多发性肌炎与自身抗体

检测了８５例多发性肌炎（ＰＭ）患者血中常见自身抗体结果显示，ＲＦ、ＡＮＡ、抗（ｕ１）ＲＮＰ、抗Ｓｍ、抗ＳＳＡ、抗ＳＳＢ及抗Ｓｃｌ－７０的阳性率分别为４０．７％、２９．４％、７．７％、３．４％、５．１％、１．７％及５％，而抗ｄｓＤＮＡ、抗Ｊｏ－１、抗核糖体抗体的阳性率均为０。患者血中自身抗体阳性与否与Ｉｇ、Ｃ３、ＥＳＲ及肌酶活性水平关系不大。讨论了各自身抗体检测对ＰＭ的诊断价值。     

经DNA测序证实的脊髓小脑性共济失调SCA3基因突变研究

目的 研究Ｍａｃｈａｄｏ－Ｊｏｓｅｐｈ病（ＭＪＤ）的基因突变及临床特征。方法 应用ＰＣＲ方法结合测序技术,检测了临床诊断脊髓小脑性共济失调（ＳＣＡ）的１１个家系２７例病人,４例散发ＳＣＡ及３５名家系中“正常人”的基因突变,并利用ＡＢＩ３７３测序仪对１例ＭＪＤ与１例症状前ＭＪＤ两对等位基因片段分别进行ＤＮＡ测序。结果 检出９个家系为ＭＪＤ,其中２个ＭＪＤ家系检测到６例症状前ＭＪＤ。正常等位基因三核苷     

多发性肌炎和皮肌炎患者肌肉组织中组织相容性白细胞Ⅰ和Ⅱ类抗原分子的表达

目的检测多发性肌炎（ＰＭ）、皮肌炎（ＤＭ）和非肌炎患者肌肉组织中组织相容性白细胞Ⅰ、Ⅱ类抗原（ＨＬＡ－Ⅰ、Ⅱ）分子，探讨ＰＭ和ＤＭ的发病机制。方法用链菌素亲生物蛋白－过氧化物酶连结技术对１７例已确诊的ＰＭ和ＤＭ患者、７例非肌炎患者肌肉组织染色观察。结果ＨＬＡ－Ⅰ和ＨＬＡ－Ⅱ类分子在肌炎组的阳性率分别是８８．２４％和６４．７１％，对照组为阴性。它们主要沉积在肌纤维表面、单核细胞、毛细血管和小血管壁上。结论研究结果提示ＨＬＡ－Ⅰ、ＨＬＡ－Ⅱ类分子在ＰＭ和ＤＭ的免疫发病机制中占有重要地位。     

抗信号识别颗粒抗体肌病研究进展

抗信号识别颗粒(signal recognition particle,SRP)抗体肌病是一种以出现血清抗SRP抗体为特点的免疫性坏死性肌病[1].抗SRP抗体首次于1986年在1例多发性肌炎患者血清中检测到[2].1990年Targoff等[3]也发现炎性肌病患者存在该抗体,而在皮肌炎以及重叠综合征患者中并未发现.随着肌炎抗体检查的广泛应用,逐步发现抗SRP抗体阳性患者具有发病晚、病情严重及对糖皮质激素治疗抵抗等特点,其骨骼肌损害主要表现为肌纤维坏死、再生和间质增生,缺乏炎细胞浸润.     

多发性肌炎和皮肌炎患者肌肉组织中组织相容性白？…

目的 检测多发性肌炎（ＰＭ），皮肌炎（ＤＭ）和非肌炎患者肌肉组织中组织相容性白细胞，Ｉ，Ⅱ类抗原（ＨＬＡ－Ｉ，Ⅱ）分子，探讨ＰＭ和ＤＭ的发病机制，方法 用链菌素亲生物蛋白－过氧化物酶连结技术对１７例已确诊的ＰＭ和ＤＭ患者，７例非肌炎患者肌肉组织染色观察。结果 ＨＬＡ－１和ＨＬＡ－Ⅱ类分子在肌炎组的阳性率分别是８８．２４％和６４．７１％，对照组为阴性，它们主要沉积在肌纤维表面，单核细胞，毛细血管和小     

