骨髓间质干细胞移植治疗DMD的应用前景

假肥大型肌营养不良症(Duchenne Musecular Dystrophy，DMD)是一种X连锁隐性遗传病，其发病率为1／3500男婴，是最常见的神经肌肉疾病。早在1868年由Duchenne首先详细描述，故又称Duchenne型肌营养不良症。该病以进行性四肢近端骨骼肌无力、萎缩，小腿腓肠肌假性肥大(肌纤维因变性萎缩被脂肪及结缔组织替代而出现局部肌群容积增大、质地坚实但运动无力，     

假性肥大型进行性肌营养不良症

假性肥大型进行性肌营养不良症（DMD），由Duchenne（1868年）首先描述，绝大多数发生于男孩，通常在儿童期发病。女性仅为异性染色体携带者。首发症状常以骨盆带肌肉无力、肌张力低、走路缓慢、易跌。由于髂腰肌和股四头肌无力而使患孩站立登楼困难。背部伸肌无力则站立时腰椎过度前凸，臀中肌无力则行走时骨盆向两侧摆动，呈典型的鸭行步态。     

DMD基因外显子缺失导致进行性肌营养不良

进行性肌营养不良症（progressivemusculadystrophy，PMD）是一组遗传性肌肉变性疾病，其临床特征主要为缓慢进行性加重的对称性肌肉无力和萎缩，无感觉障碍；电生理表现主要为肌源性损害。临床上分Duchenne型（DMD）、Bker型（BMD）、肢带型、面肩肱型例、远端型和眼咽型。DMD基因位于Xp21，基因组DNA由79个外显子组成，cDNA长约14kb在DMD基因内存在许多重复序列，形成许多断裂和交换热点，     

肌复灵治疗进行性肌营养不良症385例临床分析

进行性肌营养不良症（progresive muscular dystrophies,PMD）是一组遗传性肌肉组织退行性变性疾病。主要表现为受累肌群呈进行性对称性无力和萎缩，部分患者有肌群假性肥大，病情重，预后差，最后完全丧失运动能力，大多数患者在20岁前死于呼吸道感染或心力衰竭。临床常见为假肥大型、肢带型和面肩肱型，该病至今尚无确切有效的疗法。     

进行性肌营养不良的临床与肌电图35例报告

进行性肌营养不良症是一组由遗传因素所致的肌肉变性疾病,有许多类型,表现为不同程度和部位骨骼肌进行性无力和萎缩。我院自1990年1月～1991年10月共收集经临床和肌电图确诊的进行性肌营养不良35例,分析如下:1 临床资料1.1 一般资料:男性28例,女性7例;5岁以下1例,6～15岁20例,16～30岁9例,30岁以上5例,有家族史者3例。从发病到就诊时间:5年以内者23例,5年以上     

Duchenne型肌营养不良症受累肌肉选择性及实验室诊断分析

目的：探讨Duchenne型肌营养不良症(DMD)受累肌肉的选择性及各项实验室检查的诊断价值。方法：回顾分析了临床确诊DMD31例。结果：在上述31例中，表现为缓慢起病，进行性加重的肌肉萎缩与无力，近端肌群重于远端肌群，下肢重于上肢，伸肌重于屈肌。各项血清肌酶检查有不同程度增高，且肌酸激酶(CK)均有增高(100％)。肌电图及肌肉活检均为肌原性损害(100％)。5例行24小时尿内肌酸含量测定，有4例增高。3例行脑脊液检查2例见蛋白含量增高，且蛋白电泳有前白蛋白增高，γ球蛋白下降。结论：肌无力有明显选择性。血清酶学、肌电图及肌肉活检检查是诊断DMD重要的辅助检查，CK在血清酶学检查中最有价值。     

5例女性假肥大型进行性肌营养不良症的临床报告

５例女性假肥大型进行性肌营养不良症的临床报告兰庆奇，张茂强，尹年太（河南省邓州市第二人民医院４７４１５０）进行性肌营养不良症是遗传性肌肉变性疾病，临床上以进行性肌力减退和萎缩为主要特征。其中假肥大型为最常见，此型疾病系Ｘ连锁遗传病。有资料报道，此型均...     

