21—羟化酶缺陷型先天性肾上腺皮质增生症：附15例分析

用一羟化酶缺陷型先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一组先天性常染色体隐性遗传病,我院8年来收治CAH15例,现报告如下。临床资料一、一般资料15例中男7例,女8例;就诊时年龄2～28天8例,l～3岁2例,5～6岁2例,12～15岁3例;症状出现时间新生儿期Ic例,6个月3例,6岁以后2例。二、症状和体征1．单纯型Ic例,年龄8天～15岁。6例女孩呈女性假两性畸形,生后明蒂肥大,随着年龄增长,阴蒂似阴茎,可勃起。5例均有阴道和大小阴唇,尿道开口于阴道前方,l例大小阴唇融合似阴囊。3例就诊年龄超过12岁者呈“V”字型体型,肌肉发达,有痤疮、…     

新生儿先天性肾上腺皮质增生症双重杂合突变的检出

先天性肾上腺皮质增生症的最常见病因是21-羟化酶的缺乏,目前已经发现多个21-羟化酶基因CYP21的突变类型.本文报道1例新生儿先天性肾上腺皮质增生症患儿的双重杂合突变.     

新生儿先天性肾上腺皮质增生症双重杂合突变的检出

先天性肾上腺皮质增生症的最常见病因是21-羟化酶的缺乏,目前已经发现多个21-羟化酶基因CYP21的突变类型.本文报道1例新生儿先天性肾上腺皮质增生症患儿的双重杂合突变.     

先天性肾上腺皮质增生症1例

患儿,男,2个月.因频繁抽搐1 d入院.系第1胎第1产.足月顺产.出生时体重3.4 Kg.父母身体健康,无遗传性疾病家族史.体检:体重3.5 Kg,脱水貌,面色发灰,精神萎靡.心肺正常,腹软胀,肝脾不大.血清电解质:钾5.8 mmol/L,钠112mmol/L,氯80mmol/L,钙、镁正常.脑脊液检验正常.给氯化钠液及扩容治疗3d,临床症状无明显改善.查房发现阴茎稍大,乳晕及外生殖器较黑.测定24h17-酮类固醇为7.96μmol/L.确诊先天性肾上腺皮质增生症伴发失盐危象.静脉滴注地塞米松,病情稳定后改服强的松,每日2.5mg,长期用药.     

先天性肾上腺皮质增生症2例

例1:男,37d。因呕吐3d,发热、双眼凝视2 h于2 0 0 1年7月3日入院。入院前3d出现呕吐,呈非喷射状,呕吐物不含胆汁及咖啡样物,无腹泻。2 h前出现发热,体温39℃左右,伴双眼凝视,无抽搐。8d前曾因呕吐住本科。诊断为先天性肾上腺皮质增生症,带药出院,出院后自行停用激素。其胞姐系两性畸形,4个月时死亡,死因不详。体检:体温(T) 39.4℃,脉搏(P) 16 4次/ min,呼吸(R) 5 8次/ m in,神志清楚,精神萎靡,烦躁不安,呼吸急促。皮肤稍干,面色苍白,双眼窝及前囟凹,口唇稍绀,颈软,心肺未见异常,肝右肋下4 cm,质软,边锐,脾左肋下1.5 cm,质软,边钝。阴囊色…     

兄弟同患先天性肾上腺皮质增生症

先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia,CAH）又称肾上腺生殖器综合征,是由于肾上腺皮质激素合成过程中所需酶的先天性缺陷所导致的一组疾病,为常染色体隐性遗传病,新生儿CAH发病率为1/16000-1/20000,男女比例为2：1[1]。笔者遇及1例兄弟同患先天性肾上腺皮质增生症病例,现报告如下。     

五例先天性肾上腺皮质增生患儿的用药分析

先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是常染色体隐性遗传病,由于皮质醇激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致,以21-羟化酶缺乏症最常见,此种疾病有发生致命的肾上腺失盐危象风险.目前应用于儿童替代治疗的皮质醇制剂包括氢化可的松和9α-氟氢可的松.本文对5例先天性肾上腺皮质增生患儿在院治疗中服用的糖皮质激素及盐皮质激素进行回顾性的...     

