20例线粒体肌病和线粒体脑肌病的护理

线粒体肌病（mitochondrial myopathy）和线粒体脑肌病（mitochondrial encephalomyopathy）是一组由线粒体DNA或核DNA缺陷导致线粒体结构和功能障碍、ATP合成不足所致的多系统疾病,其共同特征为轻度活动后即感到极度疲乏无力,休息后好转;肌肉活检可见蓬毛样红纤维。如病变侵犯骨骼肌为主,则称为线粒体肌病;如病变同时累及到中枢神经系统,则称为线粒体脑肌病。并且线粒体肌病和脑肌病在其发展过程中可以转型,由线粒体肌病发展为线粒体脑肌病。这是一组与遗传、代谢有关的疾病。线粒体脑肌病根据临床不同症候群又可分为10个亚型。     

20例线粒体肌病和线粒体脑肌病的护理

线粒体肌病(mitochondrial myopathy)和线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)是一组由线粒体DNA或核DNA缺陷导致线粒体结构和功能障碍、ATP合成不足所致的多系统疾病,其共同特征为轻度活动后即感到极度疲乏无力,休息后好转;肌肉活检可见蓬毛样红纤维.     

线粒体脑肌病的护理体会一例

1病例介绍 患者男,13岁。头痛伴双眼视力丧失3d,发作性四肢强直抽搐5h,于2010年7月27日入院。2年前患儿因双眼无光感入当地医院治疗,诊断为“枕叶脑梗死”,后好转出院。1年余前出现视物模糊,自述“看见彩光”,1h后双眼无光感,持续18h后缓解,伴太阳穴刺痛。     

线粒体肌病和脑肌病诊断体会

1996年 1月至 1 997年 1 2月 ,我院收治 6例线粒体肌病和脑肌病 ,在外院均被误诊 ,现报道如下。1　临床资料男 3例 ,女 3例。年龄 2 3～ 41岁 ,平均 (35 3± 7 0 )岁。病程 1～ 1 80个月 ,平均 (40 7± 69 0 )个月。肌无力 6例 ,肌痛 1例 ,癫痫发作 1例 ,双眼睑下垂 1例 ,关节肿胀 1例 ,视力和听力减退 1例 ,构音障碍 1例。一般内科检查均无异常发现。颅神经检查示眼外肌不全瘫 1例 ,舌肌萎缩 1例 ,视力听力减退 1例 ,同向偏盲 1例。躯体感觉系统检查均无异常发现。躯体运动检查示肌力减低 4例 (均为近端重于远端 ,ＩＶ～Ｖ级 ) ,肌萎缩 2…     

兄妹同患线粒体脑肌病的护理体会

正线粒体脑肌病指由于线粒体基因或细胞核基因缺失或发生突变导致线粒体结构和功能异常引起的机体能量代谢障碍的多系统疾病,以脑和肌肉受累为主~([1])。临床上,大多数线粒体脑肌病患者难以早期确诊,易误诊为其他神经系统疾病,如原发性癫痫、脑梗死、脑炎等,以至于延误诊断~([2])。尤其发生在1岁以下患儿更为少见,发病越早,给家庭造成的经济负担、情感痛苦越重。本院发现2例先后患有该病的兄妹,病例特殊,现就2     

线粒体脑肌病卒中样发作1例临床护理

线粒体肌病和线粒体脑肌病是一组由线粒体DNA或核DNA缺陷导致线粒体结构和功能障碍、ATP合成不足所致的多系统疾病,若病变侵犯骨骼肌为主,则称为线粒体肌病;若病变同时累及到中枢神经系统,则称为线粒体脑肌病。并且线粒体肌病和线粒体脑肌病在其发展过程中可以转型,     

1例线粒体脑肌病合并呼吸衰竭危重患儿的护理

【】 总结1例线粒体脑肌病合并呼吸衰竭危重患儿的护理经验。护理要点包括长期机械通气集束化护理、能量合剂药物的用药护理、合理营养支持、早期康复锻炼、暴露性角膜炎的预防及处理、全程医疗游戏辅导、个性化出院指导、遗传咨询管理。经过87天的精心治疗和照护,患儿病情好转出院,随访2个月,恢复良好。     

1例线粒体脑肌病伴癫痫持续状态病人的护理

总结1例出现癫痫持续状态的线粒体脑肌病病人的护理,严密观察生命体征、意识、瞳孔,病人癫痫持续状态时积极配合医生进行急救和预防,做好营养支持、管道护理、皮肤护理及对病人和家属的健康教育,经积极的治疗和护理病人好转出院。     

线粒体脑肌病误诊1例分析

线粒体脑肌病是一组由于线粒体DNA和（或）核DNA突变导致线粒体呼吸链缺陷而引起的临床疾病。发病率大约是1：5000,主要累及中枢神经系统和肌肉组织,由于临床表现复杂多样,不典型病例易误诊,现分析我院收治线粒体脑肌病误诊1例,以提高该病的早期诊断率。     

线粒体肌病与脑肌病2例报道

目的 报道线粒体肌病和眼肌型线粒体脑肌病的临床和肌肉活检组织的病理诊断特点。方法 应用常规、酶组织化学和电子显徽镜对此病例进行形态学观察。结果 改良GOMORI三色染色见不整边纤维或破碎红纤维。细胞色素氧化酶(CCO)的酶活性消失，琥珀酸脱氢酶(SDH)染色病变处酶活性增强。结论 改良GOMORI三色染色应作为诊断线粒体疾病的常规染色。COX，SDH染色可定位阳性肌纤维的部位。     

