成骨不全症诊断与治疗的研究进展

成骨不全症(OI)是一种由于骨基质合成障碍和内稳态紊乱所致的骨骼脆性增加、反复骨折和进行性骨畸形为特征的遗传性结缔组织疾病,根据临床症状分为SillenceⅠ~Ⅴ型。OI发病与Ⅰ型胶原编码基因及其代谢相关基因突变有关,其遗传方式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X染色体连锁遗传。OI所致的心肺并发症是OI死亡的常见原因,OI的治疗需多学科的合作。文章对OI的诊断与治疗进展进行综述。     

成骨不全患者剖宫产术的麻醉处理1例报道

成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)是一种罕见病,有关OI患者术中的麻醉处理报道不多,而围产期OI患者剖宫产的麻醉处理报道则更为少见,到目前为止全世界可供查的只有10多例。本文将结合本院收治的1例OI患者病历资料,对OI患者剖宫产术中麻醉处理进行简要的探讨。1临床资料患者,女,26岁。以停经40周,不规则下腹痛1h余     

0139霍乱弧菌及其所致霍乱的某些临床特征和流行特征

1917年以来，人类历史上其发生七次世界性霍乱大流行，引起流行的病原体均属OI群霍乱弧菌。至于非OI群霍乱弧菌，尽管广泛分布于自然界地面水中，但一般认为非OI群霍     

新氧合指数在儿童呼吸衰竭中的临床应用进展

氧合指数(OI)是呼吸治疗中的一个指标,是反映器官氧合状况制订呼吸治疗方案的一个重要指数。旧OI动脉氧分压/吸入氧浓度因获取容易、计算简便、可反映肺内分流等优点,早期作为临床上反映急性呼吸窘迫患者氧合状况的指标;新OI则考虑到吸入氧浓度、呼气末正压通气等因素,弥补了旧OI容易受机械通气条件影响的缺陷,近年来逐渐被推广使用。新OI在儿童呼吸衰竭检测和判断、机械通气治疗与预后判断方面均有重要的临床应用价值,其与呼吸衰竭治疗与预后的相关性是当前研究的热点。未来,呼吸衰竭的治疗将以OI为检测指标之一,以联合治疗为主要手段开展。     

肺泡动脉氧分压差与氧合指数预测COPD并肺炎致感染性休克患者发生ARDS

目的探讨肺泡动脉氧分压差(P(A-a)O2)与氧合指数(OI)在预测慢性阻塞性肺疾病(COPD)并肺炎致感染性休克患者发生急性呼吸窘迫综合征(ARDS)的价值。方法选取黔东南苗族侗族自治州人民医院2016年1月—2018年2月入住ICU的社区获得性肺炎至休克的COPD病人,在入住ICU时查P(A-a)O2及OI。以诊断肺炎7 d内是否发生ARDS。将患者分为ARDS组(A组)及非ARDS组(B组),比较两组性别、年龄P(A-a)O2及OI的差异,分析P(A-a)O2及OI与ARDS的相关性,绘制受试者工作特征曲线(ROC)分析P(A-a)O2及OI对发生ARDS的预测能力。结果 A组P(A-a)O2高于B组,A组OI低于B组,差异均有统计学意义(P<0.001)。ARDS与P(A-a)O2及OI相关(P<0.001)。P(A-a)O2预测发生ARDS的ROC曲线下面积(AUC)为0.931(0.873,0.988),截断值为214.70,敏感性为89.50%,特异性为85.00%;OI预测发生ARDS的AUC为0.858(0.774,0.937),截断值为172.75,敏感性为90.00%,特异性为71.11%。结论 P(A-a)O2及OI是判断COPD并感染性休克患者发生ARDS的较好预测指标。     

成骨诱导剂缓释系统对拔牙创骨改建的影响

探究以聚乳酸-羟基乙酸共聚物(PLGA)凝胶为载体的成骨诱导剂(OI)缓释系统对拔牙创骨改建的影响.选取健康新西兰大白兔27只,随机分为PLGA+OI、PLGA和空白组各9只,拔除双侧下前牙后,各组拔牙窝内分别注入OI缓释系统,空载PLGA凝胶和不做处理.拔牙后2、4、8周每组各处死3只动物,取下颌牙槽骨标本行影像学检查和组织学检查.2、4、8周PLGA+OI组新生骨密度大于PLGA组与空白组,差异具有统计学意义(P<0.001);8周时PLGA+OI组牙槽骨宽度(ABW)与牙槽骨高度(ABH)吸收值均小于PLGA组和空白组(P<0.001);PLGA+OI组术后新生骨形成早于PLGA组和空白组.OI缓释系统能促进拔牙创骨改建,减少ABW和ABH的吸收,具有较好的应用前景.     

