TGF-β1基因多态性与糖尿病肾病患者易感性关系的探讨

目的：探讨转化生长因子β1（TGF-β1）基因多态性与糖尿病肾病（DN）患者的关系,并分析其基因型及血清水平与DN的相关性。方法：应用聚合酶链反应一限制性片断长度多态性（PCR—RFLP）技术对52例糖尿病肾病（DN）患者、58例糖尿病（DM）患者以及30例正常成人进行TGF-β1基因＋869T／C（Leu10 Pro）多态性分析,并采用双抗体夹心ELISA法检测血浆总TGF-β1水平。结果：DN组基因型分布和等位基因频率与DM组和对照组相比,差异均有统计学意义（χ12～42=6．38、4．68、7．05、4．76,P均〈0．05）,DM组基因型分布和等位基因频率与对照组相比,差异无统计学意义（χ52～62=0．88、0．18,P均〉0．05）。基因型为TT型的人选病例血清总TGF—β1水平明显高于CC型和CT型（t2-3＝8．37、6．89,P均〈0．01）,CC型和CT型之间差异无统计学意义（t1=1．05,P〉0．05）。结论：TGF-β1基因＋869T／C（Leu10 Pro）突变可能与DN患者易感性有较密切的关系,且基因突变伴随血浆TGF—β1水平的升高。     

Gβ3基因C825T多态性与抗抑郁药的临床疗效

目的：研究中国南京地区人群中Gβ3基因C825T多态性与抗抑郁药的临床疗效是否存在相关性。方法：采用聚合酶链式反应－限制性片段长度多态性分析（PCR－RFLP）技术对154例抑郁症患者和100例健康志愿者进行基因型分析；用HAMD评定抗抑郁药的疗效。结果：抑郁症患者Gβ3基因基因型频率（CC22．7％，CT31．8％，TT44．8％）等位基因频率（C38．6％，T61．4％）；与正常对照组基因型频率（CC27．0％，CT51．0％，TT22．0％），等位基因频率（C52．5％，T47．5％）比较具有显著性差异（P＜0．001，P＜0．05）；140例抗抑郁药显效者Gβ3基因型频率（CC20．7％，CT31．4％，TT47．9％），等位基因频率（C364％，T63．6％）和14例药物无效者基因型频率（CC42．9％，CT35．7％，TT21．4％），等位基因频率（C60．7％，T39．3％）比较有显著性差异（P＜0．001，P＜0．001）；不同基因型抑郁症患者经4wk SSRI,SNRI类抗抑郁药治疗后，HAMD总分均显著下降，减分率有显著差异（CC与CT比较，P＞0．05；CC与TT比较，P＜0．01；CT与TT比较，P＜0．05）。结论：在中国南京地区人群中Gβ3基因C825T多态性与抑郁症及抗抑郁药疗效有关。     

宁夏回汉族 KCNQ1基因多态性与2型糖尿病的相关性研究

目的：探讨 KCNQ1基因 rs231362位点的多态性对宁夏地区回汉民族2型糖尿病易感性的影响。方法采用 PCR －RFLP 技术对宁夏地区回族、汉族的 KCNQ1基因 rs231362多态性基因型及等位基因频率在正常糖耐量人群和2型糖尿病人群中的分布进行分析。结果（1）两个民族中,KCNQ1基因 rs231362多态性在同民族2型糖尿病组和正常糖耐量组的分布差异无统计学意义;（2）KCNQ1基因 T 等位基因的分布频率在两个民族大致相同,回族 T 等位基因频率为0．05,低于本组汉族人群;（3）两个民族正常糖耐量人中,CC 组与 TC ＋TT 组各指标相比差异无统计学意义（P ＞0．05）,而在糖尿病组,回族与汉族 T 等位基因携带者（CT ＋TT）腰围水平 BMI 和腰臀比显著高于 CC 组（P ＜0．05）,而低密度脂蛋白水平低于 CC 组（P ＜0．05）。结论KCNQ1基因变异与宁夏地区两个民族2型糖尿病不相关。KCNQ1基因 rs231362多态性 CT ＋TT 基因型可能与回汉族2型糖尿病的腹型肥胖有关,且携带 T 等位基因者可能对回族2型糖尿病患者的血脂具有调节作用。     

