长QT综合征的ICD治疗

获得性长QT综合征(LQTS)通常与心肌局部缺血、心动过缓、电解质异常和应用某些药物有关。遗传性LQTS是一种常染色体遗传性心脏病，其发生率大约是1／5000-7000。临床上有两种形式：Romano—Ward Syndrome (RWS)和Jervell and Lange—Nielsen Syndrome(JINS)。特征性表现为心电图上QTc延长及Tdp导致的晕厥和猝死。对于有上述症状的LQTS患     

遗传性长 QT 综合征的药物及器械治疗

遗传性长 QT 综合征（long-QT syndrome,LQTS）以心电图上 QT 间期延长及其相关的尖端扭转型室性心动过速（torsade de pointes,TdP）为特征,易导致心脏性猝死。它的危险因素有 QTc 长度、基因型、晕厥史等。LQTS 的治疗手段包括β受体阻滞剂治疗、外科心脏左侧交感神经节切除术（LCSD）、心脏起搏治疗以及植入式心律转复除颤器（ICD）治疗。β受体阻滞剂治疗是 LQTS 治疗的基石;心脏起搏治疗适用于伴有心动过缓的 LQTS,可明显降低心脏事件的复发率,但不降低死亡率。对高危的 LQTS 应植入 ICD,皮下 ICD 并发症较少,值得推广。LCSD 技术实用性较差,更适用于 ICD 植入后频繁电击治疗的患者。     

遗传性长QT综合征的研究进展

<正>遗传性长QT综合征是一种ECG表现为QT间期延长的遗传病,约有70%的患者是由基因缺陷导致[1],其基因突变与临床表型的一致性较好,因而临床中对长QT综合征的分型主要根据基因型进行。自1995年,发现第一个长QT综合征致病基因至今,目前国际上已发现13个LQTS致病基因上的950多个突变[2]。根据不同基因将LQTS划分为13个亚     

遗传性长QT综合征的研究进展

遗传性长QT综合征是第一个被发现的离子通道病,其心电图特征性表现为QT间期延长,T波异常,易诱发尖端扭转型室性心动过速和心室颤动,临床表现为反复的晕厥及心脏猝死。实验研究指出各种编码钾通道、钠通道、钙通道亚基蛋白或调控蛋白的基因突变导致心脏复极异常。遗传性长QT综合征按突变基因类型共分为13型,且特异的基因型与患者临床表型之间也存在着显著的关联性。目前对长QT综合征的治疗方法包括:β受体阻滞剂、心脏起搏、埋藏式心脏复律除颤器、左颈胸交感神经切除术及其他治疗策略,这些治疗方法在遗传性长QT综合征的一级及二级预防中起着重要的作用。     

特发性长QT综合征——致病基因的发现及其与临床联系的前景

特发性长ＱＴ综合征——致病基因的发现及其与临床联系的前景戚文航特发性长ＱＴ综合征（ＬＱＴＳ）是一相对少见的疾病。１９９４年在世界范围内正式登记收编的不足５００个家族。但疾病隐袭而凶险，致命性心律失常、心脏性猝死发生率颇高。据调查未经治疗的患者，２１％...     

长QT综合征(一)

长QT综合征(LQTS)是一种心律紊乱疾病,表现为QT间期延长和T波异常,与尖端扭转型室性心动过速(TdP)的易感性增加相关,可导致晕厥、心脏骤停甚至猝死等心脏事件。先天性LQTS的发生率约为1/2 500,由编码或调节心脏钠、钾和钙离子通道的基因突变引起。至今已发现14个亚型,其中12个引起Romano-Ward综合征,2个引起伴耳聋的Jervell and Lange-Nielsen综合征,总共有1 200多个突变。大部分已知的基因突变在编码钾离子通道的基因上。疾病的严重程度受基因突变类型、突变位点和离子通道的生物物理特性影响。临床LQTS相关的症状与年龄、性别和QT间期延长程度相关。心脏事件的发生率在青少年和年轻的成年人中最高。女性比男性问题更多。QT间期越长,心脏事件发生率越高。在已知基因型的个体中,LQT1~3占90%~95%。在LQT1~3和LQT7个体存在基因特异性的心电图(ECG)表现。心脏事件的触发因素也因基因型的不同而不同。认识到基因特异的临床特征和ECG模式之间的关系可提高诊断的精确性。家族筛查、系列ECG跟踪随访、运动试验等不仅对先证者的诊断很重要,对于其他受累家族成员的确认也很重要。在所有亚型中,β阻滞剂对LQT1型患者最有效。左心交感神经切除术(LCSD)可增加心室颤动阈值从而显示可降低心脏事件的发生率。微创的LCSD术式比传统的方法更安全,患者恢复更快。植入式心脏复律除颤器(ICD)可对致命性心律失常提供最好的保护,但有必要使用ICD的危险分层,因为有50%的LQTS患者会终身无心脏事件发生。获得性LQTS在普通人群更常见,女性对延长QT间期的药物和电解质紊乱引起的TdP更易感。去除诱因是矫正获得性LQTS的最好办法。避免延长QT间期的药物和基因特异性的触发因素也能降低遗传性LQTS的心脏事件发生率。     

