唐氏综合征血清学产前筛查的研究进展

唐氏综合征血清学产前筛查是一种经济、简便、高效的检测方法。近年来,随着血清学筛查标记物的临床应用不断增多,唐氏综合征的检出率逐渐增高,在优生优育方面发挥了重要的作用。本文对近年来唐氏综合征产前筛查的血清学标记物、筛查方案以及筛查策略在临床上的应用前景进行综述。     

中孕期二联和三联血清学产前筛查效率的比对分析

目的统计安徽省妇幼保健院2016～2017年中孕期血清学产前筛查和产前诊断的情况,比较二联和三联筛查的效率,评估游离雌三醇(uE3)在筛查中的意义。方法采用时间分辨荧光法对同意进行产前筛查的28 900例孕妇进行中孕期血清学产前筛查,测定AFP、Free β-hCG和uE3的浓度,利用Lifecycle风险评估软件进行风险计算,比较二联(AFP、Free β-hCG)和三联(AFP、Free β-hCG、uE3)筛查的效率,羊水穿刺诊断染色体情况并随访妊娠结局。结果在28 900例孕妇中,当截断值为1/270时,经二联和三联筛查,二者对21-三体的检出率相同,均为76.92%,但三联筛查的假阳性率大大降低,仅为4.27%,二联筛查假阳性率为6.23%,差异有统计学意义(P0.05)。结论对于唐氏综合征的筛查,孕中期血清学三联筛查的筛查效率要优于二联筛查。     

唐氏综合征产前筛查1387例分析

目的探讨孕中期筛查唐氏综合征（Down syndrome,DS）的临床意义。方法对1387例孕中期孕妇血清进行AFP和13-hCG两项指标的筛查。结果1387例中,Ds高风险60例,筛查阳性率4．33％。DS高风险60例中40例产前诊断发现1例新生儿畸形。结论对孕期母血清筛查是预防DS患儿出生的重要途径。对DS高风险孕妇及时产前诊断是阻断染色体病遗传的有效方法。     

唐氏综合征及神经管畸形产前筛查、诊断的研究

目的进行唐氏综合征及其他先天畸形的产前筛查、诊断,以降低出生缺陷。方法对12800例孕14～20周的孕妇采用酶联免疫方法检测血清甲胎蛋白（AFP）和β-绒毛膜促性腺激素（β-HCG）浓度,通过计算机软件计算危险系数,对唐氏高危孕妇取羊水作染色体和基因诊断;对神经管缺损高危孕妇行B超检查。结果在12800例孕妇中筛查出唐氏综合征、神经管缺损及18、13三体高危孕妇720例,占筛查总数的5．63％;对241例进一步确诊,发现5例异常妊娠;67例18、13三体高危孕妇,虽未作进一步确诊,但有3例已胎死宫内,证明也为异常妊娠;对109例神经管缺损高危孕妇,全部作B超检查,发现2例神经管缺损患儿。结论对母亲血清标记物进行唐氏综合征及神经管畸形的产前筛查并结合其他方法进行诊断,对降低出生缺陷具有积极意义。     

产前血清学筛查联合胎儿超声软指标对胎儿染色体非整倍体异常的诊断价值

目的 观察产前血清学筛查联合胎儿超声软指标对胎儿染色体非整倍体异常的诊断价值。方法 回顾性选取2022年4月至2023年3月广东省广州市花都区妇幼保健院接受染色体核型检查的2000例高危孕妇为研究对象,均行产科超声及唐氏综合征产前筛选检查,比较超声软指标、唐氏综合征产前筛选检查及两者联合对胎儿染色体非整倍体异常的诊断价值。结果 2000例孕妇中,经染色体核型检查诊断为染色体非整倍体异常胎儿23例（1.15%）,其中21-三体综合征9例,18-三体综合征7例,13-三体综合征5例,性染色体非整倍体2例。超声软指标检查结果异常的胎儿中,表现为NT增厚及鼻骨发育异常占比较多,分别为34.48%、20.69%。采用超声软指标诊断胎儿染色体非整倍体异常的敏感性、特异性及准确性分别为82.61%、99.49%、99.30%;唐氏综合征产前筛选检查为86.96%、99.70%、99.55%;超声软指标联合唐氏综合征产前筛选检查为95.65%、99.95%、99.90%。超声软指标联合唐氏综合征产前筛选检查诊断胎儿染色体非整倍体异常的特异性及准确性均高于单一检查（P<0.05）。结论 产前血清学...     

