产前诊断技术

基因治疗虽然在最近取得了一定进展,但对遗传疾病的治疗仍无法实现,预防还是目前最主要的方法。预防措施包括群体水平避免新变异的发生,避免可能的环境危害,预先检测遗传和复杂疾病及对每个种族的特殊遗传病的预先筛查。进行这些预防措施的最佳时机是在孕前及移植前阶段,因为任何随后发现的病例、或由继续妊娠生出严重受累胎儿,都会引起长期社会、家庭及财务的沉重负担。所以预防策略的范围广泛涉及预防环境危害、为孕妇补充维生素、产前诊断等。其中一个群体预防措施就是通过孕前补充叶酸或含叶酸的多种维生素预防神经管缺陷及其他先天异常,效果很好。另一方面,孕前及移植前遗传学诊断已经成为遗传病主要预防措施的最现实选择。     

产前诊断的概况

产前诊断 (ｐｒｅｎａｔａｌｄｉａｇｎｏｓｉｓ)又称出生前诊断或宫内诊断。是在胎儿出生前 ,应用各种方法检测胎儿的健康状况 ,对患病的胎儿作出诊断 ,进行选择性流产或宫内治疗 ,从而降低先天缺陷儿的出生率 ,达到优生的目的。产前诊断是现代医学科学的一项重大进步。 1 95 5年 ,羊水细胞被首先用于性染色质检查 ,产前诊断胎儿的性别 ;1 966年 ,经培养的羊水细胞被成功地用于诊断胎儿先天愚型。近 1 0余年来 ,由于超声影像技术的进步及各种实验室检测手段的出现 ,产前诊断技术迅速发展。本文就目前产前诊断的概况作一介绍。1　侵入性产前…     

产前筛查及产前诊断技术的现状

目的：探讨中国重庆地区汉族人群Fetuin-A基因rs2248690单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms,SNPs）与多囊卵巢综合征（polycystic ovary syndrome,PCOS）易感性及其内分泌代谢特征的关系。方法：应用Taqman探针荧光定量PCR法对147例PCOS患者和156例对照Fetuin-A基因rs2248690位点进行基因分型,同时进行人体学测量及代谢指标的检测,并对147例PCOS患者和20例对照行高胰岛素-正葡萄糖钳夹实验,用M值表示其胰岛素敏感性。结果：Fetuin-A基因rs2248690多态性位点基因型及等位基因分布频率在PCOS组和对照组间无统计学差异（OR=4.432,P=0.09,95%CI=0.925～21.224;OR=1.123,P=0.57,95%CI=0.751～1.679）。PCOS患者AA基因型空腹胰岛素水平、稳态模型的胰岛素抵抗指数显著高于AT+TT基因型,而M值水平明显低于AT+TT基因型,差异有统计学意义（P=0.00;P=0.00）。结论：Fetuin-A基因rs2248690多态性可能与重庆地区汉族人群PCOS无明显关联,而与PCOS患者胰岛素敏感性有关。     

产前诊断与优生

畸胎从广义而言不仅包括结构上的发育不良,也包括功能方面的异常。世界各地所报道的畸胎率,由于种族遗传、环境、诊断方法和随访年限等的不同,而有较大的差异,可为1～6％。对这些畸胎儿如能及早在产前作出诊断并及早终止妊娠,对提倡优生显得更为重要。产前诊断的方法近20年来已有飞跃进展,目前开展的主要方法有:一、羊膜腔穿刺及羊水检查,二、超声检查,三、X线检查,四、胎儿镜检查等。兹分别介绍如下:     

关于产前诊断的思考

2003年1月13日卫生部签发了第33号卫生部令,颁布了《产前诊断技术管理办法》。这个办法于2003年5月1日起开始实施。《办法》明确规定,产前诊断技术的应用应当以医疗为目的,符合国家有关法律规定和伦理原则,由经资格认定的医务人员在经许可的医疗保健机构中进行。医疗保健     

产前胎盘植入的超声诊断

目的探讨彩超对植入性胎盘的产前诊断依据及分析。方法采用东芝SSA350-A彩色多普勒仪对6例植入性胎盘进行超声诊断。结果植入性胎盘的产前声像图表现为胎盘增厚,胎盘漩涡形成;胎盘下肌层极薄甚至消失;胎盘漩涡中部因血流缓慢而无明显血流信号。结论应用彩超可对植入性胎盘的诊断提供可靠的诊断依据,从而对预防产时、产后大出血有积极重要的意义。     

营口市产前筛查和产前诊断情况总结报告

为了提高人口素质，实施出生缺陷干预工程计划，建立产前筛查、产前诊断服务网络，积极开展产前诊断技术。文章结合问卷调查结果总结2008--2012年营口市产前筛查（诊断）工作开展情况。     

产前筛查与产前诊断的临床应用价值分析

目的：探讨产前筛查和产前诊断的价值，提高人口素质。方法选取该院2011年6月—2012年6月进行产前筛查和产前诊断的15000孕妇进行分析，其中产前检查采用免疫荧光法，并计算患者21三体、18三体或神经缺陷的风险率，并采用胰酶消化法诊断产前羊水等方面。结果产前筛查高风险、临界风险、单项值异常分别为900（0.06%），3011（20.07%），3630（24.2%）。结论对患者进行产前血清、超声筛查，联合产前胎儿染色体无创检测方法快速有效，能提高产前诊断的准确率，降低出生缺陷的产生。     