抗Hu抗体检测在神经系统副肿瘤综合征诊断中的临床意义

目的 探讨抗Hu抗体检测在神经系统副肿瘤综合征诊断中的临床意义.方法 采用间接免疫荧光方法和蛋白免疫印迹法对送检至北京协和医院神经病理实验室的1500余例患者的血清和脑脊液进行抗Hu抗体检测,回顾性分析抗Hu抗体阳性患者的临床资料及诊断.神经系统副肿瘤综合征的诊断标准参照Graus等的诊断标准.结果 共有27例患者抗体阳性,其中血清抗Hu抗体阳性25例,脑脊液抗Hu抗体阳性8例.临床主要表现为感觉神经元神经病、亚急性小脑变性、Lambert-Eaton综合征和抗利尿激素分泌不当综合征引起的脑病等,其中20例(74.1%)患有肿瘤,包括肺癌17例,胃癌2例,不明性质腹部肿瘤1例.7例患者未发现恶性肿瘤,包括多发性肌炎和系统性红斑狼疮(SLE)合并神经肌肉病各1例.根据Graus等神经系统副肿瘤综合征的诊断标准,27例中22例可确诊神经系统副肿瘤综合征或相关的肿瘤,抗Hu抗体的阳性预测值为81.5%.结论 抗Hu抗体阳性对神经系统副肿瘤综合征的诊断具有一定意义;其相关肿瘤以肺癌,特别是小细胞肺癌最常见.其他自身免疫性疾病偶可见抗Hu抗体阳性,需要全面检查和密切随访以排除恶性肿瘤的可能.     

重症肌无力抗突触受体抗体的检测及其意义

目的：探讨一种阳性率更高的实验指标，以提高重症肌无力的实验室诊断率。方法：将α一银环蛇毒素和β－银环蛇毒素混合一起包被酶标板，结合随后加的肌肉提取液中相应蛋白质为抗原，以ＡＢＣ－ＥＬＩＳＡ法检测重症肌无力病人血清中混合的抗乙酰胆碱受体抗体（ＡｃｈＲａｂ）和抗突触前膜受体抗体（ＰｓｍＲａｂ），称为抗突触受体抗体。结果：７５名正常人均阴性。８０例临床对照组中，除２例运动神经元疾病和１例多发性肌炎阳性外，其余均阴性。本组１２２例重症肌无力病人中９８例阳性（８０．３％，其中全身型阳性８７．５％），阳性率明显高于单独检测ＡｃｈＲａｂ，（Ｐ＜０．００１）。结论：检测抗突触受体抗体可作为重症肌无力诊断的一个阳性率较高的较好的实验室指标。     

格林-巴利综合征患者脑脊液抗P2蛋白IgG抗体增高

用ＥＬＩＳＡ方法，检测３６例格林－巴利综合征（ＧＢＳ）患者和４０例其他神经病（ＯＮＤ）患者的血清和脑脊液及４０例健康对照（ＮＣ）血清标本的抗Ｐ２蛋白ＩｇＧ和ＩｇＭ抗体。结果发现：ＧＢＳ和ＯＮＤ血清抗Ｐ２Ｉｇ６和ＩｇＭ抗体与ＮＣ血清比较无明显差异（Ｐ＞０．０５）。ＧＢＳ脑脊液抗Ｐ２ＩｇＧ抗体明显高于ＯＮＤ（Ｐ＜０．０５），而抗Ｐ２ＩｇＭ抗体则两者无显著差异（Ｐ＞０．０５）。     

难治性多发性肌炎／皮肌炎的治疗进展

难治性多发性肌炎／皮肌炎的治疗进展焉传祝综述李大年审校类固醇激素是治疗多发性肌炎／皮肌炎（ＰＭ／ＤＭ）的首选药物，但约有２０％的病人对类固醇治疗无效或不能耐受，称为难治性（ｉｎｔｒａｃｔａｂｌｅ）ＰＭ／ＤＭ，其临床处理比较困难。近年来，人们对难治性Ｐ...     

线粒体肌病与其它神经肌病破碎红纤维的对比研究

为了探讨破碎红纤维（ＲＲＦｓ）对线粒体肌病的诊断价值，对线粒体肌病、多发性肌炎／皮肌炎（ＰＭ／ＤＭ）和脊髓性肌萎缩（ＳＭＡ）３组病人ＲＲＦｓ的形态特点和出现频率进行了对比研究，同时对３组病人线粒体的超微结构改变进行了对比观察。结果发现总ＲＲＦｓ出现频率线粒体肌病组３．０％～１５．２％，ＰＭ／ＤＭ组５．２％～１１．１％，ＳＭＡ组４．５％～４９％。线粒体肌病组以典型ＲＲＦｓ为主，ＰＭ／ＤＭ组以均匀红染纤维为主，ＳＭＡ组以红边纤维为主。线粒体的超微结构观察发现线粒体肌病组线粒体形态改变、嵴排列异常及嵴内包涵体多见，受累线粒体较多。ＰＭ／ＤＭ组和ＳＭＡ组线粒体主要改变是数量增多，形态变小，而外形改变和嵴排列异常少见。未见嵴内包涵体。本研究结果提示ＲＲＦｓ及出现频率不能作为诊断线粒体肌病的形态学标准，典型ＲＲＦｓ对线粒体肌病的诊断较有价值。电镜观察线粒体超微结构改变的不同特点有助于线粒体肌病的鉴别诊断     

