Stickler综合征一家系

Stickler综合征又称遗传性关节一眼病(Hereditary arthro-ophthalmopathy),主要以眼部、关节、口面部及听力损伤为特征[1-3].其中约90%的患者表现为近视,60%的患者出现视网膜脱离,84%的患者合并面中部扁平、腭裂和小颌等面部异常,70%的患者出现听力损伤,90%的患者出现骨关节病变[4].     

Stickler综合征一家系

Stickler综合征又称遗传性关节一眼病(Hereditary arthro-ophthalmopathy),主要以眼部、关节、口面部及听力损伤为特征[1-3].其中约90%的患者表现为近视,60%的患者出现视网膜脱离,84%的患者合并面中部扁平、腭裂和小颌等面部异常,70%的患者出现听力损伤,90%的患者出现骨关节病变[4].     

Stickler综合征一家系

Stickler综合征又称遗传性关节一眼病(Hereditary arthro-ophthalmopathy),主要以眼部、关节、口面部及听力损伤为特征[1-3].其中约90%的患者表现为近视,60%的患者出现视网膜脱离,84%的患者合并面中部扁平、腭裂和小颌等面部异常,70%的患者出现听力损伤,90%的患者出现骨关节病变[4].     

Stickler综合征一家系

Stickler综合征又称遗传性关节一眼病(Hereditary arthro-ophthalmopathy),主要以眼部、关节、口面部及听力损伤为特征[1-3].其中约90%的患者表现为近视,60%的患者出现视网膜脱离,84%的患者合并面中部扁平、腭裂和小颌等面部异常,70%的患者出现听力损伤,90%的患者出现骨关节病变[4].     

Stickler综合征一家系

Stickler综合征又称遗传性关节一眼病(Hereditary arthro-ophthalmopathy),主要以眼部、关节、口面部及听力损伤为特征[1-3].其中约90%的患者表现为近视,60%的患者出现视网膜脱离,84%的患者合并面中部扁平、腭裂和小颌等面部异常,70%的患者出现听力损伤,90%的患者出现骨关节病变[4].     

Stickler综合征一家系

Stickler综合征又称遗传性关节一眼病(Hereditary arthro-ophthalmopathy),主要以眼部、关节、口面部及听力损伤为特征[1-3].其中约90%的患者表现为近视,60%的患者出现视网膜脱离,84%的患者合并面中部扁平、腭裂和小颌等面部异常,70%的患者出现听力损伤,90%的患者出现骨关节病变[4].     

Stickler综合征一家系

Stickler综合征又称遗传性关节一眼病(Hereditary arthro-ophthalmopathy),主要以眼部、关节、口面部及听力损伤为特征[1-3].其中约90%的患者表现为近视,60%的患者出现视网膜脱离,84%的患者合并面中部扁平、腭裂和小颌等面部异常,70%的患者出现听力损伤,90%的患者出现骨关节病变[4].     

Stickler综合征一家系

Stickler综合征又称遗传性关节一眼病(Hereditary arthro-ophthalmopathy),主要以眼部、关节、口面部及听力损伤为特征[1-3].其中约90%的患者表现为近视,60%的患者出现视网膜脱离,84%的患者合并面中部扁平、腭裂和小颌等面部异常,70%的患者出现听力损伤,90%的患者出现骨关节病变[4].     

Stickler综合征一家系

Stickler综合征又称遗传性关节一眼病(Hereditary arthro-ophthalmopathy),主要以眼部、关节、口面部及听力损伤为特征[1-3].其中约90%的患者表现为近视,60%的患者出现视网膜脱离,84%的患者合并面中部扁平、腭裂和小颌等面部异常,70%的患者出现听力损伤,90%的患者出现骨关节病变[4].     

Stickler综合征一家系

Stickler综合征又称遗传性关节一眼病(Hereditary arthro-ophthalmopathy),主要以眼部、关节、口面部及听力损伤为特征[1-3].其中约90%的患者表现为近视,60%的患者出现视网膜脱离,84%的患者合并面中部扁平、腭裂和小颌等面部异常,70%的患者出现听力损伤,90%的患者出现骨关节病变[4].     

Stickler综合征

Stickler综合征是常染色体显性遗传性胶原结缔组织疾病,又称遗传性进展性关节-眼病。本文就其临床特征、分子遗传学、分类、诊断、鉴别诊断和治疗的研究进展进行综述。     

Stickler综合征

Stickler综合征是常染色体显性遗传性胶原结缔组织疾病，又称遗传性进展性关节一眼病。本就其临床特征、分子遗传学、分类、诊断、鉴别诊断和治疗的研究进展进行综述。     

Usher综合征一家系

Usher综合征又称遗传性视网膜色素变性耳聋综合征 ,是一种可导致视觉和听觉双重残疾的严重疾病 ,我们曾遇一家系同胞 4人中姐妹 3人患病 ,报告如下。例 1　 7(先证者 )　女　 2 0岁　汉族　未婚　售票员　1996年 6月 2 1日来诊。患者 3岁时出现双侧耳聋 ,渐加重 ,无耳鸣及眩晕。 12岁时出现夜盲。既往史与个人史无特殊。父母非近亲结婚 ,同胞中一姐一妹患本病 (图 )。体格检查 :全身检查无异常发现 ,神经科检查正常 ,智力正常。眼部检查 :视力 ,双眼远、近视力均为 0 .3,不能矫正。色觉 ,红绿色盲。双眼外眼正常。眼底 ,双眼视盘蜡黄色 ,…     

