过氧化物酶增殖体激活受体γ2基因变异与蒙古族人群代谢综合征及腹型肥胖的关系

目的：检测新疆蒙古族人群中过氧化物酶增殖体激活受体γ2基因（PPARγ2）Prol2Ala多态与代谢综合征（MBS）及单纯腹型肥胖的关系。方法：应用聚合酶链反应和限制性片断长度多态性技术检测144例MBS、57例腹型肥胖和100例正常人的基因型，同时测定相关的生化指标，并进行病例一对照统计学分析。结果：PPARγ2基因Proi2Ala多态的基因型和等位基因频率在三组间无统计学差异。结论：PPARγ2Prol2Ala多态与蒙古族人群MBS及腹型肥胖的发生无明显关联。     

PPARγ2基因Pro12Ala多态性与上海地区2型糖尿病的相关性

目的 探讨过氧化物酶增殖体激活受体-γ2(PPARγ2)基因外显子2的Pro12Ala多态性与上海地区汉族人2型糖尿病及肥胖之间的关系。方法 应用聚合酶链式反应-直接测序技术,对178例2型糖尿病患者和183例正常对照者PPARγ2基因Pro12Ala多态性位点进行基因分型。结果 Pro12Ala多态性的基因型频率PP:PA:AA在2型糖尿病组和正常对照组中分别为92.7％:6.7％:0.6％和86.9％:12.6％:0.5％,P等位基因和A等位基因在2型糖尿病组和对照组的频率分布分别为96.1％、93.2％和3.9％、6.8％,两组间的基因型和等位基因频率均无显著性差异(P>0.05)。在正常人群中,Pro12Ala多态性的基因型和等位基因频率在体重指数<25kg/m2与>25kg/H2组间有显著性差异(P<0.05)。结论 PPARγ2基因Pro12Ala多态性可能与上海地区汉族人群肥胖的发生有一定相关性,但与2型糖尿病无明显关联。     

PPARγ2基因Prol2Ala多态性与上海地区2型糖尿病的相关性

目的探讨过氧化物酶增殖体激活受体-γ2(PPARγ2)基因外显子2的Pro12Ala多态性与上海地区汉族人2型糖尿病及肥胖之间的关系.方法应用聚合酶链式反应一直接测序技术,对178例2型糖尿病患者和183例正常对照者PPARγ2基因Pro12Ala多态性位点进行基因分型.结果Pro12Ala多态性的基因型频率PPPAAA在2型糖尿病组和正常对照组中分别为92.7%6.7%0.6%和86.9%12 6%0.5%,P等位基因和A等位基因在2型糖尿病组和对照组的频率分布分别为96.1%、93 2%和3.9%、6 8%,两组间的基因型和等位基因频率均无显著性差异(P＞0.05).在正常人群中,Pro12Ala多态性的基因划和等位基冈频率在体重指数＜25 kg/m2与＞25 kg/m2组间有显著性差异(P＜0.05).结论PPARγ2基因Prol2Ala多态性可能与上海地区汉族人群肥胖的发生有一定相关性,但与2型糖尿病无明显关联.     

PPARγ2基因Pro12Ala多态性与2型糖尿病合并冠心病的相关性

目的：PPARγ2外显子B的Pro12Ala多态性与2型糖尿病合并冠心病的关系.方法：选取临床诊断为2型糖尿病患者546例,根据有无冠心病分为两组.应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性技术（PCR-RFLP）,对288例无冠心病的2型糖尿病患者和258例合并冠心病的2型糖尿病人群PPARγ2基因外显子的Pro12Ala多态性基因型进行对照分析.结果：PPARγ2基因12Ala等位基因在无冠心病的2型糖尿病组合并冠心病的糖尿病组的频率分别为6.3%,3.9%,两者间无统计学差异.结论：PPARγ2基因外显子的Pro12Ala多态性与2型糖尿病合并冠心病不相关.     

