大Y染色体临床意义的探讨

对５３６例遗传咨询病例进行染色体检查。结果发现４７例大Ｙ染色体，检出率为８．７７％，分析结果表明，大Ｙ染色体具有一定的临床意义。     

大Y染色体临床意义的探讨

对５３６例遗传咨询病例进行染色体检查。结果发现４７例大Ｙ染色体，检出率为８．７７％．分析结果表明，大Ｙ染色体具有一定的临床意义。     

大Y染色体与习惯性流产关系的探讨

本文对１６９例习惯性流产夫妇进行染色体分析，发现大Ｙ染色体出现的频率为１８．９％，明显高于一般体中大Ｙ染色体出现的频率，提示大Ｙ染色与习惯性流产有关。     

大Y染色体异常患者的细胞遗传学分析

性染色体异常是导致性腺发育不良和生殖器官先天发育畸形的重要原因之一。近年来关于大Y染色体产生的临床效应曾有争论。有些学者认为大Y是一种正常的多态变异。无临床意义；还有的研究提示，大Y是来自Y异染色质中DNA过多的重复，造成有丝分裂发生错误或影响基因调节及细胞分化。从而导致不良妊娠及生育疾患。指出大Y与胎儿之间有某种关联。笔者对我科室102例大Y染色体携带者对妊娠及生育的影响进行了细胞遗传学分析。现报告如下。     

大Y染色体的细胞遗传学研究及其临床效应分析

目的: 探讨大Y染色体与不良妊娠、性腺发育不全和性反转综合征等临床效应的相关性。方法: 采用外周血淋巴细胞培养、常规染色体标本制备和G显带技术,对患者进行核型分析。结果: 在检出的9例大Y染色体患者中,5例其妻有不良妊娠史(包括自然流产、胚胎停止发育、死胎等),3例性腺发育不全,1例46,XY男性性反转综合征。结论: 大Y染色体与不良妊娠、性腺发育不全和性反转综合征等临床效应有一定的相关性。     

大(小)Y染色体核型与临床疾病关系的探讨

大(小)Y染色体与临床疾病的关系,一直有争议.但近几年来的报道认为大(小)Y染色体不能视为正常多态,具有一定的临床意义.故我们从染色体异常核型中筛选出大(小)Y染色体核型61例,并将这些核型与临床疾病的关系进行分析探讨.     

大Y染色体与不良妊娠关系的探讨

目的探讨大Y染色体与不良妊娠的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养和G带染色体核型分析。结果在确诊的278例大Y染色体患者中,有243例其妻有不同类型的生殖异常,17例精子发生各种异常,12例不育,6例生长发育迟缓。结论大Y染色体核型具有一定的遗传效应,对精子的生成和配偶孕早期胚胎停止发育有关。     

大Y染色体的细胞遗传学研究及其临床效应分析

目的 探讨大Y染色体与不良妊娠之间的关系以及临床意义.方法 常规外周血淋巴细胞培养制备染色体标本,G显带核型分析716例检测者.结果 检出异常核型124例,男性异常核型56例,大Y染色体携带者38例,占男性异常核型的67.86%,可导致其配偶发生习惯性流产、生育智力低下儿、长期不育、有死胎史、有畸形儿生育史以及新生儿死亡并流产等.结论 大Y染色体与不良妊娠有关,有一定的临床意义.     

大Y染色体导致反复流产1例

0　引言　一般认为 Y染色体异常可导致男性生育能力下降或不育 ,且与反复流产或死胎的发生有密切关系 [1 ] .发现 Y染色体长臂上的常染色质部分 (Yq11.2 2 / 2 3)一段 DNA序列对产生成熟的精子是很重要的 .Y染色体异常可使精子产生出现障碍 .1　病例　患者男性 ,2 6岁 ,已婚 ,智力正常 .婚后其妻孕二次 ,均于 3mo左右死胎 ,自然流产 ,前来就诊 .细胞遗传学检查 :外周淋巴细胞培养 ,常规制片 ,G显带 ,镜下计数 30个分裂相 ,分析 6个核型 ,用显微镜测微尺分别测量同一核型中的Y染色体与 18号染色体的长度 ,以 Y≥ 18号染色体作为大 Y标准…     

