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1.
目的:研究(Natural-resistanee-associated macrophage protein1,NRAMP1)NRAMP1基因rs17235409A/G、ra17235416TGTG/(-)位点多态性与重庆地区汉族人群肺结核易患性的关系.方法:采用病例对照研究.按肺结核诊断标准(GB 15987-1995),在重庆市、重庆市沙坪坝区结核病防治所选取初治、肺结核痰涂片阳性的汉族肺结核确诊病例100例;对照为同样诊断标准排除肺结核等疾病的汉族正常人,共106例.用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性的方法对NRAMP1基因rs17235409A/G、rs17235416TGTG/(-)进行基因分型,用检验分析这2个位点多态性与结核病易患性的关系,数据分析利用SAS8.2软件进行.结果:病例组中NRAMP1基因rs17235409 GG、GA+AA基因型频率分别为67.00%、33.00%;对照组中分别为87.34%、12.26%,组间分布差异有统计学意义,x2=12.694 8,P<0.05.具有GA或(和)AA基因型的个体患肺结核的OR为3.523 5,OR95%CI为1.762 3~7.0449.rs17235416TGTG/(-)多态性基因频率在病例和对照组间有显著性差异(x2=7.377 3,P<0.05).拥有TGTG/(-)+TGTG(-)/(-)基因型的个体的OR值为2.340 2,OR95%CI为1.267 0~4.322 2.结论:NRAMP1 rs17235409A/G、NRAMP1 rs17235416TGTG/(-)2个位点多态性均与重庆市汉族人群肺结核易患性相关,可能是重庆地区汉族人群肺结核易患性的影响因素.NRAMP1rs17235409A等位基因、rs17235416 TGTG(-)等位基因可能是重庆市汉族人群肺结核发生的危险因素.  相似文献   

2.
目的 探究Ⅰ型干扰素受体1(typeⅠinterferon receptor 1,IFNAR1)单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与结核病易感性的关系。方法 应用病例-对照研究方法,以深圳市第三人民医院1 533例活动性结核病患者(包括1 432例肺结核、101例肺外结核)作为病例组,1 445例健康人群作为对照组。运用MassARRAY飞行时间质谱技术,通过检测Ⅰ型干扰素(interferon,IFN)基因rs72552343、rs2834191、rs1012334、rs17875752、rs2843710、rs1041868位点基因型,分析两组间SNP等位基因频率差异,同时进一步比较肺结核与肺外结核病患者rs72552343 TCC/Del位点等位基因频率差异。结果 用MassARRAY飞行时间质谱技术可以有效地检测6个SNP位点基因型。在6个SNP位点中,发现仅rs72552343 TCC/Del位点等位基因频率在活动性结核组和对照组中差异有统计学意义(P<0.05),结核病患者rs72552343 TCC/Del位点TCC等位基因频率显著增高(OR=0.46;95%CI=0.31~0.70;P=0.0002),其他5个SNP等位基因频率在两组之间差异无统计学意义(P>0.05)。另外,发现肺外结核病患者rs72552343 TCC/Del位点TCC等位基因的频率与肺结核病患者差异无统计学意义(OR=0.88;95%CI=0.20~3.74;P=0.86)。结论 IFN基因rs72552343 TCC/Del位点 SNP与结核易感性相关,其TCC等位基因为结核易感基因,但携带TCC等位基因的个体患活动性肺结核与肺外结核的风险一致。  相似文献   

3.
目的:探讨人NRAMP1 -3′UTR 基因多态性与新疆汉族人群结核病易感性的相关性.方法:选取新疆汉族活动性结核病患者215 例, 新疆汉族人群正常对照214 人,用聚合酶链反应限制性片断长度多态性(PCR-RFLP) 的方法对NRAMP1 -3′UTR 进行基因扩增,根据基因型对样本分组,经统计学处理,研究NRAMP1 -3′UTR 与结核病易感性的关系.结果:在新疆汉族人群肺结核病患者中3′UTR TGTG/ TGTG基因型148 例(68.8 %) ,TGTG/ TGTG缺失基因型52例(24.1 %) ,TGTG缺失/ TGTG缺失基因型15例(6.9 %) ; 新疆汉族人群正常对照TGTG/ TGTG基因型则为150 例(69.4 %) ,TGTG/ TGTG缺失基因型36例(16.6 %) ,TGTG缺失/ TGTG缺失基因型30 例(13.8 %) .新疆汉族人群正常对照组TGTG/ TGTG基因型明显高于新疆汉族人群结核病患者χ2 = 7.92 , P < 0.05 .结论:NRAMP1 基因汉族3′UTR TGTG缺失等位基因多态现象与新疆汉族人群结核病易感性有相关性.  相似文献   