过氧化物酶体增殖体激活受体-γ2基因Pro12Ala多态性与肥胖的关系

目的 探讨过氧化物酶体增殖体激活受体-γ2(PPAR-γ2)基因外显子2的Pro12Ala多态性与肥胖的关系.方法 运用多聚酶链式反应.限制性片段长度基因多态性(PCR-RFLP法)分析方法,对116例超重或肥胖患者和89例正常对照者PPAR-γ2基因Pro12Ala多态性位点进行基因分型.结果 超重或肥胖组Ala等位基因频率(11.64%)显著高于正常对照组(5.06%),在所检测人群中,PA/AA基因型者具有更高的体质量指数和血浆甘油三酯水平(P＜0.05).结论 PPARγ2的Pro12Ala变异与肥胖的发生有关,12Ala更易发生肥胖.     

PPARγ2基因Prol2Ala多态性与上海地区2型糖尿病的相关性

目的探讨过氧化物酶增殖体激活受体-γ2(PPARγ2)基因外显子2的Pro12Ala多态性与上海地区汉族人2型糖尿病及肥胖之间的关系.方法应用聚合酶链式反应一直接测序技术,对178例2型糖尿病患者和183例正常对照者PPARγ2基因Pro12Ala多态性位点进行基因分型.结果Pro12Ala多态性的基因型频率PP:PA:AA在2型糖尿病组和正常对照组中分别为92.7%:6.7%:0.6%和86.9%:12 6%:0.5%,P等位基因和A等位基因在2型糖尿病组和对照组的频率分布分别为96.1%、93 2%和3.9%、6 8%,两组间的基因型和等位基因频率均无显著性差异(P＞0.05).在正常人群中,Pro12Ala多态性的基因划和等位基冈频率在体重指数＜25 kg/m2与＞25 kg/m2组间有显著性差异(P＜0.05).结论PPARγ2基因Prol2Ala多态性可能与上海地区汉族人群肥胖的发生有一定相关性,但与2型糖尿病无明显关联.     

过氧化物酶增殖体激活受体γ2基因Pro12Ala多态性对2型糖尿病脂代谢的影响

目的 从基因水平探讨过氧化物酶增殖体激活受体γ2基因(PPARγ 2)Pro12Ala多态性对2型糖尿病(T2DM)患者脂代谢的影响.方法 选取辽宁地区2型糖尿病患者331例,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对PPARγ2基因Pro12Ala多态性的基因型进行基因检测,并测定血脂代谢的指标.结果 2型糖尿病患者中总胆固醇(TC)和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)的水平Pro12Ala/Ala12Ala组＞Prp12 Pro组,差异具有显著性(P值分别为0.032和0.026).将T2DM患者按肥胖组(BMI＞25 kg/m2,171例)和非肥胖组(BMI≤25 kg/m2,160例)分层后TC、TG、LDL-C的水平Pro12Ala/Ala12Ala组＞Pro12 Pro组,差异具有显著性(P值分别为0.028、0.025和0.012).按性别分层后未发现差异有显著性.结论 PPARγ2基因Pro12Ala多态性影响2型糖尿病血脂代谢(TC、LDL-C水平升高而对TG、HDL-C影响差异无显著性),在肥胖个体中影响更为显著(TC、TG和LDL-C水平在两组间差异均有显著性),而与性别无关.     

β3肾上腺素能受体基因多态与新疆哈萨克族人腹型肥胖和代谢综合征的相关研究

目的 检测新疆哈萨克族人群中β3肾上腺素能受体(β3-AR)Trp64Arg位点的等位基因频率和基因型频率,分析β3-AR基因在腹型肥胖、代谢综合征发生、发展中的作用.方法 应用聚合酶链反应和限制性片断长度多态性技术检测172例代谢综合征(MS)、92例单纯腹型肥胖和92例正常人的基因型,同时测定相关的生化指标,进行病例-对照研究.结果 β3-AR Trp64Arg位点的基因型频率在三组间差异无统计学意义.结论 β3-AR Trp64Arg多态与哈萨克族人腹型肥胖、MS的发生无明显关联.     