葡萄胎Y染色体的出现率及其遗传学意义

目的:探讨Y染色体在葡萄胎中的出现率及其遗传学意义.方法:采用3对引物对大体病理完全性和部分性葡萄胎共41例标本扩增Y染色体长臂、短臂和着丝粒区特异DNA序列.结果:28例完全性葡萄胎中Y阳性者6例(6/28),13例部分性葡萄胎中Y染色体阳性者4例(4/13),统计学检验两类葡萄胎间Y染色体出现率差异无显著性.结论:Y染色体在病理学完全性和部分性葡萄胎中的出现率差异无统计学意义,提示葡萄胎的遗传学类型与病理分类可能并不存在完全的对应关系.     

1668例外周血染色体细胞遗传学分析

本文对１６６８例外周血淋巴细胞染色体，进行了Ｇ显带分析，检出异常核型１５８例，异常率为９．４７％。其中常染色体异常１３３例，占异常总数的８４．１８％，性染色体异常２５例，占异常总数的１５．８２％。其就诊原因以妊娠胎儿丢失居首位（占４１．９６％），先天性智能低下次之（占２２．０６％），畸形儿生育史再次之（占１５．７１％）。异常核型涉及２、５、９、１３、１４、１７、１８、２１、２２号和Ｘ、Ｙ染色体。其中有３例核型，经中国医学遗传中心鉴定，属世界首报核型。     

大Y染色体与不良妊娠关系的探讨

①目的 探讨大Y染色体与不良妊娠之间的关系。②方法 常规制备外周血淋巴细胞染色体G显带标本，对606例检测者进行染色体核型分析。③结果 检出异常核型50例，其中22例为大Y染色体，大Y染色体检出率为3．63％，占异常核型的44．00％(22／50)。携带者配偶不明原因反复自然流产发生率为81．82％(18／22)，子代颅脑神经系统发育异常发生率为13．64％(3／22)，不明原因连续死胎发生率为4．55％(1／22)。④结论 大Y染色体核型具有一定的遗传效应。     

278例染色体异常的遗传学分析

目的:研究染色体异常与智力低下、习惯性流产夫妇、不育、不孕症、畸胎、死胎史的关系.方法:采用人类外周血淋巴细胞培养,G显带,核型分析.结果:共检出染色体异常278例,其中儿童智力低下病人中检出异常核型147例,占52.84%;习惯性流产、死胎史的病人中检出异常核型12例,占4.31%;不育、不孕的病人检出异常核型99例,占35.61%;原发闭经和继发闭经的病人检出异常核型18例,占6.47%.结论:染色体异常是引起智力低下,习惯性流产、不育不孕症、畸胎死胎史等重要原因之一.     

266例男性原发不孕患者染色体核型及Y染色体微缺失分析

目的对染色体核型异常及Y染色体微缺失与男性原发不育相关性进行分析,以探讨染色体核型异常Y染色体AZF微缺失检测在男性不育中的应用价值。方法东莞计划生育服务中心男性不育患者266例作为研究对象,进行外周血染色体分析及Y染色体AZF区域微缺失检测。结果 266例男性原发不育患者进行染色体核型检查,发现异常核型50例（18.80%）;进行Y染色体微缺失检测,发现存在Y染色体微缺失24人（9.02%）,其中染色体核型异常的病人也检出了Y染色体微缺失。结论男性原发不育与染色体核型异常及Y染色体微缺失关系密切,对男性原发不育患者进行染色体核型及Y染色体微缺失检测是非常重要的。     

基因组拷贝数变异测序与染色体核型分析在胎儿遗传学诊断中的比较

目的 比较基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)技术和染色体核型分析和在产前胎儿遗传学诊断中的应用价值.方法 收集来我院有产前诊断指征进行羊水穿刺的259例孕妇,取材后,送检染色体核型分析和CNV-seq,比较两种方法在产前诊断中的优缺点.结果 259例标本中,共诊断异常染色体核型及微缺失微重复23例,总阳性诊断率8....     