先天性成骨不全征的影像学表现与诊断

<正>成骨不全征(OI)是遗传性中胚层发育障碍引起胶原蛋白形成不良所致的全身性结缔组织病,俗称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征[1]。本研究将我科收治的18例OI病例的影像学特点进行回顾性分析,并复习文献探讨先天性OI的影像学表现及诊断价值。1资料与方法18例OI患者,男性12例,女性6例,年龄2个月至42岁,平均年龄23岁;3例在出生后即出现下肢弯曲,4例在1~     

膨肺密闭式吸痰在小儿急性呼吸窘迫综合征中的应用

目的:探讨膨肺密闭式吸痰在小儿急性呼吸窘迫综合征(ARDS)中的应用疗效。方法:选取26例ARDS患儿,随机分为膨肺密闭式吸痰组和单纯密闭式吸痰组。结果:在单纯密闭式吸痰组,吸痰前后RI、OI比较差异具有统计学意义(P<0.01),RI与OI值呈正相关。结论:膨肺密闭式吸痰可明显改善ARDS患儿的通气,吸痰前后RI、OI稳定;而单纯性密闭式吸痰可加重ARDS患儿病情,吸痰后RI、OI变化明显。     

食管鳞状细胞癌组织中细胞胀亡及微血管密度检测

目的 :检测人食管鳞状细胞癌组织中细胞胀亡及微血管密度 (MVD)。方法 :利用透射电镜和免疫组织化学技术 ,对 6 0例手术切除的食管癌组织进行细胞胀亡和MVD检测 ,分析胀亡指数 (OI)与肿瘤MVD、临床病理分期、分化的关系。结果 :食管鳞状细胞癌组织中存在胀亡细胞 ;N0 期癌组织中OI高于N1 期 (P <0 .0 5 ) ;随分化程度的升高 ,OI升高 (P <0 .0 0 5 ) ;MVD高表达组OI高于低表达组 (P <0 .0 0 1 ) ,OI与T分期无关。结论 :食管鳞状细胞癌组织中存在胀亡细胞 ,其与食管癌的生物学行为有一定相关性     

成骨不全：长期氨羟二磷酸二钠静脉注射疗法对人体测量学、骨骼和无机物代谢的影响

研究背景:对于严重成骨不全(OI)儿童或青少年,给予二磷酸盐,可取得确切的疗效,能够显著减少患者的年度骨折率。目的:研究长期氨羟二磷酸二钠静脉注射疗法对于OI患者人体测量学、骨骼和无机物代谢的影响。方法:入选的OI患者共10例,年龄从5个月到25岁不等,均给予周期性氨羟二磷酸     

不同呼气末气道正压对ALI/ARDS患者氧合指数的影响

目的 探讨不同呼气末气道正压(PEEP)水平对急性肺损伤(AU)/急性呼吸窘迫综合征(ARDS)患者的氧合指数(OI)及诊断的影响.方法 观察满足ALI/ARDS诊断的9例患者在不同PEEP水平(PEEP=0、5、10、15 cm H2O)时OI的变化.结果 PEEP对ALUARDSI患者OI有明显影响(P<0.05).与0 cm H2O PEEP相比,PEEP为5 cm H2O时,OI的升高无明显影响(P>0.05);而PEEP为10、15 cm H2O,Ol有明显的升高(P<0.05);PEEP为5、10、15 cm H20时,组间OI比较差异有统计学意义(P<0.05).同时,随着PEEP增加,满足ALI/ARDS诊断标准的例数逐渐减少.结论 PEEP对OI有明显影响,从而直接影响ALI/ARDS的诊断结果.     

儿童直立不耐受和坐位不耐受的疾病谱及治疗方式十年回顾

目的：分析儿童直立不耐受(orthostatic intolerance, OI)和坐位不耐受(sitting intolerance, SI)的基础疾病谱,并了解其在临床上采用的经验性治疗方式。方法：选择北京大学第一医院儿科2012年1月至2021年12月十年期间所有患儿的病例资料(包括病史、体格检查、实验室检查和影像学检查)进行回顾性分析,将符合OI和SI诊断标准的患儿纳入研究,分析患儿OI和SI的基础疾病谱,并总结分析其治疗方式。结果：共纳入OI和SI病例资料2 110例,其中男943例(44.69%),女1 167例(55.31%),年龄4～18岁,平均(11.34±2.84)岁。十年间总体OI和SI患儿例数呈逐渐增多趋势。OI疾病谱中占比最高的是体位性心动过速综合征(postural orthostatic tachycardia syndrome, POTS),共826例(39.15%);其次为血管迷走性晕厥(vasovagal syncope, VVS),共634例(30.05%)。而SI疾病谱中占比最高的是坐位性心动过速综合征(sitting tachycardia s...     