转化生长因子β1基因多态性与广东汉族糖尿病肾病的相关性研究

目的研究转化生长因子β1（TGF-β1）＋869T／C、＋915G／C基因多态性与广东汉族糖尿病肾病（DN）的相关性。方法采用病例-对照方法进行研究,即以DN患者为病例组,糖尿病不伴肾病患者与健康对照者两组人群分别构成两个对照组进行比较研究。采用序列特异性引物聚合酶链反应（PCR—SSP）技术检测糖尿病肾病患者45例,糖尿病不伴肾病患者53例,健康对照组50例的TGF-β1第1号外显子＋869T／C及＋915G／C位点等位基因及基因型分布,并对该基因多态性与广东汉族糖尿病肾病的相关性进行分析。结果TGF-β1＋869T／C、＋915G／C基因多态性可区分为3种类型,分别为TT、TC、CC3种和GG、GC、CC3种;＋869T／C中T、C等位基因的分布,DN组分别为0．414、0．586,糖尿病非肾病组分别为0．455、0．545,对照组分别为0．596、0．404;＋915G／C中G、C等位基因的分布,DN组分别为0．714、0．286,糖尿病非肾病组分别为0．700、0．300,对照组分别为0．768、0．232;三组数据总体比较,＋869T／C基因类型TT、TC、CC这一组数据总体上差异有显著性（P〈0．05）,说明DN组、非肾病组和对照组这三组的TT、TC、CC3种基因类型总体分布存在差异,＋915G／C基因类型差异无显著性（P〉0．05）;三组数据两两比较,差异均无显著性（P〉0．05）。结论TGF—β1＋869T／C及＋915G／C位点基因多态性与广东汉族糖尿病肾病可能无关。     

胱硫醚-β-合酶(CBS)基因与冠心病发病机制的研究

目的：研究冠心病患者血浆同型半胱氨酸（HCY）水平及HCY代谢相关酶胱硫醚－β－合酶（CBS）基因T833C位点、G919A位点碱基突变与冠心病的关系。方法：用酶联免疫试剂盒测定血浆HCY水平，采用扩增阻滞突变体系法检测CBS基因中T833C和G919A基因型。结果：冠心病组HCY水平显著高于对照组（P＜0．01）。CBS基因T833C冠心病组CC、CT、TT型频率分布及C、T等位基因频率分布，G919A冠心病组AA、AG、GG型频率分布及A、G等位基因频率分布，均与对照组有非常显著性差异（P＜0．05或P＜0．01）。T833C、G919A冠心病组中3种基因型的HCY水平有显著性差异（P＜0．05）。冠心病组的CC、CT基因型HCY水平显著高于TT型，AA、AG基因型HCY水平显著高于GG型。结论：（1）高HCY血症是冠心病发病的危险因素，CBS基因T833C的CC、CT突变和G919A的AA、AG突变是高HCY血症的原因。（2）CBS基因T833C、G919A多态性与冠心病的发生有关。     

MDR1C3435T基因多态性与芬太尼术后镇痛效应的关系

目的探索MDR1C3435T基因多态性与芬太尼术后镇痛效应的关系。方法术后随访患者并记录芬太尼镇痛使用量及不良反应发生情况,采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性（eCR-RFLP）技术对129例患者进行基因分型,比较不同基因型间芬太尼镇痛效应的差异。结果129例患者中、CC型51例（39．5％）、CT型57例（44．2％）、111型21例（16．3％）。CT型、TT型患者24h芬太尼镇痛使用量显著低于CC型（P〈0．05）,TT型患者48h芬太尼镇痛使用量显著低于CC型（P〈0．05）,CT型与CC型48h芬太尼镇痛量、不同基因型组间不良反应发生率差异无统计学意义。结论MDR1C3435T与术后不良反应无相关性,但与芬太尼术后镇痛使用量具有相关性,该基因型可能成为疼痛个体化治疗的参考指标。     

