第23届国际儿科大会有关遗传代谢内分泌系统疾病交流内容简介

第 2 3届国际儿科大会有关遗传代谢内分泌疾病的论文交流约 2 0 0篇 ,其中应邀专题报告和讨论 30篇 ,大会发言 70篇 ,其余以壁展方式交流。1　遗传代谢性疾病方面本次大会有关遗传性疾病的内容主要包括神经及肌肉系统遗传性疾病、遗传性代谢缺陷病和染色体病等 ,涉及发病机制、     

重症肌无力的免疫学发病机制

重症肌无力 (ｍｙａｓｔｈｅｎｉａｇｒａｖｉｓ ,ＭＧ)是神经肌肉接头处突触后膜上乙酰胆碱受体 (ａｃｅｔｙｃｈｏｌｉｎｅｒｅｃｅｐｔｏｒ,ＡｃｈＲ)自身致敏后 ,受体遭到破坏所致的自身免疫性疾病。抗ＡｃｈＲ抗体 (ａｎｔｉ ＡｃｈＲａｎｔｉｂｏｄｙ ,ＡｃｈＲ Ａｂ)介导的体液免疫和Ｔ细胞介导的细胞免疫是其主要发病机制。胸腺则是激活和维持ＭＧ自身免疫反应的重要因素 ,同时某些遗传及环境因素也与ＭＧ的发病密切相关。ＡｃｈＲ是产生ＭＧ的最主要的自身抗原。它存在于神经肌肉接头的突触后膜、部分前膜、神经节细胞突触表面、中…     

新生儿脑病：多病因识别

新生儿脑病(NE)是导致新生儿期死亡和儿童期严重神经伤残的主要原因之一,病因复杂,可发生于产前、分娩期,部分患儿可能同时存在产前和分娩期高危因素。产前母亲疾病、遗传性疾病和遗传易感性、缺氧缺血性脑病、感染、胎盘异常、血栓形成、凝血异常和代谢性疾病均可直接导致NE。部分患儿存在共患病如神经肌肉疾病、先天性心脏病、严重贫血...     

儿童重症肌无力的分型和诊断

重症肌无力 (ＭＧ)是主要累及神经肌肉接头处突触后膜上乙酰胆碱受体 (ＡｃｈＲ)的 ,由乙酰胆碱受体抗体 (ＡｃｈＲ Ａｂ)介导 ,细胞免疫依赖性、补体参与的自身免疫性疾病[1] 。1　ＭＧ分型成人ＭＧ与儿童ＭＧ的Ｏｓｓｅｒｍａｎ分型法分型有所不同。成人ＭＧ常采用改良Ｏｓｓｅｒｍａｎ分型法[1] 。儿童自身免疫性ＭＧ(ａｕｔｏｉｍｍｕｎｅ ,ＭＧ)通常分为少年型重症肌无力(ｊｕｖｅｎｉｌｅｍｙａｓｔｈｅｎｉａｇｒａｖｉｓ,ＪＭＳ)、新生儿暂时性重症肌无力 (ｎｅｏｎａｔａｌｔｒａｎｓｉｅｎｔｍｙａｓｔｈｅｎｉａｇｒａｖｉｓ) [2…     

重复神经电刺激在重症肌无力诊断中的应用价值

重复神经电刺激 (ＲＮＳ)指超强刺激神经干在相应肌肉上记录的复合肌肉动作电位的方法。是用于诊断神经肌肉接头病变的特异性手段。该方法的创立基于 1895年Ｊｏｌｌｙ的观察 ,他发现当重复电刺激重症肌无力 (ＭＧ)病人的神经干时 ,肌肉收缩的程度逐渐减弱 ,故称为Ｊｏｌｌｙ试验。自1941年Ｈａｒｖｅｙ和Ｍａｓｌａｎｄ首先用刺激尺神经记录肌肉动作电位的变化诊断ＭＧ以来 ,ＲＮＳ一直是临床上诊断本病最有价值的手段之一 ,至今尚不能被免疫学等检测手段取而代之。下面就该检查的方法学、异常表现和病理生理学机制及应用注意事项等介绍如…     

儿童重症肌无力的远期随访

重症肌无力 (ｍｙａｓｔｈｅｎｉａｇｒａｖｉｓ,ＭＧ)是由于神经肌接头处突触后膜受损 ,乙酰胆碱受体萎缩变性、数目减少的免疫性神经肌肉传导阻滞性疾病[1] ,在儿科并不少见。国内外有关儿童ＭＧ长期转归及缓解率的报告尚不多见 ,本研究通过远期随访对此问题作初步探讨。对象和方法1.对象 :我院神经内科自 1984～ 1998年 15年间按照Ｏｓｓｅｒｍａｎ等[2 ] 修订标准和吕传真[3] 提出的对应标准 ,结合儿童ＭＧ特点做改进 (删除了单纯脊髓肌型和肌萎缩型 ,此两型在儿童罕见 )。符合ＭＧ诊断的患儿共 16 1例 ,其中男 70例 ,女 91例 ;发病年龄…     