成骨不全家系Ⅰ型胶原COL1A1基因一个新RNA剪接突变位点的发现

目的:成骨不全(OI)又称脆骨病,是一种少见的遗传性骨病,临床表现主要包括骨密度降低、骨脆病增加、蓝巩膜、牙本质发育不全等,发病率约为1 : 10000报告1个成骨不全(OI)家系并检测Ⅰ型胶原基因(COL1A1和COL1A2)的突变位点.方法:家系患者均具有易骨折和蓝巩膜等特点,诊断为OI.提取外周血基因组DNA,对COL1A1和COL1A2基因的所有启动子、外显子以及外显子-内含子进行DNA测序.基因突变位点的杂合状态通过序列特异引物PCR(PCR-SSP)进行证实.结果:DNA测序显示, 2例OI患者COL1A1基因内含子27的5′端RNA剪接位点发生突变(c.1875+1G>A, 即 IVS 27+1 G>A),该突变与OI临床诊断一致.而家系中9名正常成员和50名健康对照者均未检测到该剪接位点突变.c.1875+1G>A在文献及胶原基因突变数据库均未见,为 OI患者COL1A1基因的新突变位点,PCR-SSP证实了内含子27的杂合性.结论:本研究在一OI中国家系发现了致病基因COL1A1新的RNA剪接位点突变(c.1875+1G>A),详细的分子及临床特征对认识OI患者遗传和表型异质性、进一步研究OI基因型-表型关系有作用.     

不断提高儿童直立不耐受的诊治水平

1 直立不耐受 直立不耐受(orthostatic intolerance,OI)的定义为因直立而发生的一系列症状,平卧后可以使症状缓解.直立不耐受可以发生于身体处在直立体位的情况下,此时会出现血流分布、心率及血压的异常,但是,这些症状还可以见于任何体位[1].根据OI的临床表现,可将OI分为急性和慢性2种类型,急性OI通常表现为晕厥,即因脑血流灌注不良引起的短暂意识丧失和肌张力不能维持,而导致晕厥发作,即为血管迷走性晕厥(vasovagal syncope,VVS);慢性OI表现为经常发生的头晕、疲乏、视物模糊、眼前发黑、心悸、胸闷等.大部分患儿同时伴有头痛、发抖、长出气、大汗、面色苍白及其他与血管舒缩有关的症状.     

东平县非OI群霍乱弧菌病原学调查

本文对45株非OI群霍乱弧菌进行血清分型、药敏及霍乱肠毒素测定。分为7个血清型,优势血清型是VB0_2和VBO_(13),VBO_2,是导致本地非OI群霍乱弧菌性腹泻的主要菌型,产肠毒素菌株较多(68.18％),VBO_(1)是外环境中优势血清型,产肠毒素菌株少(29.41％)。16种抗菌药物的敏感性试验表明,非OI群霍乱弧菌对绝大多数抗生素高度敏感。     

需口服异维A酸第二疗程治疗的菲律宾痤疮患者的情况

背景：口服异维A酸（OI）是目前治疗中重度寻常型痤疮的最佳疗法。以1．0～2．0mg／kg体重治疗一个疗程后，约50％-85％患者得到持久治愈。研究已表明〈1mg／kg体重的剂量难以治愈，持久治愈需进行第二疗程治疗。目的：描述需进行OI第二疗程治疗的菲律宾痤疮患者的情况。方法：以图表式资料回顾并分析了过去10年间在一私人皮肤科诊所（SSJ）接受OI治疗的寻常型痤疮患者的情况。所有患者给予总剂量1mg／kg体重（累积总剂量120mg／kg体重）的治疗。结果：240例用OI治疗的患者参与本研究，193例完成了全部疗程。     