孕中期母血清标记物筛查唐氏综合征及其他先天性畸形的临床价值

目的探讨唐氏综合征(DS)筛查在本地区运用的有效性,建立本实验室中位数的参考值,提高筛查效率。方法对3589例孕妇用微粒子发光酶免疫分析仪(Access)检测甲胎蛋白(AFP)、β-绒毛膜促性腺激素(β-HCG)和游离雌三醇(uE3),利用配套软件计算风险率。筛查为高风险的孕妇进行遗传咨询,在知情同意的情况下进行羊水或B超检查。每例筛查孕妇随访至妊娠结局。结果3589例孕妇中唐氏综合征高危230例、18三体(Trisomy-18)高风险14例、神经管缺陷(NTD)高危52例,筛查阳性率分别6.41%、0.39%和1.45%,在阳性孕妇中染色体异常2例,发现2例神经管缺陷患儿。结论母血清标记物进行唐氏综合征及其他先天畸形的产前筛查并结合其他方法进行诊断,对降低出生缺陷具有积极意义。各筛查实验室应建立血清指标的中位数水平。     

鞍山市8713例唐氏综合征产前筛查结果分析

目的了解鞍山市唐氏综合征的产前筛查和产前诊断情况,最大限度地降低出生缺陷发生率,提高出生人口素质。方法采用时间分辨荧光免疫分析仪检测孕妇血清2项生化指标,甲胎蛋白、游离-β-绒毛膜促性腺激素,结合各种影响因素,利用分析软件进行风险评估。结果 8 713例孕妇中,唐氏综合征高风险170例,筛查阳性率1.95%。诊断唐氏综合征2例,13号染色体宽1例,均在28周前做引产手术。结论 做好唐氏综合征的产前筛查和产前诊断,可减少缺陷儿的出生。     

唐氏综合征的产前筛查

唐氏综合征又称21三体综合征、先天愚型,是常见的常染色体疾病.英国医生Down Langdon于1886首先描述了该病,故称唐氏综合征(Down syndrome,DS).法国细胞遗传学家Lejeune1959年发现该病的病因是G组的第21号染色体多了一条,由此开创了临床细胞遗传学学科.DS的发病率约为1/800或1.25‰[1].临床症状表现为智力低下、发育不良,伴多系统疾病,生活不能自理,给家庭和社会造成极大的负担.通过产前筛查检出高危胎儿,再进行产前诊断,明确诊断者,及时终止妊娠,可以有效降低缺陷儿出生,提高人口素质.     

11291例中孕期母血清学产前筛查随访情况分析

目的对中孕期母血清学产前筛查孕妇的妊娠结局进行随访,以评估筛查系统的性能。方法回顾性分析11 291例中孕期孕妇血清学产前筛查孕妇的电话随访结果,并进行统计分析。结果 11 291例孕妇中,随访成功8 166例,随访成功率为72.32%。低风险组10 604例,随访成功7 657例,随访成功率72.21%;高风险组687例,随访成功509例,随访成功率74.09%。孕产妇的工作调动频繁、手机更换频率高及当前社会诚信度较低是造成随访成功率低的可能原因。结论中孕期母血清学产前筛查对降低出生缺陷起重要作用。通过随访,可了解筛查的假阳性、假阴性率,监测产前筛查工作质量。     

孕中期唐氏综合征的产前筛查

目的:探讨孕中期母血清生化指标筛查胎儿唐氏综合征的方法在中国人群中的运用,确定本地区孕妇各孕周筛查生化指标的中位数.方法:采用时间分辨荧光免疫技术,对2002年7月至2006年11月在本院产前检查的19 549例孕14～20周的妇女进行血清标志物甲胎蛋白、游离β-人绒毛促性腺激素检测,并对筛查出的高危孕妇进行羊水或脐血染色体检查以确诊.结果:筛查出17例染色体异常胎儿,其中10例唐氏综合征、3例18三体综合征.筛查阴性孕妇中检出4例唐氏综合征患儿,唐氏综合征的检出率为71.4%.建立了本地区孕中期各孕周筛查指标的中位数值.结论:孕中期血清学筛查唐氏综合征的方法可提高胎儿染色体病的检出率.不同种族血清标志物的中位值有所不同,各实验室应建立自己的中位数,以提高筛查效率,降低假阳性率.     

