33例骨髓增生异常综合征的染色体核型分析

目的分析染色体核型异常在骨髓增生异常综合征(MDS)诊断、预后评估中的价值。方法对33例MDS患者按常规行骨髓穿刺,进行形态学检查,同时对患者骨髓细胞进行染色体培养,采用直接法、短期培养法和RHG显带技术制备染色体,进行核型分析。结果 33例MDS患者中,染色体核型异常者15例,异常核型检出率45.4%,其中MDS-RA 1例占3%,MDS-RARS 1例占3%,MDS-RCMD 4例占12.1%,MDS-RAEB1 6例占18.2%,MDS-RAEB2 3例占9.1%。MDS-RAEB1、2较RA、RARS、RCMD检测到更高的异常核型比例。结论 MDS的染色体核型异常,各型之间差异较大,染色体核型分析对MDS的诊断、分型及预后评估有重要价值。     

283例骨髓增生异常综合征染色体核型分析

目的：探讨染色体核型异常在骨髓增生异常综合征（MDS）的诊断和预后评估中的作用。方法：采用直接法、短期培养法和RHG显带技术制备染色体，进行核型分析。结果：283例MDS患者中，77例检出染色体核型异常，检出率为27．21％。核型异常包括数目异常和结构异常，发生频率较高的染色体畸变依次为：＋8，-20／20q-，-Y，易位型，-7／7q-，＋9，-5／5q-。难治性贫血伴原始细胞增多（RAEB）和难治性贫血伴原始细胞增多转化型（RAEB-t）较难治性贫血（RA）检测到更高的异常核型比例。随访78例中有17例转化为白血病，转化率为21．79％。核型异常者及IPSS评分高危组向白血病转化的几率明显高于核型正常者及IPSS低危组（P〈0．05）。结论：MDS是一组高度异质性的克隆性疾病，染色体核型分析对MDS的正确诊断、病情监测及预后评估有重要价值。     

染色体核型异常对MDS的转化及预后的影响

目的分析染色体核型异常对MDS的转化及预后的影响。方法通过MDS患者的染色体核型进行分析,比较不同亚型各组患者染色体核型异常的比例、染色体异常类型分布及不同核型各组患者白血病转化率、死亡率和生存时间。结果收集50例原发性MDS的患者资料。其中具有染色体核型异常者23例,占46%。所涉及的核型有5q-/-5、-7/7q-、 8、-20、 11、12p 、-Y、i(17q)、平衡易位t(8:21)、t(3:5),并有复杂异常。发生频率以 8、-7/7q-较高。IPSS评分高危组染色体异常的发生率明显高于IPSS评分低危组(P<0.05)。随访的50例转白率为32%,其中核型正常的患者转白率为18.5%;核型异常患者转白率为47.8%。核型异常者转白率明显高于核型正常者(P<0.05)。结论染色体核型异常是影响MDS患者病情进展及预后的重要指标,不同的核型异常与MDS的转归有直接的关系,对MDS预后的判断有重要价值。     

染色体核型分析在骨髓增生异常综合征中的意义

目的：探讨骨髓增生异常综合征（MDS）患者染色体异常核型在MDS亚型中的分布及核型分析在该疾病向白血病转化和预后中的意义。方法：对57例MDS患者采用骨髓短期培养法制备染色体标本,并用G显带方法进行染色体核型分析。对所有患者根据国际预后积分系统评分和分组,采用Kaplan-Meier方法观察不同危险组的生存状况。结果：MDS患者中异常核型率为49.12%（28/57）。28例异常核型患者中伴有＋8异常8例,t（8;21）易位4例,20q-2例,少见的重现性异常i（20q-）1例,复杂核型7例,未见5q-核型。随访的42例患者中,14例死亡,5例转化为急性白血病。结论：核型分析在MDS患者向白血病转化及预后中有重要意义。某些特殊的核型可能具有独立的预后意义。     

骨髓异常增生综合征染色体核型和不稳定性分析的临床意义

本文对14例骨髓异常增生综合征(MDS)的骨髓染色体核型和不稳定性进行了分析。染色体异常发生率为43％,异常克隆涉及第9、21、20、4和12及19号与X染色体8例病人于染色体不稳定组。本文讨论了MDS患者细胞遗传学改变的临床意义,提出除了核型改变外染色体不稳定性分析对MDS预后的判断也是一项有价值的指标。     

骨髓增生异常综合征83例患者染色体核型分析

目的 探讨染色体核型分析在骨髓增生异常综合征(MDS)诊断、治疗及预后中的作用.方法 采用骨髓直接法和24 h培养法,并用R显带技术,对83例MDS患者的染色体核型进行分析.结果 83例MDS患者中有46例患者染色体核型异常,异常检出率为55.4%,主要累及+8、5q-、-7、7q-、20q-及其它涉及数量或结构异常的...     