特发性肌炎的遗传学研究进展

特发性肌炎 (ｉｄｉｏｐａｔｈｉｃｉｎｆｌａｍｍａｔｏｒｙｍｙｏｐａｔｈｉｅｓ,ＩＩＭ )是一类原因不明的以获得性肌无力为特征的慢性肌肉组织炎症性疾病。其中多发性肌炎 (ｐｏｌｙｍｙｏｓｉ ｔｉｓ,ＰＭ )、皮肌炎 (ｄｅｒｍａｔｏｍｙｏｓｉｔｉｓ,ＤＭ )和包涵体肌炎     

重症肌无力病人血清中IgM型乙酰胆碱受体,突触前膜抗体检测及 …

应用ＡＢＣ－ＥＬＩＳＡ法检测了９６例重症肌无力（ＭＧ）病人血清中ＩｇＭ－ＡｃｈＲ、Ｐｓｍａｂ。发现ＭＧ组中，有１８例（１８．７％）ＩｇＭ－ＡｃｈＲａｂ阳性；１０例（１０．４％）ＩｇＭ－Ｐｓｍａｂ阳性。ＩｇＭ－Ｐｓｍａｂ阳性频见于病程〈２年的ＭＧ病人；而与ＭＧ组病人的年龄和临床分型均无显著的相关性（Ｐ〉０．０５）。结果提示ＩｇＭ型抗体也与ＩｇＭ型抗体共同参与了ＭＧ的发病机制，且提示有神经肌肉接头突触     

多发性肌炎/皮肌炎的组织病理定量研究和超微结构观察

对３１例多发性肌炎／皮肌炎（ＰＭ／ＤＭ）肌活检标本的７种病理改变进行了定性和定量研究。结果发现ＤＭ组束周萎缩的定性和定量评价指标均显著高于ＰＭ组和重迭综合征组（ＩＭ￣＋），其它６种病理改变各组间有很大程度的重迭。１１例ＰＭ／ＤＭ的超微结构观察发现肌纤维的改变为非特异性。毛细血管损伤仅见于ＤＭ组和ＩＭ￣＋组．。本研究提示：（１）束周萎缩足ＤＭ较具特征性的病理改变；（２）毛细血管损伤可能为电镜下区别ＰＭ和ＤＭ的参考依据。此外，本文还对束周萎缩的发生机制进行了探讨。     

抗核基质蛋白2抗体阳性炎性肌病临床及病理分析

目的探讨抗核基质蛋白2(NXP2)抗体阳性炎性肌病患者的临床表现、肌肉病理特点和治疗。方法回顾性分析就诊于我院的4例抗NXP2抗体阳性炎性肌病患者的临床表现、肌肉病理改变和治疗方法。结果 4例患者均出现对称性四肢近端无力,2例出现皮肌炎样皮疹,3例出现吞咽困难,2例出现肢体水肿。3例血清肌酸激酶显著升高,1例正常;4例肌电图均为肌源性损害;4例下肢肌肉磁共振显示肌肉及筋膜组织水肿信号;4例血清抗NXP2抗体阳性。肌肉病理3例表现为束周萎缩,血管周围和肌束膜炎性细胞浸润;1例表现为间质水肿。4例患者均给予糖皮质激素治疗,随访3例患者好转,1例出院后意外死亡。结论抗NXP2抗体阳性炎性肌病以皮肌炎为主要临床表现,多伴有吞咽困难和肢体水肿,肌肉磁共振显示肌肉及筋膜水肿信号;主要病理特点为束周萎缩;糖皮质激素治疗效果较好。     

多发性肌炎／皮肌炎的组织病理定量研究和超微…

对３１例多发性肌炎／皮肌炎肌活检标本的７种病理改变进行了定性和定量研究。结果发现ＤＭ组束周萎缩的定性和定量评价指标均显著高于ＰＭ组和重迭综合征组，其它６种病理改变各组间有很大程度的重迭，１１例ＰＭＫＭ的超微结构观察发现肌纤维的改变为非特异性。毛细血管损伤仅见于ＤＭ组和ＩＭ＾＋组，本研究提示（１）束周萎缩是ＤＭ较具特征性的病理改变；（２）毛细血管损伤可能为电镜下区别ＰＭ和ＫＭ的参考依据，此外，本文还     