4.
目的:探讨人NRAMP1-3′UTR基因多态性与新疆汉族人群结核病易感性的相关性。方法:选取新疆汉族活动性结核病患者215例,新疆汉族人群正常对照214人,用聚合酶链反应限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)的方法对NRAMP1-3′UTR进行基因扩增,根据基因型对样本分组,经统计学处理,研究NRAMP1-3′UTR与结核病易感性的关系。结果:在新疆汉族人群肺结核病患者中3′UTR TGTG/TGTG基因型148例(68.8%),TGTG/TGTG缺失基因型52例(24.1%),TGTG缺失/TGTG缺失基因型15例(6.9%);新疆汉族人群正常对照TGTG/TGTG基因型则为150例(69.4%),TGTG/TGTG缺失基因型36例(16.6%),TGTG缺失/TGTG缺失基因型30例(13.8%)。新疆汉族人群正常对照组TGTG/TGTG基因型明显高于新疆汉族人群结核病患者χ2=7.92,P〈0.05。结论:NRAMPI基因汉族3′UTRTGTG缺失等位基因多态现象与新疆汉族人群结核病易感性有相关性。  相似文献   

5.
目的探讨云南地区汉族人群VDR基因FokI、TaqI位点单核苷酸多态性与耐多药肺结核发生的关系,并寻找基因型的影响因素。方法应用聚合酶链式反应检测VDR基因FokI、TaqI位点的多态性,比较感染组(耐多药肺结核患者)与对照组(健康体检人群)基因型的分布频率和等位基因的频率差异,并对感染组基因型的影响因素进行二分类Logistic回归分析。结果 300例感染组与300例对照组VDR基因FokI位点的基因型FF分布频率为29.8%/33.0%,基因型Ff分布频率为45.5%/53.3%,基因型ff分布频率24.7%/13.7%,两组比较χ~2=11.783,P=0.003。等位基因F分布频率52.5%/59.7%,等位基因f分布频率47.5%/40.3%,两组比较χ~2=6.256,P=0.012。VDR基因TaqI位点的基因型TT分布频率为55.8%/61.7%,基因型Tt分布频率为36.4%/32.7%,基因型tt分布频率7.8%/5.6%,两组比较χ~2=2.700,P=0.259。等位基因T分布频率73.8%/78.0%,等位基因t分布频率26.2%/22.0%,两组比较χ~2=... 更多  相似文献   

6.
目的 探究转化生长因子β1(transforming growth factor β1, TGF -β1)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)与结核病易感性的关系,为结核病的诊断和治疗提供更多的参考依据。方法 通过病例-对照(case-control)研究方法,以深圳市第三人民医院1 533例确诊的活动性结核病患者作为病例组(男980例,女553例),选取同期在该院体检的1 445例人员作为健康对照组。通过飞行时间质谱仪(TOF-MS)检测TGF-β1基因6个SNP位点rs2317130、rs17516265、rs8110090、rs3087453、rs2278422、rs1800469基因型,通过比较两组间SNP等位基因频率差异,初步筛选出与结核病易感性相关联的SNP位点。用结核分枝杆菌标准株H37Rv刺激不同基因型的健康人外周血单个核细胞(peripheral blood mononuclear cell, PBMCs),ELISA检测上清中TGF-β1含量,进一步验证TGF-β1基因SNP位点与结核易感性的关系。结果 在6个SNP位点中发现仅 rs2317130 C>T 位点等位基因频率在活动性结核组和对照组中差异有统计学(P<0.05),结核病患者rs2317130 C>T位点C等位基因频率显著增高(OR=1.14;95%CI=1.03~1.26;P<0.01),其他5个SNP等位基因频率在两组之间差异无统计学意义(P>0.05)。此外,ELISA实验结果表明,rs2317130 SNP位点CC纯合子基因型的患者TGF-β1表达量显著高于其他基因型(CT杂合子和TT纯合子基因型),TGF-β1表达量上调可加速结核病发展,进一步证实rs2317130位点C等位基因为结核易感基因。结论 TGF-β1基因rs2317130 C>T位点与结核易感性相关,其C等位基因为结核易感基因,即携带C等位基因人群患结核风险升高。  相似文献   