血管紧张素转换酶基因及CD14基因多态性与变应性鼻炎的关系

目的：通过对血管紧张素转换酶（ACE）基因插入／缺失的多态性及CD14／-159C／T基因的多态性分析，探讨其在变应性鼻炎发病中的作用。方法：采用聚合酶链反应（PCR）扩增及限制性内切酶片段多态性（PCR—RFLP）分析方法测定60例变应性鼻炎患者和40例健康对照者的ACE基因型和CD14／-159C／T基因型的分布情况，并采用相关统计学方法对结果进行分析。结果：（1）ACE等位基因I、D频率在变应性鼻炎组和对照组的分布差异有统计学意义（xz=17．37，P〈0．01）。等位基因D与变应性鼻炎高度相关（OR=3．46，95％CI=1．92—6．23，P〈0．01）。（2）CD14／-159C／T等位基因C、T频率在变应性鼻炎组和对照组的分布差别具有统计学意义（xz=14．53，P〈0．01），等位基因C与变应性鼻炎高度相关（OR=3．1，95％CI=1．75—5．47，P〈0．01）。2组基因型（CC型、CT型、TT型）频率的分布比较差别也有统计学意义（x^2=11．77，P〈0．01）。结论：ACE基因多态性与CD14基因的多态性是影响变应性鼻炎的重要候选基因，其中ACE的D等位基因与CD14—159C／T的C等位基因与变应性鼻炎相关。     

肝肾综合征患者血管紧张素转换酶基因多态性研究

目的探讨失代偿性肝硬化并发肝肾综合征（HRS）患者血管紧张素转换酶（ACE）基因插入缺失（I／D）多态性。方法对96例失代偿性肝硬化并HRS患者及各对照组采用聚合酶链反应扩增其ACE基因上的DNA片断,根据I／D来判断其多态性,同时各例均采血测ALT、AST、血清肌酐（SCr）及尿素氮（BUN）等指标,并测。肾小球滤过率（GFR）,比较不同基因型间这些指标的差异。结果HRS患者中,各基因型及等位基因频率与各对照组间差异均无统计学意义（均P〉0．05）;除其他肝病组外,各组Ⅰ等位基因频率均显著高于D等位基因频率（均P〈0．01）,各对照组中,三种基因型频率间差异无统计学意义（P〉0．05）,HRS组中,Ⅱ基因型频率显著高于ID及DD型（P〈0．05）。Ⅱ基因型的SCr等显著高于ID型及DD型（均P〈0．05）,GFR显著低于ID型及DD型（P〈0．05）。结论ACE基因Ⅱ型可能为失代偿性肝硬化易并发HRS的遗传学因素。     

广东汉族人群细胞毒性T淋巴细胞相关抗原-4基因多态性与甲状腺相关性眼病的关系

目的探讨细胞毒性T淋巴细胞相关抗原（CTLA）-4基因外显子1的49位点A／G多态性与甲状腺相关性眼病（TAO）之间的关系。方法研究对象包括TAO患者45例、自身免疫性甲状腺疾病（AITD）无眼病患者100例和本院健康体检中心筛选的无亲缘关系的健康体检者100例。应用聚合酶链反应技术（PCR）对所有血液标本进行CTLA-4基因外显予1的49位点A／G酶切住点限制性片段长度多态性（RFLP）研究，分析比较此多态位点的基因型和等位基因频率在不同人群中分布的差异。结果①TAO组GG基因型频率、G等位基因频率均显著高于无眼病组及对照组（P〈0．05或P〈0．01）；无眼病组GG基因型频率、G等位基因频率亦均显著高于对照组（P〈0．01）。TAO组、无眼病组AA基因型频率均显著低于对照组（P〈0．01），但TAO组与无眼病组相比差异无统计学意义（P=0．118）。②按性别分层后，TAO组、无眼病组男性CG基因型频率及G等位基因频率均显著高于对照组（P〈0．05），而TAO组与无眼病组相比差异无统计学意义（P=0．053）。TAO组、无眼病组女性GG基因型频率及G等位基因频率均同样显著高于对照组（P〈0．05），但TAO组与无眼病组相比亦差异无统计学意义（P=0．075）。③TAO组按甲状腺眼病分级分成5＋6级、4级和3级，3组进行比较发现，3组之间GG基因型频率及G等住基因频率相比差异均无统计学意义（P〉0．05）。结论CTLA-4基因可能是广东地区汉族人群中TAO的易感候选基因。     

