68例小头畸形胎儿的超声特点及遗传学分析

目的:探讨遗传学检测技术在不同超声表征小头畸形胎儿中的应用价值。方法:收集2018年1月至2022年4月在深圳市妇幼保健院产前诊断中心就诊68例小头畸形胎儿的超声资料与遗传学检测结果。68例胎儿均行染色体微阵列分析(CMA),16例胎儿行全基因外显子组测序(WES)。根据胎儿超声异常特点，将其分为孤立型小头畸形和非孤立性型小头畸形(包括颅脑结构异常型、颅外结构异常型和其他超声异常型小头畸形),并对各组超声异常胎儿的遗传学检测结果进行比较。结果:小头畸形胎儿的遗传学异常检出率为25.00%(17/68),CMA在小头畸形胎儿中的遗传学异常检出率为14.71%(10/68),WES在CMA正常小头畸形胎儿中的异常检出率为46.67%(7/15)。非孤立型小头畸形胎儿的遗传学异常检出率显著高于孤立型小头畸形胎儿(36.36%vs 14.29%,P=0.036),非孤立型小头畸形各组间总体异常检出率差异无统计学意义(χ²=5.142,P=0.102)。结论:非孤立型小头畸形胎儿的染色体异常检出率显著高于孤立型小头畸形。对于CMA正常的小头畸形胎儿，可通过WES检测来提高其...     

1例inv(9) (p12q13),der(12)del(12)(p13.3)dup(12) (p13.3p11.1)伴胎儿多发畸形的遗传学分析

目的 对1例超声发现第三脑室后方无回声声像、心脏增大的胎儿进行临床、细胞遗传学与分子遗传学分析,以明确其可能的遗传学病因.方法 对胎儿进行影像学检查,抽取胎儿的脐带血细胞进行G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列检测(single nucleotide polymorphism array,SNP array).结...     

41例股骨短小胎儿的遗传学与超声学测量指标分析

目的:分析41例股骨短小胎儿的遗传学检测结果和超声测量指标,并探讨两者的关系。方法:回顾性分析2018年1月至2019年6月于孕19~37周在郑州大学第一附属医院经超声检查提示股骨短小并进行产前遗传学检测的胎儿41例。根据遗传学检测结果,将41例胎儿分为遗传学未见异常组、染色体变异组（包括染色体非整倍体、致病或可能致病...     

晚期绒毛膜绒毛采样:细胞遗传学问题

145例取自妊娠13周～35周的绒毛膜绒毛样品(CVS)行细胞遗传学分析。51％孕妇是在13～14周进行取样。根据本次取样检查的原因,将145例分为4组。1组:孕早期的遗传学资料不全103例。其中母龄大于35岁64例,小于35岁21例;无遗传性染色体畸变儿童家族史2例;有遗传性染色体结构重排1例,具有Down综合征染色体异常、畸形儿童等家族史15例。2组:羊水细胞培养失败5例。3组:孕早期CVS或羊水细胞异常14例。4组:超声诊断胎儿异常23例。     

15q11.2-q15.1微缺失产前诊断及遗传学分析

目的 通过细胞遗传学及分子细胞遗传学为1例发育异常胎儿进行产前诊断,为遗传咨询提供依据.方法 对胎儿及其父母进行高分辨G显带染色体分析和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA).结果 脐血G显带核型结果46,XN,del(15) (q11.2q15.1)dn;CMA检测...     

产前超声诊断胎儿双侧小耳畸形1例并文献复习

许多遗传综合征常伴小耳畸形,因此早期产前超声诊断发现胎儿小耳畸形可以有效地进行针对性的遗传学筛查,有利于早期发现其他隐匿畸形并作出处理.本文报道孕22周产前超声诊断胎儿双侧小耳畸形1例并做相关文献复习.     

胎儿水肿

对1983年～1988年非免疫性胎儿水肿72例进行分柝研究并与1966年～1982年诊断为本病时的胎龄、诊断方法、病理发现作比较。依其病理检查结果归纳为:染色体异常、两个或两个以上畸形征、可疑染色体异常但无细胞遗传学诊断、感染、内脏异常、双胎妊娠并发症和特发性共六组。结果:染色体异常者22例,均为超声检查所证实。11例染色体核型是45,X 的水肿胎儿中,10例主动脉弓远端发育不良,另1例资料不详;21三体、     

产前诊断重度胎儿生长受限的Wolf-Hirschhorn综合征三例

目的:探讨产前超声诊断为重度胎儿生长受限的Wolf-Hirschhorn综合征胎儿的遗传学病因。方法:回顾性分析2018年至2020年间在长沙市妇幼保健院产前超声诊断为重度胎儿生长受限伴或不伴其他畸形的3例Wolf-Hirschhorn综合征胎儿的病历资料。所有病例均在超声引导下采集羊水进行染色体核型分析和单核苷酸多态...     