杜氏型肌营养不良症治疗进展

杜氏型肌营养不良症(DMD)是一种由肌营养不良蛋白缺失引起的致死性的X连锁遗传性疾病。典型的病理学特征包括肌肉坏死、变性、再生、脂肪化和炎症反应。目前关于DMD患者的治疗选择越来越多,包括标准治疗及护理,基因疗法,肌肉生长修复以及对症治疗药物。本文总结DMD的现有疗法,以期寻找更有效的治疗方法。     

按摩中药治疗肌营养不良

肌肉营养不良一症原因不明,并有家族遗传倾向的进行性肩脚带及骨盆带与四肢远近端各肌群之消瘦。发病率男多于女。病理肌纤维肿大,肌核增多,肌纤维条纹消失,肌纤维间结缔组织增生,有大量脂肪沉积。一、一般情况5例进行性肌肉营养不良,男性4例,女性1例。肩肱型2例,肥大型3例,其中2例肥大型的经治疗效果较好。     

先天性肌强直症1例

先天性肌强直症１例１４６医院（山东临沂２７６００３）周广福重庆第三军医大学大坪医院王景周患者，女，３５岁，干部。８岁时出现发作性四肢肌肉僵硬、无力，发病时久坐不能站起，静立时起步困难，晨起时张口咀嚼受限，眼睑无力，睁开困难，握手或双上肢用力后出现肌痉...     

先天性杆状体肌病1例的个性化护理

杆状体肌病(NM)是一种显性或隐性遗传突变引起的一组异质性先天性肌肉疾病,发病率为1:50000[1].其特征是在肌肉活检中可见杆状体,发病年龄从新生儿到成人各不相同.大多数患者是以弥漫性肌肉无力和张力低下为特征的先天性发病,多累及四肢近端、面肌、颈屈肌、呼吸肌,肌肉无力的变形性面部特征有高腭弓、小颌、长脸,骨骼表现可...     

治疗杜氏肌营养不良的新药——依替来生

杜氏肌营养不良是由于编码抗肌萎缩蛋白的基因突变引起,抗肌萎缩蛋白可避免肌肉收缩放松过程中的肌肉细胞损伤。依替来生为一种反义寡核苷酸,作用于抗肌萎缩蛋白前体信使RNA,使其在转录过程中跳过外显子51,从而使杜氏肌营养不良患者产生了缩短的但具有一定功能的肌营养不良蛋白。依替来生由Sarepta制药公司开发,于2016年9月获美国食品和药物管理局加速批准,用于治疗杜氏肌营养不良。最常见的不良反应主要包括平衡失调、恶心及接触性皮炎等。     

抗信号识别颗粒抗体阳性坏死性肌病治疗进展

<正>抗信号识别颗粒(SRP)抗体肌病 (myopathy associated with anti-signal recognition peptide antibodies), 是 免 疫 介导坏死性肌病(immune mediated necrotizing myopathy,IMNM)的一种亚型,肌肉受累更为严重,表现为快速进展的近端肌无力、颈部无力、吞咽困难、呼吸功能不全、肌肉萎缩。发病年龄常为 32～70 岁,也可在青少年中发病^[1],临床表现类似于肌营养不良症状^[2]。该疾病除累及肌肉外,还可出现重要脏器损伤,如心脏、肺脏。血清学检测提示：血清CK水平很高 (可达3000～25 000 IU/l),SRP 抗体阳性;肌电图显示肌源性损害;MRI 以肌肉水肿伴脂肪浸润为主;肌肉病理提示肌纤维坏死、萎缩和再生,可见巨噬细胞但少见炎性细胞浸润。有研究提示抗 SRP 抗体肌病患者对免疫抑制剂治疗反应差 , 死亡率较高。本文将通过对近年来抗 SRP 抗体肌病的治疗进展进行综述,为临床工作提供参考。     

假性肥大型肌营养不良的遗传学研究概况

假性肥大型肌营养不良是神经肌肉系统最常见的Ｘ－连锁隐性遗传病。临床表现主要有假肥大型（ＤＭＤ）与良性假性肥大型（ＢＭＤ）两种类型。男性发病率分别约１／３５００与１／３０００。前者通常在２０岁左右死于呼吸、循环衰竭。后者寿命较长。１ＤＭＤ基因与ＤＭＤ...     