三磷酸腺苷结合盒转运子A1启动子区及7外显子基因突变与合并糖尿病的冠心病关联研究

目的首次研究汉族人群冠心病合并糖尿病与三磷酸腺苷结合盒转运子A1（ABCA1）基因启动子区-565C／T及7外显子R219K基因多态性关联分析。方法应用连接酶检测反应法对172例合并糖尿病冠心病患者及393例对照组测试-565C／T及R219K基因型。结果合并糖尿病冠心病患者-565C／T位点CC、CT及TT基因型频率分别为0．360（n=63）,0．482（n=83）,0．157（n=27）,与对照相比,TT基因型及T等位基因频率分别为0．157vs0．163,0．398vs0．409（均P〉0．05）。R219K位点AA＋AG基因型合并糖尿病的冠心病组与对照组分别为0．65vs0．73,P=0．079。关联分析显示,AA基因型系冠心病保护性因素,[OR=0．428（95％C10．227—0．603）,P=0．009]。结论ABCA1基因-565C／T位点T等位基因与合并糖尿病的冠心病无关联,R219K的A等位基因在合并糖尿病的冠心病组频率较低,提示A等位基因系冠心病保护性因子。     

子痫前期血管紧张素转换酶基因多态性与血管紧张素的相关性研究

目的探讨ACE基因I／D多态性与血浆PRA、AngⅡ的相关性。方法应用聚合酶链反应（PCR）和放射免疫法检测子痫前期患者及正常孕妇ACE基因I/D多态性的分布、血浆PRA、AngU水平。结果病理组ACE基因I/D多态性D等位基因分布频率高于对照组（P〈0．05）;血浆AngⅡ水平在病理组和对照组各基因型问无差异（P〉0．05）;病理组携带D等位基因者血浆PRA水平低于对照组愀0．01）;病例组内DD基因型血浆PRA水平低于ID基因型（P〈0．01）;ID基因型血浆PRA水平低于II基因型（P〈0．051;DD基因型血浆PRA水平低于Ⅱ基因型（P〈0．01）。结论（1）ACE基因I／D多态性与子痫前期的发病相关。（2）ACE基因I／D多态性与子痫前期患者血浆AngⅡ水平无关。（3）ACE基因的D等位基因与子痫前期患者血浆PRA水平相关．ACE基因I／D多态性可能通过改变血浆PRA水平参与子痫前期的病理过程。     

STAT6基因多态性与哮喘的相关性对血浆IgE水平的影响

目的 探讨STAT6基因＋2964G／A多态性与哮喘的相关性及对血浆IgE水平的影响。方法 用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性（PCR／RFLP）方法检测哮喘组与对照组＋2964位点多态性，用酶联免疫吸附法（ELISA）测定血浆IgE水平。结果 ＋2964位点等位基因G、A频率在两组间分布的差异有统计学意义（Х^2=17．26，P〈0．01），等位基因G与哮喘关联，OR（G／A）=2．62，95％Cl=1．66～4．13，P〈0．01。两组基因型（GG、GA、AA）频率的分布差异亦有统计学意义（Х^2=19．52，P〈0．01），其优势比：OR（GG／AA）=3．30、95％Cl=1．26～8．66，P〈0．05；OR（GG／GA）=3．79，95％Cl=2．03～7．09，P〈0．01；OR（GA／AA）=0．869，95％Cl=0．303～2．496、P〉0．05；同组内，T等位基因携带者血浆IgE水平高于非携带者；同一基因型，哮喘组IgE水平高于对照组。结论 STAT6基因＋2964位点多态性是影响哮喘的重要候选基因，G等位基因与哮喘关联，并影响血浆IgE水平。     

亚甲基四氢叶酸还原酶单核苷酸多态性与类风湿关节炎的相关性研究

目的检测我国南方汉族健康人群及类风湿关节炎（RA）患者亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）677C／T和1298A／C两个单核苷酸多态性的频率及遗传连锁关系,并分析两个单核苷酸多态性（SNPs）位点与RA的关系。方法研究对象共187人,其中健康对照组101人,RA患者86人,应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测基因型和等位基因的分布频率,群体数理遗传学方法分析MTH-FRSNP的遗传平衡吻合度和相互间连锁不平衡关系。结果经Hardy-Weinberg检验,所研究的2个SNP位点各基因频率达到遗传平衡。677CC、CT、TT基因型在RA组中分别占36．0％、51．2％和12．8％,在对照组中分别为42．6％、44．6％和12．9％,两组频率分布无显著性差异（P〉0．05）。1298AA、AC、CC基因型在RA组中分别占60．5％、32．6％和7．0％,在对照组中分别为49．5％、46．5％和4．0％,分布无显著性差异（P〉0．05）。少见型677T等位基因在RA组和对照组分别为38．4％和35．1％,1298C在两组中分别为23．3％和27．2％,比较均未见差异。677C／T与1298A／C为强连锁不平衡关系。结论MTHFR677C／T和1298A／C与RA无明确关联。该人群中677C／T与1298A／C为强连锁不平衡关系。     