以氧合指数为控制窗进行序贯性机械通气治疗急性呼吸窘迫综合征的临床分析

目的：探讨以氧合指数（OI）控制窗为切换点进行序贯性机械通气治疗急性呼吸窘迫综合征（ARDS）的临床效果。方法40例 ARDS患者在临床出现 OI控制窗时随机分为对照组和观察组,每组20例。观察组立即拔除气管插管,改为经鼻罩／口鼻罩双水平正压通气;对照组继续行气管内插管。比较两组治疗前后心率（ HR）、呼吸频率（RR）、平均动脉压（MAP）、动脉血氧分压（PaCO）、OI及有创机械通气时间、总机械通气时间和呼吸机相关性肺炎（VAP）发生率。结果对照组和观察组出现 OI控制窗时间分别为（7.8±2.7）d和（7.3±2.5）d,差异无统计学意义（P ＞0.05）。各组患者治疗后 RR、MAP、HR、PaCO及 OI较治疗前均有所改善,差异有统计学意义（P ＜0.05）,观察组与对照组相比较,治疗后 RR、MAP、HR、PaCO 2及 OI差异无统计学意义（P ＞0.05）;而观察组有创机械通气时间、总机械通气时间和 VAP发生率均小于对照组,差异有统计学意义（P ＜0.05）。结论以 OI控制窗为切换点进行有创－无创序贯机械通气治疗 ARDS,可明显缩短机械通气时间,并大大降低 VAP的发生率,减轻患者经济负担,患者转归情况较好。     

血管外肺水指数联合肺血管通透性指数在预测脓毒症致急性呼吸衰竭综合征患者预后中的价值分析

目的:分析血管外肺水指数(EVLWI)联合肺血管通透性指数(PVPI)在预测脓毒症致急性呼吸衰竭综合征(ARDS)患者预后的价值。方法:选取2016年6月-2018年12月在本院住院治疗的63例脓毒症致ARDS患者,根据28 d疾病转归情况分为病死组(n=27)和存活组(n=36)。比较两组治疗前后EVLWI、PVPI、氧合指数(OI)、急性生理学与慢性健康状况评分系统Ⅱ(APACHEⅡ)及感染相关器官功能衰竭评分系统(SOFA)评分。分析EVLWI、PVPI与OI、APACHEⅡ及SOFA评分的相关性。采用ROC曲线分析EVLWI、PVPI、EVLWI联合PVPI预测脓毒症致ARDS患者预后的价值。结果:治疗前,两组EVLWI、PVPI、OI、APACHEⅡ及SOFA评分比较,差异均无统计学意义(P0.05);治疗后,存活组EVLWI、PVPI、APACHEⅡ及SOFA评分明显低于病死组,而OI明显高于病死组(P0.05)。治疗后,存活组EVLWI、PVPI、APACHEⅡ及SOFA评分明显低于治疗前,而OI明显高于治疗前(P0.05);治疗后,病死组EVLWI、PVPI、APACHEⅡ及SOFA评分明显高于治疗前,而OI明显低于治疗前(P0.05)。EVLWI、PVPI与OI均呈负相关,而与APACHEⅡ、SOFA评分均呈正相关(P0.05)。EVLWI联合PVPI的ROC曲线下面积(AUC)最高。结论:EVLWI联合PVPI在预测脓毒症致ARDS患者预后方面具有较高的临床价值。     

非OI群霍乱弧菌血清学分型系统的建立及我国发现的新血清型

非OI群霍乱弧菌(Vibrio choleraenon-OI)过去被误认为对人无致病性或致病性很弱,用此在一段时间内与其它种弧菌混淆在一起,统称之为非凝集弧菌(NAG)或非霍乱弧菌(NCV)。现在已经查明它不仅是重要的急性腹泻病原菌,而且还能通过非胃肠道方式感染人或其它动物致病或致死。同时也有较强的适应能力,在温暖地区常年存在,对人类健康威胁较大。它与能引起世界性流行的OI群霍乱弧菌(Vibrio cholerae OI)在表型、遗     

成骨不全症的研究进展

成骨不全症(Osteogenesis imperfecta)这个疾病很少见,中国各大省份及外国对此类病例都鲜有报导,这一类患者主要表现为骨质脆性的增高以及一生中反复多次多部位骨折的发生。在这类疾病的患者中绝大多数人是由于染色体显性遗传引起,亦或是因为患者COL1A1或COL1A2基因改变,在编码合成I型胶原纤维的时候发生异常,最终使其结构产生了异常。1979年Sillence等学者提出将OI分为四种类型,并一直使用。至今,OI分型已达XVIII种。OI是一项艰巨的临床挑战,它通常会导致凝血和心血管结构异常、气道阻塞以及伤口延迟愈合。本文作者综述了近年来国际OI的研究进展,包括发病机制、分类、检测、临床难点、最新治疗措施。