进行性肌营养不良的病毒载体治疗进展

进行性肌营养不良(Progressive muscular dystrophy)是一种缓慢进行性加重的以肌无力和肌萎缩为特点的遗传性肌肉病变。杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)为最常见的一种类型,是一种致死性的X-连锁遗传疾病,由编码肌营养不良蛋白的基因突变所致。该病目前无特效治疗方法,糖皮质激素被临床证实可延缓疾病进展,近年来基因治疗成为新的研究热点。本文就与基因治疗密切相关的病毒载体研究进行综述。     

国外药讯

新型化合物PTC124可治疗杜氏进行性肌营养不良症2007年4月,最新刊登在《自然》杂志上的数据表明,PTC Therapeutics公司的实验性化合物PTC124,在对杜氏型肌营养不良患者的II期临床试验中,显示了积极的治疗效果。PTC124是一种口服的在研新药,可用于治疗由基因无效突变引起的遗传障碍。PTC Therapeutics公司通过分析1800种遗传性障碍得出,有相当多的遗传疾病是由基因无效突变引起的,而有大约13%的杜氏型肌营养不良症是由无效突变引起的。PTC124能隐秘无效突变,使其不被表达,从而诱导肌肉细胞忽视停止码,继续根据遗传指令合成全长的、…     

进行性肌营养不良症(Duchenne型)一家系报告

进行性肌营养不良症(Progressive muscular dystophy)是一种遗传性进行性的随意肌疾病。其中有数种病型;Duchenne型(简称DMD)是一种X连锁隐性遗传性疾病。病理特征为细胞膜结构和通透性异常,使随意肌细胞内代谢产物不断渗出,最后导致肌纤维的变性坏死,部份肌纤维为结缔组织和脂肪所充填而形成假性肥大,临床可见腰、骨盆部伸直肌和胸肌、肩胛、上臂部肌群呈对称性进行性萎缩,而腓肠肌呈假性肥大。由于随意肌的萎缩无力,患儿步态不     

肌萎缩性侧索硬化的研究进展

<正> 肌萎缩性侧索硬化(ALS)是一种累及脊髓前角细胞、脑干运动神经核及锥体束,具有上、下运动神经元损害并存的慢性进行性疾病。ALS临床表现为先有手部小肌肉萎缩无力、肌纤维自发收缩、腱反射减弱或消失的下运动神经元症状,渐出现上、下肢痉挛性瘫痪、肌张力增高、腱反射亢进、霍夫曼征、肌阵挛和Babinski征等上运动神经元症状。典型病例早期肌肉萎缩无力,以手部和腿部肌肉无力或言语含糊不     

联苯双酯治疗进行性肌营养不良症

联苯双酯治疗进行性肌营养不良症９１医院（山东兖州２７２０００）姜铭李炳臣王红卫王爱晶进行性肌营养不良是一组原发于肌肉组织的遗传性疾病，最常见、预后差的假肥大型，又名Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良（ＤＭＤ），目前尚缺乏有效的治疗手段。本文报告１９８８年以...     

呼吸肌麻痹型脂质沉积性肌病的护理

<正>脂质沉积性肌病(Lipid storage myopathy,LSM)是一种肌纤维内脂质代谢障碍致肌肉内脂质堆积的肌病,系遗传缺陷所致的肌肉长链脂肪酸代谢异常性疾病。临床表现为全身肌无力,尤其双下肢疲乏无力,伴肌肉酸痛,活动后加重,近端