长QT综合征的起搏治疗

起搏在继发性长QT综合征治疗中的作用毋宁质疑，因为不论抗心律失常药物，电解质紊乱，还是缓慢心律等因素引起的继发性长QT综合征几乎都同时存在心率较慢。而对原发性长QT综合征的起搏治疗价值，只是近年来才达到共识，成为长QT综合征的常规治疗措施之一。     

长QT综合征的研究进展

长QT综合征(longQTsyndrome,LQTS)是在心电图上表现为QT间期延长,容易发生各种室性心律失常,而在临床上表现为晕厥和猝死的一组综合征。按病因可分为遗传性和获得性两种。近年来,随着分子生物学技术的发展,在遗传性LQTS的诊断和危险度分层方面有不少进展,从而可能对今后治疗的选择产生积极的影响。     

先天性长QT综合征致反复晕厥一例

<正>1病例资料患者女性,17岁,因“反复晕厥3年余,加重半月”于2021年7月31日入院。患者3年前无明显诱因出现反复晕厥,第1年共发作5次,每次持续数秒至数分钟不等,发作过程不详,未行进一步治疗。1年前患者再发晕厥,发病时意识丧失,头后仰,呼吸急促,面色苍白,双眼上翻,四肢发僵,伴小便失禁,持续1～2 min后自行缓解,无口吐白沫及大便失禁,发作前感头晕、心悸,醒后仍有头晕、恶心、心悸等不适,遂来我院神经内科。完善MRI头颅+海马平扫、脑电图均无明显异常,考虑癫痫待排,未予治疗。2020年11月反复晕厥3次,性质同前,入急诊科完善心电图:窦性心动过缓伴不齐,T波地平,QT间期延长(图1)。24 h动态心电图:窦性心律不齐,平均心率为73次/min,最大心率158次/min,最小心率39次/min。诊断:(1)窦性心律伴不齐;(2)偶发房性期前收缩;(3) T波改变;(4)部分QT间期延长。     

长QT综合征的危险度分层

长QT综合征(long QT syndrome,LQTS)最常见的病因为:K~+ 通道基因 KCNQ1(LQT1 位点),KCNH1(LQT2 位点)和 Na~+ 通道基因SCN5A(LQT3 位点)发生突变。该文按照基因型与其他临床变量进行不同层次危险度分析。 方法 评价分析了193个确诊为LQTS的家系,其中104个家系在LQT1位点发生突变,68个家系在LQT2位点发生突变,21个家系在     

长QT综合征临床和分子生物学研究进展

遗传性长ＱＴ综合征 (ＬｏｎｇＱＴＳｙｎｄｒｏｍｅ ,ＬＱＴＳ ,简称长ＱＴ综合征 )是因编码心肌细胞膜离子通道蛋白的基因突变导致离子通道功能障碍而引起的一组临床紊乱综合征 ,临床上以ＱＴ间期延长、ＱＴ -Ｔ易变、多形性室速、尖端扭转性室速 (Ｔｏｒ ｓａｄｅｄｅＰｏｉｎｔｅｓ ,Ｔｄｐ)以及发作性晕厥、心脏性猝死为特征。尽管ＬＱＴＳ是一相对少见的疾病 ,但它是儿童和年轻人发作性晕厥和意外猝死的主要病因 ,近年来引起了广泛的重视和研究 ,并从分子遗传学的角度上取得了突破性进展。一、ＬＱＴＳ研究的历史和现状195 7年 ,Ｊｅ…     

长QT综合征患者置入心脏转复除颤器后发生电风暴一例

一例长QT患者因反复晕厥,心电图尖端扭转性室性心动过速,在置入埋藏式心脏转复除颤器(ICD)术后服用阿替洛尔治疗,因心动过缓,减量治疗,发生ICD电风暴,经镇静、补钾、补镁、静脉应用美托洛尔,调整起搏频率等治疗终止和预防了ICD电风暴。     