62例骨髓增生异常综合征骨髓细胞遗传学分析及预后观察

目的:探讨骨髓增生异常综合征(Myelodysplastic syndrome,MDS)的骨髓细胞遗传学改变及其与预后关系。方法:选择2001年WHO发布的新的MDS分型标准诊断的患者62例,根据国际预后评分系统(international prognosis scoring system,IPSS)积分将患者分为不同的危险组,对其骨髓细胞采用短期培养法制备染色体标本G显带后进行核型分析。结果 :62例MDS患者中染色体核型正常24例,核型异常38例,畸变率为61.3%,包括数目异常22例,结构异常9例。根据IPSS计算后将患者染色体核型不同分为不同的危险组,其存活期应用Log-rank检验,不同危险组其总生存(OS)率差异有统计学意义(P≤0.05)。结论:染色体核型分析对MDS诊断及预后评估有重要意义。     

骨髓增生异常综合征的细胞遗传学分析及其预后意义

目的:探讨骨髓增生异常综合征(MDS)的细胞遗传学异常及其演变与MDS的亚型和转归的关系。方法:采用骨髓细胞直接法和(或)短期培养法按常规制备染色体,采用R显带技术进行核型分析。结果:8例MDS检出染色体异常核型,占40%,主要异常有5q-,+8,-7,t/del(3)(q21),-18;MDS-RAEB和RAEBT(63.7%)比MDS-RA(11.1%)异常核型检出率高(P<0.05),且多为复杂异常;核型异常者进展为白血病的危险性明显高于核型正常者。结论:MDS的核型分析对其明确诊断,分型和预后评价有重要的参考价值。     

从核型演变探讨骨髓增生异常综合征的发病机制

目的：探讨骨髓增生异常综合征（MDS）的染色体异常及其演变在揭示MDS的发病机制、白血病转化和评估MDS预后中的意义。方法；77例MDS核型分析应用骨髓细胞短期培养方法和染色体G显带技术。结果：77例中，40例（52％）有克隆性染色体异常。RAEB和RAEB－T的模型异常发生率分别为12／20、10／14，明显高于RA和RAS（分别为15／37、2／5，P＜0．05）。按染色体异常发生频率的多少依次为：＋8、－7／7q-、5q-、-Y、20q-、＋9、＋21、dup（1q）、i（17q）和＋19。核型异常者进展为白血病的危险性明显高于核型正常者，生存期也明显缩短（P＜0．05）。复杂异常核型者预后最差。结论：MDS的骨髓染色体分析对研究其病因、明确诊断、分型和预后评价有重要的价值。     

FISH技术联合常规细胞遗传学检测MDS的染色体异常

目的：探讨荧光原位杂交(FISH)技术联合常规细胞遗传学检测骨髓增生异常综合征(MDS)患者染色体异常的临床价值。方法：运用FISH技术联合常规细胞遗传学检测100例经骨髓常规涂片及骨髓活检确诊的MDS患者的染色体异常情况，并对此100例患者进行随访。结果：100例MDS患者中FISH检测出48例有染色体异常，总异常检出率为48%，其中-5/5q-检出率最高，为16%，其余异常阳性检出率依次为20q-(15%)，+8(12%)，-7/7q-(11%)，-Y(5%)。而常规细胞遗传学分析异常检出率仅为11%。FISH检测MDS分子遗传学异常阳性率明显高于常规染色体分析(P<0.01)，且两者结合可将检出率提高至49%。随访结果显示FISH结果正常的患者预后明显好于FISH结果异常的患者，其中存在-7/7q-的患者预后最差，转白血病率明显高于其他染色体异常者。而存在20q-及+8的患者预后中等，存在-5/5q，-Y及正常核型的患者预后较好。结论：49%的MDS患者存在染色体异常，-5/5q-，20q-，+8及-7/7q-是MDS患者较常见的染色体异常，-Y 相对较少。FISH比传统的细胞遗传学检查更敏感可靠，两者联合应用可以提高染色体异常检出率。FISH结果可作为MDS预后评估的一项重要依据。     

