小儿高胰岛素血症低血糖的诊治进展

小儿高胰岛素血症低血糖是由于胰腺过度地释放胰岛素导致患儿持续性低血糖的一种疾病，其病理学上主要表现为胰岛细胞增殖症等。本病若不及时诊治可导致患儿严重的脑损害甚至死亡，应引起重视。本文就该病的病因病理、临床表现及诊治进展加以概述。     

新生儿高胰岛素血症致顽固性低血糖三例

新生儿期反复、持续发作低血糖应考虑高胰岛素血症的可能,如诊断治疗不及时,可因低血糖及抽搐引起永久性脑损害及智力低下,甚至死亡,我院1985年以来收治3例介绍如下。     

新生儿先天性高胰岛素血症的治疗进展

先天性高胰岛素血症(congenital hyperinsulinism,CHI)是由于一组基因突变导致胰岛β细胞不规律释放胰岛素所致的一种高胰岛素低血糖综合症。CHI患者因为持续、反复发作的低血糖极易造成永久性脑损伤,正确及时的诊疗对预防癫痫、脑瘫及其他神经系统损伤等后遗症至关重要。目前研究表明相当一部分患者可以用药物控制,常用药物有二氮嗪、奥曲肽、胰高血糖素等。内科治疗无效时,外科治疗对局灶型CHI患者也有较好的疗效。本文就近年来CHI治疗研究进展进行综述。     

先天性高胰岛素血症诊治进展北大核心CSCD

先天性高胰岛素血症（CHI）是多种遗传性疾病引起胰岛β细胞不适当分泌胰岛素导致的一组严重低血糖症,是婴幼儿频发性、持续性低血糖的最常见原因,具有很高的临床及遗传异质性。CHI临床相对罕见,若未能得到积极正确诊治,极易造成永久性脑损伤。依据典型生化特征,CHI典型病例的临床诊断相对容易,但仍有45％-55％致病病因不明确。在治疗方面,目前推荐对所有患儿,二氮嗪均作为一线治疗药物[5～20mg／（kg·d）],对二氮嗪无效者若为单等位基因、父系隐性遗传ABCC8／KCNJll突变且行18F．多巴正电子发射断层扫描-CT病灶定位于胰腺体尾部者可行手术治疗;其余患儿予奥曲肽、胰高血糖素治疗或尝试其他药物治疗,均无效者选用胰腺次全切除术,术后应定期评估血糖及胰腺外分泌功能。     

高胰岛素血症高氨血症综合征诊治研究进展

高胰岛素血症-高氨血症综合征(hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome,HI/HA syndrome)是先天性高胰岛素血症(HI)中第二大常见亚型.患有该综合征的儿童有空腹和高蛋白质饮食诱发的低血糖,并伴有持续高氨血症.编码谷氨酸脱氢酶的基因GLUD1致病变异是HI/HA综合征的病...     

婴儿持续性高胰岛素血症1例

患儿 ,女 ,3个月 ,间断抽搐 10d入院 ,表现为双眼凝视 ,四肢强直抖动 ,无口吐白沫或二便失禁 ,持续约 2～ 3min缓解 ,约每日发作 1次 ,发作间期精神反应好。无发热、咳嗽或皮疹。平素纳奶量多。既往无惊厥史 ,家族无惊厥史或糖尿病病史。查体 :精神反应可 ,体胖 ,皮下脂肪疏松 ,无皮疹或出血点 ,心肺腹无异常 ,四肢肌张力稍低 ,肌力正常 ,神经系统病理征阴性。入院后反复查血糖均明显低于正常 ,波动于0 .39mmol/L(抽搐后 )～ 2 .11mmol/L(纳奶后 ) ,空腹抽血查血糖同时查血胰岛素 2 7.0 6 ( 4～ 2 2 ) μIU/ml。头颅及腹部CT、腹部B超、…     

先天性高胰岛素血症

报道1例先天性持续性高胰岛素性低血糖症患儿的临床诊治情况。患儿,男,孕36周,因“胎儿宫内窘迫”剖宫产出生,出生体重4200g,生后即表现为反复低血糖,加用糖皮质激素治疗后患儿的血糖仍一直波动于1.2~2.8mmol/L之间,需静脉输注10%葡萄糖溶液,糖速为10~17mg/(kg·min),才能维持血糖的稳定。生后30d测定血胰岛素浓度为24.13U/L,同份标本的血糖为1.5mmol/L,血浆胰岛素(U/L)/血浆葡萄糖(mg/dL)比值为0.89,表明体内存在器质性胰岛素不适当分泌过多,诊断为先天性高胰岛素血症。     