胎儿超声心脏畸形与染色体微阵列分析结果相关性的初步研究

目的 探索胎儿心脏结构畸形与染色体微阵列分析(CMA)的相关性,为产前咨询提供依据,进而优化胎儿心脏畸形的产前诊断及诊疗流程。方法 回顾2019年1月至2022年5月于本院产前超声检出心脏畸形的95例胎儿及孕妇作为研究对象,所有病例均进行了侵入式产前诊断,并行CMA检测,分析比较超声与CMA结果。结果 在95例胎儿心脏结构畸形中,通过CMA检测检出致病组(染色体非整倍体及致病性拷贝数变异)18例(18.9%),临床意义不明确(VOUS)组22例(23.1%),未见异常组55例(57.9%)。单一心脏畸形组48例(其中致病组3例,VOUS组10例,未见异常组35例),心脏复杂畸形组19例(其中致病组6例,VOUS组7例,未见异常组6例),心脏畸形合并心外异常组28例(其中致病组9例,VOUS组5例,未见异常组14例)。组间差异有统计学意义(χ²=14.69,P<0.01)。其中致病组中心内合并心外畸形胎儿9例(50%),VOUS组和未见异常组以单一胎儿心脏畸形为主。结论 系统产前超声诊断胎儿心脏畸形对发现染色体异常有一定的产前筛查价值。胎儿室间隔缺损是染色体异...     

经阴道超声检测高龄孕妇轻度胎儿肾盂扩张

妊娠中期经腹超声检查能发现与胎儿染色体核型异常(尤其是唐氏综合征)相关的迹象。易于测出的畸形之一是肾盂扩张,与21三体相关。高频率的阴道探头能对更早期正常及异常的胎儿肾脏系统进行检测。然而,不同的检测时间胎儿畸形发生率与胎儿染色体异常之间的关系仍不明确。为对经阴道超声检测妊娠早期轻度胎儿肾盂扩张进行评价,并对该畸形的发展及其与胎儿染色体核型异常的关系进行研究,检测1093例高龄孕妇(≥37岁),妊娠早期均作经阴道扫描,在羊膜腔穿刺时(妊娠16～18周)又作经腹扫描,不包括经首次扫描后发生自然流产、选择终止妊娠及未作羊膜腔穿刺而继续妊娠的孕妇。每例在妊娠11～16周时作经阴道扫描,妊娠     

产前超声筛查异常胎儿105例染色体核型分析

目的探讨超声系统筛查胎儿畸形与染色体核型异常的关系。方法对经超声筛查的105例畸形胎儿进行脐带血穿刺或羊水穿刺,采用染色体核型分析法分析胎儿染色体核型,并对终止妊娠胎儿进行尸检。结果在105例畸形胎儿中,染色体异常19例(18.10%)。其中多发畸形胎儿染色体核型异常8例(33.33%,8/24),明显高于单发畸形者(14.86%,11/74)。尸检畸形胎儿与超声筛查诊断一致者为87例(82.86%),漏诊率为17.14%。结论超声系统筛查畸形胎儿者染色体核型异常发生率较高,尤其是伴有多发畸形者,对其应进行染色体核型分析做出诊断。     

胎儿产前神经系统畸形检查中三维超声的诊断效果分析

目的 探讨胎儿产前神经系统畸形检查中应用三维超声的诊断效果。方法 选取进行产检的1000名单胎孕妇为研究对象,均进行二维超声及三维超声检查,以病理学检查/随访结果为金标准。比较不同超声对胎儿产前神经系统畸形的检出结果及诊断效能。结果 病理检查/随访结果显示,1000例单胎孕妇产前筛查中,胎儿产前神经系统畸形53例,二维超声检出31例,占比58.41%,三维超声检出51例,占比96.23%,三维超声检出率高于二维超声;对胎儿产前神经系统畸形的诊断中,三维超声与二维超声的特异度经比较差异无统计学意义（P>0.05）,三维超声的灵敏度、准确度均高于二维超声,差异有统计学意义（P<0.05）。结论 三维超声检查在胎儿产前神经系统畸形检查中具有重要作用,可以为患者提供更加清晰的图像和更准确的信息,且具有较高的检出率,诊断价值较高。     