21三体综合征产前筛查新进展

21三体综合征是人类最常见的染色体异常引起的疾病，是先天性智力低下的最常见的原因。因为唐氏综合征无法治疗，故只有进行早期诊断，终止妊娠。近年来许多学者采用孕早、中期的母体血清标记物的筛查及胎儿的超声波检查，达到优生的目的。     

孕早中期唐氏综合征产前联合筛查结果分析

目的检验孕早、中期联合血清检测对唐氏综合征预警的效果。方法用时间分辨免疫荧光法对孕9～13+6周孕妇进行早期血清学筛查,并在14～21+6周时进行中期血清学筛查,并同时用超声对孕9～13周孕妇测量颈部透明带厚度。结果产前筛查3 674例,早期血清学筛查出高危孕妇97例,中期血清学筛查出高危孕妇195例,其中高危孕妇行羊水培养127例,确诊唐氏综合征患儿4例。结论孕早、中期产前联合筛查,可有效降低唐氏综合征患儿的出生率。     

唐氏综合征产前筛查、诊断的研究

目的 建立产前筛查、诊断唐氏综合征的方法．用于快速、准确诊断唐氏综合征和其他先天畸形，以降低出生缺陷。方法 对2395例孕14～20周孕妇采用酶联免疫方法检测血清甲胎蛋白(alpha fetoprotein．AFP)和β-HCG浓度，通过“优生胜算”软件计算危险系数．对唐氏高危孕妇取羊水作染色体和基因诊断；对神经管缺损高危孕妇行B超检查。结果在2395例孕妇中筛查出唐氏综合征、神经管缺损及18、13三体高危282例，占筛查总数的11．78％；有106例愿意进一步确诊．发现3例异常妊娠；32例18、13三体高危孕妇虽未作进一步确诊，但有2例已胎死宫内，证明也为异常妊娠；在68例神经管缺损高危孕妇中，全部作了B超检查．发现1例神经管缺损患儿。结论 产前筛查结合产前诊断对唐氏综合征和其他先天畸形出生的预防具有重要意义。     

胎儿肾脏囊性病变的产前超声筛查分析

目的探讨产前超声检查对胎儿肾脏囊性病变的诊断价值及临床意义。方法对在4110例孕妇的产前超声检查中发现的11例胎儿肾脏囊性病变的临床资料进行回顾性分析。结果11例胎儿肾脏囊性病变中多囊性肾发育不良性肾病6例、婴儿型多囊性肾病1例、单一肾囊肿4例，检出时平均胎龄28．6周，5例因双肾病变或合并其他异常及时引产。结论超声检查能在产前及时对胎儿肾脏囊性病变作出正确诊断，能为临床及早干预提供重要依据；由于不同的肾脏囊性病变对胎儿的影响不同，在对胎儿预后进行评估时应综合分析全身筛查及染色体检查的结果。     

胎儿鼻骨超声检查对唐氏综合征产前筛查的价值

目的探讨产前和产后超声检查唐氏综合征(DS)胎儿鼻骨发育情况,以提高DS胎儿的产前筛查率。方法对42例经染色体核型分析证实为21-三体的DS胎儿和240例染色体正常胎儿的鼻骨产前超声声像图以及30例DS胎儿引产后尸体标本的鼻骨超声声像图进行分析,并于正中矢状切面测量鼻骨长度。结果染色体正常胎儿的鼻骨随着孕周增长而增长,鼻骨长度与孕周呈线性关系,超声孕周与鼻骨长度的相关系数为0.541(P0.05)。57.1%(24/42)的DS胎儿存在鼻骨缺失或发育不良,其中20例鼻骨缺失,超声声像图特征为颜面部正中矢状切面和横切面均显示无强回声鼻骨;4例鼻骨发育不良,超声声像图特征为鼻骨短小和一侧鼻骨缺失。结论 DS胎儿易发生鼻骨缺失或发育不良,胎儿鼻骨的产前超声检查可作为DS产前筛查的一个有效措施。     

产前彩色超声筛查胎儿畸形的临床价值

目的评价产前彩色超声筛查胎儿畸形的临床价值。方法回顾性分析分娩及引产的40例畸形胎儿的临床资料,经腹壁按顺序排查法进行超声检查,观察超声诊断胎儿畸形率。结果彩色超声检出符合率约90.0%,漏诊率为10%。检出先天性心脏畸形10例,发生率达25.0%,神经系统畸形、唇裂检出率均为17.5%。结论产前超声筛查可以发现胎儿严重的结构畸形,为临床提供重要的信息,具有重要的诊断价值,是产前诊断的首选方法。     

