先天性甲状腺功能减低症6例误诊分析

先天性甲状腺功能减低症是儿科少见病,早期临床症状体征表现不典型,容易误诊,现将我科1998年6月～2004年6月收治的6例先天性甲状腺功能减低症的误诊情况报告如下,以期提高对先天性甲状腺功能减低症的诊治水平.     

甲状旁腺机能低下的临床特征及CT征象分析

甲状旁腺机能低下是由于甲状旁腺素(PTH)分泌减少和/或功能障碍引起钙、磷代谢的异常而引起的一组临床症候群.由于甲状旁腺机能减退症在临床上常以神经精神症状为主,因此常被误诊为癫■、癔症,头颅CT有一定特征性.回顾性分析甲状旁腺机能减退症患者的临床特征及CT表现,以提高认识,减低漏诊率.     

甲状旁腺功能减低症的颅脑CT诊断价值

目的:探讨甲状旁腺功能减低症(甲旁减)的颅脑SCT检查对本病的诊断价值,提高对甲旁减的认识。方法:对2003年至2006年10例甲旁减患者的临床及影像资料进行回顾性分析。结果:10例患者均行颅脑SCT扫描,其中8例均显示颅内不同程度多发性对称性钙化,敏感性为80%,且颅内钙化的数目与病程有关。结论:对于具有手足搐搦、癫痫发作等临床表现的患者,除应查血磷、血钙及甲状旁腺激素(PTH)外,颅脑SCT检查有助于提高对甲状旁腺功能减低症的诊断价值。     

特发性甲状旁腺功能减低症2例误诊分析

特发性甲状旁腺功能减低症(简称甲旁低)以往认为少见，近年来随着诊疗水平的提高，报告渐多。笔遇到2例多年误诊患，报告如下。     

儿童原发性甲状旁腺功能减低症诊治分析

目的：提高对儿童原发性甲状旁腺功能减低症的认识，探讨其治疗期间指标的监测。方法：对23例儿童原发性甲状旁腺功能减低症患儿的临床资料进行回顾性分析。结果：表现为反复手足搐搦者载0例（占86.5%)，头颅CT示基底节钙化7例（占30.4%)，全部病例均存在低血钙、高血磷，24小时尿钙和尿磷低下，血甲状旁腺素（M-PTH）无明显降低。经钙剂及维生素D治疗后，临床症状均消失，血生化恢复正常。其中15例经1年的随访，肾功能正常。结论：对反复手足搐搦及基底节钙化者，应查血、尿生化及完整的PTH（iPTH)，以利于早期诊断。治疗中应定期监测24小时尿钙及血钙的水平。     

假性甲状旁腺功能减退症合并颅咽管瘤1例

假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathy-roidism,PHP)是一种少见的甲状旁腺疾病.颅咽管瘤(craniopharyngioma,CP)是鞍区先天性肿瘤,常见于儿童.郑州大学第一附属医院内分泌科于2009年发现1例PHP与CP合并存在的病例,报道如下.     

散发性甲状腺功能减低症9例临床分析

散发性甲状腺功能减低症(简称散发性甲低)是儿科常见内分泌疾病之一。早期临床表现不典型,易被误诊或漏诊。1989年1月至1994年12月我院儿科共收治9例,分析如下。     

假性甲状旁腺功能减退症1例

假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathy-roidism,PHP)是一种具有甲状旁腺功能减退症的症状和特征性体征的遗传性疾病.自腺体至靶组织细胞之间任何环节的缺陷均可以引起甲状旁腺功能减退,是一种少见的家族性疾病,典型患者有独特的骨骼缺陷和发育缺陷.主要表现为Albright遗传性骨营养不良症(AHO),即身材矮小、体胖、圆脸、颈短、盾状胸;短指、畸形趾;桡骨弯曲,软组织钙化或骨化较多见.患者临床表现为低钙性搐搦,实验室异常为血甲状旁腺素(parathyroid hormone,PTH)抵抗,即低血钙、高血磷、血PTH升高.本文对我院儿科收治的1例PHP患儿的临床特点及基因突变进行分析.     