绒毛穿刺技术—经验—危险

在一些诊疗中心和医院已开展经宫颈绒毛穿刺进行产前诊断,于孕早期在超声监测下取材。本文对435例孕妇绒毛穿刺技术的经验、诊断及并发症进行讨论。Brambati 等在超声直视下,用 Portex 管(直径1.5mm)对435例孕妇进行绒毛穿刺,其中300例要求作产前诊断,66例为过期流产作细胞遗传学检查,另69例因精神社会因素,合法终止妊娠。绒毛穿刺时间主要在月经后8～9孕周。绒毛穿刺对象:>35岁76.00%,染色体异常8.56%,习惯性流产4.94%,代谢性缺陷4.61%,胎儿畸形2.97%     

21例产前超声高度怀疑先天性骨骼系统畸形胎儿的遗传学分析

目的探讨产前超声提示骨骼系统畸形胎儿的遗传学病因。方法回顾性纳入2019年1月至2020年8月就诊于河南省人民医院医学遗传研究所的产前超声高度怀疑胎儿骨骼系统畸形的孕妇21例(孕妇和配偶均无骨骼系统畸形),抽取羊水/脐带血、孕妇及其配偶外周血,行染色体核型分析、染色体微阵列分析或全外显子组测序,并对全外显子组测序检出的“致病性”“可疑致病性”“临床意义未明”变异行Sanger测序验证。采用描述性统计分析总结骨骼系统畸形胎儿的遗传学病因。结果染色体核型分析检出染色体异常5例(21-三体4例,18-三体1例)。染色体微阵列分析检出拷贝数变异异常1例(16p11.2微缺失综合征)。全外显子组测序检出单基因病10例,累及8个基因(SGMS2、FGFR3、DYNC2H1、WDR35、TBX5、COL2A1、FGFR2、ALPL);检出14个基因变异,包括7个数据库未报道过的新变异(DYNC2H1基因c.8129T>A、c.7126G>A、c.10307_10320del、c.2641G>T,WDR35基因c.3085G>A、c.491G>A,COL2A1基因c.1070G>T)。结论对于孕妇和配偶均无骨骼系统畸形但产前超声检查高度怀疑先天性骨骼系统畸形的胎儿,遗传因素是其先天性骨骼系统畸形的重要原因,主要包括染色体异常、拷贝数变异异常和单基因病。     

21号染色体单体性嵌合型的产前检查

现报告1例经羊水细胞培养证实的21号染色体单体性嵌合型,妊娠19周时的超声检查表明胎儿宫内发育迟缓,并有复杂的心脏畸形,经多次羊膜穿刺术证实了诊断,依据超声检查到胎儿畸形情况最后终止了妊娠。 完全的21单体极罕见,目前文献中仅报告了9例,而镶嵌合体比完全的21单体更少见。 先证者是一名35岁的中国血统女性,第4次妊娠,非近亲婚配,家族史无参考意义,前三次妊娠均作流产,此次妊娠8周时超声检查表明是单胎妊娠,16周时行羊膜穿刺术,羊水细胞在4个独立的原始培养基中进行25株克隆的细胞遗传学分析,结     

实时三维超声成像对胎儿畸形的临床诊断价值

目的探讨实时三维超声对胎儿畸形的诊断价值。方法2004年12月至2006年12月于西安交通大学医学院第一附属医院,应用Philips HDI-4000超声诊断仪,对5882例胎儿中经二维超声检查发现可疑畸形的34例进行检查,显示立体图像。结果实时三维成像检查32例,失访2例,其余均经随访证实。胎儿畸形包括脊柱裂(均伴脊膜膨出)12例(占37.50%),脑积水6例(占18.75%),颈部水囊状淋巴管瘤3例(占9.38%),骶尾部畸胎瘤、心脏异常、唇裂(伴或不伴腭裂)、婴儿型多囊肾各2例(分别占6.25%),肛门闭锁、内脏膨出、短肢畸形各1例(分别占3.13%)。结论实时三维超声的成像技术可弥补二维超声的不足,可提高胎儿畸形的诊断水平。     

