2=1.72、1.85,P均>0.3)。结论儿童哮喘易感基因单核苷酸多态性FcεR1 E237G AG杂合子与API阳性患儿喘息相关,未发现ADRβ2 R16G和IL13 A2044G多态性与API阳性患儿喘息相关。     

哮喘儿童白细胞介素13基因型与表型的关联研究

目的探讨哮喘儿童白细胞介素13(IL-13)Arg130Gln基因型与血清总IgE、IL-13水平及过敏原表型之间的关系。方法采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法,对130例哮喘患儿和100例健康对照儿童进行IL-13Arg130Gln基因多态性的检测,并用酶免法检测血清总IgE、IL-13水平和空气过敏原。结果基因型分布及等位基因频率哮喘组与对照组比较差异均无显著性,哮喘组突变型个体的Log10IL-13水平高于未突变型个体的水平(P<0.05),哮喘组突变纯合型个体的Log10IgE水平高于突变杂合型及未突变型个体的水平(P<0.05),哮喘组及对照组突变型与未突变型的过敏原阳性率比较差异均无显著性。结论IL-13Arg130Gln突变不是中国长春地区儿童哮喘的易感基因,但此突变可能与血清IL-13蛋白质水平升高有关,突变纯合型可能与血清总IgE水平相关联。     

白细胞介素-4基因启动子区C-589T变异与儿童哮喘的关系

目的探讨白细胞介素-4(IL-4)基因启动子区C-589T变异与儿童哮喘的关系。方法 采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)法检测84例哮喘儿童和79例正常儿童的IL-4基因启动子区C-589T基因变异情况;用酶免法检测血清总IgE水平和空气过敏原 结果 1.IL-4的C-589T突变基因型分布及等位基因频率哮喘组与正常对照组比较无显著差异(P>0.05);2.哮喘组、对照组过敏原检测阳性率及LgIgE水平在突变纯合型(TT型)、突变杂合型(CT型)和未突变型(CC型)3种不同基因型间比较均无显著差异(P>0.05)结论 IL-4基因启动子区C-589T突变不是长春地区儿童哮喘的易感基因,与过敏原、血清总IgE水平亦无关 实用儿科临床杂志,2004,19(12):1030-1031     

转化生长因子β1基因多态性与儿童哮喘易感性研究

目的探讨转化生长因子β1(TGFβ1)基因多态性与儿童哮喘的关系。方法应用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性 (PCR_RFLP)技术对98例哮喘患儿与52例正常儿童进行TGFβ1 基因5′-侧翼区 -509C/T多态性分析 ,并采用双抗体夹心ELISA法检测血清总IgE水平。结果哮喘组基因型分布和等位基因频率与对照组相比 ,差异均无显著性 (P>0.05) ;重度哮喘组基因型分布和等位基因频率与轻度组或对照组相比 ,差异有显著性(P<0.05) ;基因型为TT型的哮喘患儿血清总IgE水平明显高于CC型或CT型 ,差异具有显著性 (P<0.05)。结论TGFβ1 基因 -509C/T突变不是儿童哮喘的高发因素 ,但它可能是重度哮喘的候选基因 ,且突变纯合型与血清总IgE水平升高有关。     

上海地区儿童哮喘易感基因单核苷酸多态性研究

2007年3月～2008年3月,我们选取5个最常见哮喘相关基因(IL-13、IL-4、IL-4RA、FcsR Ⅰ、ADRβ2基因)的8个单核苷酸多态性(SNP)位点(IL-13 C-1112T、C1923T;IL-4 C-590T;IL-4RA 175V;FceR Ⅰ C-109T、E237G;ADRβ2 R16G、Q27E),在上海地区儿童中进行单点以及联合分析,旨在研究这些SNP位点对上海地区儿童哮喘发病的影响.     

CHI3L1基因单核苷酸多态性与儿童哮喘易感性的相关性研究

目的 探讨CHI3L1基因单核苷酸多态性(SNP)与儿童哮喘易感性之间的相关性.方法 选取2011年1月至2013年10月确诊为哮喘的316例儿童为哮喘组,同期选取297例健康儿童作为对照组.采集所有研究对象外周血,应用化学发光法和流式细胞术分别检测两组总IgE水平和嗜酸性粒细胞比例,ELISA法检测YKL-40水平;提取外周血细胞基因组DNA,应用Mass ARRAY-IPLEX质谱阵列技术检测CHI3L1基因rs4950928、rs10399805和rs883125位点的单核苷酸多态性,统计分析上述位点基因型及等位基因分布频率.结果 哮喘组总IgE和YKL-40浓度均较对照组显著升高(均PP>0.05).哮喘组rs883125位点的GG基因型频率高于对照组(PPP结论 YKL-40可作为初步诊断儿童哮喘的分子标记物;CHI3L1基因的rs4950928和rs883125多态性可能为儿童哮喘的易感因子;rs4950928位点G等位基因可能是提高哮喘风险的易感因子.     

白细胞介素-1β基因多态性与儿童哮喘的相关性

目的探讨IL-1β基因第5外显子多态性与儿童哮喘的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析方法,检测55例哮喘患儿和35例健康儿童IL-1β基因第5外显子基因型和等位基因频率,比较两组IL-1β基因第5外显子的基因型和等位基因分布频率。结果哮喘组和健康组3种基因型CC、CT、TT分布频率分别为92.7%、7.3%、0;85.7%、14.3%、0,两组基因型分布差异无显著性(P>0.05)。哮喘组和健康组C和T等位基因分布频率分别为96.4%、3.6%;92.9%、7.1%,两组等位基因分布频率差异无显著性(P>0.05)。结论IL-1β基因第5外显子多态性可能与儿童哮喘易感性无关。     

IL-4R基因E375A、C406R、Q576R多态性与哈尔滨地区儿童哮喘发生的相关性

目的探讨IL-4R基因E375A、C406R、Q576R位点多态性与哈尔滨地区儿童哮喘发生的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测91例哮喘患儿和42例正常儿童的IL-4R基因型。结果哮喘组与对照组IL-4R基因1124核苷酸位点A→C突变(肽链E375A氨基酸位点),1902核苷酸位点A→G突变(肽链Q576R氨基酸位点),2位点基因型和基因频率差异无统计学意义(P>0.05);1216核苷酸位点T→C突变(肽链C406R氨基酸位点),3种基因型(CC、CR、RR)差异有统计学意义(P<0.05);变异型R等位基因频率中,哮喘组为22.94%,对照组为6.58%,两者差异有统计学意义(P<0.05),但该位点不符合Hardy-Weinberg平衡。结论IL-4R基因E375A,Q576R位点多态性可能与哈尔滨地区儿童哮喘发生无直接相关性。C406R位点有必要作进一步研究。