先天性肾上腺皮质增生17α-羟化酶缺乏症1例报道

先天性肾上腺皮质增生（ congenital adrenal hyperplasia, CAH）,是一组编码皮质激素合成所必需酶的基因突变致肾上腺皮质类固醇类激素合成障碍性疾病,在肾上腺皮质激素合成过程中主要有6种酶参与,分别是3β-羟类固醇脱氢酶、11β-羟化酶、17α-羟化酶、18-羟化酶、21-羟化酶、和20,22碳链裂解酶[1]。上述任一种酶的缺乏,均会使皮质激素不同程度的缺乏,激活下丘脑-垂体反馈调节系统,导致促肾上腺皮质激素增加,从而刺激肾上腺皮质增生,引起一系列临床症候群。 CAH最常见的类型是21-羟化酶缺乏,约占90%;其次是11β-羟化酶缺乏,约占5%;17α-羟化酶缺乏相对少见[2],发病时血压不高在临床上则更为少见。本科室2012年5月收治1例,现报道如下。     

先天性肾上腺皮质增生症的药物治疗

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是由于肾上腺皮质激素合成途径中所必需的一些酶遗传性缺陷,引起皮质醇合成不足,进而继发下丘脑CRH和垂体ACTH代偿分泌增加,导致肾上腺皮质增生的一组疾病。根据酶缺陷的种类不同,分为21-羟化酶缺陷症（21-OHD）、11β-羟化酶缺陷症（11β-OHD）、17α-羟化酶缺陷症（17-OHD）以及其他种类。其中以21-OHD最常见。CAH的治疗目标是补充皮质激素的不足,避免肾上腺危象。同时抑制雄性激素,减轻男性化,改善终身高或减少脱氧皮质酮等中间产物的堆积,缓解由其造成的高血压、低血钾等临床症状及其并发症。CAH的主要治疗方式为药物治疗,其中糖皮质激素最为重要,对于不同类型的患者要加用盐皮质激素,或辅以外科手术等方式进行治疗。糖皮质激素剂型有多种选择,通常对于生长发育期的患儿宜首选氢化可的松,以避免对于生长的抑制作用,而成年患者可选择氢化可的松、泼尼松或地塞米松等,酌情加用盐皮质激素。在治疗期间应监测临床症状,血电解质及肾素活性等,同时注意多血质貌、体重增加等现象,及时调整治疗,避免医源性库欣综合征的发生。     

16例先天性肾上腺皮质增生症的临床分析

目的分析先天性肾上腺皮质增生症的临床特征,提高对先天性肾上腺皮质增生症的认识、诊断及治疗水平。方法回顾性分析16例CAH的临床资料,总结其临床特征、诊断要点及治疗经验。结果 16例中皮肤黑9例(56.3%)、两性畸形2例(12.5%)、阴茎粗大4例(25.0%)、体重增长缓慢或不增7例(43.8%)、呕吐或腹泻7例(43.8%),伴有低钠及高钾15例(93.8%)、脱水2例(12.5%)、代谢性酸中毒10例(62.5%),促肾上腺皮质激素升高14例(87.5%)、睾酮升高7例(43.8%)、17羟孕酮升高14例(87.5%)、肾上腺CT检查异常2例(12.5%),经补充电解质、糖皮质激素、纠正酸中毒治疗,15例(93.8%)病情明显好转,1例(6.2%)自动出院。结论儿科医生有必要加强对该病的认识,提高CAH诊断率,早发现、早治疗,保证机体足量的皮质醇,改善男性化、性早熟症状,保持正常的生长发育。     

