DNA结合多态性在法医血液遗传学的应用

法医血液遗传学是应用分子遗传学的理论及技术研究并解决司法实践中的血液及其它组织标本的司法鉴定的一门法医学分支学科。其研究范围包括遗传物质的本质、遗传物质的传递及遗传信息的实现 ,所采用的技术为ＤＮＡ多态性分析技术 ,即利用遗传标记的多态性对生物检材进行种类、种属、表型的鉴别及亲子鉴定。遗传标记的发展大致可以分为限制性片段长度多态性 (ｒｅｓｔｒｉｃｔｉｏｎｆｒａｇｍｅｎｔｌｅｎｇｔｈｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍｓ,ＲＦＬＰ )、可变数目串联重复(ｖａｒｉａｂｌｅｎｕｍｂｅｒｔａｎｄｅｍｒｅｐｅａｔ ,ＶＮＴＲ) …     

河北汉族人群5个X-STR基因座遗传多态性研究

短串联重复序列(short tandem repeat,STR),由于其具有高度的稳定性、丰富的多态性及分型技术简单、快速等优点,已成为目前法医学中最主要的遗传标记.     

人类基因组中短串联重复序列的研究及应用现状

短串联重复序列(short tandem repeat，STR)也称做微卫星(Microsatellite)DNA。广泛存在于真核生物基因组中，具有高度的多态性，作为新一代遗传标记，STR以其独特的优势保存下来，使分子生物学方面的研究发生了翻天覆地的变化。     

西安地区汉族人群13个STR基因座多态性分析

随着DNA分析技术的飞速发展及广泛应用,以多色荧光标记引物复合扩增短串联重复序列STR(short tandem repeat,STR)毛细管电泳及自动荧光扫描检测分析技术为主的STR基因座检测方法正在国内外迅速发展普及,已经广泛应用于个体识别、亲权鉴定。本研究用Profiler Plus和Cofiler两个荧光标记复合扩增系统分析了西安地区汉族人群13个STR基因座频率的遗传多态性分布。     

河北汉族人群D2S1328基因座的遗传多态性研究

基因组DNA多态性的研究,对人类进化和群体遗传提供了更为科学和可靠的依据。短串联重复序列（short tandem repeat,STR)属微卫星DNA序列,重复单位2－7bp。STR位点在人类基因组中含量丰富,它是绘制基因组物理图谱和遗传连锁分析的理想标记。近年来,随着STR－PCR技术的进一步发展,解决了微量检材的分析问题,扩展了DNA分析在遗传学、人类学以及在法医学领域的应用。作者从正常健康人血液中提取DNA,采用聚合酶链反应（polymerase chain reaction,PCR）技术和聚丙烯酰胺凝胶电泳技术,并结合银染的方法,对中国河北省181名汉族无关个体进行了调查,首次获得了D2S1328基因座群体遗传数据,结果报告如下。     

山西运城汉族群体23个常染色体STR基因座遗传多态性

目的:短串联重复序列(short tandem repeat,STR)因其高度多态性的遗传学特征,在法医遗传学、分子人类学、群体遗传学等领域发挥了重要作用.新开发的复合检测体系由于采用了更多数目的STR基因座而具有更高的分辨能力和应用价值.遗传多态性研究是STR在特定人群中应用的前提.本研究评估山西运城地区汉族人群23...     

1例煮熟尸块的DNA鉴定

短串联重复序列（short tandem repeat，STR）亦称为微卫星DNA，是广泛存在于真核生物基因组中的DNA串联重复序列，其核心序列为2～6bp，多存在于非翻译区及内含子中，重复次数通常在5～30次．STR属高鉴别能力遗传标记，各位点的等位基因片段多在100～400bp，具有多态性高、检测速度快及灵敏度高等特点，被广泛应用于法医学的个体识别和亲子鉴定．     

短串联重复序列的研究进展

短串联重复序列 (short tandem repeat,简称 STR) ,也称微卫星 DNA(microsatellite) ,是一类广泛存于真核生物基因组中的 DNA串联重复序列 ,其核心序列为 2 - 6 bp[2 ] ,多存在于非翻译区及内含子中 ,重复次数通常在 15～ 30次。其中以(CA) n、(GT) n、(CAG) n为核心序列的 STR在基因组中分布最为广泛 ,一般每个微卫星位点有十几个等位片断 ,具有高度多态性[2 ] ,其高度多态性主要源于核心序列重复次数的个体间差异 ,这种差异在基因传递的过程中一般遵循孟德尔共显性遗传规律 [2 ] 。 STR作为一个重要的遗传标记 ,通过 PCR的方法 …     