线粒体脑肌病的研究进展

线粒体脑肌病（mitochondrial encephalomyopathy）是指由线粒体基因或细胞核基因发生缺失或点突变导致的线粒体结构和功能异常,引起机体能量代谢障碍,主要累及脑和横纹肌的一类疾病。线粒体脑肌病根据临床和病理特点分为许多类型,如坏死性脑脊髓病（Leigh综合征）、卷发样脑灰质营养不良综合征（Menke病）和进行性皮层灰质萎缩症（Alpers病）、Kearne-Sayre综合征（KSS）、线粒体脑肌病并发乳酸血症和卒中样发作（MELAS）、肌阵挛瘢痫并发不整红边纤维（MERRF）、慢性进行性外眼肌麻痹（CPEO）等。笔者从该病常见类型的病理、临床表现、影像学表现及治疗等方面进行综述。     

1例线粒体脑肌病患者的护理

线粒体脑肌病是一组由线粒体DNA或核DNA缺陷导致线粒体结构和功能障碍及三磷酸腺苷合成不足所致的多系统疾病,若病变以侵犯骨骼肌为主,则称为线粒体肌病;若病变同时累及到中枢神经系统,则称为线粒体脑肌病。我院2012年1月2日收治了1例线粒体脑肌病患者,经积极治疗及精心护理后好转出院。现将护理体会报道如下。     

线粒体脑肌病相关的线粒体DNA突变

<正>线粒体DNA(mtDNA)或核DNA突变可造成线粒体结构形态或(和)功能发生异常,由此导致的以神经肌肉系统(脑和肌肉组织)受累为主的多系统疾病,称为线粒体脑肌病。mtDNA突变是导致神经肌肉系统发生病变的重要原因之一。早在上世纪70年代,有研究者在患有脑肌病儿童的肌肉组织中首次发现了线粒体形态的畸变和呼吸链功能的缺陷,提示线粒体功能异常可能与该疾病有关[1]。1988年,Holt等[2]首先报     

MRI诊断MELAS型线粒体脑肌病1例

患者女,40岁,Ⅰ型糖尿病史15年.2个月前无诱因出现言语不清,无发热,血压不高,四肢肌力及肌张力正常,脑电图及脑地形图显示广泛明显异常;肌肉活检病理诊断为线粒体脑肌病.入院前无诱因出现右侧肢体无力,无言语等障碍,右肢肌力4级,左侧肌力及肌张力正常;实验室检查血乳酸明显升高(4.15mmol/L),谷丙转氨酶及谷草转氨酶升高;经营养神经等治疗后症状好转.     

线粒体脑肌病卒中样发作1例临床护理

线粒体肌病和线粒体脑肌病是一组由线粒体DNA或核DNA缺陷导致线粒体结构和功能障碍、ATP合成不足所致的多系统疾病,若病变侵犯骨骼肌为主,则称为线粒体肌病;若病变同时累及到中枢神经系统,则称为线粒体脑肌病[1].     

一例线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作患者的护理

<正>线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(Mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidemia and stroke-like episodes,MELAS)是最常见的一类表现为综合征的线粒体疾病,是由于线粒体DNA及核DNA基因突变,导致的蛋白合成障碍引起的多器官、多组织的进行性变性疾病,具有高度的临床变异性和遗传异质性[1]。临床表现为卒中样发作、癫痫、乳酸     

一例睡眠呼吸机依赖线粒体脑肌病患者的护理

线粒体肌病(mitochondrial myopathy)和线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopa-thy)是一组由线粒体或核DNA缺陷,导致线粒体结构和功能障碍、ATP合成不足所致的多系统疾病,病变以侵犯骨骼肌为主称为线粒体肌病,病变同时累及中枢神经系统则称为线粒体脑肌病.并且线粒体肌病和脑肌病可以转型,线粒体肌病可发展为线粒体脑肌病.根据临床不同症候群,临床表现复杂多样.我科于2010年8月收治了1例以睡眠时二氧化碳潴留为主要特征的患者,结合临床表现与肌电图、头MRI、胸CT等辅助检查、血清乳酸水平测定、遗传分析等诊断为线粒体脑肌病.通过积极实施个性化治疗和护理,采用了睡眠时应用无创呼吸机方式,收到了满意的效果.现将护理体会报告如下.     

儿童线粒体脑肌病的MRI表现

目的:回顾性研究20例线粒体脑肌病患儿的MRI表现.方法:20例证实为线粒体脑肌病的患儿,脑内均有MRI阳性表现,研究其MRI表现的类型,结果:20例患儿脑内病灶均表现为T1低,T2高信号,8例有不同程度的脑萎缩,18例主要为灰质受累,其中4例同时螺及灰质和白质,2例主要为白质受累,结论:儿童线粒体脑肌病的MRI表现是多样性的,当MRI表现为灰质异常信号,脑萎缩,不典型梗塞或白质病变且合并临床难以解释的多系统症状时,应考虑到该病的可能.     

线粒体脑肌病误诊1例分析

对线粒体脑肌病误诊1例分析如下。1病历摘要女,27岁。主因头痛、发热、视物不清3 d入院。患者于3 d前因受凉后出现发热,体温最高38.1℃,头痛为持续性,位于右眶和颞部,头活动时疼痛明显,诉恶心,视物不清,视物变形。家属发现患者反应差,言语表达差。无肢体活动障碍及大小便失禁。既往患者于4个月前因言语表达不清、发热在外院住院,头颅M R I提示:双颞叶、左枕叶可见片状异常信号,T 1W I等信号,T 2W I/FLA IR为高信号。住院期间有癫痫发作,诊断为病毒性脑炎,给予抗病毒、控制癫痫及对症治疗,病情好转,出院时遗留说话缓慢。此次入院查体:T…