7.
目的 探讨三亚市158例耐多药结核病(MDR-TB)患者的危险因素,为MDR-TB的防治提供科学依据。 方法 对三亚市158例MDR-TB患者(病例组)和316例敏感性结核患者(对照组)的相关情况进行调查,应用单因素及多因素Logistic回归模型分析MDR-TB发生的危险因素。 结果 单因素及多因素Logistic回归分析显示,居住地(OR=2.308,95%CI:1.597~5.104)、既往抗结核治疗史(OR=16.218,95%CI:14.815~25.106)、结核空洞(OR=2.904,95%CI:2.116~7.915)、治疗过程中断(OR=5.706,95%CI:4.508~12.319)、抗结核药物不良反应(OR=3.382,95%CI:2.672~10.137)、不规律用药(OR=2.508,95%CI:1.813~5.646)及首次抗结核治疗效果(OR=3.513,95%CI:2.914~10.870)是MDR-TB发生的危险因素。 结论 三亚市MDR-TB发生的危险因素较多,需要进一步加强早期发现和规范诊疗,以减少MDR-TB的发生。  相似文献   

8.
目的 通过大样本病例与对照研究明确xCT基因功能性SNP与结核病易感性的相关性,明确其调控结核病发生发展的分子机制。方法 从健康对照和结核患者的全血样本中提取基因组DNA,采用TaqMan探针技术对xCT基因rs13120371位点进行基因分型并对基因频率进行关联性分析,结核菌特异性抗原IFN-γ斑点形成细胞的数量和放射影像学分数反应不同基因型与临床指标的相关性,Real-time PCR方法检测健康对照和结核患者外周血单个核细胞中xCT基因及其相关的CXCL1、CXCL2、IL1B基因的表达水平。结果 等位基因位点基因频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(χ2=0.678,P>0.05),选择的样本具有群体代表性。rs13120371位点的单核苷酸多态性与结核病的易感性相关,其中结核患者组等位基因A的基因频率为70.2%,等位基因G的基因频率为29.8%;健康对照组等位基因A的基因频率为66.8%,等位基因G的基因频率为33.2%,两组之间的等率基因频率差异具有统计学意义(P=0.02,OR=0.86)。AA基因型患者的结核菌特异性刺激分泌的IFN-r斑点形成细胞数量及炎症反应指标明显高于基因型GG的患者,基因型AA的细胞xCT基因的表达水平也明显上调。结论 xCT基因rs13120371位点的单核苷酸多态性与汉族人群结核感染的易感性相关,并且rs13120371位点是功能性SNP,等位基因A可能增加结核菌感染的风险。  相似文献   

9.
目的 探讨肺结核合并糖尿病发生耐多药的危险因素,为肺结核合并糖尿病的耐药防治工作策略制定提供科学依据。方法 采用1∶1配对的病例对照研究,纳入54例肺结核合并糖尿病耐多药病例作为病例组,54例肺结核合并糖尿病非耐多药病例作为对照组,对患者基本情况、既往肺结核治疗史、糖尿病治疗相关情况进行问卷调查,将数据用EpiData3.0软件进行录入,运用SPSS18.0统计软件进行条件Logistic回归分析。结果 单因素条件Logistic回归分析发现BMI值<18.5(OR=4.000,P=0.002)、糖尿病病程≥5年(OR=65.289,P=0.001)、有糖尿病并发症(OR=65.289,P=0.002)和曾有因糖尿病住院史(OR=6.500,P≤0.001)4个因素在两组病例间分布存在差异。多因素条件Logistic回归分析发现,糖尿病病程≥5年是发生耐多药的危险因素(OR=19.469,P=0.015)。结论 肺结核合并糖尿病发生耐多药肺结核与糖尿病病程有关,重点监测糖尿病病程较长的肺结核合并糖尿病病例耐药情况。  相似文献   