贵州省三都水族DYS287和DYS388基因座多态性分析

目的: 调查Y染色体短串联重复序列(short tandem repeat,STR)DYS388基因座及Y染色体特异的Alu序列插入基因座DYS287的遗传多态在贵州省三都水族群体中的多态性分布. 方法:采用聚合酶链反应及荧光标记基因扫描技术,分别对DYS287和DYS388基因座的遗传多态性进行分析. 结果:在94名无关水族男性个体中,DYS287全部显示为YAP-,DYS388基因座共检出4种等位基因,DYS388×12基因频率高达0.968 1.结论:获得贵州三都水族群体DYS287和DYS388基因座的遗传学数据,为该民族遗传关系的分析、法医学鉴定及该民族的起源提供了一定的遗传背景资料.     

河北汉族人群miniSTR D20S1082、D18S853、D17S1301基因座复合扩增及遗传多态性研究

基因组DNA多态性的研究,对人类进化和群体遗传提供了更为科学和可靠的依据。短串联重复序列(short tandem repeats,STR)遗传标记系统,由于在人类基因组中分布广泛,并且具有高度的遗传多态性及简单快捷的检测方法而被广泛应用于法医学等领域。MiniSTR基因座分析技术是通过将聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)引物的设计尽可能靠近重复区域而缩短扩增片段的一种新方法,应用于高度降解DNA样本检测,可提高检测成功率。本文从正常健康人血液中提取DNA,采用PCR技术和毛细管电泳技术,对中国河北省115例汉族无关个体进行了群体…     

两例TPOX基因座3个等位基因的亲子鉴定案件分析

<正>短串联重复序列(short tandem repeats, STR)广泛存在于人类基因组中,核心序列一般由2～6个碱基构成,其核心序列串联重复排列的数目变化构成序列长度差异,具有高度多态性。短串联重复序列作为一种遗传标记能在群体中稳定遗传,且遗传遵循孟德尔遗传定律。随着DNA测序技术的迅速发展,近年来多种由STR遗传标记组成系统的商品化试剂盒获得认可,STR自动分型技术得以普及。因其具有高度多态性、稳定的遗传性和可重复性、自动化程度高、     

山西地区汉族人群CSF1PO基因座的多态性研究

用扩增片段长度多态性技术分析短串联重复序列(STR)基因座的DNA多态性,在山西地区汉族人群的CSF1PO基因座中发现7个等位基因,19种基因型,群体调查证实该等位基因按孟德尔遗传规律遗传,观察的基因型分布符合Hardy-Weinberg定律,杂合度为0.75.本研究显示,该基因座灵敏度高,易准确判型,是一较好遗传标记,适用于法医学、人类遗传学及临床医学等研究.     

河北汉族人群四个X-STR基因座遗传多态性研究

目前常染色体和Y染色体短串联重复序列(short tandem repeat,STR)已广泛应用于法医学个体识别和亲权鉴定.但在某些特殊案件中,如父女关系的单亲鉴定及父母缺失的姐妹认亲,X染色体STR遗传标记由于其独特遗传方式,在解决此类案件时有常染色体所无法比拟的优点.目前遗传学数据库(genetic data bank,GDB)中绝大多数X-STR基因座尚未进行群体调查.为了发掘更多具有法医学应用价值的X-STR基因座,我们利用PCR和变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及DNA序列分析技术,对河北省汉族150名无关男性及150名无关女性个体4个X-STR基因座进行调查,首次获得河北省汉族人群中DXS6800、DXS6797、GATA172D05、DXS986基因座的群体遗传学数据,报告如下.     