包涵体肌炎的肌肉病理

1967年Ｃｈｏｕ报道 1例“粘液病毒样结构慢性多发性肌炎”的 66岁男性患者 ,随后Ｓａｔｏ、Ｃｈｏｕ等和Ｃａｒｐｅｎｔｅｒ等报道 1例 ,1 971年Ｙｕｎｉｓ和Ｓａｍａｈａ报道 1例 2 6岁女性患者 ,光镜下可见细胞核、细胞质包涵体 ,电镜下可见微丝。首先提出包涵体肌炎 (ｉｎｃｌｕｓｉｏｎｂｏｄｙｍｙｏｓｉｔｉｓ,ＩＢＭ)这一概念[1 ,2 ] 。 1 978年Ｃａｒｐｅｎｔｅｒ等[2 ] 提出与多发性肌炎 (ＰＭ)、皮肌炎 (ＤＭ)的鉴别要点 ,认为ＩＢＭ主要累及远端肌肉 ,并发胶原血管病及恶性肿瘤罕见 ,皮质类固醇治疗无效。组织学可见线状空泡、…     

血管性痴呆患者31例血清抗磷脂抗体水平的测定

抗磷脂抗体 (ａｎｔｉｐｈｏｓｐｈｏｌｉｐｉｄａｎｔｉｂｏｄｙ ,ａＰＬ)是循环血清中的多克隆免疫球蛋白 (ＩｇＧ、ＩｇＭ、ＩｇＡ或其复合物 )。它包括抗心肌磷脂抗体 (ａｎｔｉｃａｒｄｉｏｌｉｐｉｎａｎｔｉｂｏｄｙ ,ａＣＬ)和狼疮抗凝物(ｌｕｐｕｓａｎｔｉｃｏａｇｕｌａｎｔ,ＬＡ)两大类。关于抗磷脂抗体与血管性痴呆的关系 ,目前报道尚不多见。我们检测了 31例血管性痴呆患者的血清ａＣＬ ,以探讨ａＣＬ与血管性痴呆的关系。资料 :分组 :(1)血管性痴呆 (ｖａｓｃｕｌａｒｄｅｍｅｎｔｉａ ,ＶＤ)组 :31例 ,男 2 0例 ,女 11例 ,…     

周围神经病血清抗膜联蛋白V抗体的检测和意义

目的:研究抗膜联蛋白抗体v与周围神经病的关系。方法:用酶联免疫吸附法(ELISA)和免疫组化方法 对48例周围神经病的病人和30例正常人血清检测。结果:8例病人的血清抗膜联蛋白V抗体ELISA阳性:IgG型6 例(6／8),IgM型5例(5／8)。阳性血清的免疫组化血清对大鼠背根神经节(DRG)神经元的胞浆和背根神经纤维免疫染 色呈阳性反应。这8例病人诊断GBS(包括变异型)4例,CIDP1例,干燥综合征周围神经病1例,系统性红斑狼疮周围 神经病1例,隐原性周围神经病1例,均有远端对称性浅感觉减退,3例有严重下肢深感觉障碍和感觉性共济失调,电生 理提示周围神经轴索性损害为主。结论:抗膜联蛋白抗体可能与自身免疫引起的感觉神经病和感觉神经元神经病有关。     

重症肌无力患者外周血单个核细胞CD40配体的表达

ＣＤ4 0配体 (ＣＤ4 0Ｌ)与ＣＤ4 0交联结合是Ｔ细胞激活必需的共刺激信号 ,为探讨ＣＤ4 0Ｌ ＣＤ4 0共刺激信号通路在ＭＧ发病中的作用 ,我们分析ＭＧ患者外周血ＣＤ4 0Ｌ的表达。研究对象 :ＭＧ组 :18例 ,9例作血清ＡＣｈＲａｂ测定 ,阳性5例 ,阴性 4例 ;6例正用免疫抑制剂 ,1例施行了胸腺切除术(胸腺增生 )。对照组 :健康志愿者和献血员 16名。方法 :(1)取ＭＧ患者和对照者外周血 ,用Ｆｉｃｏｌｌ密度梯度法分离ＰＢＭＣ ,并调制成 1× 10 6/ｍｌ的细胞悬液 ;每毫升细胞悬液加入 5ｎｇ/ｍｌＰＭＡ +5 0 0ｎｇ/ｍｌｉｏｎｏｍｙｃｉｎ共同…     

特发性炎性肌病的相关特异性抗体的研究进展

特发性炎性肌病(IIM)主要包括多肌炎、皮肌炎和免疫性坏死性肌病等。近年来已在青少年和成人IIM中鉴定出不同的抗体,例如抗Jo-1抗体、抗NXP2抗体、抗MDA5抗体和抗HMGCR抗体等。这些抗体阳性的IIM可表现出不同的临床、病理表现,并且可以帮助临床医生区分更精确的亚型,从而指导治疗及评估预后。