10.
目的 探讨广西黑衣壮人群白细胞介素17A基因 (IL-17A)rs3819024、rs2275913位点的多态性分布特点和不同人群间的多态性差异。方法 采取多重单碱基延伸法(SNaPshot)方法对115例广西黑衣壮人群IL-17A基因rs3819024、rs2275913位点进行基因分型检测,并比较不同性别及人群分布差异。结果 广西黑衣壮人群IL-17A基因rs3819024和rs2275913位点均存在AA、AG、GG 3种基因型,两位点基因型分布均以AG基因型多见,其中rs3819024位点AA、AG、GG基因型的分布频率分别为15.6%、54.8%、29.6%;rs2275913位点AA、AG、GG基因型的分布频率分别为27.8%、51.3%、20.9%。rs3819024和rs2275913位点分别以G和A等位基因多见,分布频率分别为57.0%和53.5%。rs3819024和rs2275913两位点基因型及等位基因频率在广西黑衣壮人群男女性别间比较,差异无统计学意义(P>0.05)。rs3819024位点基因型及等位基因频率与千人基因组计划(1000 Genomes)数据库公布的日本人群(JPT)、非洲尼日利亚人群(YRI)、印第安人群(GIH)、欧洲人群(CEU)比较,差异均有统计学意义(P<0.05);与北京汉族人群(HCB)比较差异无统计学意义(P>0.05)。rs2275913位点基因型及等位基因频率与YRI、GIH、CEU人群比较差异均有统计学意义(P<0.05),与HCB人群比较差异无统计学意义(P>0.05);而与JPT人群相比,基因型频率差异无统计学意义(P>0.05),但等位基因频率差异有统计学意义(P<0.05)。结论 IL-17A基因rs3819024、rs2275913基因位点多态性在不同种族和地区间存在差异。  相似文献   

11.
目的研究巨噬细胞移动抑制因子(Macrophage migration inhibitory factor,MIF)+254 T/C(rs2096525)及-173G/C(rs755622)基因多态性与子宫内膜异位症易感性的关系。方法自2009年6月至2011年12月收集病理学确诊的子宫内膜异位症患者112例为病例组,另选取同期非子宫内膜异位症者112例为对照组。采用聚合酶链-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)对MIF基因多态性进行分型,分析两组MIF基因型的分布及MIF基因多态性与子宫内膜异位症发病风险的关系。结果 MIF基因+254 T/C多态性中病例组和对照组中CC基因型频率分别为7.14%和1.79%,两组比较差异有统计学意义(P=0.04)。两组C等位基因频率分别为23.66%和14.29%,差异有统计学意义(P=0.01);以TT基因型为参照,病例组携带CC基因型是对照组发生子宫内膜异位症危险的4.89倍,95%可信区间为1.01-23.83;且携带C突变基因的个体发生子宫内膜异位症的OR及其95%可信区间为1.86(1.15-3.02)。病例组和对照组间MIF-173G/C各GG基因型频率和等位基因频率差异均没有统计学意义(P〉0.05);结论 MIF基因+254 T/C多态性与子宫内膜异位症发生的易感性有关,C等位基因可能是其发生的遗传易感标记。  相似文献   

12.
目的 探讨代谢酶CYP1A1基因MspⅠ位点多态性、CYP2D6*10等位基因C188T位点多态性与人群肺癌遗传易感性之间的相关性.方法 应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测86例广州市肺癌患者和86例对照的CYP1A1、CYP2D6基因多态性分布频率,分析基因多态性与肺癌遗传易感性之间...  相似文献   