小儿常见周围神经病与肌病的诊断

在小儿神经专科门诊中,周围神经和肌肉疾病占1／3以上。这组疾病一般是指由以下4个部位发生的疾患：①脊髓前角细胞或颅神经核;②神经根及周围神经;③神经肌肉接合处;④肌肉组织。这是病因和临床表现均较复杂的一大类疾病,从不同角度可将其分为遗传性或非遗传性、先天性或获得性、急性或慢性、进行性或非进行性等。     

儿童多发性硬化发病机制和诊断治疗研究进展

多发性硬化 (ｍｕｌｔｉｐｌｅｓｃｌｅｒｏｓｉｓ,ＭＳ)为慢性、复发性、多病灶性中枢神经系统白质脱髓鞘病。ＭＳ在美国的发病率为 10 0 /10万[1] ,英国为 12 7/10万。儿童病例少见 ,10岁以下ＭＳ儿童占ＭＳ的 0 2 %～ 2 0 % ,近年发现ＭＳ发病有增多趋势。女性多见 ,尤其是儿童病例。1　病因和发病机制虽然ＭＳ的病因和发病机制尚不清楚 ,但多数认为本病为自身免疫性疾病 (ＡＤ) ,即病毒感染诱发那些具有遗传背景的敏感人群发生对抗神经组织的ＡＤ。1.1　感染诱因　已发现多种感染原与ＭＳ有关 ,研究得最多的是麻疹病毒 ,其它包括流感…     

遗传代谢及内分泌疾病诊治进展

现将国内 1999～ 2 0 0 0年儿科遗传代谢和内分泌疾病方面的诊治进展简述于下。1　遗传代谢性疾病遗传代谢病生化改变的研究、致病基因突变的研究、染色体病畸变检测新技术等为临床提供了更为准确、有效的早期诊断和防治的新方法 ,例如采用高效液相色谱法(ＨＰＬＣ)分析法从苯丙氨酸血症中检出四氢生物喋呤ＢＨ4 )缺乏型苯丙酮尿症 (ＰＫＵ ) [△ ] (见叶军文 ) (角码[△ ]所示为“全国儿科内分泌、遗传性疾病 2 0 0 0年昆明学术会议资料汇编” ,下同———编者注 ) ;采用气相色谱 /质谱仪(ＧＣ/ＭＳ)对原因不明的精神 运动发育迟缓患儿进…     

儿童遗传性痉挛性截瘫临床与康复进展

遗传性痉挛性截瘫（HSP）是一组单基因缺陷导致的罕见的神经退行性疾病,主要表现为下肢进行性肌力减退和肌肉痉挛。HSP根据遗传、表型和分子病理生理机制进行分类。虽然基因检测已广泛使用,但仍有局限性,在大多数疑似病例中不能进行分子诊断。目前的治疗措施有助于管理这种疾病,但治疗结果仍不能令人满意。文章旨在对HSP的临床诊断、治疗及康复研究进展进行综述。     

Range of Motion of the Joints of the Lower Extremities of Newborns

No abstract available for this article.     

早产儿视网膜病的危险因素分析及随访调查

研究早产儿视网膜病(retinopathy of prematurity,ROP)的发生率、高危因素、治疗与随访情况。方法对2005年7月-2007年12月温州医学院附属第一医院NICU收治的符合ROP筛查标准的早产儿,于生后2周开始由资深眼科医师开始行间接眼底镜检查眼底,并进行随访。结果434例早产儿中ROP的发生率为5.5%(24/434例),24例ROP中Ⅰ期19例,Ⅱ期3例,Ⅲ期2例。Ⅲ期阈值病变者行激光光凝治疗,全部患儿均恢复正常。对434例早产儿行单因素分析得出,胎龄、出生体重、住院时间、吸氧、吸氧浓度、吸氧时间、呼吸暂停、新生儿肺透明膜病(RDS)、肺表面活性剂(PS)的应用、机械通气、输血、光疗时间、感染与ROP的发生有相关性(P<0.05)。Logistic回归分析显示胎龄、出生体重、胎数、吸氧时间、光疗时间、代谢性酸中毒、母亲妊高症、颅内出血是影响ROP发生的主要因素。结论早产是ROP的根本原因,防治各种并发症、合理的氧疗是预防ROP的关键。建立完善有效的ROP筛查制度,早期发现、早期治疗ROP,可改善ROP的预后。