宁波地区158例羊水细胞唐氏综合征遗传学分析及探讨

目的用细胞遗传学方法诊断唐氏综合征（21三体综合征）,为临床的优生优育提供诊断依据。方法采用18～22w孕妇羊水细胞培养,G显带技术染色体核型分析。结果 158例患者确诊为唐氏综合征,其中男性71例,女性87例,孕妇年龄≥35岁占38.5%,〈35岁占61.5%。结论唐氏综合征是临床上最常见的染色体异常疾病,本文提示发病率不但与孕妇年龄有关,而且与环境因素也密切相关。大部分是由于亲代配子形成过程中同源染色体不分离所致,极少部分与父母的染色体异常有关。因此,要预防21三体征的发生,应注意孕前和孕期保健,加强产前筛查和产前诊断。     

209例先天异常儿的细胞遗传学分析

目的 对临床怀疑有染色体病或需要排除染色体病的患儿进行细胞遗传学检查，并对结果进行分析。方法 外周血染色体核型分析。结果 检查总人数209例，发现染色体畸变72例。占34．4％，其中常染色体数目异常55例。常染色体结构异常8例；性染色体数目异常7例，性染色体结构异常1例；性染色体与常染色体相互易位一例。结论 染色体数目及结构畸变是导致小儿先天异常的重要原因。应重视此类患儿的染色体检查。     

发育异常儿细胞遗传学及诱因探讨

本文对４０例发育异常小儿外周血染色体核型鉴定及有关诱因的调查，男性３０例，女性１０例。年龄最大１０岁，最小２天，染色体核型异常２４例占受检人数的６０％，有３例异常核型来自父母异常核型的携带者。对患儿父母年龄，环境（职业），母亲孕期身体状态及服药进行调查，发现发育异常儿与父母所处的环境和母亲孕期身体状况关系十分重要。     

自贡地区630例智力低下、发育异常患者的细胞遗传学分析

目的通过对智力低下、发育异常患者进行细胞染色体核型分析,探讨智力低下、发育异常与染色体异常的关系。方法对630例智力低下、发育异常患者外周血进行淋巴细胞培养,制备染色体进行G显带,分析其染色体核型。结果630例智力低下、发育异常患者中染色体异常者219例,栓出率为34．8％,包括染色体数目异常、嵌合体、易位、倒位、及染色体多态性等多种改变,分别占20．5％、5．9％、4．1％、3．3％及1．0％,其中21-三体综合征核型最多见,共138例,占异常核型的63．O％,包括标准型、易位型及嵌合体型,分别占21-三体核型中的74．6％、15．2％及10．1％。结论染色体异常与智力低下、发育异常密切相关,应引起高度重视,对高危人群进行染色体检查,对临床诊断、治疗及指导优生优育具有重要意义。     

石家庄地区799例孕妇产前诊断羊水细胞染色体结果分析

目的分析产前诊断羊水染色体核型,总结胎儿异常核型出现的类型、发生率及相关影响因素,为产前诊断提供依据。方法对产前筛查高危孕妇知情同意下进行羊水穿刺、细胞培养及染色体制备、G显带核型分析。结果799例羊水标本中共发现异常染色体77例,发生率为9．64％。其中21-三体4例,46,Xn,inv（9）4例,46,Xn,inv（1）（p12q12）,46,Xn,iny（2）（p11q33）,46,Xn,t（7;15）（q31q25）,46,Xn,t（11;12）（q25;ql3）,46,Xn,add（15）,47,XYY,47,XXY,46,xn[65]／47,Xn,＋5[3],46,xn[43]／47,Xn,＋17[4],46,Xn[95]／46,Xn,psudic（22;22）（q13;ql3）[5]各1例,染色体多态63例。结论羊水染色体核型分析是产前筛查高危确诊实验,能提高染色体病的检出率,对产前诊断有重要的指导意义。     

柳州地区产前诊断55例染色体异常核型分析

目的分析胎儿染色体核型，了解产前诊断指征与胎儿异常的关系。方法对778例产前诊断适应症孕妇作脐血管穿刺染色体常规分析。结果诊断出染色体异常核型7．07％（55／778），在各种染色体异常中三体型占32．72％，（18／55），结构异常占60．0％（33／55），嵌合体7．27％（4／55）。结论产前筛查十分重要，胎儿染色体异常的检出。有效的避免了缺陷儿的出生。     