先天性高胰岛素血症5例临床分析

目的　分析 5例先天性高胰岛素血症患儿的临床资料 ,探讨其早期诊断和治疗问题。方法　回顾性分析 5例先天性高胰岛素血症患儿的临床资料。结果　 5例临床表现除抽搐外 ,尚有发绀、呼吸暂停、饥饿感和多汗等 ,实验室检查有持续性低血糖和高胰岛素血症 ,胰腺病理均为胰岛细胞增殖。 5例经胰腺 95 %次全切除术后 ,血胰岛素和血糖逐渐恢复正常 ,4例治愈 ,随访 3例有继发性癫疒间 后遗症 ,1例失访 ;另 1例术后 1个月死于败血症。结论　先天性高胰岛素血症可通过血糖监测、血胰岛素和尿酮检查作出早期诊断 ,胰腺 95 %次全切除术治疗有效。     

新生儿高胰岛素血症研究进展

先天性高胰岛素血症(congenital hyperinsulinism，CHI)在临床上可以表现为一种非常严重甚至是危及生命的疾病，尤其可导致新生儿生后持久性低血糖，所以近年来称之为“婴儿持续性高胰岛素血症”(persistent hyperinsulinemia hypoglycemia of infancy，PHHI)。低血糖可致永久性脑损伤、脑萎缩，也可能表现为很轻微甚至无症状。在临床上从发病年龄、疾病严重度及对药物治疗后的反应都有很大的差别。最近人们从分子病因学卜进行进一步研究，更清楚地阐明了这种临床表现的差异性，为高胰岛素血症(HI)的诊断和治疗提供厂很好的方法。     

婴儿持续性高胰岛素血症性低血糖症12例临床分析

目的：探讨婴儿持续性高胰岛素血症性低血糖症（PHHI）的早期诊断和治疗问题。方法：回顾性分析12例PHHI患儿的临床资料。结果：12例患儿临床表现除抽搐外,尚有发绀、嗜睡、拒奶、易激惹、出冷汗等,实验室检查有持续性低血糖和高胰岛素血症,胰高血糖素试验阳性,尿酮阴性。7例给予二氮嗪治疗(每天5~15 mg/kg),4例治疗有效。1例行胰腺次全切除术,术后血糖正常。6例随访有精神运动发育迟缓等后遗症,3例失访,3例正在随访中。结论：PHHI可通过血糖监测、血胰岛素和尿酮检查做出早期诊断,部分患儿二氮嗪治疗有效。［中国当代儿科杂志,2009,11（10）：809-812］     

高胰岛素血症伴高氨血症综合征1例报告并文献复习

目的探讨GLUD1基因变异所致高胰岛素血症伴高氨血症综合征临床表现和致病基因特点。方法回顾分析1例高胰岛素血症伴高氨血症综合征患儿的临床资料,并复习相关文献。结果女性患儿,1岁9个月起病,反复出现血糖偏低2年余,并惊厥发作3次,给予升血糖、止惊对症处理后可缓解;伴血胰岛素、血氨水平升高,诊断为高胰岛素血症伴高氨血症综合征。高通量测序发现患儿GLUD1基因存在错义变异c.965GA,p.Arg322His(杂合),其父母该位点均为正常基因型,为新生突变。结论基因检测有助于明确高胰岛素血症伴高氨血症综合征诊断。     

二氮嗪治疗先天性高胰岛素血症7例

目的 分析二氮嗪试验性治疗先天性高胰岛素血症(CHI)的疗效.方法 回顾性分析2006-2008年本院收治并经实验室检查诊断为CHI,并试用二氮嗪治疗的7例患儿(男5例;女2例;起病年龄2 d～4个月;出生体质量2.65～4.60 kg)的临床资料,并对其方法及疗效进行分析.结果 7例患儿确诊CHI后,均应用二氮嗪进行7～10 d的试验性治疗.其中5例均为新生儿期以后起病,经治疗后,血糖逐渐恢复至正常水平,对二氮嗪治疗有效.2例分别于出生2 d和出生1个月起病,治疗10 d后,仍呈现严重而持续的低血糖症,对二氮嗪治疗无效.结论 因部分CHI患儿的细胞具有功能正常的ATP敏感性钾通道,应用二氮嗪治疗有效,因此对确诊CHI的患儿应首先试用二氮嗪治疗.     