假性甲状旁腺功能减退症(附2例报告)

假牲甲状旁腺功能减退症(P_SHP)是1942年Albright等首先报道的一种少见的遗传性疾病。临床表现与甲状旁腺功能减退相似,但甲状旁腺组织增生,血循中甲状旁腺激素(PTH)正常或增高,其发病原因主要是由于靶器官(骨、肾)对PTH缺乏反应。近年来,国内也有少数病例报道。笔者现将最近收治2例,并结合有关文献介绍如下。     

儿童假性甲状旁腺功能减低症一例报告并文献复习

儿童假性甲状旁腺功能减低症是临床上少见的一种先天性遗传病,常表现为手足搐搦,癫痫样发作,低血钙、高血磷等生化特点,临床表现复杂多样,易与癫痫等其它有类似发作的疾病相混淆,从而导致误诊和漏诊。现总结1例就诊于我院的儿童假性甲状旁腺功能减低症患儿的临床表现及治疗过程,报告如下。     

甲状旁腺腺瘤合并甲状腺癌的诊断及治疗特点

目的 分析甲状旁腺腺瘤合并甲状腺癌的诊断及治疗特点。方法回顾性分析2007年1月~2015年6月浙江省肿瘤医院头颈外科收治的19例甲状旁腺腺瘤合并甲状腺癌的患者,设为研究组,将同期其他甲状旁腺腺瘤手术患者53例作为对照组,将术后病理确诊作为金标准,分析其诊断及治疗的特点。结果研究组中甲状腺乳头状癌18例,甲状腺髓样癌1例,12例患者术前甲状旁腺素升高,7例血钙升高(2.67~2.86 mmol/L)。7例患者术前甲状旁腺素正常。对照组中51例患者甲状旁腺素升高,35例血钙升高(2.62~3.48 mmol/L)。研究组中术前甲状旁腺素和血钙均低于对照组[(140.4±21.1)ng/L vs(253.9±52.4)ng/L,P=0.000;(2.54±0.23)mmol/L vs(2.73±0.26)mmol/L,P=0.021]。研究组中甲状旁腺腺瘤的平均最长径小于对照组[(14.2±7.6)mm vs(21.2±9.5)mm,P=0.000]。研究组中3例患者行全甲状腺切除及甲状旁腺腺瘤切除,3例均出现暂时性甲状旁腺功能减低,术后随访3~9个月,其中1例出现永久性甲状旁腺功能减低。19例中1例出现甲状旁腺素再次升高(甲状旁腺素:100.2 ng/L,血钙正常),对照组中15例出现暂时性甲状旁腺功能减低,术后随访3~65个月,1例出现永久性甲状旁腺功能减低,3例出现甲状旁腺素再次升高(81.6±265.4 ng/L)。结论甲状旁腺腺瘤合并甲状腺癌的患者甲状旁腺腺瘤病灶较小,术前影像学检查诊断率低,这类患者全甲状腺切除术后发生永久性甲状旁腺功能减低风险较高,对于甲状腺癌患者推荐术前检查甲状旁腺素和血钙,以发现早期甲状旁腺肿瘤。     

新生儿严重甲状旁腺功能亢进症:基因型/表现型间相关性和应用pamidronate作为抢救措施

家族性低尿钙性高钙血症(FHH)是一种常染色体显性遗传性疾病。该病因钙敏感受体(CaSR)的基因发生杂合性突变引起。而在那些CaSR的基因纯合性突变的患儿则会罹患新生儿严重甲状旁腺功能亢进(NSHPT)症。与相对良性且无症状的:FHH不同,NSHPT 者如果不进行甲状旁腺切除则有生命危险。笔者报道了3例NSHPT病例,均有显著的高钙血症和严重的甲状     