G蛋白β3亚基基因C825T多态性与抑郁症及SSRⅠ和SNRⅠ类抗抑郁药疗效关系的探讨

目的：研究G蛋白β3亚基基因C825T多态性与抑郁症及治疗是否存在相关性。方法：采用聚合酶链式反应－限制性片段长度多态性分析（PCR－RFLP）技术对140例抑郁症患者和100例健康志愿者进行基因型分析；用HAMD评定抑郁症的疗效。结果：抑郁症Gβ3基因基因型频率（CC20.7%，CT31.4%,TT47.9%）、等位基因频率（C36.4%，T63.6%）；与正常对照组基因频率（CC27.0%，CT51.0%，TT22.0%)、等位基因频率（C52.5%,T47.5%）比较具有显著性差异；不同基因型抑郁症患者经4周SSRⅠ、SNRⅠ类抗抑郁药治疗后，HAMD总分均显著下降，减分率有显著差异。结论：本研究提示在中国人群中G蛋白β3亚基基因C825T多态性与抑郁症及抗抑郁药疗效有关。     

冠心病伴抑郁与5-羟色胺转运体基因多态性的关系

目的：探讨5-羟色胺转运体基因多态性对冠心病伴抑郁的影响。方法：选择冠心病伴抑郁患者70例，以冠心病不伴抑郁患者70例作对照。采用聚合酶链反应技术检测受试对象5-羟色胺转运体基因上游调控区多态性位点（5-HTTLPR）与内含子2区（VNRT）2种基因多态性的分布频率。均经社会支持评定量表与应对方式问卷进行心理评定。结果：抑郁组5-HTFLPR的SS基因型及S等位基因频率显著高于对照组（均P〈0．01），VNRT基因型及等位基因频率分布2组差别无统计学意义（均P〉0．05）。SS基因型冠心病患者社会支持总分和积极应对分显著低于L5型及LL型（均P〈0．01）：消极应对分显著高于15型及LL型（均P〈0．01）。多元Logistic回归分析结果显示5-HTTLPR基因SS型与冠心病伴抑郁独立相关。结论：5-HTTLPR的SS基因型可能是冠心病患者伴发抑郁的易感基因之一。     

育龄女性基因多态性对补充叶酸降低HCY的影响

目的阐明MTHFRC677T、A1298C和MTRRA66G多态性在河南汉族育龄女性中的分布特征及其对补充叶酸降低HCY的影响。方法选取2011年7月至2013年4月在郑州大学第三附属医院进行优生咨询的育龄女性425名。荧光定量PCR检测MTHFRC677T、A1298C和MTRRA66G的基因多态性;化学发光法测定血叶酸浓度;循环酶法测定血HCY浓度。结果①河南地区汉族育龄女性中MTHFR677T、1298C和MTRR66G等位基因频率分别为62．1％、13．1％、23．7％。②补充叶酸前MTHFRC677T基因型叶酸浓度Tr〈CT〈CC,TT基因型HCY浓度远高于CC和CT基因型（P〈0．001）。400μg／d补充后HCY浓度迅速下降（TT〉CT〉CC）,但6．3％CT、16．9％TT基因型HCY浓度没有降低至正常范围。结论河南地区汉族育龄女性具有其他省份不同的遗传特征,MTHFRC677T各基因型对补充叶酸降低HCY的反应不同。     