两个基因多态性并存与2型糖尿病大血管病变的关系

目的探讨抵抗素+299G/A，PPARγ2 Pro12Ala基因多态性并存与糖尿病大血管病变的关系。方法应用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性技术检测296例两个基因多态位点的等位基因、基因型。结果①A组抵抗素基因+299G/A等位基因频率和B组等位基因频率及基因型分布与对照组比较差异均有统计学意义(P＜0.05)。PPARγ2基因 Pro/Ala多态位点的等位基因频率与基因型在2型糖尿病组与对照组间比较差异无统计学意义(P＞0.05)，B组与A组及对照组比较差异均有统计学意义(P＜0.05)； ②多态位点联合分析表明，同时携带GA/AAPA基因型的T2DM患者患大血管病变风险明显低于仅携带一种或者未携带基因型者(P＜0.05)。结论①抵抗素基因+299G/A多态位点的A等位基因及AA基因型，PPARγ2基因 Pro/Ala多态位点的A等位基因可能是大血管病变的保护因素；②同时携带GA/AAPA基因型的T2DM患者大血管病变患病风险更低。     

PPARγ2基因Pro12Ala多态性与肥胖的相关性

目的 探讨PPARγ2基因Pro12ALa多态性与肥胖相关性. 方法 将研究对象按体质量指数(BMI)分为肥胖组(n=62)和非肥胖组(n=121).再将所有对象分为糖尿病组(DM组,n=79)、对照组(NC组,n=104);DM组和NC组再分别根据BMI分为肥胖组与非肥胖组.应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性方法检测PPARγ2基因Pro12Ala多态性.比较肥胖与非肥胖组、DM组中的肥胖与非肥胖人群、NC组中的肥胖与非肥胖人群基因型频率及等位基因频率. 结果 肥胖组和非肥胖组基因型频率和等位基因频率无显著性差异(P＞0.05).进一步分组,DM组中肥胖组和非肥胖组基因型频率、等位基因频率之间无显著性差异(P＞0.05),NC组中肥胖组和非肥胖组基因型频率无显著性差异(P＞0.05),而等位基因频率有显著性差异(P＜0.05). 结论 PPARγ2基因Pro12Ala多态性与无T2DM家族史的正常人群肥胖有关,与糖尿病组中肥胖人群无关.     

辽宁地区PPARγ2基因Pro12Ala多态性与2型糖尿病的相关性研究

目的:探讨PPARγ2外显子B的Pro12Ala多态性与辽宁地区2型糖尿病的的关系。方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP),对358例2型糖尿病患者和326例的非糖尿病对照人群PPARγ2基因外显子的Pro12Ala多态性基因型进行对照分析。结果:PPARγ2基因12Ala等位基因在对照组和2型糖尿病组的频率分别为5.21%,3.35%,两者间无有显著性差异。结论:PPARγ2基因外显子的pro12Ala多态性与2型糖尿病有无明显相关性。     

