世界首报7例染色体异常核型

本文首报7例世界人类染色体异常核型如下: 46,XX,t(1;7)(p32;p22);46,XY,t(5;11)(q31;q23); 46,XY,t(3;6)(q21;q25);47,XY, 21,t(5;11)(q31;q23); 46,XX,t(X;14)(q13;q11);47,XY, 21,inv(6)(p21;q21); 46,XY,t(3;4)(q12;p11); 并就染色体平衡易位患者的表型效应及平衡易位染色体对染色体复合畸变的影响做了初步探讨。     

世界首报染色体异常核型四例

从1981年至1985年8月共作外周血淋巴细胞及羊水细胞G带染色体检查1155人次,发现异常核型62例,其中4例属世界首报。4例中,3例为染色体相互平衡易位携带者,皆有不良妊娠史,1例患原发闭经,有X染色体短臂重复。     

世界首报染色体异常核型七例

从1985年9月1日至1987年10月31日,共检查外周血淋巴细胞、羊水细胞及早孕绒毛细胞G带染色体936人,发现异常核型107例,其中7例属世界首报。7例中,2例为染色体部分缺失,表现为智力低下及语言障碍;4例为相互平衡易位,表现为不良妊娠史或智力低下;1例为X,O/psu dic(X)嵌合体,表现为原发闭经。     

染色体平衡易位与异常孕产关系的研究(附3例世界首报染色体异常核型)

目的 探讨染色体平衡易位与异常孕产的关系。方法 采用外周血淋巴细胞培养和染色体G显带分析，对490对有异常孕产史的夫妇进行染色体检查。结果 检出染色体平衡易位携带者35例；常染色体相互易位25例，罗伯逊易位9例，复杂易位1例，其中3例世界首报异常核型。分别为46，XX，t(1；5）（q32;q13)、46，XY，t(3;12)（q23;q24)和46，XX，t(11,12)(q23;p13)。结论 染色体平衡易位携带者的异常孕产以孕早期自然流产为主要表现，不平衡染色体在胚胎发育中产生遗传学的剂量效应，导致胚胎早期丢失的风险增大。     

首报3例人类染色体异常核型

本室在149对反复性流产夫妇的染色体检查中发现了7例人类染色体异常核型．其中三例经查嗣文献及专家鉴定认为属世界首报．     

首报3例人类染色体异常核型

本室在149对反复性流产夫妇的染色体检查中发现了7例人类染色体异常核型．其中三例经查嗣文献及专家鉴定认为属世界首报．     

世界首报染色体畸变核型遗传特点的研究

目的 分析世界首报3例染色体畸变核型的遗传特点,为进一步研究染色体病的预防和治疗提供理论基础.方法 取受检者外周血,进行淋巴细胞培养,常规制备染色体,G显带,镜下计数50个中期分裂相,显微摄影分析10个核型.结果 例1为4号染色体长臂部分三体综合征,例2为t(2;9)平衡易位携带者,例3为t(1;8)平衡易位携带者.结论 首次发现的3例染色体畸变核型遗传特点是:其畸变核型均来自于母亲的平衡易位,造成的痴呆儿、自然流产、畸形儿.     

两例世界首报染色体异常核型

本科继1986年报道三例世界首报染色体异常核型之后.1987年11月湖南医学院医学细胞遗传学国家培训中心在长沙召开的全国第二期研讨会上,经专家鉴定我科又有两例异常染色体为世界首报。现介绍如下。     

江西发现两例世界首报染色体异常核型

本刊讯近日,江西省妇幼保健院产前诊断中心发现两例世界首报罕见染色体异常核型。第一例异常核型为：46,XX,t（1;4;13）。某27岁女性患者的一条1号染色体长臂3区2带、一条4号染色体长臂2区7带断裂及一条13号染色体长臂2区1带断裂后相互易位重接,患者染色体发生复杂平衡易位。     

第四军医大学西京医院妇产科发现一例世界首报人类染色体异常核型

前不久,第四军医大学西京医院妇产科发现一例罕见人类染色体异常核型,经中国医学遗传学国家重点实验室专家鉴定,为国内外染色体异常核型数据库均未报道过的世界首报人类染色体异常核型,被收录入《中国人类染色体异常核型数据库》。患者为一名4个月大男婴,因先天性白内障在第四军医大学西京医院就诊时,     

世界首报染色体异常核型分析研究

染色体疾病给人类造成了重大的灾难，给国家带来了巨大的负担，此异常核型的发现填补了医学遗传学领域的一项空白，对医学遗传学的临床研究和优生优育方面有着重大的意义。     

染色体异常核型二个家系

例1,女,32岁,继发闭经,原发不孕就诊。查体：身高153cm,体重46kg,表型智力正常。乳房对称发育,有腋毛,外阴发育正常。B超：子宫明显偏小,21mm×21mm×18mm，双侧附件区仅见卵巢样痕迹.性激素检查：促黄体生成素0．8U／L（参考范围2．1～10．9U／L），卵泡刺激素1．6U／L（参考范围3．8～8．8U／L），雌二醇41．0pmol／L（参考范围88-410pmol／L），睾酮0．4pmol／L（参考范围0～2．6pmol／L）。细胞遗传学检查：外周血淋巴细胞培养，常规制备染色体，胰酶G带法显带，     

自然流产夫妇的染色体分析：世界首报异常染色体核型3例

本文采用G显带技术对75对自然流产的夫妇进行了染色体分析,发现6例染色体异常核型,发生率为4%。其中46,XX,t(1;4);46,X,t(X;15)和46,XY,t(7;8)为世界首报异常染色体型。     

自然流产与染色体异常——34对自然流产夫妇的染色体检查

本研究应用G显带技术对34对自然流产夫妇进行了细胞遗传学研究,发现4例染色体异常,发生率为5.8%,染色体异常以平衡易位为主。其中46,XX,t(12;18)和45,XX,t(13;22)一易位核型,国内尚未见报道。此外还发现2例9号染色体臂间倒位。     

首报3例人类染色体异常核型

本室在149对反复性流产夫妇的染色体检查中发现了7例人类染色体异常核型,其中三例经查阅文献及专家鉴定认为属世界首报。核型Ⅰ:46,XX,t(1;13)(q~(22);q~(34)),该患者连续流产五胎,流产时间均在三个月内,其表型,月经周期、子宫发育均正常。家系调查发现其母曾漉产五胎,生产二胎,经染色体检查染色体核型与先证者相同。由此可见该患者的异常染色体可能为其母遗传。     

世界首报四例染色体异常核型

(1)本文报告4例,世界上尚未报导的染色体异常核型,分别为:46,xx,t(6;9)(q21;p22) 46,xy,t(1;18)(q21;q21)46,xx,t(4;9)(p14;q34) 46,x,t(x;13)(q28;q14)(2)阐述了广泛开展细胞遗传学检查的重要性。     

109例染色体核型分析

近年来,由于遗传性疾病普遍受到重视以及诊断技术的提高,已发现的遗传性疾病已超过3000种,涉及临床各科,其中属于染色体异常的占3%,本文对109例病人作末梢血染色体核型分析,报道如下:     

845例儿童染色体中异常核型与临床研究

８４５例儿童外周血淋巴细胞染色体中异常核型１８１例，异常率为２１．４２％。包括染色体数目和结构异常，性分化异常。临床表现以先天愚型、Ｔｕｒｎｅｒ综合征、两性畸形为主。