6例性发育异常患者的SRY基因分析

对６例性发育异常患者进行ＳＲＹ基因检测,为临床诊断提供参考,并对性发育异常机理进行初步５探讨。应用;ＰＣＲ扩增及ＰＣＲ产物直接测序进行ＳＲＹ基因分析。结果;１例４５,ＸＯ男性患者,ＳＲＹ基因阳性;．１例４６,ＸＸ男性,ＳＲＹ阴性。１例４６,ＸＹ女性,ＳＲＹ基因阳性,对其ＳＲＹ基因保守区测序结果表明,该区无突变。     

性发育异常患者SRY基因分析

应用ＳＲＹ基因编码区１对特异寡核苷酸引物进行基因组ＤＮＡ扩增,结合单链构象多态性分析,银染显色,探讨性别决定基因（ｓｅｘ－ｄｅｔｅｒｍｉｎｉｎｇ ｒｅｇｉｏｎ ｏｎ Ｙ, ＳＲＹ）对性发育异常患者临床诊断的意义。结果：５例患者中,２例４６,ＸＸ男性显示与男性相同的特异扩增带;３例４６,ＸＹ女性中２例无男性特异扩增带,１例显示ＳＲＹ基因片段扩增,经单链构象多态性分析,显示与正常男性扩增片段相同的单链泳动带型。支持ＳＲＹ基因是男性性别决定的关键基因的假说,提示ＳＲＹ基因的调节基因等可能参与协同作用。     

性发育异常患者SRY基因分析

应用ＳＲＹ基因编码区１对特异寡核苷酸引物进行基因组ＤＮＡ扩增，结合单链构象多态性分析，银染显色，探讨性别决定基因（ｓｅｘ－ｄｅｔｅｒｍｉｎｉｎｇ ｒｅｇｉｏｎ ｏｎ，Ｙ，ＳＲＹ）对性发育异常患者临床诊断的意义。结果 ５例患者中，２例４６，ＸＸ男性显示与男性的特异扩增带；３例４６，ＸＹ女性中，２例无男性特异扩增带，１例显示ＳＲＹ基因片段扩增，经单链构象多态性分析，显示与正常男性扩增片段相同的单链泳动     

性分化异常患者的SRY基因分析

目的 ＳＲＹ基因是Ｙ染色体上睾丸决定因子的最佳候选基因，开展对人类ＳＲＹ基因研究的目的在于探明ＳＲＹ基因与性别决定、性分化异常之间的关系。方法 在细胞遗传学分析的基础上，采用聚合酶链反应性分化异常患者的ＳＲＹ基因进行分析。结果 在３例４６，ＸＸ男性和１８例４６，ＸＹ女性中，仅１例４６，ＸＹ女性未出现４８２ｂｐ的特异扩增带。结论 根据研究结果，有力地支持了在性分化异常患者中存在着ＳＲＹ基因突变，相关     

46,XY性反转综合征的分子病因研究

采用ＰＣＲ技术，对３例４６，ＸＹ女性性反转综合征患者外周血基因组ＤＮＡ进行了ＳＲＹ基因扩增。结果表明，例１ＳＲＹ基因缺失，例２、例３存在ＳＲＹ基因，进一步证明ＳＲＹ基因作为性别决定基因的重要作用，同时也表明，性反转综合征病因的多样性和性别决定机制的复杂性。     

46，XY女性的SRY基因启动子序列的突变研究

采用非同位素ＰＣＲ－ＳＳＣＰ技术对６例４５，ＸＹ女性的ＳＲＹ基因的启动子序列进行突变分析。结果表明，患者ＳＲＹ基因的启动子序列均未发生突变。推测某些４６，ＸＹ女性患者在其ＳＲＹ基因ＨＭＧ盒序列及启动子序列均无突变发生的情况下，可能存在与性分化有关的其它基因的突变，从而导致性反转。     