46576例孕妇的产前筛查及产前诊断

目的评价妊娠中期孕妇血清(AFP、β-hCG和uE3)三联法筛查在唐氏综合征、18三体综合征和神经管缺陷的临床应用价值,评价羊水细胞染色体分析对诊断胎儿染色体异常的临床应用价值。方法对46 576例孕14-21周的孕妇采用时间分辨免疫荧光法(DELFLA)进行血清AFP、Free-βHCG和uE3浓度的检测,结合孕周、体重、年龄等因素,通过风险评估软件进行风险评估。将筛查结果与B超、羊水染色体分析、新生儿检查结果对照。结果 46 576例孕妇中筛查出唐氏综合征高危妊娠2356例,筛查阳性率为5.06%,经羊水染色体核型分析确诊12例唐氏综合征患儿;18-三体高风险者190例,筛查阳性率为0.41%,经羊水染色体分析确诊5例;神经管缺陷高危者259例,筛查阳性率为0.56%,其中确诊为神经管缺陷胎儿61例。结论产前筛查和产前诊断可减少缺陷儿的出生,具有明显的社会效益和经济效益,是落实优生优育政策非常有效的技术手段。     

孕中期唐氏综合征血清筛查联合无创性产前基因诊断价值

目的:探讨孕中期血清筛查联合无创性产前基因诊断对降低唐氏综合征患儿出生率的意义.方法:采用时间分辨免疫荧光法检测孕14～20+6周1 242名孕妇血清甲胎蛋白和游离β-人绒毛膜促性腺激素水平,应用Multicalc软件计算唐氏综合征风险值.唐氏综合征高风险切割值为1∶270,≥1∶270为高风险孕妇;18-三体综合征高风险切割值为1∶350,≥1∶350为 18-三体综合征高风险孕妇.孕妇均抽取静脉血4～20 mL行胎儿细胞富集分离与鉴定,对胎儿有核红细胞进行单细胞基因分析,并应用基因扫描技术对短串联重复序列位点基因片段进行检测.结果:血清甲胎蛋白+游离β-人绒毛膜促性腺激素筛查出高风险孕妇35名,其中唐氏综合征高风险20名,18-三体综合征高风险9名,神经管缺陷高风险6名,阳性率2.8%.20名唐氏综合征高风险孕妇中,21号染色体短串联重复序列位点为三体图谱型6名,其中1∶1∶1基因型4名,2∶1基因型2名;1名2∶1基因型孕妇自然流产,对流产胎体进行细胞核分型,确诊为唐氏综合征,余5名活产新生儿经细胞核型分析确诊为唐氏综合征.1 207名低风险孕妇基因扫描均为正常二倍体1∶1基因型.结论:唐氏综合征血清筛查联合无创性产前基因诊断,可提高唐氏综合征产前诊断率,降低唐氏综合征患儿出生率.     

基层医院推广产前超声筛查的临床价值分析

目的：分析基层医院开展产前超声筛查以诊断畸形胎儿的临床价值。方法分析于本院行产前检查的2590例产妇产前超声筛查结果,并与产妇分娩或者引产的结果进行比较。结果共检出超声筛查异常25例,超声筛查异常检出率为1．00％（25/2590）,最常见畸形类型为心血管系统畸形[44．00％（11/25）],最早可于孕12周检出单脐动脉型先天畸形。2590例产妇分娩或者引产结果证实胎儿发育异常26例,产前超声筛查先天畸形确诊率为96．15％（25/26）,漏诊率为3．85％（1/26）。结论基层医院开展产前超声筛查对提高畸形胎儿的检出率、优化人口素质具有重要意义。     

某市孕中期产前筛查诊断结果分析

目的：通过对孕中期孕妇进行产前筛查及产前诊断,探讨其临床应用价值。方法对于35岁以下的孕妇,采用化学发光分析系统,测定孕中期（15～20＋6周）血清中甲胎蛋白（A FP ）、游离β人绒毛膜促性腺激素（Freeβ-HCG）及游离雌三醇（uE3）的浓度。采用配套风险评估软件计算出唐氏综合征（21-三体）、爱德华综合征（18-三体综合征）和神经管缺陷（ONTD）的风险值。筛查高风险者进行羊水穿刺确证。适应羊水穿刺及年龄大于或等于35岁的孕妇在知情同意的情况下直接进行产前诊断并行羊水穿刺。结果年龄小于35岁的孕中期孕妇2117例中筛查出高风险145例,筛查阳性率6．8％。其中有124例经过羊水培养对胎儿染色体进行分析,检查出1例唐氏综合征、1例18-三体综合征以及3例其他染色体异常。69例年龄大于或等于35岁的及51例适应羊水穿刺的孕妇中发现8例染色体异常。结论遂宁市孕中期产前筛查异常率高,为有效预防和减少出生缺陷,在孕中期进行产前筛查诊断意义重大。