先天性肾上腺皮质增生所致女性假两性畸形诊治分析

目的：提高对先天性肾上腺皮质增生所致女性假两性畸形的诊断和处理水平.方法：分析15例先天性肾上腺皮质增生患者的临床表现与分型、实验室检查结果、治疗方法、治疗后月经及生育情况,探讨临床分型、治疗开始时间与预后的关系.结果：回顾性分析15例先天性肾上腺皮质增生患者诊治的病历资料,其中单纯男性化型14例,非典型型1例,无失盐型患者,外阴表现为PraderⅠ型8例,Ⅱ型6例,正常女性外阴1例.11岁以前及以后就诊者平均身高分别为150.4 cm及154.5 cm.11岁以前治疗者男性化表现不明显.规律治疗者多数月经规律,6人已婚,其中5人已生育,平均就诊年龄20.3岁,所育下一代2～15岁,发育及智力均正常.结论：先天性肾上腺皮质增生的临床表现与21羟化酶缺乏的程度有关,需终身皮质激素替代治疗.早治疗对改善患者男性化表现及延迟骨骺愈合效果明显.有外阴畸形者需行外阴成形术.     

应用PCR直接检测21羟化酶基因缺失

目的：探讨用ＰＣＲ技术检测２１羟化酶缺陷的临床意义。方法：对３２例先天性肾上腺皮持财产一症（ＣＡＨ）患儿,应用ＰＣＲ技术直接检测２１羟化酶Ｂ基因（功能基因）。结果：发现３例第３、第６外显子３００ｂｐ,６００ｂｐ小片段均缺失,３例仅３００ｂｐ缺失,另外３名仅６００ｂｐ缺失结论：用ＰＣＲ技术直接检测２１－ＯＨＤ方法简便,结果可靠,可直接区分Ａ、Ｂ的基因,不需使用限制性内切酶。     

先天性肾上腺增生症21-羟化酶缺乏症的诊断治疗

先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyd ro xylase,CAH)是肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷,引起皮质醇合成不足,继发下丘脑CRH和垂体ACTH代偿分泌增加,导致肾上腺皮质增生症的一组疾病。属常染     

CYP17基因的新的突变导致二例17α羟化酶与17,20裂链酶联合缺乏

目的：分析2例无血缘关系的17α羟化酶与17，20裂链酶联合缺乏征患者的CYP17基因序列。方法：外周血中提取基因组DNA。设计引物行PCR反应（包括8个外显子及内、外显子交界处和启动子）并对PCR产物进行序列测定。结果：在2例患者的CYP17基因中，共发现了3种基因突变，且均位于第6外显子。例1有2种突变：其一是1103C〉A．即第368编码子由CCT→CAT，编码的氨基酸由脯氨酸转变为组氨酸（Pro368His）；其二是插入缺失突变，985缺失TAC插入AA（985delTACinsAA）。例2是一纯合子突变：1135T〉C，即第379编码子由TCC转变为CCC，编码的氨基酸由丝氨酸转变为脯氨酸（Ser379Pro）。结论：发现了3种突变。其中985delTACinsAA是一种新的突变形式。3种突变均发生在第6外显子。提示该区域与P450C17酶活性密切相关。     

The pharmacokinetics of low-dose dexamethasone in congenital adrenal hyperplasia

Summary The pharmacokinetics of dexamethasone, given at low dose, were studied in 13 patients with congenital adrenal hyperplasia (CAH) to ascertain whether kinetics differed in this inherited disorder of cortisol metabolism from those seen in healthy individuals.Changes in plasma dexamethasone concentration after intravenous bolus, measured using a simple novel radioimmunoassay, were well described by a two-compartment open model with first-order kinetics. Values for ₂: 0.206 h^–1, t_1/2: 3.53 h, Vc: 24.41 and f: 0.64 were similar to those previously reported for normal subjects. There were considerable interindividual differences in parameter values and C_maxp.o. (range 22–67 nmol/l).As suppression of the hypothalamo-pituitary-adrenal axis correlates with plasma dexamethasone levels, this variability may partly explain the differing dose and dose schedule requirements necessary to achieve adequate therapeutic control in the clinical management of CAH.     