肝移植中他克莫司的血药浓度与多药耐药基因多态性的关系

目的探讨肝移植术后患者的多药耐药基因（MDR1）C3435T、G2677T／A和C1236T位点的基因多态性对他克莫司（F1〈506）血药浓度的影响。方法使用荧光偏振免疫分析法（AxSYM）测定42例肝移植患者在术后1周和1个月时FK506的血药浓度,使用等位基因特异扩增法（ASA-PCR）对患者进行MDR1基因分型,比较不同基因型之间FK506的浓度／剂量比的差异。结果在42例患者中,C3435T中CC型16例（38．1％）,CT型23例（54．8％）,TT型3例（7．1％）;G2677T／A中CA;型4例（9．5％）,GT型13例（31．O％）,TT型8例（19．0％）,GA型7例（16．7％）,AT型10例（23．8％）;C1236T中CC型6例（14．3％）,CT型19例（45．2％）,TT型17例（40．5％）。根据移植术后第1周和第1个月的记录,在C1236T中CC型患者的浓度／剂量比小于CT型和TT型,且差异有统计学意义（P〈0．05）。在C3435T和G2677T／A中不同基因型之间的浓度／剂量比的差异无统计学意义（P〉0．05）。结论在肝移植患者中MDR1多态性与FK506血药浓度具有相关性,C1236TCC型患者拟取得相似的血药浓度要比CT型和TT型患者服用更高剂量的FK506。     

回、汉两民族2型糖尿病视网膜病醛糖还原酶基因启动子区C（-106）T多态性的比较

目的：探讨甘肃地区回族及汉族人群醛糖还原酶基因启动子区C（-106）T多态性与糖尿病视网膜病的关系以及该多态性在两民族间的差异。方法：应用PCR-RFLP技术检测81例汉族2型糖尿病患者和83例健康汉族对照者ALR的基因型,分别以氧化酶法、放免法、比色法测定空腹血糖、空腹胰岛素、糖化血红蛋白水平。结果：①ALR基因C（-106）T多态各基因型及等位基因分布频率在对照组和2型糖尿病组间差异无统计学意义;糖尿病视网膜病组CT/TT基因型及T等位基因频率较无糖尿病视网膜病组均高,但差异无统计学意义;糖尿病视网膜病组T等位基因及CT/TT基因型分布频率明显高于正常对照组,差异有统计学意义。相对危险度分析发现,CT/TT基因型患糖尿病视网膜病的风险是CC基因型的2.127倍;携带T等位基因患糖尿病视网膜病的风险是C等位基因的1.962倍。②在回、汉两民族2型糖尿病患者中进行比较,回族CT/TT基因型及T等位基因均高于汉族,但是差异无统计学意义。结论：在甘肃地区回、汉两民族人群中都存在ALR基因启动子区C（-106）T多态性,且该位点多态性在两民族间无显著性差异。CT/TT基因型和T等位基因可能与回、汉两民族糖尿病视网膜病的发生相关。     

子痫前期肾素血管紧张素系统基因多态性及其相互作用的相关性研究

目的 探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因插入／缺失（I/D），血管紧张素原（AGT）基因M235T，血管紧张素Ⅱ1型受体（AT1R）基因A1166C位点多态性与子痫前期发病的关系。方法 采用聚合酶链反应（PCR）和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）方法检测58例子痫前期孕妇，102例正常妊娠孕妇的ACEI／D，ACTM235T，AT1RA1166C位点多态性。结果 子痫前期组ACEDD型占48．3％（P〈0．05，优势比[OR]2．04），Ⅱ型占8．6％（OR0．34），子痫前期组与对照组相比D等位基因频率显著增加（P〈0．01，OR1．9）。AGTM235T，AT1RA1166C多态性与子痫前期无明显相关。子痫前期三个基因的基因型之间无明显协同作用。结论 ACEDD型可能增加妊娠期高血压疾病患病风险，ACEI／D，AGTM235T，AT1RA1166C多态性在子痫前期发病危险性上无明显协同作用。     

MTHFR C677T基因多态性与代谢综合征的相关性研究

目的探讨中国福建地区汉族人群N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T多态性与代谢综合征（metabolism syndrome,MS）病的关系。方法研究对象375例,其中正常对照组120例,MS组255例,采用PCR-RFLP方法和基因测序鉴定MTHFRC677T基因型,测定肌酐、尿酸、甘油三酯、空腹血糖等生化指标,统计分析采用卡方检验、方差分析、Logistic回归。结果MTHFRC677T基因型和等位基因频率在MS组和正常对照组间分布有统计学差异（P〈0.05）。MS组中CC、CT、TT各基因型的血尿酸水平依次递增,有显著性差异（P〈0.05）,经两两比较后,CT基因型的血尿酸水平较CC型高,差异有统计学意义（P〈0.05）。在调整了其它混杂因素的影响后,年龄、体重指数和携带T等位基因是MS的危险因素。结论MTHFR基因C677T多态性与尿酸水平和MS病相关。