许昌地区177例唐氏综合征患儿的细胞遗传学分析与临床研究

目的了解本地区确认的唐氏综合征患儿核型分布情况,探讨唐氏综合征的发病情况及影响因素。方法对疑似21-三体的患者进行外周血淋巴细胞常规培养制备染色体,G显带,并进行染色体核型分析,分析唐氏征患儿的核型分布情况。结果检出唐氏综合征患儿共177例,其中单纯型三体患儿占93.2%,易位型5.7%,嵌合型占1.1%。结论本文中所检测到的21-三体以单纯型占绝大多数,21-三体是导致患者先天智力低下的重要因素,开展染色体检查有助于临床诊断,产前筛查及产前诊断是预防唐氏综合征患儿出生的有效方法之一。     

秦皇岛地区38例Down′s综合征患儿细胞遗传学分析

目的用细胞遗传学方法明确Down′s综合征患儿的诊断,为优生干预提供科学依据。方法采用外周血淋巴细胞培养,G显带技术染色体核型分析。结果38例患儿被确诊为Down′s综合征,其中男性23例,女性15例,与生母年龄的相关性为≥35岁占34.21%,（35岁占65.79%。结论Down′s综合征是临床上较常见的遗传性疾病,因其无有效的治疗方法,开展产前筛查、产前诊断是防治本病的有效手段。     

山东地区452例发育异常患儿细胞遗传学分析

染色体核型异常是导致发育异常的重要原因之一,可引发先天畸形,第二性征发育异常等。我们对2005年1月至2008年12月到山东大学齐鲁儿童医院就诊的发育异常患儿进行细胞遗传学检查,检测到染色体异常175例,现报道如下。     

石家庄地区86例染色体异常的细胞遗传学分析

作为细胞核的基本物质和基因载体的染色体,其结构异常或数目异常可导致染色体疾病,比如不孕、不育症、先天畸形、智力低下和发育迟缓等多种病症,为社会和家庭带来极大的精神压力和经济负担。进行染色体核型分析有助于明确病因,及时治疗。本文对2000年1月~2005年1月来我院妇科、     

69,XXY伴严重生长迟缓及眼球突出病例的产前诊断

目的分析孕中期血清筛查数据和胎儿彩色多普勒与染色体异常之间的关系。方法对一孕中期血清产前筛查18三体风险1:10,血清Free-hCGβ异常减低(值为1.29ng/ml即0.08MOM),胎儿系统结构检查提示胎儿小于孕周,头腹围比(1.63)大于正常(1.25),上唇连续性中断延至鼻底的孕妇进行羊膜腔穿刺,抽取羊水进行细胞遗传学检查。结果羊水细胞染色体核型:69,XXY。结论中孕期妇女血清Free-hCGβ异常减低和胎儿头胸围发育不同步、胎儿唇腭裂提示胎儿染色体畸变可能,血清和超声联合筛查有助于染色体疾病的检出。     

长春地区428例儿童遗传咨询者细胞遗传学临床分析

为了解儿童先天遗传性疾病的发病情况,对428例患儿进行常规接种、培养及制备外周血淋巴细胞染色体G显带标本分析.结果表明,428例患儿中染色体异常143例,异常检出率为33.41%,涉及异常核型20余种.143例异常染色体患者中常染色体异常134例,性染色体异常9例.在常染色体疾病中最常见的为21-三体综合征,其次为9号染色体异常、22号染色体异常.提示染色体核型分析是诊断染色体病以及检出携带者的主要方法.     

1359例唐氏综合征筛查高危孕妇产前诊断结果分析

目的探讨对孕中期孕妇进行产前筛查、产前诊断的临床应用价值。方法对因唐氏综合征筛查高危孕妇,采取自愿的原则,抽羊水培养进行染色体核型分析。结果1359例唐氏综合征筛查高危孕妇中,核型异常者78例,阳性率5.74%,其中,21三体综合征21例,18三体综合征1例,13三体综合征2例,47,XXY4例,45,X05例,平衡易位2例,9号染色体倒位11例,其他染色体多态性32例占2.35%。年龄大于35岁孕妇核型异常者38例,占8.72%。结论对唐氏综合征筛查高危孕妇抽羊水进行产前诊断,可减少5.74%染色体异常儿的出生。     

怀化市孕中期唐氏综合征的血清筛查和产前诊断分析

目的探讨孕中期采用甲胎蛋白(AFP)、游离β-绒毛膜促性腺激素(Free-β-HCG)、游离E3(uE3)联合筛查法在孕中期筛查唐氏综合征(DS)、神经管缺陷(NTD)及其他胎儿异常的可行性。方法应用时间分辨免疫荧光法检测孕妇血清中AFP、Free-β-HCG、uE3浓度,结合母龄、体重、孕周等个体参数,经过软件计算风险率;对高风险孕妇在知情的情况下,自愿选择进行染色体核型分析。结果 12 559例样本共筛查出高危孕妇862例,其中457例进行羊水染色体核型诊断;检出唐氏综合征儿16例,染色体结构异常27例,染色体多态11例。结论孕中期应用母血清三联法筛查,结合产前诊断是减少出生缺陷发生的有效手段之一。     