促甲状腺素受体基因突变一个家系研究

目的：探讨1个甲状腺发育不良先天性甲状腺功能减退症(先天性甲减)患者家系促甲状腺素受体(TSHR)基因突变遗传规律。方法：调查包括先证者3代家系成员共计13人，检测血清甲状腺激素。用TKM法提取基因组DNA，PCR扩增TSHR基因第10外显子序列，对PCR产物正反向测序，测序结果同Genbank人TSHR基因序列对比。结果：先证者TSHR基因同时存在2个位点纯合子型点突变R450H／D727E，家系12人甲状腺功能均正常，6人为R450H／D727E杂合子型点突变，其中5人血清sTSH轻度升高。结论：R450H／D727E纯合子导致先证者甲状腺发育不良及先天性甲减，R450H／D727E杂合子甲状腺功能正常仅sTSH轻度升高。     

中药对肾上腺功能的调控作用研究进展

内分泌器官肾上腺可合成类固醇激素、儿茶酚胺类激素等有效物质,协助维持神经-免疫-内分泌系统稳态。中药因其多成分、多靶点、多途径的特点而被广泛关注,其在内分泌系统疾病、代谢性疾病等的治疗中具有独特优势,但其对肾上腺作用的相关研究较少,仍有待深入探索。综述有关中药对肾上腺形态和功能的调控作用,以及中药通过调控肾上腺功能协助治疗类风湿性关节炎和抑郁症的研究进展,为进一步丰富中药与内分泌领域研究提供参考。     

天津地区苯丙氨酸羟化酶基因V245V突变研究

目的：探讨天津地区苯丙氨酸羟化酶基因V245V突变特点。方法：聚合酶链式反应技术扩增42例正常人和44例苯酮尿症病人的苯丙氨酸羟化酶基因外显子7,用单链DNA构象多态性、直接DNA测试及限制性酶切法分析扩增产物。结果：对照组和苯酮尿症组该突变位点的基因频率分别为70.2%和79.5%,经统计学检验无显著性差异。结论：天津地区人群中普遍存在V245V同义突变。     

舍尼通治疗前列腺增生症37例

目的 :研究舍尼通治疗良性前列腺增生症 (BPH)的疗效。方法 :对门诊 67例患者分组 ,舍尼通组 3 7例单用舍尼通治疗 ,联合用药组 3 0例应用舍尼通和特拉唑嗪治疗。结果 :舍尼通组治疗 10个月后症状评分和前列腺体积均有明显改善 (P <0 .0 5 ) ,而尿流率、残余尿量和生存质量评估无明显好转。联合用药组治疗 2个月后最大尿流率和残余尿量有明显改善 (P <0 .0 5 ) ;治疗 10个月后尿流率有进一步改善 ,但前列腺体积和生存质量评估无明显变化。结论 :舍尼通治疗BPH作用缓和 ,适用于轻、中度患者 ,但并不推荐和特拉唑嗪联合应用     

胚胎肾上腺移植治疗慢性支气管哮喘的临床研究

本文报道1989年5月～1990年5月间,我们采用胚胎肾上腺移植治疗76例慢性支气管哮喘患者,移植后随访一年以上。结果:临床治愈4例(5.2％),显效15例(19.8％),有效36例(47.4％),总有效率72.4％。患者多感体力增加,感冒减少,肺通气功能FVC、FEV_1、FEV_1％、PEFR较移植前有明显改善(P<0.01),血浆皮质醇上升(P<0.05);血压、体重、血糖及血钾、钠、氯均无明显变化(P>0.05)。此种移植手术操作简便,能重复进行,对中老年慢性难治性哮喘或激素依赖型患者,可作为一种治疗手段。