低血钙性心肌病

两例心肥大和充血性心力衰竭的病人被发现有未被诊断的甲状旁腺功能减退症所引起的显著低血钙症.心力衰竭对洋地黄制剂和利尿剂无效,但对使血钙恢复正常的特异性治疗效果明显.对低血钙症引起充血性心力衰竭的机理加以讨论.可逆性心肌病可能由低血钙症引起必须引起重视,尤其在病人对通常治疗心力衰竭的措施无效时.过去十年来,钙在心肌的一切工作中起了兴奋一收缩联结的中心作用已被证实.在临床和实验室心力衰竭中,钙离子的释放或结合有缺陷亦已被发现.虽然在动物实验中,低血钙症可引起心功能不全,但在临床实践中,低血钙症引起充血性心力衰竭非常罕见,仅有个别病例报道,且多数在儿科医学文献中.我们描述2例严重充血性心力衰竭患者,1例为儿童,另1例为成人,伴有因甲状旁腺功能减退症而引起的严重而持久的低血钙症.该2例对通常用以治疗心力衰竭的洋地黄和利尿剂无效,而对单独应用钙剂反应十分良好,最后导致完全恢复,从而证实该2例的心肌功能不全系由钙缺乏所引起.     

以癫痫为首发症状的甲状旁腺机能减退症七例

甲状旁腺机能减退症(简称甲旁减)是临床上少见的病例,其症状复杂多样,尤其是当以癫痫为首发症状时更易误诊,延误治疗.现将本钢职工总医院从1980年～1998年收治的7例以癫痫为首发症状的甲状旁腺机能减退症患者的临床特点进行分析,以提高对甲状旁腺机能减退症的诊治水平.     

院前甲状旁腺素检查正常的甲状旁腺功能减退1例

甲状旁腺功能减低症临床棚对少见，发病表现各异，往往容易漏诊、误诊。现将我科近期收治的以癫痫样发作为主要表现，院前甲状旁腺素检查正常的一例报告如下：     

小儿甲状旁腺功能减低症三例报告

特发性甲状旁腺功能减低症(简称甲旁减)较少见。1974年国外曾报告150例,国内又相继报告了58例。本病易误诊为中枢神经系统疾病而延误治疗。我院1980年收治了3例曾在外院误诊为“癫痫”或“散脑”。现报道如下: 例1 患儿陈某,男、13岁。6年前一日在放学途中,突然昏倒手足抽动,意识丧     

假性甲状旁腺功能减退症1例报告

假性甲状旁腺功能减退症(Pseudohypoparathyroidism,PHP)是指一组以低钙、高磷和甲状旁腺激素(PTH)抵抗为特征的显性/隐性遗传病。主要临床表现为反复低钙性抽搐,常伴有语言及体格发育迟缓和Albright 遗传性骨营养不良症,给予补钙后症状可缓解。此病临床少见,多以手足抽搐就诊,常导致误诊及漏诊。本文主要对PHP的鉴别诊断、治疗等方面展开讨论,旨在通过这一典型的病例报道,提高广大临床工作者对此病的认识。     

三发性甲状旁腺功能亢进症1例报告

三发性甲状旁腺功能亢进症(tertiary hyperparathyroidism,THPT)是指严重肾脏疾病或肠吸收障碍导致的低血钙症继发甲状旁腺功能亢进基础上,甲状旁腺受到长期的强烈刺激,腺体增生一个或数个发展为功能自主的甲状旁腺腺瘤.此时甲状膀腺激素(PTH)的分泌变成了一种自主性而不是继发性,最常见于肾脏移植后.现将我院肾移植术后1例典型THPT报告如下.     

原发性先天性甲状腺功能减低症的临床表现

原发性先大性甲状腺功能减低症又称呆小病,是儿科内分泌疾病中常见病之一,其临床表现主要特点有三:智能低下、生长发育落后和基础代谢率低下.     

甲状旁腺功能减退性心肌病(附病例报告及文献复习)

甲状旁腺功能减退性心肌病是指甲状旁腺功能减退(简称甲旁减)引起的心肌病变。国外从1943年以来共报道十余例,国内仅报道2例。我们遇到1例,现结合病例对有关文献复习如下。患者女性,63岁,于30年前因弥漫性甲状腺机能亢进而行甲状腺大部切除术,