DNA微单倍型的研究现状、挑战与展望

法医DNA在刑事侦查中发挥不可替代的作用,面对日益复杂的作案方式,法医DNA面临多重挑战,寻找有效的新型法医DNA遗传标记具有重要的应用价值和科学意义。微单倍型（microhaplotype）是一种新型法医遗传标记,它是长度较短、包含2个以上单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）位点的多态性基因座,兼有短串联重复序列（short tandem repeat,STR）和SNP的优点,具备较高多态性和极低突变率。最新研究发现其在祖源推断、个人识别、亲权鉴定等方面具有独特优势,尤其是在混合DNA分析、降解或微量检材检测中具备巨大潜力。文章对微单倍型的概念、特点、研究进展、挑战及展望等进行介绍,希望其将来在法医学应用中发挥更大的作用。     

山西地区汉族人群CSF1PO基因座的多态性研究

用扩增片段长度多态性技术分析短串联重复序列 (STR)基因座的DNA多态性 ,在山西地区汉族人群的CSF1PO基因座中发现 7个等位基因 ,19种基因型 ,群体调查证实该等位基因按孟德尔遗传规律遗传 ,观察的基因型分布符合Hardy -Weinberg定律 ,杂合度为 0 75。本研究显示 ,该基因座灵敏度高 ,易准确判型 ,是一较好遗传标记 ,适用于法医学、人类遗传学及临床医学等研究。     

浙江畲族群体X染色体四个基因座遗传多态性

目的：了解浙江畲族群体4个X染色体短串联重复序列（short tandem repeat,X-STR）基因座DXS7132、DXS6804、DXS6799、DXS9898的等位基因及基因型频率分布。方法：从无血缘关系的260名浙江畲族个体的抗凝血中提取DNA,进行PCR扩增,聚丙烯酰胺凝胶垂直电泳（PAGE）并银染。结果：4个基因座检出6、6、6、7个等位基因,4个基因座基因型频率分布（女性个体）均符合Hardy-Weignberg平衡（P〉0.05）;观测杂合度大于0.4759,多态信息含量均大于0.4663,女性个体识别力均大于0.7096,男性个体识别力均大于0.4147。结论：4个基因座均具有较高的遗传多态性,是较理想的遗传标记系统,为浙江畲族人群法医个体识别、亲子鉴定及遗传学研究提供依据。     

河北汉族人群D9S1122/D10S1435/D12ATA63 miniSTR基因座四色荧光标记分型体系的构建及遗传多态性研究

短串联重复序列(short tandem repeats,STR)由于在人类基因组中分布广泛,并且具有丰富的多态性、高度的稳定性及分型技术简单、快速等优点,目前已成为法医学中最主要的遗传标记。miniSTR基因座分析技术是通过聚合酶链反应(polymerasechain reaction,PCR)引物设计的尽可能靠近重     

融水苗族STR基因座D7S820、D13S317、D16S539的遗传多态性研究

目的：为了解广西融水苗族人群无关个体的3个短串联重复序列（short tandem repeat,STR）：D7S820、D13S317、D16S539遗传多态性分布情况.方法：用枸橼酸钠抗凝法采集融水苗族208份无亲缘关系的健康个体的血样（男102例,女106例）,酚-氯仿抽提法提取DNA,应用荧光标记复合扩增技术对血样DNA的3个STR基因座进行扩增,用ABI3100型遗传分析仪对扩增产物进行检测.结果：3个STR位点共检测出21种等位基因,62种基因型,频率分布分别在0.004 8～0.448 4和0.004 8～0.201 9之间,其中累积个人识别力0.998 6,累积非父排除率0.956 6,多态信息总量0.972 9;基因型的分布符合Hardy-Weinberg平衡定律（P＞0.05）.结论：苗族群体的3个STR位点具有高度多态性和遗传稳定性,符合孟德尔遗传规律,可以应用于个体识别和亲权鉴定,可作为广西苗族的民族遗传学研究和法医学鉴定的基础数据.     

微卫星(microsatellite,MS)

微卫星(microsatellite,Ms)是指DNA基因组中小于10个核苷酸的简单重复序列,又称短串联重复(short tandem repeat,sm),是一种普遍存在于人类基因组的重复序列,一般为2～6个碱基重复,如(CA)n、(GT)n、(CAG)n等,尤以(CA)n重复序列最为常见。     

微卫星不稳定性分析中的相关问题

1 微卫星及其不稳定性的概念和意义 微卫星(microsatellite,MS),是指DNA基因组中小于10个核苷酸的简单重复序列,又称短串联重复(short tandem repeat,STR),是一种遍布于人类基因组的重复序列,一般为2～6个碱基重复,如(CA)n、(GT)n、(CAG)n等,尤以(CA)n重复序列最为常见.