单细胞PCR对种植前胚胎的性别鉴定

目的：用单一胚胎细胞进行人类种植前胚胎的性别鉴定。方法：巢式ＰＣＲ技术同时扩增单个活检细胞Ｙ染色体上的ＳＲＹ序列及位于７号染色体上的ＺＰ３基因。结果：卵裂期胚胎活检所得的２４个单细胞中５个已变性，无ＤＮＡ扩增，其余１９个中１１个显示ＳＲＹ和ＺＰ３基因阳性，８个显示ＺＰ３基因阳性而ＳＲＹ阴性。结论：选择ＳＲＹ和ＺＰ３基因引物对单个细胞进行巢式ＰＣＲ扩增是种植前胚胎性别鉴定的一种可靠的方法     

无精和严重寡精症中无精子症因子基因的初步研究

目的：研究无精子症因子基因与无精症的关系。方法：利用聚合酶链反应对７４例原发无精和严重寡精患者进行ＹＲＲＭ基因的扩增检查，同时利用男性性别决定的ＳＲＹ基因片段作为内参照系统。结果：在检查的７４例病例中，共有４例的ＹＲＲＭ基因位点没有扩增信号。结论：提示这些个体带有ＹＲＲＭ的缺失异常，与无精所致的不育直接相关。     

SRY基因突变和性腺肿瘤发生的研究Ⅰ．家族性46，XY女性SRY基因检测

近年证明ＳＲＹ男性性基因是性别决定关键。ＳＲＹ突变能引起男性性异常。４６，ＸＹ性腺发育不全（或ＸＹ女性）系ＳＲＹ基因突变所致，并有高发性腺肿瘤特点。ＳＲＹ突变有多种类型；本研究检测一家庭集聚性ＸＹ女性高发肿瘤成员有个ＳＲＹ基因缺失。结合细胞遗传学和病理学检查结果，对ＸＹ女性性腺癌变机理提出了推测。     

SRY基因突变和性腺肿瘤发生的研究

近年证明ＳＲＹ男性性基因是性别决定关键，ＳＲＹ突变能引起男性性异常。４６，ＸＹ性腺发育不全（或ＸＹ女性）系ＳＲＹ基因突变所致，并有高发性腺肿瘤特点。ＳＲＹ突变有多种类型，本研究检测一家庭集聚性ＸＹ女性高发肿瘤成员有全ＳＲＹ基因缺失。结合细胞遗传学和病理学检查结果，对ＸＹ女性性腺癌变机理提出了推测。     

单细胞PCR对种植前胚胎的性别鉴定

目的：用单一胚细胞进行人类种植前胚 性别鉴定。方法：巢式ＰＣＲ技术同时扩增单个活细胞Ｙ染色体上的ＳＲＹ序列及位于７号染色体上的ＺＰ３基因阳性，８个显示ＺＰ３基因阳性而ＳＲＹ阴性。结论选择ＳＲＹ和ＺＰ３基因引物对单个细胞进行巢式ＰＣＲ扩增是种植前胚胎性别鉴定的一种可靠的方法。     

46,XY女性的SRY基因启动子序列的突变研究

采用非同位素ＰＣＲ－ＳＳＣ技术对６例４５，ＸＹ女性的ＳＲＹ基因的启动子序列进行突变分析。结果表明，患乾ＳＲ基因的启动子序列均未发生突变。推测某些４６，ＸＹ女性患者在萁 ＳＲＹ基因ＨＭＧ盒序更及妄动子序列均无突变发生的民政部下，可能存在与性分化有关的其它基因的突变，从而异致性反转 。     

应用人SRY基因探针对2例性分化异常患者的分子细胞遗传学研究

应用人ＳＲＹ基因探针对２例性分化异常患者的分子细胞遗传学研究上海市儿童医院，上海医学遗传研究所黄英，任兆瑞，曾溢滔哺乳动物Ｙ染色体短臂上性别决定的主宰基因ＳＲＹ（ＳｅｘｄｅｔｅｒｍｉｎｉｎｇｒｅｇｉｓｎｏｆｔｈｅＹ）［１～３］是一个高度保守的，能编码...     