COL2Al基因突变导致的散发性Stickler综合征一例

18岁男性,右眼视网膜脱离、右眼角膜云翳、双眼先天性白内障、双耳混合性耳聋、双侧股骨发育不良、鸡胸、矮小症、脊柱侧弯,髋关节脱位手术史。基因检测发现其COL2A1(NM₀01844)基因有2个杂合突变,c.1466G>A(p.G489D)和c.1442C>T(p.A481V),诊断为Stickler综合征Ⅰ型,其中c.1442C>T(p.A481V)为本研究发现的新的突变位点。(眼科,2023,32:159-160,后插Ⅰ)     

先天性视网膜劈裂症一家系

先天性视网膜劈裂症 (congenital retinoschisis) ,又称性连锁遗传性视网膜劈裂 ,多为 X连锁隐性遗传 ,少数为常染色体隐性或显性遗传。我们对 1例临床拟诊为非典型的先天性视网膜劈裂症患儿及其父亲以及母系家族的成员进行了详细的检查 ,又发现 2例男性患者 ,从而进一步肯定了该诊断。现将结果报道如下。例 1　男 ,9岁。先证者。发现右眼内斜 9年于 2 0 0 0年 3月就诊。眼部检查 :视力右眼 0 .0 6 ,左眼 0 .3。散瞳检影 :右眼 : 0 .5 DS () 1.0 DC× 90°,左眼 : 1.5 DS () 1.0 DC× 90°,戴镜视力不能提高。右眼内斜位 2 0°。眼底…     

显性玻璃膜疣合并高度远视一家系

目的 观察显性玻璃膜疣合并高度远视一家系的临床表现.方法 回顾分析来自同一家系的3例显性玻璃膜疣合并高度远视患者的临床资料.采用复方托品酰胺充分散大瞳孔后,在验光中心采用电脑验光和检影的方法确定患者的屈光状态.采用Zeiss公司FF450 plus眼底照相机行眼底彩色照相及荧光素眼底血管造影(FFA)检查.同时行视网膜电图(ERG)检查,观察患者的ERG表现特征.结果 散瞳验光结果显示,3例患者均存在不同程度的远视性屈光不正.除先证者母亲左眼矫正视力可达正常视力外,其余患眼均存在屈光不正性弱视.眼底彩色照相检查显示,3例患者均有不同程度的玻璃膜疣存在.先证者弟弟病变程度最轻;先证者母亲病变最为明显,除黄斑区外,周边部也存在大量散在的玻璃膜疣.FFA检查显示,相应于彩色眼底像中的玻璃膜疣处,均表现为透见荧光.ERG检查显示,先证者弟弟明视ERG振幅下降,暗视ERG正常.先证者及其母亲明视、暗视ERG均正常.结论显性玻璃膜疣合并高度远视患者可伴有屈光不正性弱视.相应于玻璃膜疣处,FFA表现为透见荧光.ERG表现除明视振幅可发生下降外,其余表现均正常.     

Komoto氏综合征一家系

Komoto氏综合征即先天性眼睑四联征.主要表现为先天性上睑下垂,伴有倒向性内眦赘皮、睑裂缩短、内眦距离增宽的先天性遗传性疾病,为常染色体显性遗传,属散发性病例[1].我们遇见一家系,现报道如下.     

先天性白内障一家系

先证者　黄××　男　 6 0岁　退休教师　自幼双眼视力差 ,经配戴 -10Ｄ近视眼镜后视力稍增加。近年来视力明显下降 ,影响正常生活和工作。婚后其妻生育两男两女 ,除一女视力正常外 ,其余 3人视力均差 ,伴眼球颤动。曾在当地医院诊断为先天性白内障 ,有 2例作增视虹膜切除术 ,1     

眼脑肾综合征一家系的OCRL基因致病突变检测

目的 探讨眼脑肾综合征一家系的OCRL基因致病突变筛查与检测。方法 采集家系成员外周血及胎儿羊水并提取基因组DNA。在OCRL基因两侧选取微卫星标记进行连锁分析;对患者OCRL基因全部外显子进行PCR扩增和测序;对可能致病突变采用限制酶分析验证。利用连锁分析、直接测序及酶切分析,对胎儿进行产前基因检测。结果 先证者及3名肯定携带者OCRL基因存在无义突变c.2032C--→T(p.R678X);其他7名家系成员及胎儿均不携带此突变。结论 OCRL基因c.2032C→T突变是该家系出现眼脑肾综合征的原因;家系中胎儿不携带此致病突变。     

先天性黄斑缺损一家系二例

例 1　男 ,7岁。家长述患儿外斜 1年 ,发现双眼视力不好7ｄ ,于 1999年 7月 2 0日来诊。全身检查 :营养发育一般 ,身材中等 ,消瘦 ,此外其他无异常。眼科检查 :远视力 :右眼 0 .2 ,左眼 0 .2 5 ;近视力 :双眼均为 0 .3。双眼远近视力均不能矫正。指触双眼眼压测量均为Ｔｎ。双眼交替固视 ,外斜 2 0°。裂隙灯检查 :双眼前部无异常。眼底检查 :双眼屈光间质透明 ,眼底视盘色泽正常 ,边界清楚 ,黄斑区各有一圆形缺损 ,右眼约 3 .3× 2 .5ＰＤ、左眼约 2 .8× 2 .5ＰＤ ,缺损区呈青灰色变性样改变 ,稍向后凹陷 ,边界清楚 ,可见脉络膜大血管 ,视…