加强产前筛查与产前诊断的必要性和紧迫性

目的分析急性心律失常和脑出血的现场应急救护措施。方法选2016年1月至2017年1月本院收治的急性心律失常与脑出血患者100例,对患者予以现场应急救护,分析救护效果。结果 100例患者经院前救护后均被安全送达医院,治疗后67例痊愈,30例有效,3例死亡;抢救成功率97.00%。结论予以急性心律失常与脑出血患者安全、及时、高效、规范的现场应急救护,可大大提升治愈率,对病情改善起到积极作用。     

加强产前筛查与产前诊断的必要性和紧迫性

中华人民共和国卫生部于2003年5月1日颁布了《产前诊断技术管理办法》,该管理办法明确指出合理产前筛查是预防出生缺陷的第二道防线,能够预防先天缺陷儿的出生。唐氏综合征（Down’s syndrome,DS）1866年由英国外科医生John Langdon Down首先发现并报道。1959年法国儿科医生JeromeLejeune发现该综合征主要由21号染色体三体所导致,故又称21-三体综合征。     

加强产前筛查与产前诊断的必要性和紧迫性

目的:研究分析加强产前筛查与产前诊断的必要性和紧迫性.方法:选取300例孕妇为研究对象,检测游离β绒毛膜促性腺激素与血清甲胎蛋白水平,并准确计算风险值,确定高风险人群,给予针对性的咨询建议,患者充分知情同意,自愿选择于成都华西进行产前诊断.结果:300例孕妇中,高风险孕妇为19例,所占比例为6.33%,15例为唐氏综合征高风险孕妇,1例为18三体综合征高风险者,3例为NTD高风险者.17例自愿进行产前诊断,2例发现胎儿染色体异常,1例为唐氏综合征,1例为18三体综合症,均及时终止妊娠.结论:产前筛查与产前诊断具有重要的临床意义,可有效避免严重先天性缺陷儿出生,提高人口素质,具有临床推广价值.     

12000例产前筛查及产前诊断结果分析

目的:为了加强二级预防,减少残疾儿出生,出生人口素质,自2002年1月1日起对12000例孕妇进行了产前筛查。筛查出高风险孕妇936例,并对375例染色体异常高风险孕妇进行了羊膜腔穿刺细胞培养、核型分析。确诊为18-三体1例,21-三体5例,9号染色体倒位1例,45,xo1例,染色体平衡异位1例,检出率为2.4%;NTD畸形高风险112例,诊断发现异常20例,其中5例无脑儿,脊柱裂7例,腹裂肝外翻3例,脐膨出1例死胎3例,胎儿水肿1例,均引产证实。检出率为0.93%。发现畸形者均在28周前做引产手术,减少了缺陷儿的出生,也降低了围产儿的死亡率[1]。     

遗传病的产前诊断和防治

遗传性疾病是一类常见病,在群体中的发病率达1～3％,对人类危害极大,是医学上长期渴望解决的一个难题。而出生前诊断和防治却是解决这一难题的一种有效措施。遗传病的产前诊断遗传病大多数是先天的,终生的,而且在出生前已存在,故可在产前诊断出来。一、概况近二十年来,先天畸形和遗传病的产前诊断研究发展很快。1959年Lejeune氏发现了先天愚型的染色体畸变,几年后即提出作产前诊断的建议。1965年Klinger氏首次应用培养的羊水细胞进行胎儿的染色体分析。1967年Steel氏作了第一例染色     

胎盘植入的产前超声诊断价值

目的 探讨胎盘植入在产前超声诊断中的声像图特征,分析漏诊原因,提高产前超声诊断率.方法 回顾我院2006～2012年经手术及病理证实的37例超声声像图特征.结果 产前诊断胎盘植入8例,确诊率21.62％,漏诊29例,无误诊.结论 胎盘植入在超声声像图中具有一定特征,提高超声医师对其声像图特征的认识是提高产前胎盘植入超声诊断的重要因素.     

隔离肺的产前超声诊断

目的:探讨隔离肺的产前超声诊断价值.方法:对胎儿进行系统的产前超声检查,将异常的超声图像存储于硬盘内.结果:发现隔离肺3例,全部为叶外型隔离肺,其中,2例为膈上型隔离肺,1例合并心脏畸形,另1例为膈下型隔离肺,均为引产后证实.结论:产前超声检查是筛查胎儿隔离肺畸形的重要诊断手段.     

胎盘植入产前超声诊断体会

目的 探讨发生胎盘植入的高危因素,产前超声图像特点,分析漏诊原因,以提高产前超声诊断率.方法 选择2008年1月~2012年12月产前超声检查、产后经病理或临床证实为胎盘植入的25例患者临床资料进行回顾性分析.结果 25例中产前诊断胎盘植入8例,符合率为32%（8/25）,漏诊17例,漏诊率为68%（17/25）.胎盘植入高危因素有：刮宫产史、剖宫产史、合并前置胎盘.胎盘植入有一定的超声特点,漏诊有主观和客观原因.有剖宫产史、合并中央型前置胎盘、穿透性植入产前超声诊断符合率较高.结论 胎盘植入的高危因素主要有刮宫史、剖宫产史、前置胎盘等.胎盘植入超声产前诊断漏诊率较高,胎盘位于前壁或中央型前置胎盘、穿透性植入时有助于超声诊断.     

产前超声诊断规范进程

目的 推进产前超声诊断规范进程.方法 参阅国内外产前超声检查的法律法规及临床操作技巧对产前超声诊断的规范化做一综述.结果 明确的产前超声诊断规范可使医患双方均有法可依.结论 出台统一的产前超声诊断规范,可有效提高产前诊断率并降低医疗风险.