13.
目的:分析STAT4rs3024877多态性与原发性中性粒细胞胞浆抗体(ANCA)相关性血管炎(AAV)易感性及肾损害病理特点的关联。方法:研究对象为2005年1月—2018年12月于广西医科大学第二附属医院就诊的AAV患者(AAV组,145例)和健康体检者(对照组,216名),比较AAV组不同性别、基因型间实验室指标的差异。基因分型采取多重聚合酶链式反应-高通量测序(MPCR-HTS)的方法,比较两组间基因型、等位基因的分布频率差异。根据肾脏穿刺结果,分析不同基因型、等位基因与AAV患者肾脏病理类型的相关性。结果:AAV组中,女性比男性患者具有较低的白细胞(t=-2.00,P=0.04)、红细胞计数(t=-2.00,P=0.04),较高的免疫球蛋白M水平(t=-1.99,P=0.04)。AAV组TT和CC基因型、T等位基因频率高于对照组,CT基因型、C等位基因频率低于对照组,分布差异均无统计学意义(基因型:χ2=0.764,P=0.682;等位基因:χ2=0.064,P=0.801);AAV肾损害不同病理类型间的基因型、等位基因频率差异均有统计学意义(基因型:χ2=16.017,P=0.001;等位基因:χ2=14.306,P=0.003),Logistic回归分析提示,T等位基因为新月体型(OR=7.273,95%CI:1.897~28.145,χ2=8.258,P=0.004)、混合型(OR=4.364,95%CI:1.060~17.961,χ2=4.165,P=0.041)的危险因素;TT基因型为新月体型(OR=16.000,95%CI:2.558~127.925,χ2=6.833,P=0.009)、混合型(OR=16.000,95%CI:2.001~17.961,χ2=4.165,P=0.041)的危险因素。结论:STAT4rs3024877基因多态性与AAV易感性不相关,与肾损害病理类型关联。  相似文献   

14.
  目的   探讨KRAS基因多态性与云南汉族人群非小细胞肺癌发生发展及病理类型的相关性。  方法   选取455例非小细胞肺癌患者,391例健康对照作为研究对象。采用Taqman探针基因分型法对KRAS基因3’UTR区域3个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点rs12587(G > T) 、rs12245(A > C)、 rs1137282(A > G)进行基因分型。根据分型结果,分析等位基因、基因型及单倍型与非小细胞肺癌发生、病理类型(鳞癌、腺癌)和临床分期(I+II期、III+IV期)的相关性。  结果   rs12587(G > T)位点等位基因G在非小细胞肺癌组的分布频率显著高于对照组(P = 0.008,OR = 1.365,95%CI 1.086~1.716);在显性模式下携带T等位基因的个体(G/T+T/T)患非小细胞肺癌的风险显著降低(P = 0.011,OR = 0.70 ,95%CI 0.53~0.92)。病例分层分析发现,鳞癌组与对照组的rs12587(G > T)位点等位基因和基因型频率,差异有统计学意义(P < 0.001、P = 0.001);在显性模式下携带T等位基因的个体(G/T+T/T)患肺鳞癌的风险显著降低(P < 0.001,OR = 0.45 ,95%CI 0.30~0.68)。非小细胞肺癌病例组与对照组rs12245(A > C)位点等位基因分布频率及基因型,差异无统计学意义(P > 0.05);在显性模式下携带A等位基因的个体(A/T+A/A)患非小细胞肺癌的风险显著降低(P = 0.028,OR = 0.73 ,95%CI 0.55~0.97)。病例分层分析发现鳞癌组与对照组的rs12245(A > C)位点等位基因和基因型频率,差异有统计学意义(P = 0.003、P = 0.001);在超显性模式下,基因型为A/T的个体患肺鳞癌的风险显著降低(P<0.001,OR = 0.43 ,95%CI 0.28~0.67)。  结论  KRAS基因3’UTR区域SNP位点rs12587(G > T)等位基因G可能是云南汉族人群非小细胞肺癌及鳞癌发生的风险因素。SNP位点rs12245(A > C)等位基因A可能是云南汉族人群非小细胞肺癌发生的保护性因素。  相似文献   