过氧化体增殖物激活型受体γ基因Pro12Ala多态性与冠心病的关系

目的研究过氧化体增殖物激活型受体γ(PPARγ)基因Pro12Ala多态性与冠心病的关系。方法2006年3月至2007年3月上海交通大学医学院附属第九人民医院心内科201例病例,所有病例均行冠脉造影(CAG)。其中152例冠状动脉存在狭窄病变为冠心病组,49例CAG正常者为对照组,冠心病组年龄(69．55±10．58)岁,男99例,女53例。对照组年龄(64．76±11．93)岁,男28例,女21例,个体之间无血缘关系,两组年龄、性别等差异均无统计学意义(P>0．05)。入院后次日晨起空腹静脉采血,从全血中抽提基因组DNA,聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析PPARγ2基因B外显子BstuI酶切位点Pro12Ala多态性在中国上海汉族冠心病人群中的发生频率和基因型分布。结果按照冠脉造影结果分类的冠心病与对照组:PPARγ2基因B外显子BstuI酶切位点,正常对照组P12／P12基因型和P12／A12基因型分别为93．9％、6．1％,冠心病组P12／P12基因型和P12／A12基因型为89．5％、10．5％,两组差异无统计学意义(P=0．574)。研究中发现未见有A12／A12纯合子。按照病变支数来比较:正常组,P12／P12:P12／A12基因型为93．9%比6．1％;一支病变组, P12／P12:P12／A12基因型85％比15％;两支病变组,P12／P12:P12／A12基因型为87．2％比12．8％;三支病变组P12／P12:P12／A12基因型为97．8％比2．2％,各组之间差异无统计学意义(P>0．05)。按照冠状动脉评分Gensini积分方法,对冠状动脉病变进行评分,我们发现P12／P12和P12从12两组基因型积分差异无统计学意义(P=0．246)。按照体重指数>28m2／kg分为肥胖与非肥胖组,发现在肥胖的冠心病患者中A12／P12基因型明显高于非肥胖的冠心病(P=0．028)。PPARγ2基因B外显子BstuI酶切位点各基因型的临床特征的比较。研究发现P12A基因型中WHR和TC显著高于P12P基因型。其年龄、性别、TG、脂蛋白a、血糖、尿酸两组之间差异无统计学意义。结论PPARγ基因外显子B BstuI酶切位点Pro12Ala基因型可能是肥胖患者冠心病发生的一个危险信号。PPARγ基因6号外显子Pml酶切位点Pro12Ala多态性可能与中国上海汉族人群冠心病发生无关。PPARγ基因6号外显子Pml酶切位点Pro12Ala基因型可能与腹型肥胖与脂质代谢有关。     

PPARγ2基因Pro12→Ala多态性与T2DM易感性的meta分析

目的:综合评价人群PPARγ2基因Pro12→Ala多态性与2型糖尿病(T2DM)的关联性.方法:以T2DM组和正常对照组的各PPARγ基因型频数和等位基因频数分布的OR值为统计量,全面检索相关文献;应用Meta分析软件包Revman5.1,在基因分型水平上,对各研究的结果进行一致性检验和数据合并,并评估发表偏倚.结果:PPARΥ2基因Pro12→Ala多态性基因型及等位基因的分布频率在T2DM组和对照组之间的差异均有统计学意义(P＜0.05);基因型合并OR值为1.19,等位基因合并OR值为1.29.结论:PPARγ2基因Pro12 →Ala多态性(Ala等位基因)与T2DM有关联.     

过氧化物酶体增殖物激活受体γ Pro12Ala基因多态性与慢性肾脏病危险因素的关系

目的探讨过氧化物酶体增殖物激活受体γ(PPARγ)Pro12Ala基因多态性与慢性肾脏病(CKD)的关系。方法选取CKD患者178例(CKD组)和正常体检健康对照者271例(对照组),应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测PPARγPro12Ala基因突变,测定研究对象的血压、体质量指数(BMI)、尿白蛋白/尿肌酐、24 h尿蛋白定量、血肌酐、空腹血糖(FBG)、血脂、肾小球滤过率、颈动脉斑块(CAP)数量和颈动脉内膜中层厚度(CIMT)等临床指标。结果 CKD组与对照组患者Pro12Pro、Pro12Ala基因型分布频率比较差异无统计学意义(P>0.05),2组患者Pro、Ala等位基因分布频率比较差异亦无统计学意义(P>0.05)。大量蛋白尿组与蛋白尿组CKD患者Pro12Ala基因型、Ala等位基因频率比较差异均无统计学意义(P>0.05),CKD 2⁵期与CKD 1期患者Pro12Ala基因型、Ala等位基因频率比较差异均无统计学意义(P>0.05)。Pro12Pro基因型CKD患者与Pro12Ala基因型患者BMI、FBG、血压、总胆固醇、高密度脂蛋白-胆固醇比较差异均无统计学意义(P>0.05),但Pro12Pro基因型患者24 h尿蛋白定量、血肌酐、三酰甘油、低密度脂蛋白-胆固醇、CAP数量和CIMT均高于Pro12Ala基因型患者,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 PPARγPro12Ala基因多态性与蛋白尿、血脂异常、血管硬化等CKD危险因素有相关性。Ala等位基因可能减少CKD发生发展的高危因素,成为CKD的保护基因。     