4例伴der(1;7)(q10;p10)骨髓增生异常综合征的临床和实验室分析

目的：探讨伴特征性der(1;7)(q10;p10)染色体异常的骨髓增生异常综合征(MDS)的临床和实验室特征。方法：骨髓细胞24h短期培养法制备染色体,利用G显带的方法进行染色体核型分析;采用MDS相关探针进行荧光原位杂交(FISH)检测,并结合临床资料分析。结果：4例患者多数为中老年男性(3/4),血小板计数低(中位数33×10⁹/L),病态造血细胞发育异常1～2系;染色体核型分析结果2例单纯der(1;7)(q10;p10)异常,1例附加+8,1例复杂异常核型附加del(3q)和+8;FISH均有D7S486基因位点缺失,2例CEP8基因位点多个拷贝;随访3例患者死亡,1例失访,单纯der(1;7)(q10;p10)异常患者生存期27个月,1例附加+8患者采用异基因造血干细胞移植治疗,总生存期达到9年余,1例复杂核型患者生存期14个月。结论：伴der(1;7)(q10;p10)染色体异常的MDS患者具有某些独特的临床特点,如中老年男性居多、血小板计数低、三系病态造血少。伴单纯der(1;7)(q10;p10)患者预后中等,附加+8预后不受影响,复杂异常核型预...     

老年骨髓增生异常综合征患者细胞遗传学与生存期的研究

目的:研究老年骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)患者的细胞遗传学和生存期的相互关系?方法:采用直接法和短期培养法制备染色体标本后用R显带技术进行染色体核型分析,SPSS 软件分析自1998年1月~2007年12月的40例老年MDS患者的WHO分类?染色体核型类型与生存期的关系?结果:40例发现异常核型22例,发生率55.0%(22/40)?异常类型5种:3例+8;3例-7;4例5q-;8例7q-;4例20q-;其中8例有两种以上染色体异常?总的中位生存期为20个月,不同核型组的中位生存期:正常核型组为18个月,5q-组为48个月,-7?7q-组为12个月,其它核型异常组为30个月?按WHO分类,各组中位生存期:RA型为35个月,RARS型为48个月,RAEB1为17个月,RAEB2 15个月?结论:5q-?-7?7q-是老年MDS中最为常见的染色体核型异常,伴有5q-核型异常的染色体预后较好,而伴有-7?7q-核型异常的染色体预后不良?细胞遗传学在老年MDS的诊断?病情发展和预后判断中有着至关重要的作用?     

骨髓增生异常综合征核型分析与预后的关系

骨髓增生异常综合征 (MDS)是一组源于造血干细胞的恶性克隆性疾病 ,并且与白血病的发生密切相关 ,它具有高度的异质性 ,表现复杂 ,不典型的 MDS用 FAB形态学分型 ,常难以做出准确诊断。有研究表明 ,染色体核型异常是 MDS的遗传学特征性改变之一 ,对于 MDS的早期诊断及判断预后具有重要价值 [1 ] 。笔者对我院 1999年 11月～ 2 0 0 1年 12月住院诊断的 2 2例 MDS病人进行性遗传学染色体核型分析 ,报道如下。1　临床资料1.1　一般资料　 MDS病例 2 2例 ,男性 14例 ,女性 8例 ,中位年龄 4 5 .1岁 (2 2～ 6 8岁 ) ,所有病例均经外周血…     

应用间期荧光原位杂交检测骨髓增生异常综合征8号和20号染色体异常

目的筛选出经济、实用的探针组合提高细胞分子遗传学在MDS诊断中的应用；探讨常规细胞遗传学分析（CCA）及荧光原位杂交（FISH）两种技术在MDS检测中的灵敏度和特异性；探讨MDS患者的8、20号染色体改变及与预后的关系。方法采用常规细胞遗传学法和FISH法分析48例患者的骨髓细胞的染色体异常情况。用SPSS12．0统计软件，对患者的遗传学异常与疾病转归、预后之间关系进行相关性检验。结果检出染色体异常26例（54．2％），其中复杂异常5例（10．4％），单一＋8异常13例（27．1％），20q-异常3例（6．3％）。平均随访12个月，38例存活，10例死亡，5例转变为急性白血病。复杂核型与MDS的急性白血病转化及死亡密切相关。结论击者CCA结合FISH能提高MDS的诊断率；探针组合简便、经济，能够检出MDS中＋8，20q-核型异常，有较强的临床实用性；结合细胞分子遗传学改变能较准确判断MDS患者的预后。     