妊娠11～13~(+6)周超声结构筛查在胎儿中枢神经系统畸形诊断中的应用

目的:探讨规范化早孕期超声结构筛查在胎儿中枢神经系统畸形诊断中的临床价值。方法:对6902例(8336胎)孕11~13~(+6)周胎儿(单胎妊娠5468例,双胎妊娠1434例)行规范化早孕期超声结构筛查,并追踪妊娠过程和临床结局。结果:6902例(8336胎)11~13~(+6)孕周胎儿中产前超声检出中枢神经系统畸形13例(单胎妊娠10例,双胎妊娠3例),其中露脑畸形5例,无脑儿4例,前脑无裂2例,脑膜膨出1例,开放性脊柱裂1例。合并其他结构异常4例,染色体核型异常3例。13例胎儿随访结果:除3例双胎畸形胎儿经选择性减胎术后正常胎儿继续妊娠,余胎儿引产前超声与引产后尸检结果相符合。结论:规范化早孕期超声结构筛查可及早发现胎儿中枢神经系统畸形,对降低畸形胎儿的出生率及指导产科处理均有重要临床价值。     

1q21.1微缺失/微重复胎儿的临床表型和遗传学分析

目的:探讨1q21.1微缺失/微重复胎儿的表型异常及遗传学诊断。方法:回顾分析于泉州市妇幼保健行染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)检测的产前诊断病例,8例产前诊断确认为1q21.1微缺失/微重复胎儿。分析胎儿的超声异常情况、父母溯源、妊娠结局和出生后随访情况。结果:3748例中共检出8例1q21.1微缺失/微重复胎儿,检出率为0.21%(8/3748),片段大小介于393.8Kb～3.8Mb。8例中4例微重复(其中1例涉及近端1q21.1微重复,3例涉及远端微重复),4例微缺失(其中1例涉及近端1q21.1微缺失,3例涉及远端微缺失)。8例胎儿中有5例产前超声异常,其中2例胎儿心脏畸形,1例胎儿泌尿系畸形,1例胎儿鼻骨缺失伴肠管回声增强,1例胎儿后颅窝池增宽伴颈部皱褶增厚。伴有心脏畸形和泌尿系畸形的病例均选择终止妊娠。病例4胎儿产前超声未发现异常,因既往有先心患儿生育史,经充分遗传咨询后选择终止妊娠,引产胎儿外观左手轴后多指。4例选择继续妊娠,其中3例出生后随访发育良好,1例出生后发现左耳听力异常。结论:1q21.1微缺失/微重复胎儿在产前可出现各个系统超声异常...     

胎儿心脏畸形诊断中产前超声的应用价值

目的评价胎儿心脏畸形诊断中产前超声的应用价值。方法随机选择80例自2015年12月~2017年1月来本院妇产科例行产前检查的孕妇,所有孕妇均实施产前超声检查,根据超声图像分析胎儿心脏畸形诊断率。结果经产前超声检查后,73例胎儿心脏血流情况及形态均处于正常状态;7例胎儿出现心脏形态异常及血流异常现象。7例胎儿中有3例为三尖瓣闭锁、3例为完全性心内膜垫缺损、1例为单心房。对73例产前超声检查未出现异常的胎儿进行随访,随访率为100%(73/73),其中有2例胎儿出现漏诊,其中1例为心脏简单畸形、1例为动脉导管未闭。产前超声诊断准确率97.3%(71/73),经产前超声检查胎儿心脏畸形检出率8.8%(7/80),心脏畸形诊断准确率100%(7/7)。结论实施产前超声检查,对提高胎儿心脏畸形检出率具有较高的应用价值,值得临床推广应用。     

胎儿半椎体畸形妊娠期管理及遗传咨询临床分析

目的:通过分析胎儿半椎体畸形病例的临床资料，为胎儿半椎体畸形的妊娠期管理、产前诊断和遗传咨询提供临床策略。方法:对胎儿超声检查发现胎儿半椎体畸形的孕妇进行系统超声筛查和磁共振(MRI)检查，并采集胎儿组织和夫妻双方外周血进行拷贝数变异检测(CNV-seq)及家系全外显子组检测(Trio-WES)。结果:胎儿系统超声筛查和胎儿MRI结果均提示胎儿半椎体、T8-S1椎体排列不整齐，CNV-seq未检出明确致病的基因组拷贝数变异(CNVs),Trio-WES检出TBX6基因c.172dup新发致病性变异，可导致常染色体显性遗传的脊柱肋骨发育不全5型(SCD5),该变异为首次报道。结论:胎儿半椎体畸形应通过胎儿系统性超声、MRI进行检查，并建议进行产前诊断明确遗传病因。相对于常规染色体核型分析和CNVs检测，WES能提高导致胎儿半椎体畸形的基因异常检出率。