延边地区朝鲜族和汉族PPAR-γ 2基因Pro 12 Ala多态性与2型糖尿病关系的研究

[目的]探讨延边地区朝鲜族和汉族人群中PPAR-γ 2外显子B的Pro 12 Ala多态性与2型糖尿病的相关性.[方法]应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP),对183例2型糖尿病患者和145例正常人群PPAR-γ 2基因外显子的Pro 12 Ala多态性基因型进行对照分析.[结果]朝鲜族和汉族正常人群的PPAR-γ2基因Pro 12 Ala多态性的A等位基因频率分别为4.1%,3.5%,两民族间无显著性差异;2型糖尿病组与糖耐量正常组的A等位基因频率分别为3.7%,3.9%,两组间无显著性差异.[结论]PPAR-γ 2基因外显子的Pro 12 Ala多态性在朝鲜族及汉族之间无差异;PPAR-γ2基因Pro12Ala变异与2型糖尿病无明显相关性.     

辽宁地区人群PPARγ2基因Pro12Ala多态性与腹型肥胖的相关性研究

目的 探讨过氧化物酶增殖体激活受体γ2基因(PPARγ2)Pro12Ala多态性与腹型肥胖指数的关系.方法 将研究对象健康对照者104人及2型糖尿病患者79人,按腰围/臀围比值(WHR)分为WHR正常组(121人)和WHK增高组(62人),应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)方法 ,检测所有研究对象、2型糖尿病患者和健康对照人群中WHK正常组和WHR增高组PPARγ2基因Pro12Ala多态性,并对其基因型进行对照分析.结果 ①全部研究对象WHR增高组和WHR正常组基因型频率和等位基因频率比较差异无显著性(P值分别为0.46及0.701).②2型糖尿病组中WHR增高组和WHR正常组基因型频率和等位基因频率比较差异无显著性(P值分别为0.524及0.531).健康对照组中WHR增高组和wHR正常组基因型频率比较差异无显著性(P=0.055),但等住基因频率比较差异有显著性(P=0.022).结论 PPARγ2基因的Pro12Ala多态性与辽宁地区无T2DM家族史的正常人WHR增高有关,而与T2DM组WHK增高不相关.     

过氧化物酶体增殖物激活受体γ_2基因Pro12Ala变异与冠心病及血脂的关系

目的:旨在探讨过氧化物酶体增殖物激活受体γ2(PPARγ2)基因Pro12Ala变异与冠心病及脂质代谢异常的关系。方法:随机选取湖北地区汉族人221例,其中对照组 125 例,冠心病组 96 例。应用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性技术进行基因型检测,并用直接测序法加以证实。结果:①湖北地区汉族人群中,Ala12 携带者(PA/AA)的基因型及A等位基因频率分别为0.064和0.036,显著低于欧洲白种人(均为 P<0.01);② PPARγ2 Pro12Ala变异与冠心病的发病无关(P>0.05);③ PPARγ2 Pro12Ala变异与血脂异常有关。PA/AA基因型的冠心病患者,其血清总胆固醇(TC)及低密度脂蛋白胆固醇(LDL C)水平较 PP基因型者明显升高(均为 P<0.05);④ PPARγ2 Pro12Ala变异与体重指数、血压、血糖无关。结论:PPARγ2基因Pro12Ala变异存在种族差异。在湖北地区汉族人群中,该变异可能不是冠心病发病的遗传学因素。但是,该变异与冠心病患者的脂质代谢异常有关。     