两例46，XX男性Y染色体特异性基因和DNA的检测

应用ＰＣＲ技术检测性反转综合征患者的ＳＲＹ、ＺＦＹ及ＤＹＺ１基因。在两例４６，ＸＸ男性患者中均检出５ＲＹ基因顺序；１例有ＺＦＹ基因，另１例无此基因；而两例都无ＤＹＺ１ＤＮＡ顺序存在。上述结果提示：４６，ＸＸ男性的男性表型和ＳＲＹ基因存在相关，可能由Ｙ染色体短臂易位到其它染色体所致。     

PCR扩增孕妇外周血DNA进行胎儿性别诊断

从７名孕妇（妊娠８～２４周）的外周血细胞中制备基因组ＤＮＡ，通过聚合酶链反应，扩增睾丸决定因子基因（ＳＲＹ基因），进行胎儿的产前性别诊断研究。男性胎儿，可扩增出ＳＲＹ基因特异的３３６ｂｐ片段；女性胎儿，无此片段。此方法操作简便、灵敏度高、特异性强，可用于性连锁遗传病的产前性别诊断。     

4例性畸形病例的遗传学分析

在细胞遗传学核型分析的基础上，利用ＳＲＹ探针对４例性畸形病例进行了Ｓｏｕｔｈｅｒｎ杂交分析，同时运用ＳＲＹ编码区的特异性引物对其基因组ＤＮＡ进行了ＰＣＲ扩增检测，结果显示：１例４６，ＸＹ女性（Ｓｗｙｅｒ综合征）和１例４５，ＸＯ／４６，ＸＹ女性（Ｔｕｒｎｅｒ综合征）未检出ＳＲＹ特异性杂交带及ＰＣＲ扩增带；１例４６，ＸＸ男性伴性腺发育不良症检测出与正常男性相同的杂交带及ＰＣＲ扩增带；另１例核型为４６，ＸＸ／４７，ＸＸＹ的真两性畸形患者有ＰＣＲ扩增带而ＳＲＹ特异性杂交带未能检出。根据上述结果，本文对４例患者的发病机理进行了分析和讨论，同时对两种检测手段进行了比较。     

两例,46,XX男性Y染色体特异性基因的DNA的检测

应用ＰＣＲ技术检测反转综合征患者的ＳＲＹ、ＺＦＹ及ＤＹＺ１基因。在两例４６，ＸＸ男性患者中检出ＳＲＹ基因顺序；１例有ＺＦＹ基因，另１例无此基因；两两例都元ＤＹＺ１ＤＮＡ顺序存在。上述结果提示：４６，ＸＸ男性的男性表型和ＳＲＹ基因存在相关，可能由Ｙ染色体短臂易位到其它染色所致。     

体外扩增人类性别决定基因作产前性别测定的初步研究

根据位于人类Ｙ染色体短臂的性别决定区ＳＲＹ基因的序列。人工合成一对引物。以正常男、女性白细胞ＤＮＡ为对照，以ＰＣＲ技术体外扩增了１６例绒毛ＤＮＡ样本，结果有９例出现Ｙ特异性扩增带，余为阴性，说明这９例为男性胎儿，另７例为女性胎儿，用扩增性别决定基因的方法作产前性别测定，在临床上可用于ｘ连锁遗传病的辅助诊断和性异常的研究。     

应用SRY基因、ZFX/ZFY基因和DYZ1顺序检测性发育异常

目的：从基因水平进行性别检测，为性发育异常患者的基因结构分析提供依据和检测方法。方法：应用PCR技术，扩增SRY基因，ZFX/ZFY基因，DYZ1顺序进行性发育异常患者的基因检测。结果：检测14例患者中，1-4例为SRY基因异常所致的性反转综合征；5-7例为性染色体数目异常或结构畸变所致的Turner综合征；8-9例为性染色体（X）与常染色体易位所致性腺发育不全；10-14例为Y染色体多态。结论：SRY基因和性染色体数目异常及结构畸变是导致性发育异常的主要原因。Y染色体上特异序列的检测对该疾病的病因学研究有重要意义。     

体外扩增人类性别决定基因作产前性别测定的初步研究

根据位于人类Ｙ染色体短臂的性别决定区ＳＲＹ基因的序列，人工合成一对引物。以正常男、女性白细胞ＤＮＡ为对照，以ＰＣＲ技术体外扩增了１６例绒毛ＤＮＡ样本，结果有９例出现Ｙ特异性扩增带，余为阴性，说明这９例为男性胎儿，另７例为女性胎儿。用扩增性别决定基因的方法作产前性别测定，在临床上可用于Ｘ连锁遗传病的辅助诊断和性异常的研究。