15.
目的 探讨HHIP基因多态性与新疆蒙古族慢性阻塞性肺疾病(COPD)易感性之间的关系。方法 选取2016年1月—2017年6月新疆巴音郭楞蒙古自治州医院和新疆博尔塔拉蒙古自治州医院诊断为COPD的蒙古族患者259例(病例组),选取同期体检中心的体检健康的蒙古族志愿者245例(对照组)。测定研究对象的第1 秒用力呼气末容积占预计值百分比(FEV1%)、用力肺活量(FVC)及FEV1/FVC。提取患者外周血DNA,运用SNaPshot分型技术检测HHIP基因rs1489758、rs1492820位点多态性。结果 病例组与对照组HHIP基因rs1489758、rs1492820位点基因型、等位基因分布比较,差异有统计学意义(P<0.05)。病例组HHIP基因rs1489758、rs1492820位点不同基因型患者的FEV1%比较,差异有统计学意义(P<0.05)。HHIP基因rs1489758位点基因型GT〔OR=0.582,95%CI(0.396,0.854)〕、等位基因T〔OR=0.639,95%CI(0.463,0.884)〕和rs1492820位点基因型GG〔OR=1.975,95%CI(1.153,3.384)〕、等位基因G〔OR=1.388,95%CI(1.076,1.790)〕是发生COPD的影响因素(P<0.05)。结论 HHIP基因rs1489758、rs1492820位点多态性可能与新疆蒙古族人群COPD的发生有关。  相似文献   

16.
目的 探讨成都地区汉族人群中HLA-DPB1基因rs9277542位点多态性与HBV感染导致不同临床结局的关系.方法 收集成都地区非相关汉族人群的慢性HBV感染者579例(慢性HBV携带者222例,慢性乙型肝炎231例,乙肝肝硬化126例)和HBV自限感染者344例的外周血标本,应用SNapshot技术检测rs9277542位点基因型.结果 慢性HBV感染组与HBV自限性感染组rs9277542位点CC、CT、TT基因型和C、T等位基因频率分别为55.1%vs36.9%、38.3%vs48.0%、6.6%vs15.1%及74.3%vs60.9%、25.7%vs39.1%,两组比较差异有统计学意义(P<0.0001);以CC基因型和C等位基因为参照,CT、TT基因型和T等位基因比值比(OR)及95%可信区间(95%CI)分别为0.53(0.39-0.71)、0.28(0.18-0.46)、0.54(0.44-0.66);乙肝肝硬化组与慢性HBV携带者组和慢性乙型肝炎组比较,CT+ TT基因型频率分布差异有统计学意义(P=0.016,P=0.018).结论 HLA-DPB1基因rs9277542多态性影响HBV感染后结局,其中T等位基因、TT基因型与HBV感染后自发清除相关,而携带XT基因型的慢性HBV感染者进展到乙肝肝硬化的风险更高.  相似文献   

17.
目的 分析贵州省盘州市肺结核病患者就诊延迟的影响因素,为该市肺结核病的有效防控提供参考依据。方法 从中国疾病预防控制信息系统的结核病管理信息系统中导出盘州市2014年1月1日—2018年12月31日肺结核病患者的病案信息,采用非条件多因素Logistic回归分析肺结核病患者就诊延迟的危险因素。结果 盘州市2014年1月1日—2018年12月31共报告活动性肺结核病患者5 342例,有2 776例患者就诊延迟,就诊延迟率为51.97%,就诊中位天数为13 d (2~42 d)。单因素分析结果显示,年龄、居住地、户籍、职业、文化程度、患者来源和病原学检查结果为盘州市肺结核病患者就诊延迟的影响因素。多因素分析结果显示,>60岁(OR=2.61,95%CI:1.30~7.01)、郊区或农村(OR=1.67,95%CI:1.10~6.27)、农业和运输业(OR=2.35,95%CI:1.86~4.19)、转诊(OR=1.71,95%CI:1.22~4.21)及因症推荐(OR=1.70,95%CI:1.15~4.61)的患者发生就诊延迟的比例更高。结论 居住在郊区或农村、农业和运输业是盘州市肺结核患者就诊延迟的危险因素。盘州市肺结核患者就诊延迟率较高,应根据就诊延迟患者的特征,制定有效的干预措施。  相似文献   

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