上海地区1200例羊水细胞核型结果与分析

目的　分析羊水细胞染色体核型 ,探讨羊膜腔穿刺的指征对产前诊断胎儿染色体病的意义。方法　对 12 2 1例高龄、Down综合征母血清筛查高风险和有其他产前诊断指征的孕妇接受羊水细胞核型分析。将开展血清筛查前后Down’s征胎儿的产前检出率用卡方检验 ,作差异显著性分析。结果　检出异常核型 42例 (3 4% )。其中三体综合征 15例 (35 7% ) ,平衡易位 18例 (4 2 8% ) ,倒位 5例 (11 9% ) ,性染色体异常 2例 (4 8% ) ,缺失 2例 (4 8% )。母血清筛查高风险作为指征 ,可使Down综合征 (DS)胎儿产前检出率提高五倍。结论羊水细胞染色体核型分析是可靠、安全、经济的染色体病诊断方法 ,应大力推广应用。以母血清筛查高风险作为羊膜腔穿刺的指征是具有临床意义的     

产前诊断266例胎儿脐带血染色体检测结果分析

目的探讨脐带血染色体分析在产前诊断中的应用和临床意义。方法对符合产前诊断指征的266例孕妇在妊娠16-38周行脐血穿刺术,抽取脐血1-2ml进行细胞培养,G显带分析胎儿染色体核型。结果 266例脐带血中培养成功261例,成功率达98.12%。在培养成功的脐血中,发现染色体异常20例（7.66%）,以三体型最多见,共16例,占染色体异常的80.0%;染色体多态性14例（5.36%）,以Y染色体异染色区增长最常见,共9例,占多态性的64.29%。结论通过脐血细胞培养染色体核型分析,可以实现胎儿染色体病的产前诊断,减少染色体异常患儿出生,对减轻家庭和社会的经济负担以及提高出生人口素质具有重要意义。     

厦门地区81例胚胎停育患者绒毛组织细胞遗传学分析

目的分析胚胎停育与绒毛组织细胞染色体异常的关系,为临床诊治提供可靠的依据。方法对81例胚胎停育患者无菌条件下取绒毛组织进行细胞培养及染色体核型分析。结果 81例胚胎停育绒毛组织中培养成功77例,失败4例。其中,检出染色体核型异常18例,检出率为23.38%。结论胚胎绒毛染色体异常是引起胚胎停育的重要因素,故绒毛组织细胞遗传学分析对查明流产原因,合理指导下次妊娠有重要意义。     

应用比较基因组杂交技术进行畸形胎儿的染色体核型分析

目的应用比较基因组杂交（Comparative Genomic Hybridization,CGH）方法,快速进行畸形胎儿的染色体核型分析。方法选取畸形胎儿标本11例,采用Tiangen DNA抽提试剂盒提取羊水或脐血基因组DNA,Vysis缺口平移试剂盒标记待测DNA和对照DNA,同时将待测DNA和对照DNA的荧光颜色互换,即进行荧光互换CGH,最后根据绿红两种信号的比值制作CGH拷贝数核型模式图。结果11例畸形胎儿的样本均成功的利用荧光互换CGH方法进行了分析、确认,平均用时3.5天。其中1例CGH核型为Dup21,1例CGH核型为Del2p24-pter,Dup12p13,1例CGH核型为Del1p33-pter,Del22q11-12。结论荧光互换CGH方法快速进行畸形胎儿染色体的核型分析具有可行性。     

染色体三体胎儿妊娠期临床表现—20例产前诊断分析

通过妊娠中、晚期脐带穿刺取胎血做染色体核型分析,检出的各种三体胎儿20例,分析其产前诊断指征、母亲年龄、临床表现、B超检查结果。结果显示：21、18、13三体占三体胎儿的90．0％。21三体为胎儿最常见的三体。高龄母亲占45．0％（9／20）。所有三体儿在妊娠中期均无表现。在妊娠晚期,胎儿宫内发育迟缓（intrauterine growth retardation,IUGR)为最常见的临床表现：而B 提示羊水过多及胎儿畸形为18三体的特征性表现。与18三体比较,21三体儿B超下相对缺乏表现。因此,为提高三体儿的检出率,对内因性匀称型IUGR,应取羊水或脐血做产前诊断,18三体儿多可通过孕晚期B超检查发现异常;而21三体儿的诊断则需结合母亲血清学筛查指标,最后通过羊水或脐血染色体核型检查方可确诊。