先天性高胰岛素血症研究进展

先天性高胰岛素血症(CHI)是新生儿期持续低血糖的最常见原因,对其进行早期诊断和治疗有重要意义。目前已鉴定出与其相关的几种基因。治疗CHI的常用药物有二氮嗪、奥曲肽、胰高血糖素等。内科治疗无效者常需行外科手术。18F左-旋多巴正电子发射体层显像技术的应用为术前确认其组织学类型、选择手术方式提供了有力的支持。现就近年来先天性高胰岛素血症分子生物学和诊治方面的研究进展作一综述。     

先天性高胰岛素血症手术治疗效果分析

目的 分析手术治疗先天性高胰岛素血症(congenital hyperinsulinism,CHI)的有效性及安全性.方法 2012年12月至2017年12月在广州市妇女儿童医疗中心行胰腺部分或次全切除术治疗的9例CHI患者,其中男6例,女3例,术前均行B超、CT和MR检查,予二氮嗪治疗7～10 d无效后行手术治疗,手...     

葡萄糖激酶型先天性高胰岛素血症遗传发病机制及诊疗进展

正先天性高胰岛素血症(congenital hyperinsulinism,CHI)是儿童期持续性复发性低血糖的重要原因之一,以胰岛素分泌调节异常而造成的严重、持续性低血糖为特征[1]。迄今已发现11种基因与CHI的发病有关,表现出10种遗传学类型[2]。分别如下:三磷酸腺苷(ATP)敏感性钾通道型高胰岛素血症[adenosine triphosphate(ATP)-sensitive potassium channel hyperinsulinism,]、谷氨酸脱     

新生儿高胰岛素血症性低血糖症研究进展

新生儿低血糖症指新生儿血糖值低于健康新生儿的最低血糖值,目前新生儿低血糖症的界限值尚存争议[1-2]。国外认为健康新生儿出生24 h内空腹血糖2~2.5 mmol/L,低于此值即为新生儿低血糖症[1]。国内以生后血糖低于2.2mmol/L为低血糖症诊断标准,血糖低于2.6 mmol/L为干预标准[3]。高胰岛素血症性低血糖症是新生儿低血糖症的常见原因之一,近年逐渐为人们所认识和重视。胰岛素是调节血糖的主要激素之一。血糖增高时胰岛素分泌增加以降低血糖水平;反之,血糖降低时胰岛素     

新生儿先天性高胰岛素血症1例报告并文献复习

目的探讨先天性高胰岛素血症(CHI)临床特征及基因突变。方法回顾性分析1例CHI新生儿的临床资料并复习相关文献。结果患儿因生后反复低血糖,于出生24 d入院,基因检测提示ABCC8单一杂合突变位点,确诊CHI。二氮嗪试验性治疗有效,随访血糖正常。结论尽早完善基因检查有助于早期诊断CHI,且能指导CHI的远期临床管理。     

瘦体合剂治疗单纯性肥胖并高胰岛素血症

目的探讨瘦体合剂对单纯性肥胖并高胰岛素血症患儿的疗效和对相关指标的影响。方法单纯性肥胖并高胰岛素血症患儿43例随机分成瘦体合剂治疗组、二甲双胍治疗对照组。观测治疗前后体脂、血脂、胰岛索抵抗指数等指标。结果治疗后两组体质量、体质量指数、体脂含量、血脂、瘦素、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、空腹血胰岛素、胰岛素抵抗指数均明显降低;近期疗效治疗组显效、有效及总有效率分别为22.7%、59.1%、81.8%,对照组分别为9.5%、52.4%、61.9%,治疗组显著优于对照组;瘦体合剂短期服用未出现明显不良反应。结论瘦体合剂治疗单纯性肥胖并高胰岛素血症总体疗效明显优于对照组,其机制是通过调节脂质代谢、降低TNF-α瘦素水平以改善胰岛素抵抗实现。