骨髓增生异常综合征142例染色体核型分析

目的 分析骨髓增生异常综合征（MDS）病人的染色体核型特点,并探讨不同亚型与染色体异常核型的关系及意义。方法 连续收集MDS病人142例,根据WHO分类标准进行分型,采用短期培养法及R显带技术分析染色体核型特点。结果 所有病例中76例存在异常核型,其检出率为53.5%,各亚型间异常核型检出率比较差异无显著性（P＞0.05）。常见异常核型为＋8（12.0%）、20q-（5.6%）,而5q-仅1例,涉及12号染色体异常病人13例。预后分组中RCMD型在中危-2组中的比例明显低于RAEB-1型和2型,差异均有显著性（χ^2=8.827、5.329,P＜0.05）。结论 染色体核型分析结合形态学检查对于MDS的诊断、鉴别诊断及预后评估具有重要参考价值。12号染色体异常常发生于MDS常见畸变之后,可能与MDS的进展有关。     

37例骨髓增生异常综合征的细胞遗传学研究

目的探讨骨髓增生异常综合征的细胞遗传学、血液学与预后的相互关系。方法采用骨髓直接法和24h短期培养法制备染色体标本，用R显带技术，对37例MDS进行核型分析。按FAB分型：难治性贫血18例（占48．6％），难治性贫血伴原始细胞增多13例（占25．1％），难治性贫血伴原始细胞增多转变型6例（占16．2％）。结果37例MDS中16例检出染色体异常核型（占43．0％），数目异常4例，结构异常5例，数目及结构异常7例；1例出现核型演变。结论细胞遗传学在MDS的诊断、病情发展和预后判断中起着至关重要的作用。     

急性髓细胞白血病62例细胞遗传学特征及其诊断预后价值

目的：初步探讨急性髓细胞白血病(AML)的染色体异常特征及其诊断、预后价值。方法：采用直接法及短期培养法制备骨髓细胞染色体，并以R显带技术对62例初诊非继发性急性髓细胞白血病(AML)患者进行染色体核型分析。结果：35例(56．4％)有克隆性染色体异常，共有15种异常染色体核型，t(15；17)及t(8；21)为最常见的染色体结构异常， 8为最常见的染色体数目异常。t(15；17)、t(8；21)分别只见于急性早幼粒细胞白血病(M3)及急性髓细胞白血病(M2)患者，75％的M，患者有t(15；17)异常核型。M3／t(15；17)对全反式维甲酸反应好，M2／t(8；21)患者诱导缓解率较高。结论：56．4％的AML患者有克隆性染色体异常，特异性的核型与特定的FAB亚型相关，是AML诊断和分型的一个重要指标，并有较大的预后意义。     

21例骨髓增生异常综合征的染色体核型分析

目的研究骨髓增生异常综合征（MDS）患者的染色体特点及与形态学各亚型之间的关系和临床意义。方法对MDS患者按常规行骨穿,进行形态学诊断;同时对患者骨髓细胞进行染色体培养分析。结果21例MDS中,11例检出染色体异常核型,占52.4％,其中UPS—RA1例,占4．8％;MDS-RAS1例,占4．8％;MDS-RCMD2例,占9．5％;MDS—RAEB1,2型7例,占33.3％．并且MDS—RAEB1、2型有复杂染色体核型变化。结论骨髓增生异常综合征的染色体核型异常,各亚型之间有较大的差异因此MDS染色体核型检查与形态学的诊断和鉴别诊断、分型、转白及预后密切相关。     

骨髓增生异常综合征患者细胞遗传学和血清LDH检测临床意义

目的:研究骨髓增生异常综合征(MDS)患者细胞遗传学异常表型及患者血清肿瘤标志酶水平与该类患者转归关系.方法:采用骨髓细胞直接法或24～48小时培养法制备染色体,用RHG技术进行核型分析,生化法检测患者血清LDH水平.结果:MDS患者异常染色体出现率46%,主要有+8、-7、5q-、11q-、20q-,并有复杂异常核型.RA患者异常核型组LDH水平虽高于正常核型组,但无统计学差异.RAEB和RAEB-t患者血清LDH水平明显高于RA患者,且骨髓内幼稚细胞数与患者血清LDH水平呈正相关.复杂异常核塑MDS患者血清LDH水平明显高于核型正常者,且急性白血病转化率观显高于核塑正常者.结论:MDS患者有异常核型并血清LDH水平升高者易转为急性自血病,异常染色体出现及高血清LDH与该类患者转归有直接关系,血清LDH水平结合核型分析对MDS患者预后判断有重要价值.