大Y染色体与不良孕产关系的探讨

目的探讨大Y染色体与不良孕产的关系。方法采用外周血淋巴细胞G显带技术和C显带技术,对患者进行细胞遗传学检查,着重对大Y染色体检查。结果发现43例大Y染色体核型的患者,临床主要表现为19例其妻有习惯性流产,占44．18％;死胎史5例,占11．63％;畸形儿生育史8例,占18．61％;生育智力低下儿5例,占11．63％;其妻有早产史4例,占9．3％;不育2例,占4．65％。结论大Y染色体核型具有一定的临床意义。     

小Y染色体对男性生育力的影响及临床效应分析

目的 探讨小Y染色体对男性生育能力的影响及临床效应分析。 方法 收集因不孕不育或配偶有不良孕产史就诊的男性患者1 804例(实验组),分为2组,其中A组1 269例,拟行体外授精/卵胞质内单精子注射-胚胎移植(IVF/ICSI-ET)技术; B组535例,配偶既往均有不良孕产史或羊水穿刺提示胎儿染色体异常等。对照组为行羊水穿刺诊断结果为正常的男性病例656例。采用染色体G显带技术对两组患者进行核型分析,筛选小Y染色体。对检出的小Y患者应用PCR荧光探针法检测Y染色体无精子因子(AZF)的相关序列标签位点。 结果 实验组共检出小Y染色体44例,其中A组31例,B组13例(已剔除1例); 对照组检出6 例。A组及B组的小Y染色体检出率与对照组比较,差别均有统计学意义(P<0.05),而A组与B组间差别无统计学意义(P>0.05)。Y染色体微缺失检测发现,A组AZF微缺失3例,其中2例为AZFc缺失,1例为AZFb+c复合缺失,B组未发现AZF微缺失,AZF微缺失发生率为6.81%(3/44)。 结论 小Y染色体可能与男性不育及不良妊娠结局的发生有关,存在潜在的临床效应。     

男性大Y染色体核型对辅助生殖疗效的影响

目的:探讨行辅助生殖治疗中男性患者的大Y染色体核型检出情况及其辅助生殖妊娠结局。方法:回顾性分析体外受精-胚胎移植或卵胞浆内单精子注射治疗的男性患者181例,其中正常核型患者例121例(核型为46,xy),异常核型患者60例(核型为46,xY),比较两组的患者的卵子受精率、优质胚胎率、冷冻胚胎率、胚胎种植率、妊娠率、流产率及抱婴率。结果:大Y染色体核型检出60例(已排除患者妻子染色体核型异常),占总数7.83%(60/766)。检出患者的临床表现:32例精子发生各种异常,有23例其妻表现有不同类型的生殖异常(包括流产、胎停、畸胎等),3例体外授精不受精,2例发育障碍等。两组患者的获卵率没有显著差异,但受精率、优胚率、胚胎种植率、妊娠率及抱婴率正常核型组明显优于大Y核型组(P<0.05),大Y核型组的流产率明显高于正常核型组。结论:男性大Y染色体核型可能会导致男性精子发生异常,其妻不良妊娠或/和差的辅助生殖治疗结局。     

葡萄胎Y染色体的出现率及其遗传学意义

探讨Ｙ染色体在葡萄胎中的出现率及其遗传学意义。方法；采用３对引物对大体病理完全性和部分性葡萄胎共４１例标本扩增Ｙ染色体长臂，短臂有和着丝粒区特异ＤＮＡ序列，结果：２８例完全性葡萄胎中Ｙ阳性６例，１３例部分性葡萄胎中Ｙ染色体阳性４例，统计学检验两类葡萄胎间Ｙ染色体出现率差异无显性。     

217例智力低下患儿细胞遗传学分析

目的：探讨先天性智力低下患儿细胞遗传学特点。方法：对217例智力低下患儿外周血淋巴细胞进行染色体G带（必要时加作C带、N带）分析。结果：检出异常核型51例,检出率23．50％,其中常染色体数目异常44例（20．28％）,常染色体结构异常5例（2．30％）,性染色体数目、结构异常各1例（各0．46％）,染色体形态变异（大Y,inv(9),h^ ,S^ )15例,检出率6．91％,其中2例为世界首报核型。结论：先天性智力低下与染色体异常 密切相关,与染色体形态变异有某些关联。