长QT综合征分子遗传学进展及国人基因变异汇总

长QT综合征(LQTS)是首个被发现的心脏离子通道病,是引起青少年猝死的重要原因,包括先天性LQTS(cLQTS)和获得性LQTS(aLQTS)。已经发现了至少17个致病基因,但根据欧洲/美国/亚太/拉美心律学会最新发布的2022版心脏病基因检测专家共识,只建议对其中11个证据明确的基因进行临床常规检测。本文就17个LQTS亚型的分子致病机制及其特征性临床表现的最新进展进行综述,并对已报道的国人LQTS基因变异进行总结,最后讨论分子遗传学检测在LQTS诊断治疗中的作用。     

长QT综合征患者置人心脏转复除颤器后发生电风暴一例

一例长QT患者因反复晕厥，心电图尖端扭转性室性心动过速，在置入埋藏式心脏转复除颤器（ICD）术后服用阿替洛尔治疗。因心动过缓，减量治疗，发生ICD电风暴，经镇静、补钾、补镁、静脉应用美托洛尔，调整起搏频率等治疗终止和预防了ICD电风暴。     

长QT综合征的诊断和治疗

长ＱＴ综合征 (ＬＱＴＳ)是由于心室动作电位的复极时间延长导致的疾病 ,分先天性和后天性两种。先天性长ＱＴ综合症为一遗传性离子通道疾病 ,是由于编码跨膜钠离子或钾离子通道蛋白的基因突变降低了除极时钠离子内流活性 ,或者使复极时钾离子外流迟缓 ,导致除极后过程延长和复极弥散 ,两者共同作用形成了此综合征的表型。后天获得性因素包括 :药物应用、低血钾、低钙、低镁、严重的心动过缓、滥用可卡因、磷复合物毒性作用、蛛网膜下腔出血、中风、心肌缺血、因流体蛋白饮食导致的蛋白代谢增加、人类免疫缺陷病毒 (ＨＩＶ)感染、自主神精性…     

遗传性长QT间期综合征的研究进展

遗传性长 QT间期综合征 (L QTS)是儿童和年轻人发作性晕厥和心源性猝死的主要原因之一 ,本文结合新近文献 ,对遗传性 L QTS的分子遗传机制、离子通道生理病理改变、临床表现、诊断标准及治疗原则的最新研究予以总结。     

长QT综合征治疗新进展

近年来 ,长 QT综合征 (L QTS)的治疗主要依赖抗肾上腺素能的干预 :即药物或手术治疗。这是反应了大多数致命性心律失常的发作是通过交感神经兴奋增加所触发的正确概念 (Schwartz,1985)。新的流行病学资料和对 LQTS各种基因亚型的分子缺陷的不断深入了解 ,使用新的标准对 L QTS的治疗方法进行再评价。对无症状的 L QTS病人是否需要治疗 ,主要取决于首次发作时他或她死亡的危险 ,以及是否变得有症状。一段时期内 ,这种危险似乎是相当低的 ,儿童期似乎不必要终生治疗 ,所造成的潜在的负性心理作用 ,构成了对一个始终是无针对性预防治疗…     

长QT综合征的诊疗常规

长QT综合征 (LQTS)是指具有心电图上QT间期延长、T波异常 ,易产生室性心律失常 ,尤其是尖端扭转性室性心动过速、晕厥和猝死的一组综合征。LQTS按病因可分为获得性和遗传性两种类型。获得性LQTS通常与心肌局部缺血、心动过缓、电解质异常和应用某些药物有关。遗传性LQTS的致病基因至少有 6个 ,已发现 10 0多个突变位点。临床上依基因型的不同可有特异性ECG表现。LQTS的标准治疗是抗肾上腺素能治疗 (β 阻断剂、左侧心交感神经切除术 ) ,对少数病例 ,需要辅以起搏器或埋藏式心脏复律除颤器治疗。其他如补钾、美西律等仅是探索性治疗措施。对高危情况下的无症状患者也应进行适当治疗     

先天性长QT综合征的研究进展

先天性长QT综合征 (LQTS)是以QTc异常延长、反复发作致命性心律失常如尖端扭转性室性心动过速 (TDP)及心室颤动、临床上反复发生心源性晕厥、并常导致猝死为特征的常染色体显性或隐性遗传的单基因疾病〔1〕。1　病因及发病机制1 .1　病因LQTS是一种遗传性的心脏病 ,已经发现了LQTS的 2个主要临床综合征 :较常见的为只存在于心脏疾患的表现型 ,即常染色体显性遗传型(RWS) ;较罕见的为常染色体隐性遗传 (JLNS) ,心脏病变与先天性耳聋并存。现已发现了引起LQTS的 7个基因 (表 1 ) 〔1〕。表 1　LQTS致病基因一览表表现型基因型染…