过氧化物酶体增殖物激活受体基因多态性与Ⅱ型糖尿病患者的影响

目的研究过氧化质体增殖物激活受体(Peroxisome proliferator-activated receptor,PPAR)γ2基因Pro12Ala多态性是否与Ⅱ型糖尿病(IDDM)的易感性相关.方法通过PCR-RFLP方法,对275例糖尿病患者和286例正常人进行了PPAR基因Pro12Ala多态性分析,比较各组间等位基因型及等位基因频率的分布.结果研究对象中共见有2种基因型,Pro/Ala杂合子等位基因型,Pro/Pro纯合子等位基因型.IDDM患者基因型Pro/Ala、Pro/Pro频率分别为10%、90%,x2=3.39,P＞0 05,而对照组Pro/Ala、Pro/Pro频率分别为5%、95%;IDDM患者等位基因Pro和Ala频率分别为95%、5%,x2=3.27,P＞0 05,而对照组Pro和Ala频率分别为98%、2%.结论糖尿病患者与对照组之间Pro12Ala多态性频率存在差异,但不显著.PPARγ2基因Pro12Ala多态性与Ⅱ型糖尿病的易感性可能无关.     

高血压病患者PPARγ2基因Pro12Ala多态性与认知功能障碍的关系研究

目的 研究高血压病患者过氧化物酶体增殖物激活受体γ2基因(PPARγ2)Pro12Ala多态性与认知功能之间的关系.方法 纳入2008年1月至2009年2月在四川大学华西医院心内科就诊的四川地区汉族人群中原发性高血压患者502例,收集一般资料,采用国际通用的简易智力状况量表(MMSE)测验认知功能,按认知评分分为认知功能正常组(n=376)和认知功能障碍组(n=126),用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCRRFLP)技术测定PPARγ2基因Pro12Ala多态性.同时测定胆固醇、甘油三酯、空腹血糖、胰岛素及餐后2 h血糖、胰岛素水平.结果 502例原发性高血压患者等位基因型及基因频率的分布结果显示,PP基因型88.6%,PA基因型11.4%,AA基因型0%,P等位基因频率94.3%,A等位基因频率5.7%.其中认知功能正常组376例,PP和PA基因型分别为328例(87.2%)和48例(12.8%);认知功能障碍组126例,PP和PA基因型分别为126例(92.9%)和9例(7.1%).两组基因型及等位基因频率分布显示差异均无统计学意义(P均>0.05),进一步按照性别和年龄分组后,认知功能正常组与认知功能障碍组之间基因型间差异无统计学意义.Logistic回归分析也未发现PPARγ2基因Pro12Ala多态性与高血压病认知功能相关[PP基因型:OR=1;PA基因型:OR=0.511,95%可信区间(0.226,1.153),P=0.106].结论 Pro12Ala基因多态性与高血压病患者认知功能障碍无明显相关性.     

PPAR-γ基因多态性与妊娠期糖尿病相关性的初步探讨

目的:探讨PPARγ基因Pro12Ala多态性与妊娠期糖尿病之间的关系。方法:应用聚合酶链式反应-限制性内切酶技术,对104例妊娠期糖尿病(GDM)妇女和120例正常对照者PPARγ2基因Pro12Ala多态性位点进行基因分型。结果:PPARγ2Pro12Ala多态性的基因型频率PP、PA、AA,在GDM组和正常对照组中分别为92.4%、7.6%、0.0%以及85%、13.3%、1.7%。P等位基因和A等位基因在GDM组和对照组的频率分布分别为96.2%、91.7%和3.8%、8.3%。两组间的基因型和等位基因频率均无显著性差异(P>0.05)。在GDM组中,PPARγ2Pro12Ala多态性与体重指数呈正相关(P<0.01),而与空腹血糖、胰岛素、甘油三脂、总胆固醇无相关性。PPARγ2Pro12Ala多态性可能与GDM妇女肥胖的发生有一定的相关性,但与GDM无明显联系。